Gilbert syndrom og graviditet: hva skal jeg gjøre og er det farlig for et barn?

Gilbert syndrom er en ikke-farlig patologi kjennetegnet ved et vedvarende høyt innhold av bilirubin i blodet og overført på genetisk nivå. Symptomer på denne feilen kan gå ubemerket i lang tid og oppdages ofte bare under en medisinsk undersøkelse.

Men hvordan manifesterer Gilbert syndrom hos gravide kvinner når kroppen opplever sterkt stress forbundet med hormonelle forandringer og fosterutvikling? Hvordan vil denne sykdommen påvirke helsen til mor og barn?

Det er viktig! Fant et unikt verktøy for å bekjempe leversykdom! Når han tar kurset, kan du beseire nesten hvilken som helst leversykdom på bare en uke! Les mer >>>

Er det fare under graviditeten?

Gilberts sykdom er ikke en kontraindikasjon for barns oppfatning. En gravid kvinne kan finne ut om sykdommen sin under en obligatorisk undersøkelse, som utføres ved registrering med en konsultasjon.

Du kan mistenke en sykdom av følgende grunner:

  1. Svimmelhet og irritabilitet.
  2. Sammenbrudd.
  3. Redusert appetitt.
  4. Problemer med å sove
  5. Guling av huden og hvite i øynene.
  6. Følelsen av tyngde og smerte under høyre kant.

Uregelmessige måltider, hyppig stress, økt fysisk anstrengelse kan provosere en forverring av sykdommen, og symptomene blir mer uttalt:

  1. Utseendet til en ubehagelig bitter smak.
  2. Det er brekninger av kvalme.
  3. Et brudd på fordøyelsessystemet, som manifesterer seg som diaré eller forstoppelse
  4. Sårhet i høyre side øker.

Hvordan påvirker dette syndromet gravid og barnet?

Gilbert syndrom er ikke diagnostisert basert på symptomer og en enkelt blodprøve. For å bekrefte patologien, samt å oppdage tilknyttede sykdommer, gjennomføres en omfattende undersøkelse som inkluderer:

  • Innsamling av data om symptomatologi, tidligere sykdommer, på helsepersonellens nære.
  • Fullstendig blodtall og biokjemi, med studien av nivået av leverenzymer.
  • Genetisk analyse av DNA.
  • Antistofftest.
  • Bestemmelse av blodkoagulasjonsrate.
  • Analyse av avføring og urin.
  • Test for bilirubinkonsentrasjon etter to dager med fasting.

Hvis Gilbert syndrom er bekreftet og ingen alvorlige sykdommer er identifisert, vil arvelig patologi ikke påvirke graviditeten og helsen til mor og barn.

Er det overført genetisk?

Gilberts sykdom er en genetisk lidelse og er arvet. Den vanligste manifestasjonen av symptomer observert hos menn.

Spesiell forberedelse basert på naturlige stoffer.

Prisen på stoffet

Behandling vurderinger

De første resultatene er følt etter en uke med administrasjon.

Les mer om stoffet

Bare 1 gang per dag, 3 dråper

Instruksjoner for bruk

Det skjer at symptomene på patologi ikke vises i mange år og tilsynelatende sunne mennesker kan være syke eller være bærere av det recessive muterte genet.

  • Barn med Gilbert syndrom vil bli født fra foreldre som begge er syke.
  • Hvis foreldrene er transportører, er 50% av sjansene for at barn skal være bærere og 25% hver syk eller sunn.
  • En foreldre er syk, og den andre operatøren har 50% sjanse for å ha barn med sykdom.
  • En forelder er sunn, en annen transportør - et sunt barn og en transportør kan bli født med en sannsynlighet på 50 til 50.

Når du planlegger en graviditet, er det verdt å besøke genetikk for å gjennomgå en DNA-test og få ekspertråd. Etter å ha undersøkt testene, vil spesialisten forklare hva sannsynligheten for å ha et sunt barn er.

Symptomatologi av det nyfødte med Gilbert syndrom, hva du bør være oppmerksom på

Hos små barn manifesterer Gilberts sykdom seg ikke. Symptomene på sykdommen kan først oppstå ved utbrudd av puberteten.

I et nyfødt barn er leveren ikke i stand til å binde bilirubin ennå, så konsentrasjonen av pigment i blodet stiger og et par dager etter fødselen blir babyens hud og hvite i øynene gulaktige. Urinen og urinen har normal farge. Dette kalles fysiologisk gulsott. Gilbert syndrom hos nyfødte er også manifestert. To uker senere forsvinner yellowness.

Utseendet av yellowness umiddelbart etter fødselen, økt guling av huden etter en periode med fysiologisk gulsott i kombinasjon med mørkere urin og lysfeber indikerer en funksjonsfeil i lever og galde. I dette tilfellet blir barnet tildelt en fullstendig undersøkelse for diagnose.

Behandling av gravide på sykehuset

Gilbert syndrom under graviditet krever ikke spesiell behandling, i tillegg kan bruk av medisiner skade barnet. Mindre symptomer elimineres lett med riktig ernæring og livsstilsendringer.

Ved forverring av sykdommen kan legen utnevne:

  • Antiemetika for å eliminere kvalme.
  • Enzymer som gjenoppretter fordøyelsen.
  • Hepatoprotektorer for reparasjon av levervev.
  • Choleretic medisiner.
  • Barbiturater, reduserer nivået av bilirubin.
  • Legemidler som forbedrer biliets aktivitet.
  • Lysbehandling. Påvirkning av bilirubinblått lys, for å ødelegge det.

Ignorerer legenes anbefalinger, manglende overholdelse av kostholdet eller forgiftningen av kroppen som følge av selvbehandling, kan forårsake dannelse av hepatitt og steiner i galdekanaler, som kan ledsages av et angrep av galdekolikk.

Slike pasienter behandles under ammende forhold, og de er foreskrevet terapi etter å ha vurdert graden av tilstanden til den gravide kvinnen og nøye veier alle risikoer og konsekvenser. I alvorlige tilfeller er det besluttet å avslutte graviditeten for å redde pasientens liv.

Lær mer om å behandle sykdommen:

Behandling av folkemidlene

For å opprettholde lever og galdeanlegg, kan du ty til oppskrifter av tradisjonell medisin. Til tross for naturlighet og tilgjengelighet, er det nødvendig å ta slike midler bare i kombinasjon med foreskrevne legemidler og etter å ha konsultert en lege.

Velprøvde slike oppskrifter:

  • Ristet pepperrot er infundert i 24 timer i kokende vann og tatt i en kvart kopp før måltider. Resepsjonskurs - en uke.
  • Skje byget med et glass kjølig vann og la det stå i 12 timer. Drikk i små søppel hele dagen.
  • Brew to tablespoons av tørr immortelle i en liter vann til halvparten av volumet. Ta en halv kopp tre ganger om dagen.

Kjøttpærer fra fruktene av barbær, kamilleblomster, melketårn, kornsteg har en effektiv effekt. De er forberedt på vanlig måte og tas hele dagen som te.

Mottak av slike avkok bør begrenses dersom det oppdages steiner i gallekanaler.

Doktors anbefalinger

For at svangerskapet skal fortsette rolig og uten komplikasjoner, må den forventende mor ansvarlig behandle forebyggingen av sykdomsforverring:

  1. Bli registrert i konsultasjonen tidlig i svangerskapet. Rapporter til legen at Gilberts syndrom har blitt diagnostisert eller symptomene har blitt lagt merke til.
  2. Følg tidsplanen for besøk til legen gjennom hele perioden av svangerskapet.
  3. Følg alle anbefalingene fra legen.
  4. Se på kostholdet ditt. Det må være balansert og fordelaktig for det voksende fosteret. Unngå overeating og lange pauser mellom måltidene.
  5. Det bør forlate stekte, fete og krydrede retter. Begrens krydder, sitrus og søtsaker.
  6. Basen på dietten bør være frokostblandinger, meieriprodukter, magert kjøtt og fisk. Hver dag skal menyen være til stede grønnsaker, urter og frisk frukt.
  7. Ved å drikke 1,5 liter vann hver dag, kan du opprettholde riktig vannbalanse og unngå ødem.
  8. Eliminer intens trening. Men tregt og fysisk utdanning for gravide bør være regelmessig.
  9. Gi opp dårlige vaner. Nikotin og alkohol vil provosere eksacerbasjon og påvirke utviklingen av fosteret negativt.
  10. Unngå forkjølelse og virussykdommer. Unngå kontakt med giftige stoffer.
  11. Ikke medisinske, noen stoffer forstyrrer leveren og kan være giftig for barnet. For eventuelle plager, kontakt lege.

Hva skal du se etter?

Når du planlegger en graviditet, må du undersøkes og sørge for at det ikke er alvorlige sykdommer, hvor behandlingen vil være vanskelig i barneperioden. Oppdaget patologi bør behandles på forhånd.

Det er tilrådelig å beskytte deg mot overdreven psyko-emosjonell stress. På bakgrunn av stress kan det oppstå forverring av syndromet.

For kvinner med Gilberts sykdom, er det tilrådelig å besøke mannen sin genetiker som vil beregne sannsynligheten for at barnet arver en genetisk lidelse og forklarer alle risikoene og konsekvensene.

Gitt at Gilbert syndrom ikke utgjør en trussel mot livet, kan en kvinne unnfange, bære et barn og oppleve morsomheten om morskap.

Gilbert syndrom under graviditet

Gilbert syndrom kalles en av formene av pigmentær hepatose, en arvelig leversykdom. Sykdommen er godartet, det vil si, det påvirker ikke funksjonaliteten og integriteten til andre organer og systemer.

Den viktigste egenskapen til sykdommen er akkumuleringen av gratis bilirubin i blodet. Fri, som også er direkte, bilirubin er et meget giftig stoff, som dannes under nedbrytning av røde blodlegemer.

Enzymet har en gul farge, så med en stor mengde ledig bilirubin gjentakende eller kronisk gulsott oppstår.

årsaker

Gilbert syndrom er arvelig, men det forstyrrer ikke unnfangelsen og bærer et barn. Videre bidrar graviditet og samtidige endringer i kvinnekroppen til å redusere nivået av bilirubin i blodet til den fremtidige moren.

Den eneste årsaken til sykdommen er en genetisk mutasjon som er arvet. Anomali av genet fører til en reduksjon i absorpsjonen av bilirubin, en økning i nivået av dets frie form og avsetning i vevet. Med en liten økning i mengden ledig bilirubin, kan symptomene på Gilbert syndrom være fraværende.

Imidlertid kan ulike faktorer bidra til å forbedre det kliniske bildet under graviditet:

  • dårlig ernæring
  • overdreven trening
  • psyko-emosjonell stress
  • smittsomme sykdommer mot en bakgrunn av svekket immunitet,
  • hormonelle endringer,
  • røyking, koffeininntak,
  • tar visse medisiner.

symptomer

Hyperbilirubinemi er en arvelig sykdom som overføres til alle familiemedlemmer. Ofte forekommer Gilbert syndrom uten et klart klinisk bilde. Men da mengden gratis bilirubin øker, vil gulsott vises. Det kan være tilbakevendende eller kronisk.

Relapses er mulig etter hepatitt, på bakgrunn av psyko-emosjonell stress og samtidig ta visse medisiner. Under tilbakefall er det kliniske bildet av en gensykdom mer uttalt:

  • gul hud, slimete øyne og munn,
  • utseendet av flate godartede formasjoner i århundrer,
  • økt svette
  • smerte i magen og spesielt i riktig hypokondrium,
  • problemer med fordøyelseskanalen (tap av appetitt, unormal avføring, oppkast, flatulens).

Diagnose av Gilbert syndrom under graviditet

For å gjøre en nøyaktig diagnose, er det nødvendig med en rekke prosedyrer:

  • samle og studere historie mens du kommuniserer med pasienten,
  • palpasjon av bukhulen
  • blodanalyse (generell og biokjemisk),
  • urin samling for generell og kjemisk analyse,
  • ultralyd undersøkelse av bukorganene (primært leveren og galleblæren)
  • finnålbiopsi hos gravide er utført i nødstilfeller med mistanke om ondartet leversykdom.

komplikasjoner

I Gilbert syndrom er prognosen for den fremtidige moren og hennes barn det mest gunstige. Den eneste mulige konsekvensen er overføringen av unormalt DNA til babyen din.

Forverring av sykdommen truer en gravid kvinne med en manifestasjon av gulsott, generell ubehag og økt magesmerter. Videre er det hormonelle endringer under graviditet som ofte bidrar til en reduksjon i nivået av bilirubin.

behandling

Hva kan du gjøre

Ved registrering må en gravid kvinne rapportere sin diagnose til gynekologen. Hvis du ikke har blitt diagnostisert med denne sykdommen, så fortell legen din om gulsot blant dine nære slektninger.

Når hyperbilirubinemi bør begrense fysisk aktivitet, følg en diett for å beskytte seg mot stressende situasjoner.

Røyking, alkohol, uautorisert bruk av medisiner for Gilbert syndrom hos gravide er kontraindisert.

Du bør ikke delta i selvbehandling når som helst, og under graviditet, enda mer. Kun spesialister kan evaluere den kvinnelige staten, veie alle mulige farer for mor og barns helse og liv.

Besøk regelmessig gynekologen og spesialistene for å kontinuerlig overvåke nivået av bilirubin i blodet og dets effekt på kroppen din.

Hva legen gjør

Sykdommen er godartet, så under graviditet er ikke spesiell behandling indikert.

Det er viktig å undersøke pasienten regelmessig for å utføre de nødvendige diagnostiske prosedyrene.

Under sykdommens forverring kan legen foreskrive en rekke stoffer som bidrar til tidlig splitting og fjerning av bilirubin fra kvinnekroppen.

forebygging

Følgende tiltak vil være den beste forebyggingen av forverring av syndromet i den forventede moren:

  • konstant medisinsk overvåking av kvinners helse,
  • overholdelse av et spesielt diett (diett tabell nummer 5),
  • periodiske kurer av koleretiske legemidler (kun på lege resept),
  • tar riktige vitaminer
  • slutte å røyke og alkohol
  • unngåelse av andre provokerende faktorer.

Effekten av Gilbert syndrom på graviditet

Gilbert syndrom er preget av et godartet kurs og i sjeldne tilfeller fører til komplikasjoner. Kjernen i utviklingen er mangel på leverenzym, som er ansvarlig for bruken av bilirubin. Det er to typer pigmenter, direkte og indirekte. I patologi registreres en økning i sistnevnte form, som har en toksisk effekt på nerveceller.

Sykdommen har en arvelig opprinnelse. Det overføres hvis foreldrene har et mutert gen, og kliniske tegn på gulsott er notert. En provoserende faktor som går foran symptomene kan være alvorlig stress, medisinering, kostfeil, smittsomme sykdommer (influensa, forgiftning) eller hypotermi.

Egenskaper av kurset hos gravide kvinner

Graviditetstiden for en kvinne er en spesiell tid, som ikke bare kjennetegnes av hyggelige følelser om morskapens fremtid, men også visse vanskeligheter. Kroppen er under tung stress fra et raskt utviklende embryo, som kan være ledsaget av dysfunksjon i fordøyelsessystemet.

Gilbert syndrom i svangerskapet er ikke livstruende patologi, men det er nødvendig å kjenne dets kliniske tegn og diagnostiske egenskaper.

På grunnlag av tildeling av trimestere er funksjonene i fosterutvikling og endringer i kvinnens kropp.

1 sikt

Denne perioden inkluderer de første tolv ukene, der embryonets indre organer legges. Allerede i begynnelsen av den andre måneden begynner hjertet å slå, navlestrengen utvikler seg raskt, hvor fosteret mottar oksygen og næring fra moren.

Risikoen for spontan abort er maksimal på dette tidspunktet. En kvinne kan bli plaget av toxemi, bryst ømhet og humørsvingninger.

Hvis tegn på gulsott forekommer i første trimester, er det nødvendig å kontakte en lege. Subictericity av nasolabial trekant, aksillary soner og palmer er vanligvis observert. Sjelden, når yellowness sprer seg over hele overflaten av huden.

Overføring av det muterte genet som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts sykdom skjer nøyaktig i første trimester.

2 sikt

Fra 13 til 27 uker er det en rask utvikling av de indre organene. Ved slutten av perioden når fosteret ett kilo i vekt og 35 cm i høyden. I tillegg til yellowness av huden, kan en kvinne bli plaget av en tyngde i hypokondrium (høyre). Dette indikerer en belastning på leveren, som krever medisinsk inngrep.

Gitt den raske økningen i uterus, noterer kvinnen den hyppige vannlating og vondt i lumbalområdet. Med en økning i gulsott, oppstår dyspeptiske sykdommer som kvalme, bitterhet, kløe og flatulens. Samtidig er det ingen negativ påvirkning på fosteret.

3 sikt

Som for de siste 12 ukene, er de preget av rask vektøkning av fosteret. Interne organer fullfører formasjonen og forbereder seg på uavhengig funksjon uten støtte fra moren.

Graviditet blir sjelden avbrutt, og Gilbert syndrom forekommer i mild form. På grunn av økningen i embryo og livmor, øker trykket på leveren, og det er derfor det begynner å skade seg i riktig hypokondrium. Kvinnen er bekymret for uttalt ubehag, subicteric (yellowing) av huden og dyspeptiske lidelser.

I tillegg øker livmor noe membranen, begrenser bevegelsen. Som et resultat blir det vanskeligere for den gravide kvinnen å puste og åndenød vises.

Påvirkning på fosteret

Gilberts sykdom påvirker ikke fosteret og graviditeten som helhet. Hvis en kvinne har tegn på isterisk syndrom på bakgrunn av hepatitt, cirrhose eller gallestein, er det nødvendig med legemiddelbehandling. I dette tilfellet øker risikoen for giftig skade på fosterets nervesystem ved bilirubin, som kommer i store mengder inn i blodet.

Spesiell oppmerksomhet blir gitt til pasienter med samtidig leversykdom. De kan forårsake spontan abort, patologi av moderkaken eller fosterets død av embryoet. Gravide kvinner krever regelmessig undersøkelse og dynamisk observasjon av en fødselslege.

symptomer

Gulsot hos gravide er ikke mer vanlig enn en for 1500 fødsler. Ofte utvikler den seg på bakgrunn av leversykdommer, og bare i sjeldne tilfeller på grunn av hemolyse av røde blodlegemer.

Fraværet av uttalt yellowness av huden på grunn av endringer i hormonsammensetningen av blodet til en kvinne. Faktum er at med økning i østrogen øker arbeidet i leverenzymet, noe som akselererer bruken av bilirubin og reduserer nivået.

  • gule slimhinner og hud;
  • sykdomsfølelse;
  • søvnløshet;
  • uoppmerksomhet;
  • irritabilitet;
  • dyspeptiske lidelser (nedsatt appetitt, bitterhet, bøyninger, flatulens og kvalme);
  • tyngde i området med riktig hypokondrium, noe som øker etter å ha spist varme krydder eller fettretter.

Forutsatt medisinske anbefalinger følges, påvirker Gilbert syndrom ikke graviditet og embryo.

Hvis det oppstår mistenkelige symptomer, bør det skje en differensial diagnose med patologiske forhold som hemolytisk gulsott og hepatitt. For dette formål er det nødvendig å utelukke en smittsom lesjon av leveren, tilstedeværelsen av steiner (steiner) i blære og galdeveier.

diagnostikk

Ikke alle diagnostiske manipulasjoner kan brukes under graviditet. Dette gjelder biopsi og andre invasive teknikker. Etter å ha gått til en lege, gjennomføres en undersøkelse av klager, egenskaper ved utseende og progresjon av kliniske symptomer på patologi. Spesiell oppmerksomhet bør tas til fargene på urin, avføring, samt tilstedeværelse av kløe.

I tillegg er det nødvendig å lære om comorbiditeter, feil i kosthold, ta noen stoffer eller ubeskyttet intimitet på tærskelen til forverring. Dermed er sannsynligheten for infeksjon med smittsom hepatitt og medisinsk skade på leveren utelukket. I tillegg bør legen vite om lignende symptomer ble observert tidligere i den gravide kvinnen og hennes nære slektninger.

Neste er undersøkelsen av pasienten. Av spesiell betydning er fargen på sclera og huden. Palpasjon (palpasjon) av magen i andre og tredje trimesteren er vanskelig, men smerte kan oppdages selv uten sterkt press på området av riktig hypokondrium.

Laboratoriediagnose

Mistenker leversykdom, foreskriver legen en laboratorieundersøkelse. Det kan omfatte:

  1. generell klinisk blodanalyse, hvor en økning i hemoglobin og retikulocytter kan observeres i Gilbert's sykdom;
  2. biokjemi nødvendig for å bestemme nivået på totalt bilirubin, dets fraksjoner, protein, alkalisk fosfatase og transaminaser (kjertel enzymer). Blodprøvetaking foregår fra en vene på tom mage (helst om morgenen). Med sykdommen øker den indirekte formen for bilirubin til 50 μmol / l på et relativt normalt nivå av andre indikatorer. I hepatitt øker transaminase og fosfatase og en nedgang i protein registreres;
  3. koagulogram for å vurdere koagulasjonssystemets tilstand. Avvik i Gilbert observeres ikke;
  4. genetisk forskning - å identifisere det muterte genet, som fører til inhibering av leverenzymet og hyperbilirubinemi;
  5. viral hepatittanalyse.

Instrumentale metoder

Gitt kvinnens interessante stilling, i tillegg til ultralyd, brukes andre teknikker bare som en siste utvei. Ved hjelp av ultralyd i første halvdel av graviditeten, er det mulig å visualisere leveren, for å estimere størrelsen, strukturen og densiteten.

For tredje trimester er forskningen vanskelig. Både flatulens og forstørret livmor hindrer dette. For å utelukke skrumplever og hepatitt, er elastografi ofte foreskrevet, men under graviditet er slike diagnostikk også begrenset i bruk.

Biopsi er strengt forbudt på grunn av høy risiko for komplikasjoner.

Spesifikke prøver

Ved diagnosen Gilbert syndrom er en viktig del spesifikke tester som tillater deg å bekrefte eller utelukke patologi. Dette kan være en fastingstest når pasienten er begrenset til et daglig kaloriinnhold av mat opp til 400 kcal. Etter to dager estimeres nivået av bilirubin i blodet. Hvis det øker, er det et indirekte tegn på sykdommen.

Når det gjelder narkotikaforsøk (rifampicin, nikotinsyre eller fenobarbital), er deres bruk under graviditet fortsatt et kontroversielt problem. Innføringen av narkotika i blodet av en kvinne kan ha en negativ effekt på embryoet. I diagnosen Gilbert anses laboratorietester, spesielt biokjemi og PCR, som de foretrukne metodene.

Nedenfor er et bord med varianter av spesifikke tester.

Graviditet med Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (ikke-hemolytisk familiær gulsott) er en av de vanligste former for arvelig leversykdom - pigmentert hepatose. Sykdommen er familiemessig og preges av et godartet kurs. I blodet av slike pasienter akkumuleres direkte bilirubin, som er avsatt i huden, noe som gir den en isterisk nyanse.

Det forekommer i den europeiske befolkningen fra 1% til 5% av tilfellene, opptil 3% blant asiater, og opptil 36% blant den afrikanske befolkningen.

Sykdommen begynner å manifestere seg i ungdom og ungdom. Menn blir syk 8-10 ganger oftere.

Litt om bilirubin

Livet på røde blodlegemer er kort og er bare 3 måneder. 1% av de røde blodcellene brytes ned daglig. Dette gir opptil 300 mg ledig bilirubin, en ganske giftig forbindelse. Han kalles direkte eller gratis. Den har en gulaktig farge. Ikke oppløselig i vann.

I leveren binder direkte bilirubin til glukuronsyre og blir til indirekte eller assosiert, som utskilles i gallen inn i tarmkanalen. Denne form for bilirubin er mindre giftig. Direkte og indirekte bilirubin gir opp til totalt bilirubin.

Hvis det oppstår feil i overgangen av direkte bilirubin til indirekte bilirubin, stiger mengden direkte bilirubin i blodet, og det begynner å samle seg i huden, og forårsaker gulsottfarge.

Hva skjer i Gilbert syndrom

Figur 3 Gilbert syndrom: a - pasienten er deltaker i en skjønnhetskonkurranse; b - ultralyd: ingen endringer; i - makrobruk av en lever med lipofuskinakkumulering.

3 Gilbert syndrom: a - pasient - deltaker i en skjønnhetskonkurranse; b - ultralyd: ingen endringer; i - makrobruk av en lever med lipofuskinakkumulering.

Hos pasienter med Gilbert syndrom reduseres aktivitetsnivået og mengden av enzymet uridinfosfatglucuronyltransferase (UDHPT), hvorav fri bilirubin er bundet til glukuronsyre, redusert. Reduksjon av mengden enzym er notert ved 10-30% av normen.

I tillegg har pasientene en unormal permeabilitet av cellemembranene i leverceller og en defekt i det intracellulære transportproteinet.

Nivået på totalt bilirubin i Gilbert syndrom øker hovedsakelig til 30 μmol / l, sjelden til 50 μmol / l. Under fysisk anstrengelse - opptil 100 μmol / l, med alvorlig fysisk anstrengelse - opptil 140 μmol / l.

  • Rett bilirubin, som akkumulerer i huden, gir det en icteric fargetone. Gulsott som vises, forsvinner deretter, og øker deretter. Ofte ser det ikke ut i det hele tatt, og er en laboratoriefunn.
  • En abnormitet av permeabiliteten av cellemembranene i leverenceller fører til degenerering av hepatocytter. Som et resultat akkumuleres lipofuscin pigment i dem, noe som gir leveren en gulaktig farge. Over tid utvikler hepatose i leveren.
  • Indirekte bilirubin er ikke oppløselig i vann, men veloppløselig i fett. Det skader de organene og strukturer som inneholder en økt mengde av det (fosfolipider av cellemembraner). Dette forklarer sin nevrotoksisitet.

Årsakene til økningen i symptomer på sykdommen

  • drikker alkohol
  • kirurgiske inngrep
  • langvarig fasting
  • inntak av fettstoffer
  • smittsomme sykdommer
  • påkjenninger,
  • fysisk aktivitet
  • dehydrering,
  • medisinering,
  • termisk sjokk og hypotermi.

Fenobarbitalens rolle i Gilberts syndrom

Aktiviteten til enzymet UDPHT øker ved bruk av fenobarbital, noe som manifesteres ved normalisering av nivået av bilirubin i blodet. Imidlertid tar fenobarbital en beroligende effekt og stimulerer metabolismen av steroidhormoner.

Symptomer på Gilberts sykdom

Symptomer i Gilbert syndrom skyldes den giftige effekten av direkte bilirubin.

  • Gulsot er det første og viktigste symptomet
  • Diarreforstyrrelser (forekommer i 50% av tilfellene)
  • Asteno vegetative lidelser
  • Depresjon (utvikle med langvarig sykdomsforløp)
  • Pigmentering av huden under påvirkning av lys (utvikler sjelden).

Diagnose av sykdommen

  1. Studien av kvinnelige linjers familiehistorie.
  2. DNA-diagnostikk.

Behandling for Gilbert syndrom

Spesiell behandling av Gilbert's sykdom er ikke nødvendig.

I perioder med forverring:

  • justere livsstil;
  • bytter til diett nummer 5;
  • total avvisning av alkohol
  • tar hepatoprotektorer;
  • motta fenobarbital.

Det anbefales å unngå:

  • provokerende faktorer;
  • tar visse medisiner.

Ved de første tegn på forverring av helsen, kontakt lege umiddelbart og gjennomgå en skikkelig undersøkelse.

Hvilke legemidler bør unngås hos pasienter med Gilberts syndrom

Ved å ta alle de følgende stoffene øker risikoen for å utvikle akutt leversvikt hos pasienter. De bør være kjent for pasienter som lider av Gilbert syndrom og bør unngås gjennom hele livet:

  • Spise sopp av slekten Amanita, inkludert A. phalloides og A. Vema
  • tetracykliner
  • salisylater
  • Parasetamol (giftig effekt manifesteres mens man tar 4 - 8 g av stoffet og alkoholen)
  • Amiodaron (legemiddel til behandling av arytmier)
  • Antikonvulsive stoffer
  • Antimalarialt stoff Amodiahin
  • Cyanamid (brukt til behandling av alkoholisme)
  • Tilfeldig inntak av jernholdig sulfat i en stor dose (rottegift)
  • Fluler-løsning (1% løsning av arsentrioksid). Brukes til å behandle psoriasis.
  • Vitamin A i en dose på 25 000 IE / dag når det tas i 6 år eller 50 000 IE / dag når det tas i 2 år. Med alkoholmisbruk i denne perioden øker forgiftningen betydelig.
  • Retinoider (derivater av vitamin A. Bredt brukt i dermatologi)
  • Metotreksat (cytostatisk)
  • Bestråling av leveren

Hva er farlig syndrom Gilbert

1. En stor mengde bilirubin i blodet øker manifestasjonen av gulsott.

2. Dystrofi av leverceller utvikler seg, noe som fører til utvikling av hepatose.

3. Et stort antall direkte bilirubin med langvarig eksponering for hjerneceller, har en nevrotoksisk effekt, som manifesterer seg i form av depresjon.

Graviditet og cider Gilbert

Gilbert syndrom er en familie sykdom som påvirker alle aspekter av livet.

Gulsot hos gravide er en manifestasjon av sykdommer av forskjellig art.

For 1500 fødsler hos gravide er det 1 gulsott. Oftest er det gulsott, som skyldes hepatisk patologi. Mindre vanlige gulsott forårsaket av obstruksjon av galdekanaler og hemolyse av røde blodlegemer.

I Gilberts syndrom hos gravide reduseres nivået av bilirubin på grunn av stimuleringen av enzymet UHBHT med hormonene østrogen. Derfor er gulsott hos gravide ekstremt sjeldne.

Gravid er forpliktet til å informere obstetrikeren-gynekologen om sykdommen hennes.

Hvis en gravid kvinne med Gilbert syndrom har gulsott, er legen plikt til å utføre en differensialdiagnose med inaktiv kronisk hepatitt og en slettet form for hemolytisk gulsott.

Manifestasjoner av Gilbert syndrom under graviditet

  • yellowness av huden og sclera;
  • Generelle symptomer på rusmidler (svakhet, ubehag, tretthet);
  • smerte og tyngde i riktig hypokondrium.

Med Gilbert syndrom, vil kvinnen og fosteret ikke lide!

Behandling under graviditet

Behandling under graviditet utføres kun under veiledning av en lege og inkluderer å ta koleretiske legemidler, hepatoprotektorer og vitaminer. For å forhindre utbruddet av symptomer på sykdommen, er det nødvendig å unngå alle faktorer som forårsaker økt gulsott.

Gilbert syndrom under graviditet

Gilbert syndrom og graviditet er ikke gensidig eksklusiv konsepter. Imidlertid bør pasienter med ikke-hemolytisk familiær gulsott og deres ledende leger vurdere noen funksjoner i planlegging og graviditet. Gilbert syndrom er en genetisk sykdom og påvirker alle aspekter av en persons liv.

Graviditetsplanlegging

Fremtidige foreldre som er bærere av Gilbert syndrom, bør konsulteres av en genetiker før de planlegger en graviditet. Om nødvendig vil han foreskrive en DNA-test for å identifisere risikoen for overføring av sykdommen til barnet. I planleggingsstadiet av graviditet bør det faktum at en kvinne har Gilbert syndrom, diskuteres med en lege. Både graviditet og påfølgende leveranse er ikke i fare på grunn av tilstedeværelsen av denne sykdommen hos moren.

Behandling under graviditet

Symptomer på Gilbert syndrom under graviditet påvirker ikke kurset. Under graviditet bør imidlertid legemidler som lindrer symptomer tas av den forventende moderen i minimumsdosen, ellers kan de føre til abort eller abnorm utvikling av fosteret. Behandlingen av Gilbert syndrom under graviditeten reduseres til å ta koleretiske legemidler, multivitaminer og hepatoprotektorer. For å redusere manifestasjoner av gulsott, kan du ta aktivt kull. Legemidler som reduserer nivået av bilirubin i blodet (fenobarbital, zixorin), bør kun brukes i de mest ekstreme tilfellene, under streng tilsyn av en lege.

Livsstil under graviditet

Gilbert syndrom og graviditet er ganske kompatible. Imidlertid bør en kvinne som planlegger en graviditet, se på hennes livsstil. Du må prøve å ikke provosere overdreven akkumulering av bilirubin i leveren. Overholdelse av det nødvendige regimet forhindrer overdreven frigjøring av bilirubin i blodet:

  • eliminert tung fysisk anstrengelse. Kroppen opplever allerede økt belastning på grunn av graviditet. Derfor er det ikke verdt det å overarbejde;
  • alkohol er helt utelukket. Dersom før graviditet er bruk av 1-3 glass tillatt, så er kvinnens stilling dobbelt kontraindisert;
  • du må følge en diett: du bør utelukke forbruket av fett, spesielt dyr, samt konserveringsmidler;
  • Når det er mulig, bør stressfulle situasjoner unngås.
  • soleksponering er begrenset;
  • faste, selv kortsiktige, er utelukket. Du må ikke hoppe over måltider.

I sjeldne tilfeller kan gravide kvinner utvikle gul leveratrofi. Noen ganger oppstår det som følge av overdreven oppkast i toksisose, noen ganger - uavhengig av oppkastet. Når symptomene oppstår, blir graviditeten avbrutt for å redde pasientens liv.

Tilstedeværelsen av Gilbert syndrom og graviditet hos en pasient bør være årsaken til mer nøye overvåking av helsen. Den behandlende legen bør bidra til å velge de nødvendige medisinene, og eliminere de vanskeligste av dem, hvis det er mulig. Men ikke panikk: Gilbert syndrom og graviditet er ganske kompatible.

Hva er faren for Gilbert syndrom for gravide kvinner?

Faren for Gilbert syndrom er litt overdrevet, da det er en godartet patologi, snarere enn en uavhengig sykdom. Gilbert syndrom - fraværet eller lavt innhold i enzymets kropp som er ansvarlig for behandling av visse toksiske stoffer. Den behandler indirekte bilirubin i en rett linje, som sammen med galle fjerner toksin fra menneskekroppen.

Syndromet er oppkalt etter legen Augustine Gilbert, som i begynnelsen av det tyvende århundre beskrev sykdommens symptomer, og i begynnelsen av det tjueførste århundre oppdaget forskerne en mangel i kjeden av menneskelig DNA, noe som fører til utviklingen av denne patologien. Genetikk er en ganske ung moderne vitenskap som ikke slutter å forbløffe menneskeheten med sine funn: Ifølge dens data, antyder omtrent 10% av befolkningen på hele planeten ikke engang at de har Gilberts syndrom, som bare manifesterer seg i perioden med store belastninger for hele organismen.

Sykdommen blir ofte ikke lagt merke til, ikke bare av personen selv, men i noen tilfeller selv av leger. Sykdommen er geografisk avhengig: blant innbyggerne i det afrikanske kontinentet er sykdommen mye mer vanlig enn blant europeere eller asiater. Denne patologien kan være til stede i menneskekroppen i lang tid uten manifestasjon og bli åpenbar etter flere tiår. I pasientens kropp er glukuronyltransferase - et stoff som er ansvarlig for behandling av toksiner - til stede i en ganske liten mengde og kan behandle kun 1/4 av giftene som behandles av leveren hos en sunn person. Kroppen er i stand til å behandle en viss mengde toksiner i seg selv, men en overpotensial i leveren og utseendet av en større mengde toksiner fører allerede til akkumulering av bilirubin i blodet og forekomsten av gulsott.

Gulsott manifesteres i en ganske mild form, men hepatitt med dette syndromet forekommer i en mer alvorlig form. Mennesker med denne patologien øker risikoen for å utvikle sykdommer i nesten alle organer i magehulen, spesielt i mage-tarmkanalen, for eksempel pankreatitt, cholecystitis. Gilbert syndrom øker utviklingen og komplikasjonen av den patologiske hemolytiske gulsott av det nyfødte. Med sykdommen øker risikoen for dannelse av stein i galleblæren eller dens kanaler. Kalkulerer dannes på grunn av overskytende indirekte bilirubin, som ikke skilles ut fra kroppen og faller ut, lokaliseres i galleblæren.

Gilbert syndrom er ikke en dødelig diagnose og bryter ikke med kvaliteten på menneskelivet. Noen ganger kan denne patologien forverre psykosomatisk lidelse: pasienten utvikler et stabilt og stabilt kompleks på grunn av den stadig gulaktige nyanse av øynene, noe som gjør det vanskelig for pasienten å sosialt tilpasse seg. Patologiske endringer i leveren med nærvær av dette syndromet utvikler seg egentlig ikke, men med underernæring kan det forekomme overdreven forbruk av alkoholholdige drikker og ukontrollert medisin, spesielt ikke foreskrevet av lege, narkotika eller giftig hepatitt.

For å forhindre utvikling av komplikasjoner hos pasienter med Gilbert syndrom, en årlig undersøkelse av en lege, anbefales det å unngå stressende situasjoner og mild fysisk anstrengelse. Et fullt og regelmessig kosthold med den optimale mengden vitaminer, tar koleretiske legemidler og hepatoprotektorer, stoffer som øker kroppens immunsystem betydelig, unngår alkohol, røyking og et sjeldent besøk til solariumet og stranden, vil hjelpe pasienter med denne patogen til å leve i ganske lang tid uten å forårsake signifikant trusler mot liv og helse. Gilbert syndrom er ikke en reell trussel og er ikke skadelig for menneskers helse, men kompliserer betydelig utviklingen av andre sykdommer.

Gilbert syndrom: enzymmangel reduserer leverens utskillelseskapasitet

Genetikk har lenge blitt anerkjent av vitenskapen, og det slutter aldri å forbløffe med funnene sine: for eksempel har 3 til 10% av verdens befolkning ikke engang mistanke om at de har Gilberts syndrom, en arvelig sykdom forbundet med leveransens arbeid, og som regel under tung belastning. Denne prosentandelen varierer avhengig av geografiske koordinater - Afrika er den rikeste med slike avvik, minst av alle Sørøst-Asia. Antallet personer som lider av syndromet er svært signifikant, sykdommen klarer å gå ubemerket, ikke bare av de som er syke, men også av legene.

Hva er

Syndromet heter navnet på personen som først beskrev det i begynnelsen av det tjuende århundre - Augustine Gilbert. Forskere har oppdaget en defekt i DNA-kjeden, noe som fører til sykdommen.

Det ble funnet at personer med syndromet har en mangel på enzymet ansvarlig for behandling av giftige stoffer - glukuronyltransferase. Dette enzymet behandler blant annet bilirubin - gallepigmentet, som dannes ved nedbrytningsprodukter av røde blodlegemer - røde blodlegemer. Indirekte bilirubin omdannes til en rett linje, og deretter sammen med gallen utskilles fra kroppen.

Det er et enzym i pasientens kropp, men innholdet er omtrent en fjerdedel av normen. Leveren er i stand til å behandle en viss mengde skadelige stoffer når innholdet øker eller øker den eksterne belastningen, noe som svekker pasienten, kroppen slutter å klare seg, bilirubin akkumuleres i det, og såkalt gulsott oppstår.

symptomer

I de fleste tilfeller er sykdommen asymptomatisk og kan bare oppdages som følge av laboratorietester. Den delen av pasientene opplever, men ikke tydelig uttrykt, men permanente tegn: liten guling av ølens sclera. Resten opplever årlige eksacerbasjoner, deres frekvens er individuell og kan variere fra 4 ganger i året til 1 gang om 2 år. Oftest forekommer eksacerbasjon etter en stressende tilstand:

  • lavt kalori diett eller fasting;
  • overdreven forbruk av "skadelig" mat;
  • systematisk mangel på søvn eller overdreven fysisk eller emosjonell stress;
  • utilstrekkelig vann i kroppen;
  • svekkelse etter forkjølelse;
  • menstruasjon;
  • tar visse medisiner
  • alkoholmisbruk.

Stress svekker kroppen, skaper et "gap" i dets beskyttelse, det reagerer på den gule huden, slimhinner, sclera av øynene. Tilstanden kan være ledsaget av økt svakhet, tretthet, svimmelhet, nedsatt oppmerksomhet, søvnløshet, muskelverk, kulderystelser ved normale temperaturer.

Noen ganger er det smerte eller ubehag i høyre side, halsbrann, oppblåsthet, kvalme eller oppkast, tap av matlyst.

Det er vanskeligere å knytte Gilbert syndrom med følelsesmessige lidelser, selv signifikante. I øyeblikket av forverring blir pasienten irritabel, deprimert, han har panikkanfall eller et ønske om asosial oppførsel som ikke er typisk for ham, noen ganger overgår staten til alvorlig depresjon.

Mange pasienter observerer den nødvendige diett og absolutt ikke lider av symptomene på sykdommen. En annen del håndterer det ved hjelp av medisiner.

Terapeutisk diett

Feil kosthold, misbruk av dietter og begrensninger, samt overmåling, kan provosere en forverring av sykdommen. I nærvær av syndromet, er det nødvendig å opprettholde en sunn livsstil, permanent endre dine vaner.

Først er det nødvendig å spise ofte og fraksjonalt. Dette vil bidra til at fordøyelsessystemet fungerer tilfredsstillende, normaliserer prosessen med galdeutskillelse - vil forbedre leverfunksjonen.

For det andre må innholdet av ernæring være grundig gjennomtenkt. Selv om det ikke er forbud mot produkter, kan individuell oppfatning av organismen påvirkes. For eksempel, alkohol: hos noen pasienter forårsaker denne komponenten av festen ikke en negativ reaksjon, uansett mengde de ikke vil "forbruke". De fleste pasienter står overfor forverringer selv etter en liten mengde alkohol. Dette skyldes bruk sammen med alkohol av en rik, fet, stekt mat, skadelig for kroppen.

Sykdom syndrom fordeler grønnsaker og frukt, fettfattige proteiner: sjømat, fisk, egg, meieriprodukter. Ikke gi opp korn, korn ikke skade. Begrens poteter, søtsaker og bakevarer til et minimum.

Følg det daglige diett, forverring oppstår ofte fra overtraining - fysisk eller moralsk - kan være et resultat av akkumulert tretthet og stress. Pasienter må være mer i frisk luft, gå, gå til sengs i tid. Ideelt sett, ved 21-00 må du være i sengen, dette bidrar til riktig drift av utgangssystemet. Psykologisk støtte er viktig, fokusert på en positiv oppfatning av livet, oppnå harmoni: auto-trening, meditasjon, hyggelig musikk og så videre.

Behovet for behandling

Gilbert syndrom er ofte asymptomatisk og krever ikke behandling. Hos ungdom ser det seg ikke frem til puberteten. Et forhøyet nivå av bilirubin i blodet av et nyfødt - "fysiologisk gulsott" - oppstår vanligvis ikke interesse eller årvåkenhet hos leger. I tilfelle plutselig gulsott er det nok å identifisere og eliminere årsaken, og alt går tilbake til normalt om et par dager.

Pasienter med psykologiske symptomer, komplekser forbundet med utseende eller behovet for å overholde restriksjoner trenger hjelp.

Narkotikabehandling er praktisk talt ikke nødvendig, i nødssituasjoner foreskrevet medisiner for å redusere mengden indirekte bilirubin i blodet. Selvmedisinering anbefales ikke, noen piller er vanedannende eller fører til andre bivirkninger.

Healing urter

Urtebehandling er basert på bruk av midler som forbedrer fjerning av galle fra leveren eller på rensing av koleretiske veier og leveren i et kompleks: ni, calendula, melketistel, mais silke i buljonger. Lignende effekter har hofter og røde rowan. En liten mengde (klype) helle kokende vann, etter en stund kan du drikke 15 minutter før og etter måltider.

Påfør urtete og infusjoner bør bare etter å ha konsultert en spesialist, for ikke å gi kroppen enda mer skade.

Under graviditet

Gilbert syndrom er arvet, men pålegger ikke forbud mot «fortsettelse av arten». Dette skyldes organismenes genetiske særegenhet: Hvis et gen er defekt, er barnet ikke født syk. Som hans forelder blir han bærer av defekten. Barnet arver syndromet når begge foreldrene er bærere av sykdommen.

Hvis en av de potensielle foreldrene mistenker at han har en medisinsk tilstand, bør paret konsultere legen med ansvar for genetiske lidelser. Vanligvis, når det gjelder risiko for overføring av syndromet til barn, foreskriver legene en spesiell medisinsk akkompagnement og en passende diett.

Hva er farlig

Hovedfaren er knyttet til andre arvelige eller oppkjøpte leversykdommer, hvilket syndrom forverrer seg. Så, lidelse fra syndromet er mye vanskeligere å kurere hepatitt, og de går mye vanskeligere. Risikoen for problemer med andre indre organer øker.

Pasienter er mer oppmerksomme på kroppen deres, har mindre forstyrrelser i fordøyelsen enn resten. Nyere studier har vist at aterosklerose er mye mindre vanlig hos pasienter med Gilberts syndrom. Det er en ubekreftet versjon at sykdommen kan helbredes ved å administrere indirekte bilirubin til pasienten.

Hovedprinsippet for livet for pasienter på grunn av at leveren deres har begrensede evner, må det spares. Hvis du hele tiden tar vare på dette, vil det ikke oppstå problemer med ekskresjonssystemet.

Graviditet og Gilbert syndrom

Selv om Gilbert syndrom forekommer hovedsakelig hos menn, men noen ganger forekommer det hos kvinner. Derfor, når du planlegger unnfangelse og under graviditeten selv, må slike kvinner følge noen anbefalinger. Du bør ikke få panikk, fordi prognosen for Gilbert syndrom er gunstig.

Hvis Gilbers syndrom er funnet i fremtidens mor, bør hun og hennes følgesvenn konsulteres av en genetiker under planleggingsperioden for graviditet. Dette er gjort for å bestemme risikoen for arv av denne patologien av avkom, fordi syndromet er arvelig.

Tegn på Gilbert syndrom

Hovedpatomet for denne patologien er ikterichnost sclera, og det er intermittent. Noen mennesker kan også ha yellowness av huden. Disse symptomene manifesterer vanligvis under pubertet. Dette kan bli preget av fysisk overbelastning, alvorlig stress, smittsomme og virussykdommer (for eksempel influensa), insolasjon, sult.

Blant andre symptomer, slipper utmattelse, tretthet, ubehag i fremspringet i leveren.

Er Gilbert syndrom farlig under graviditet?

Dette syndromet er ikke farlig for en gravid kvinne. Men i tilfelle en forverring, når du forskriver medikamenter, må det tas hensyn til å velge de sikreste stoffene. Og selvfølgelig må utnevnelsen av behandling avtale med legen. Selvmedisinering er uakseptabelt.

Tips for gravide med en historie om Gilbert syndrom

  • unngå stressende situasjoner;
  • ikke bruk alkoholholdige stoffer;
  • minimere insolasjon;
  • unngå langvarig avbrudd i matinntaket;
  • utelukke fettstoffer og hermetikk;
  • begrense fysisk anstrengelse.

Som du kan se, bør disse grunnleggende anbefalingene følges av alle gravide kvinner, selv om hun ikke har Gilbert syndrom.

Behandling av forverringer av Gilbert syndrom under graviditet

Beslutningen om forskrivning av legemidler er laget av den behandlende legen, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Noen ganger kan du bare begrense korreksjonen av mat og ta multivitaminer. Fra rusmidler brukes hepatoprotektorer, koleretiske legemidler, diuretika. Naturligvis bør alle få lov til å bli mottatt under graviditet og godt tolerert av pasienten.

Gilbert syndrom under graviditet utgjør ikke en trussel mot det ufødte barnet og moren. En kvinne trenger bare mer forsiktig observasjon og i tilfelle en forverring av utviklingen, utføre narkotika og ikke-medisinering.

Gannir syndrom og graviditet

Symptomer på Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er asymptomatisk eller med minimal klinisk manifestasjon. Mange eksperter anser det ikke som en sykdom, men som en fysiologisk egenskap av organismen.

Som regel er den eneste manifestasjonen av syndromet moderat gulsott (farging av huden, slimhinner og hvite i øynene). De resterende symptomene er svært sjeldne og milde.

Neurologiske symptomer er minimal, men kan være:

  • tretthet, svakhet, svimmelhet;
  • søvnløshet, søvnforstyrrelser.


Symptomer på dyspepsi (fordøyelsessykdommer) kan tilskrives enda mer sjeldne symptomer:

  • redusere eller mangel på appetitt;
  • ubehagelig smak i munnen;
  • belching ubehagelig på slutten av måltidet;
  • halsbrann;
  • kvalme, sjelden oppkast;
  • kollapsforstyrrelser - forstoppelse (fravær av avføring i flere dager eller uker) eller diaré (hyppige flytende avføring);
  • oppblåsthet;
  • følelse av fylde i magen;
  • ubehag og smerte i riktig hypokondrium. I de fleste tilfeller har de et kjedelig, trekkende temperament. Vises oftere på slutten av feil i kostholdet, for eksempel ved slutten av forbruket av fete eller krydrede matvarer;
  • fra tid til annen er det en økning i leverens størrelse.

omstendigheter

En tilstand av dette syndromet er en mutasjon (forandring) av genet som er ansvarlig for et spesielt enzym (stoff involvert i metabolisme) i leveren - glukuronyltransferase, som er involvert i metabolisme av bilirubin (et produkt av nedbrytning av hemoglobin - et oksygenbærerprotein i røde blodlegemer). Under forhold med mangel på dette enzymet, kan ikke (indirekte) bilirubin bindes i leveren til glukuronsyremolekylet, noe som fører til økning i blod. Sykdommen overføres på en autosomal dominerende måte - dette indikerer at det er en 50 prosent sjanse for barns utseende med Gilberts syndrom i familien hvis minst en av foreldrene er syke.

Indirekte bilirubin (ubundet, ukonjugert, fri) er for kroppen et giftig (giftig) stoff (primært for sentralnervesystemet), og nøytraliseringen er sannsynlig bare ved å snu den inn i bundet (bilirubin) i leveren. Sistnevnte utskilles sammen med gallen.

Faktorer som provoserer forverringen av dette syndromet:

  • avvik fra kostholdet (fastende eller tvert imot, overspising, forbruk av fettstoffer);
  • tar visse stoffer (anabolske steroider (kjønnshormonanaloger som brukes til å behandle hormonelle sykdommer og idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater), glukokortikoider (analoger av binyrenehormoner, bakteriedrepende stoffer, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler));
  • drikker alkohol;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • ulike operasjoner, skader;
  • forkjølelse og virussykdommer (for eksempel influensa (en virussykdom kjennetegnet ved høy kroppstemperatur i mer enn 3 dager, alvorlig hoste og ekstrem generell svakhet), ARVI (akutt respiratorisk virusinfeksjon - manifestert av hoste, rennende nese, høy kroppstemperatur og unsophisticated malaise), viral hepatitt (leverbetennelse forårsaket av hepatitt A, B, C, D, E virus)).

LookMedBook minner om: jo tidligere du spør en ekspert for hjelp, jo flere sjanser må du være sunn og redusere risikoen for komplikasjoner:

diagnostikk

  • Analyse av sykdommens historie og klager (på et tidspunkt da smerter oppstod i riktig hypokondrium, hudens yellowness og hvite øyne, om det var mørkere urin, som pasienten relaterer til sin opprinnelse, hva han spiste kort før, hvilke spesifikke stoffer han tok, drakk alkohol).
  • Analyse av livets historie (sykdom (influensa, kirurgi, sykdommer i organene i det endokrine systemet (skjoldbruskkjertel og bukspyttkjertel), vanlig medisinering, gjentakelse av gulsott, som ofte opptrer ved en sterk fysisk anstrengelse).
  • Analyse av hjemmehistorie (om noen av slektningene til leversykdommen, gulsott, om de led av dunkelhet).
  • Inspeksjon. Yellowness av huden og synlige slimhinner, smerte når palpating magen, spesielt rett hypokondrium, tiltrekker oppmerksomhet.
  • Laboratorie data.
    • Ikke-spesialisert blodprøve. En økning i hemoglobin (et oksygenbærerprotein) på mer enn 160 g / l, en økning i innholdet av retikulocytter (umodne erytrocytter - røde blodlegemer som bærer oksygen fra lungene til vevet) av perifert blod er sannsynlig.
    • Biokjemisk analyse av blod. En økning i nivået av ikke-spesialisert bilirubin (et bruddprodukt av røde blodlegemer) på grunn av den frie (indirekte) fraksjonen (del). Antallet av ikke-spesialisert bilirubin 8,5-20,5 μmol / l. I Gilbert syndrom øker bilirubin vanligvis litt. En slik økning er mulig på slutten av mottak av en stor mengde alkohol, skader, operasjoner. Andre biokjemiske indikatorer (uspesialisert protein, aminotransferaser (AST, ALT-spesifikke enzymer (leveransemessige substanser), kolesterol - et produkt av fettmetabolismen), som reflekterer leverfunksjonen, endres ikke.
    • Koagulogram (vurdering av koagulasjon (forstyrrer blødningens opprinnelse) blodsystem: hos pasienter med Gilberts syndrom vil koaguleringen være normal eller litt redusert).
    • Molekylær diagnose: DNA-analyse av genet som er ansvarlig for manifestasjonene av sykdommen.
    • En blodprøve for tilstedeværelse av viral hepatitt (betennelse i leveren) A, B, C, D, E - søk etter spesifikke antistoffer (som er indikatorer for tilstedeværelse av hepatitt).
    • Polymerasekjedereaksjon (PCR) er en spesiell undersøkelsesmetode, der det er mulig å gjenkjenne den genetiske mangelen til enzymet involvert i utveksling av bilirubin i kroppen.
    • Urinalyse: Vanligvis er bilirubin ikke tilstede i urinen, når det ser ut og mengden i blodet øker, blir urinen svart (fargen på svart øl).
    • Analysen av avføring for stercobilin (det endelige produktet av omdannelsen av bilirubin) er negativt.
    • Spesielle diagnostiske tester.
      • Test med fasting: nivået av bilirubin øker i de fleste tilfeller på slutten av 48 timers fort. Pasienten mottar 400 kilokalorier om dagen med en hastighet på 2000-2500 kcal. Nivået av bilirubin bestemmes om morgenen på tom mage den dagen prøven begynner, og deretter to dager senere. Med en økning i bilirubin med 50-100%, anses prøven som positiv.
      • Intravenøs administrering av 40 mg nikotinsyre bidrar til å øke nivået av bilirubin i blodet.
      • Godkjennelse av fenobarbital (et stoff i barbituratgruppen, som i de fleste tilfeller brukes i bedøvelse for en operasjon) på 3 mg / kg i 5 dager, fører til en reduksjon i nivået av bilirubin i blodet.
  • Rifampicin test. Ved slutten av administrasjonen av 900 mg rifampicin (antibiotika) hos pasienter, øker nivået av indirekte bilirubin i blodet.
  • Instrumental og andre måter.
    • Ultralyd undersøkelse (ultralyd) i mageorganene for å vurdere tilstanden til galleblæren, galdevegen, leveren, bukspyttkjertelen, nyrene, tarmene. Studien avslører vanligvis ikke patologi (sykdom).
    • CT-skanning av abdominale organer for en mer detaljert vurdering av levertilstanden, deteksjon av en vanskelig å diagnostisere tumor, skade, noder i levervevet (hvis et klinisk bilde vises), utelukkelse eller bekreftelse av diagnosen Gilbert syndrom (med Gilbert's syndrom, levervevet vil være normalt).
    • Leverbiopsi er en mikroskopisk undersøkelse av leverenvevet tatt med en smal nål under ultralydkontroll, noe som gjør at du kan gjøre en endelig diagnose, for å utelukke en svulstprosess.
    • Elastografi er studien av levervev, utført ved hjelp av et spesielt apparat for å bestemme graden av leverfibrose (unormal spredning av bindevev (utfører en støttende og strukturell funksjon) i leveren, som er en reversibel behandlingsprosess). Det er et alternativ til leverbiopsi og tillater å utelukke leverfibrose i tilfeller av mistanke om Gilberts syndrom.

    Behandling av Gilbert syndrom

    Pasienter med Gilbert syndrom trenger ikke spesiell behandling.

    • Tabell nummer 5.
      • Tillatt: Kompot, svak te, hvetebrød, fettost, ost, vegetabilsk kjøttkraft supper, magert biff, kylling, smuldrende grøt, ikke-sure frukter.
      • Forbudt: fersk baking, lard, sorrel, spinat, fett kjøtt, fettfisk, sennep, pepper, iskrem, mørk kaffe, alkohol.
    • Overholdelse av regimet (innebærer utelukkelse av tung fysisk anstrengelse, bruk av visse stoffer: antibiotika, antikonvulsiva midler, anabole steroider - analoger av kjønnshormoner som brukes til å behandle hormonelle sykdommer og idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater).
    • Avslag fra alkohol, røyking - deretter bilirubin (et nedbrytingsprodukt av røde blodlegemer) forblir normalt, uten å forårsake tegn på sykdom.

    Ved opprinnelsen til gulsott foreskrive en rekke stoffer.

    • Preparater av gruppen barbiturater - antiepileptika: deres effekt på å senke nivået av bilirubin i blodet har blitt påvist.
    • Choleretiske midler.
    • Hepatoprotektorer (midler som beskytter leveren celler mot skadelige effekter).
    • Forberedelser som normaliserer funksjonen av galleblæren og dens kanaler for å forebygge utvikling av gallesteinsykdom (gallestein) og cholecystitis (gallestein).
    • Enterosorbenter (legemidler for å forbedre eliminering av bilirubin fra tarmen).
    • Fototerapi - ødeleggelse av bilirubin i vev ved hjelp av lys, i de fleste tilfeller, lyseblå lamper. Obligatorisk øyevern for å forhindre forbrenning.
    • Ved dyspeptiske lidelser (kvalme, oppkast, abdominal distensjon), bruk antiemetika, fordøyelsesenzymer (for å hjelpe fordøyelsen).

    Komplikasjoner og konsekvenser

    Generelt går sykdommen positivt ut uten å forårsake unødvendig ulempe og angst, men med kronisk svikt i å følge en diett, diett eller alvorlig overdose med legemidler som forverrer sykdommen, er det noen komplikasjoner som er sannsynlige.

    • Kronisk hepatitt (vedvarende kronisk leverbetennelse).
    • Gallsteinsykdom - en sykdom preget av cholecystolithiasis (dannelse av stein i galleblæren) og / eller koledokolithiasis (dannelse av steiner i galdekanaler), som kan oppstå med symptomer på leverkolikk (akutt, kramper i magesmerter).

    Forebygging av Gilbert syndrom

    • Spesifikk forebygging eksisterer ikke, siden sykdommen er genetisk bestemt (overført fra foreldrene sine til barn).
    • Reduksjon eller eliminering av påvirkning av skadelige husholdningsfaktorer, giftig (giftig) for leveren av rusmidler.
    • Rasjonal og balansert ernæring (forbruk av mat rik på fiber (grønnsaker, frukt, frokostblandinger), unngår varm, røkt, stekt og hermetisert mat).
    • Moderat trening, sunn livsstil.
    • Eliminering av alkohol.
    • Avslag på negative vaner, bruk av anabole steroider (kjønnshormonanaloger som brukes til å behandle hormonelle sykdommer og idrettsutøvere for å oppnå de høyeste sportsresultater).
    • Regelmessig klinisk undersøkelse (årlig medisinsk undersøkelse), påvisning og behandling av sykdommer som kan provosere en forverring av sykdommen:
      • hepatitt (betennelse i leveren);
      • gastritt (betennelse i magen);
      • mavesår og duodenalt sår (sårdannelse og mangler i forskjellige dybder i mage og tolvfingertarm 12);
      • pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen);
      • cholecystitis (betennelse i galleblæren) og andre.

      Siden sykdommen er arvelig (overføres fra foreldrene sine til barn), skal hjempar hvor minst en ektefelle lider av denne sykdommen, konsultere en genetiker før han planlegger en graviditet.

      • Ivashkin V.T. Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologi. Nasjonal administrasjon. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
      • Aprosina Z.G. Ignatov TM Shechtman M.M. Kronisk aktiv hepatitt og graviditet. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
      • Kochi M.N. Gilbert G.L. Brown J.B. Klinisk patologi av graviditet og nyfødt. M. Medicine, 1986.