Gilbert syndrom

ICD-10 Overskrift: E80.4

Innholdet

Definisjon og generell informasjon [rediger]

Gilbert syndrom (SJ) er den vanligste formen for funksjonell hyperbilirubinemi: I ulike regioner i verden forekommer det med en frekvens på 1-5 til 11-12% i befolkningen.

Den første omtalen av SJ er knyttet til navnet A. Gilbert et al. (1900-1901), som sendte en detaljert beskrivelse av den under navnet "simple familial cholemia" (cholemia simple familiale). I de følgende årene ble Gilbert syndrom kalt annerledes: "idiopatisk ukonjugert hyperbilirubinemi"; "Familiel ikke-hemolytisk gulsott"; "Familiel intermitterende gulsott"; "Kronisk godartet pigmentar hepatose", etc.

Etiologi og patogenese [rediger]

Det er ingen konsensus om typen arv i LF. Nylig har den autosomale dominerende typen arv blitt tilbøyelig, men med ufullstendig penetrering, dvs. med forskjellig frekvens av manifestasjon av det defekte genet i fenotypen av dets bærere.

Således er Gilbert syndrom tilsynelatende ikke en sykdom, men en spesiell tilstand (sui generis) på grunn av en fødselsfeil - underskuddet til det mikrosomale enzymet UDP-GT.

SJ er basert på den hereditært bestemte genetiske defekten i det mikrosomale enzymet UDP-GT, noe som forårsaker en delvis reduksjon i leverklaringen av gratis (ukonjugert) bilirubin og dets akkumulering i blodet. I promotorregionen (region) A (TA) 6 av TAA-genet som koder for det mikrosomale enzym UDF-GT (exon 1 av UDF-GT 1A-genet), er det et ytterligere dinukleotid TA, som forårsaker dannelsen av regionen (region) A (TA) 7 TAA. Dette fører til en reduksjon i aktiviteten til enzymet UDP-GT 1A1, som er ansvarlig for konjugasjonen av gratis bilirubin med glukuronsyre og dannelsen av bundet bilirubin. Denne prosessen er redusert til 30% av normen. I tillegg, når SJ er etablert, er det en mangel på enzymet bilitransferase og Y- og Z-proteiner (de er nå identifisert med enzymet glutation-S-transferase), hvor fangst (ekstraksjon) av gratis bilirubin fra blodplasmaet i leverens sinusoider forstyrres, overfører det til hepatocyt cytoplasma og transport til levercellemikrosomer. Dette fører til overdreven akkumulering av gratis bilirubin i blodet.

Kliniske manifestasjoner [rediger]

Gilbert syndrom manifesterer seg vanligvis i ungdom, ungdom eller ung alder (fra 7 til 28-30 år), oftere oppdaget hos menn (i forholdet 3-7: 1). Det faktum at SJ manifesterer seg mest i puberteten hos menn, kan indikere en viss rolle i clearance av bilirubin hos mannlige kjønnshormoner (androgener).

I en betydelig del av pasientene er SJ latent eller subklinisk i lang tid, og det er derfor ofte oppdaget ved en tilfeldighet. For eksempel, i en biokjemisk blodprøve, er det fastslått et økt nivå av ledig bilirubin, eller ved undersøkelse av pasienter for andre sykdommer, detekteres den sklerale subictericity og en lett isterisk farge av huden.

For SJ er karakterisert av: matt gul farge på ansiktets hud, nasolabial trekant og aksillære huler; hyperpigmentering av huden rundt øynene. A. Gilbert beskrev den typiske "diagnostiske triaden" av symptomer:

• lever "maske" (yellowness);

• Xanthelasma på øyelokkene;

• bølgeaktig utseende og forsvinning av symptomer.

Det bemerkes at hudpigmenteringen øker under påvirkning av lysstråler og varme, kjemiske og mekaniske stimuli. Ca. 50% av pasientene med SJ har følgende kliniske symptomer: kjedelig smerte eller tyngdefølelse i riktig hypokondrium, dyspeptiske symptomer (tap av appetitt, kvalme, forstoppelse eller diaré, etc.); chilliness med utseendet av "goose bumps"; migrene hodepine; tilbøyelighet til bradykardi og hypotensjon neuromuskulær forstyrrelse. Ofte, synovia med et asthenovegetativt syndrom, økt angst, depresjon eller mild spenning, natt søvnforstyrrelser, og biorytmiske skift er definert. Hos 15-20% av pasientene er leveren litt forstørret (1-2 cm), smertefri, med normal konsistens. Noen ganger oppdages dysfunksjon av galleblæren og sfinkterapparatet i den ekstrahepatiske gallveien.

Det er viktig å understreke at utseendet på kliniske symptomer hos pasienter med LJ, inkludert en økning i gulsott (hyperbilirubinemi) ofte utløses av en sammenhengende infeksjon, sult, mental og fysisk overbelastning og alkohol.

Gilbert syndrom: Diagnostikk [rediger]

Generelt er analysen av blod i LF som regel ingen anemi, retikulocytose; reduserer den osmotiske stabiliteten til erytrocytter og deres forventede levetid (ingen tegn på hemolyse); ESR - innenfor normale grenser; Av og til er det økt nivå av hemoglobin (opptil 150 g / l).

Det er ingen tegn på cytolyse, kolestase, hepatocellulær insuffisiens i den biokjemiske analysen av blod (nivået av aminotransferaser, alkalisk fosfatase, y-GTP, kolesterol og fosfolipid nivåer, albumin forblir normalt). Bilirubinuri er ikke bestemt.

Spesielle diagnostiske metoder

• Prøve med bromsulfalein (Caroli): Etter intravenøs administrering av en 5% løsning av bromsulfalein (med en hastighet på 5 ng / kg kroppsvekt) bestemmer tidspunktet for utseendet i duodenalinnholdet. For å gjøre dette, blir en dråpe KDP innhold plassert i en 10 N løsning av natriumhydroksid hvert 30. sekund - violett farging (kromodiagnostikk) indikerer tilstedeværelsen av bromsulfalein. Med LF er det en forsinkelse i eliminering av indikatoren opptil 20-40 minutter (normalt 5-15 minutter). Du kan også bestemme eliminering av bromsulfalein RES lever. Til dette formål bestemmes innholdet av indikatoren i blodet før og 45 minutter etter intravenøs infusjon av bromsulfalein. Når SJ i blodet forblir> 10% av injisert fargestoff (normal søk

Hvordan er Gilbert syndrom klassifisert: ICD-kode

Genetisk sykdom, som anses som en feil i normalisering av bilirubin, kalles Gilberts syndrom. Hos mennesker er leveren ikke i stand til å nøytralisere dette elementet. Det begynner å akkumulere, forårsaker alvorlige komplikasjoner.

Gilbert syndrom, som regel, forstyrrer ikke sin eier. I utgangspunktet er det eneste tegn på patologi gulsott i mild form.

Det er viktig! Fant et unikt verktøy for å bekjempe leversykdom! Når han tar kurset, kan du beseire nesten hvilken som helst leversykdom på bare en uke! Les mer >>>

Dekodingskode mkb 10

Ifølge den internasjonale klassifiseringen av sykdommer, refererer Gilbert syndrom til sykdommer av endokrin type og metabolske sykdommer. Gilbert's sykdom (ICD-10-kode, E 80,4) betyr en overdreven mengde bilirubin for medfødte eller oppkjøpte årsaker. Syndromet forårsaker guling av huden, så vel som slimhinner.

Ervervede årsaker er forårsaket av leverskader og overdreven nedbrytning av røde blodlegemer.

Hvem er mer utsatt for dette syndromet?

Gilbert syndrom regnes som en generisk sykdom og er ganske sjelden. Folk med en slik patologi er bare 4% i verden. Dette syndromet rammer oftest menn. Tilstedeværelsen av en av foreldrene med denne diagnosen kan indikere sannsynligheten for at barnet arvet det.

Et karakteristisk trekk ved denne patologien er risikoen for kolelithiasis. Årsaken til utviklingen av syndromet anses å være et defekt gen som fremmer en økning i bilirubin. For Gilberts sykdom er preget av en økning i indirekte bilirubin. Dette uttrykkes i yellowness av hud og øye sclera.

Mulige komplikasjoner

Faren ligger i akkumulering av bilirubin i galdevegen og leveren. Følgelig påvirker det alle kroppssystemer. Sjansene for gallekanalblokkering er høye.

Meget alvorlig komplikasjon er atomenergi. Irreversible effekter utvikles, og hjernens funksjon er forstyrret. Under graviditeten fører syndromet til tap av fosteret.

Spesiell forberedelse basert på naturlige stoffer.

Prisen på stoffet

Behandling vurderinger

De første resultatene er følt etter en uke med administrasjon.

Les mer om stoffet

Bare 1 gang per dag, 3 dråper

Instruksjoner for bruk

Men vanligvis forhøyet bilirubin bør ikke forårsake angst. Tegn begynner å vises hvis gunstige faktorer er tilstede (stressende forhold, alkoholholdige drikker, usunn mat). Tilbaketrekking av sykdommen er forlenget av kompetent forebygging.

Behandlingsmetoder

Sykdommen er ikke farlig for helse, og komplikasjoner er ekstremt sjeldne. Som et resultat av denne spesielle behandlingen vil Gilbert sykdom ikke kreve.

På sykehuset

Medikamentterapi brukes til å eliminere tegn på sykdommen. For å forhindre deres manifestasjon, brukes ikke-medisinske metoder: et spesielt diett, et bestemt regime, eliminering av effekter som kan forårsake forverring.

Bruk om nødvendig følgende behandlingsmetoder:

• Prescribe narkotika som reduserer innholdet av bilirubin. Disse inkluderer produkter som inneholder fenobarbital. Legemidlet er tatt om en måned, til symptomene på gulsott forsvinner og det normale nivået av bilirubin gjenopprettes. Denne behandlingen har en stor minus: Legemidler er vanedannende. Og å stoppe medisiner vil redusere effektiviteten til ingenting. Forresten erstatter mange pasienter fenobarbital med milde effekter: Valocordin eller Corvalol.
• Bruk av aktivert karbon og diuretika. De akselererer absorpsjon og fjerner bilirubin.
• For å nøytralisere bilirubin, blir injeksjoner av albumin laget. Dette er nødvendig når bilirubin har nådd et kritisk stigningspunkt.
• Tilordne vitaminer fra gruppe B.
• For å normalisere leverfunksjonen, er hepatoprotektorer (Essentiale) foreskrevet.
• I tilfelle av forverring tas koleretiske legemidler (Hofitol).

Fototerapi er populær. Spesielle blå lamper ødelegger bilirubin i huden, og eliminerer også hudens yellowness. Noen ganger symptomatisk behandling er foreskrevet med legemidler som stopper diaré, reduserer kvalme og ulike fenomener dårlig fordøyelse. Antibiotisk terapi brukes for å forhindre spredning av infeksjon. Lær mer om behandling av sykdommen på sykehuset.

Grunnlaget for Gilbert syndrom er egenskaper av kroppen som er forårsaket av mutasjon av gener i DNA. Derfor mangler en spesiell behandlingsmetode. Det bør bare følge visse regler og nøye overvåke helse.

Folkemetoder

I kampen mot sykdommen bør ikke utelukkes og folkemetoder. Godt rent og forbedrer arbeidet med leveren choleretic kjøttkraft. Følgende planter brukes: calendula, hundrosen, mais silke, mor og styremor.

Det er nødvendig å markere noen oppskrifter:

• Burdock juice er presset ut. Ta 15 ml daglig i 10 dager.
• Blandet aloe, betesaft, gulrøtter og reddiker. Smeltet honning er lagt til. Blandingen er tatt i 2 ss per dag. Behold behovet i kjøleskapet.
• Corn stigmas brygget. Det bør tas seks ganger om dagen.

Det bør huskes at før du bruker tradisjonell medisin, bør du alltid konsultere en lege.

Forebyggende tiltak

Gilberts sykdom har en genetisk natur, slik at forebygging ikke kan forhindre tilstanden. Det kan bare myke forverringen

Det er nødvendig å følge visse regler:

• Det er nødvendig å unngå innenlandske faktorer som kan påvirke leveren negativt.
• Eliminer stressende situasjoner.
• Kostholdet bør vurderes.
• Reduser tung fysisk anstrengelse.
• Det anbefales å bruke rent vann ca 2 liter daglig.
• Når depresjon ikke forverrer tilstanden, og konsulter en spesialist.

Doktors anbefalinger for Gilberts syndrom

Hver pasient er gitt kliniske anbefalinger, gjennomføringen av som gjør livet lettere for pasienten.

De er som følger:

• Unngå eksponering for direkte sollys.
• Ikke ignorere behandlingen av smittsomme sykdommer, spesielt hvis det gjelder galleblæren og leveren.
• Stekt mat er forbudt.
• Fasting forbudt.
• Unntatt selvmedisinering, da det kan være alvorlige konsekvenser.

Hvis du følger disse anbefalingene, vil sykdommen ikke gi noen problemer.

outlook

Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men sannsynligheten for død er fraværende. Endringer i leveren vanligvis ikke utvikles. Med tilstrekkelig behandling med cordiamin eller fenobarbital reduseres mengden bilirubin.

Gilbert syndrom kan ikke elimineres helt. Men sykdommen er godartet i naturen og forårsaker ikke manifestasjon av ondartede lidelser. Hvis du følger instruksjonene fra legen og følger nøye med den aktuelle tilstanden, varer ettergivelsesperioden i mange år. Symptomene vil ikke bli forstyrret.

Hva betyr Gilbert syndrom, hvordan blir det overført og behandlet?

Den arvelige sykdommen med ganske vanlige symptomer kalles Gilbert syndrom. For første gang ble denne sykdommen beskrevet i 1901 av fransk gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Dette syndromet er utbredt, men få pasienter vet nøyaktig hva den har. Hva er funksjonene til en slik sykdom, så vel som viktig informasjon om den er beskrevet i informasjonen i vår artikkel.

Konseptet av sykdommen og koden for ICD-10

Gilbert syndrom er beskrevet i verdens medisinske leksikon under forskjellige navn. Denne "enkel familie cholehemia" enzimopaty arvelig, konstitusjonelle hepatisk dysfunksjon og godartet familiær ikke-hemolytisk hyperbilirubinemi.

Det overføres av en autosomal dominant type, oftest manifestert hos menn i puberteten, mindre ofte i voksen alder.

Foto av en pasient med Gilberts syndrom

Koden i ICD-10 (internasjonal klassifisering av sykdommer) - E 80.4. preget av økte nivåer av indirekte bilirubin i blodet.

Diagnostisert saksstatistikk

Spesielle studier av denne sykdommen var ikke. Ifølge noen har de 1 til 35 personer.

Representanter for Negroid-rase er bærere av en slik mutasjon i mer enn 265 registrerte tilfeller. Representanter fra Sentral-Asia er mindre utsatt for syndromet (mindre enn 1,5%).

Årsaker og symptomer

Primærbinding er overføringen av mutert gen til avkom. Dette genet er ansvarlig for syntese av enzymer som danner direkte bilirubin fra indirekte. Den komplekse prosessen med en slik transformasjon er ganske enkelt ikke "leset" av kroppen vår, noe som betyr at den samler seg.

Indirekte bilirubin og dets derivater er et giftig stoff for nervesystemet, noe som forårsaker svikt og utseendet av mild gulsot.

Mekanismen for arv av et mutert gen er svært komplekst og involverer ofte skjulte former for sykdommen. Samtidig kan de fleste slektninger ikke manifestere slike symptomer i det hele tatt, ganske ofte får en perfekt sunn forelder fødsel til et barn som arver en slik funksjon.

Oftest har foreldre, hvorav en bærer eller lider av denne sykdommen, helt friske barn med normal leverfunksjon.

Anerkjenn sykdommen ved hjelp av følgende funksjoner:

• Generell svakhet, tretthet. Guling av ølens sclera, mindre ofte - av huden. Yellowness øker med fastende, fysisk og følelsesmessig overbelastning.
• Ubehag i riktig hypokondrium.
• Dannelsen av bilirubinstein i galleblæren og dens kanaler.
• Forstørret leverstørrelse.

Symptomer oppstår vanligvis eller forverres etter inntak av fettstoffer, alkohol eller fysisk overbelastning. I noen pasienter er de eksterne tegnene ikke så uttalt, så sykdommen er skjult.

Graviditetssykdom

Under graviditeten er utseendet til Gilbert syndrom langt fra uvanlig. I løpet av denne perioden øker den totale belastningen på kroppen, så vel som på indre organer. Dette fører til at syndromet, som tidligere ikke forstyrrer pasienten, går inn i den forverrede fasen.

nyfødte

Gilbert syndrom er ekstremt sjelden hos små barn. Dette skyldes at hormoner har stor innflytelse på det kliniske bildet.

Begynnelsen av dannelsen av disse stoffene skjer mellom 13 og 25 år, slik at Gilbert syndrom ikke forekommer hos nyfødte.

Hvis et barn har hatt viral hepatitt, kan sykdommen oppstå tidligere, men tilfeldigheten av disse to usannsynlige faktorene er nesten umulig.

Mulige komplikasjoner

Til tross for at sykdommen vanligvis ikke manifesterer seg i lang tid, med regelmessige brudd på kosthold og alkoholmisbruk kan få alvorlige konsekvenser. Dette fører vanligvis til kronisk leverskader (hepatitt), utseendet på steiner og blokkering av galdekanaler.

diagnostikk

Det er mulig å bestemme Gilberts syndrom ved hjelp av en biokjemisk blodprøve. Hvis bilirubin-indeksen overskrider normale verdier, kan denne spesielle sykdommen mistenkes.

Voksen Bilirubin Norm:

• Totalt bilirubin - fra 5,1 til 17,1 mmol / l.
• Bilirubin rett - fra 1,7 til 5,1 mmol / l.
• Bilirubin indirekte - fra 3,4 til 12,0 mmol / l.

For å utelukke andre mulige leversykdommer, utfør ytterligere undersøkelser av pasienten.

Eksempel på sult inkluderer å samle blod etter å ha nektet å spise i to dager. Pasienten følger enten en kalori diett eller helt nekter å spise. Med Gilberts syndrom, etter en slik diett, vil indikatorene for bilirubin i blodet øke med 50-100 ganger.

Innføringen av nikotinsyrepreparater i kroppen fremkaller også en økning i bilirubin.

En annen metode er å ta medisiner som inneholder fenobarbital. Dette stoffet tvert imot reduserer nivået av bilirubin i blodet. I dag er disse diagnostiske metodene de vanligste.

Maksimalt informasjonsinnhold og nøyaktig bekreftelse av diagnosen kan oppnås ved hjelp av genetisk forskning.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom, kostnaden

Denne moderne typen laboratorieforskning vil tillate å identifisere og gjøre en nøyaktig diagnose av denne sykdommen. Den eneste ulempen er behovet for å søke etter en klinikk for å passere den.

I klinikker og de fleste sykehus er dette alternativet ikke tilgjengelig, så mange pasienter er ikke klar over funksjonene sine. Gjennomsnittskostnaden for en slik studie er 200 rubler, fristen på to uker.

Behandlingsmetoder

Dette syndromet krever ikke spesiell behandling. Sykdommen er arvelig, så full helbredelse er også umulig. De eneste behandlingsmetodene innebærer fjerning av symptomer og forbedring av pasientens generelle tilstand.

Hva kan gjøres:

• Obligatorisk er en diett som lar deg glemme sykdommen i mange år. Uten matprovokasjoner vil sykdommen ikke manifestere seg.
• Inntak av koleretiske legemidler for å hindre stagnasjon.
• Fullstendig fred, redusert stress og mosjon.
• Ytterligere undersøkelse av indre organer for å eliminere muligheten for ytterligere infeksjon.
• Mottak av vitaminer, gruppe B er spesielt viktig for slike pasienter.
• Det er mulig å redusere nivået av bilirubin ved bruk av fenobarbital og andre legemidler med tilsvarende effekt.

En økning i bilirubin i blod til 60 μmol / l regnes som helt normalt, fordi pasienten ikke er bekymret for noen symptomer.

Svært ofte er det apati, tårefølelse, tap av appetitt og svimmelhet. Alt dette er en tilstrekkelig grunn til å gå til en lege.

Inpatientbehandling

Sykehusinnleggelse av pasienten utføres bare dersom tilstanden har forverret kraftig, og tester viser at bilirubin er flere ganger høyere enn normalt. Behandlingsplanen er utviklet individuelt.

Det skal bemerkes at utviklingen av gallstonesykdom og stagnasjon av galle er karakteristisk for pasienter med Gilberts syndrom. Alt dette kan provosere en ekstra økning i bilirubin og negative reaksjoner i kroppen.

Folkemidlene

Blant slike metoder fungerer vanlige kurer av medisinske urter avkok godt. For å forbedre leverfunksjonen og den normale strømmen av galle, brukes spesielle dekoder.

Det kan være ferdiglagde samlinger og enkomponentteter fra kamille, barbær, skum, melke Thistle, calendula og andre dekoder.

Mottak av slike midler må også samordnes med behandlende lege. Hovedkontraindikasjonen er tilstedeværelsen av stein i galleblæren og leveren, som kan bevege seg og blokkere strømmen fra slik urtemedisin.

outlook

Til tross for at sykdommen ikke reagerer på behandling, er prognosen for det veldig gunstig. Hvis pasienten overholder de grunnleggende kriteriene for riktig ernæring og en sunn livsstil, vil han ikke føle seg ubehag og forringelse av livskvaliteten.

Vanligvis er slike mennesker mer utsatt for alkoholens giftige virkninger, og svarer også på å ta visse grupper av medisiner. Alt dette representerer ikke en trussel mot livet, og hvis pasienten er nøyaktig informert om sin sykdom, beskytter han seg mot tilbakefall.

Hærstjeneste

Gilberts syndrom er ikke grunnen til at rekrutteren nekter å tjene i hæren. Under en forverring av sykdommen eller etter utbruddet av negative symptomer, er sykehusinnleggelse nødvendig, men vanligvis lærer mange unge menn om sin sykdom etter å ha betjent i hæren og ganske ved en tilfeldighet.

På den annen side vil en profesjonell karriere på militærområdet på rekrutter ikke fungere, fordi han rett og slett ikke vil bestå en medisinsk undersøkelse og overgivelse av standarder.

forebygging

Det er ikke nødvendig å ta spesielle arrangementer. De fleste pasientene lever i mange år med en slik diagnose, uten å engang vite om deres egenskaper. Vanligvis anbefales standardanbefalinger for å unngå negative faktorer som kan provosere sykdommen.

Hva du bør gi opp:

• Langvarig eksponering for sollys kan forårsake gulsot.
• Alkohol, spesielt i store doser, vil også slå på kroppen.
• Mat som er for fet eller krydret, kan øke bilirubinnivået og forverre den generelle tilstanden.
• Stress og fysisk anstrengelse er nå også forbudt, fordi de kan provosere en kraftig økning i nivået av bilirubin og forverring.

Feil i mat, alkoholinntak og nervøsitet kan føre til forverring. Hvordan en sykdom er karakterisert og hva som kan gjøres i dette tilfellet, vil vår artikkel fortell deg.

Gilbert syndrom

RCHD (republikansk senter for helseutvikling, helsedepartementet i Republikken Kasakhstan)
Versjon: Arkiv - Kliniske protokoller fra Helsedepartementet i Republikken Kasakhstan - 2010 (Ordre nr. 239)

Generell informasjon

Kort beskrivelse

Protokoll "Gilbert Syndrome"

ICD-10 koder: E 80.4

klassifisering

Det er en hoveddiagnose.

diagnostikk

Klager og anamnese
Moderat gulsott med periodisk forverring i fysisk bakgrunn spenning, febrile sykdommer, feil i dietten, mentalt stress, sult, medisinert ladninger (levometsitin, prednisolon, vitamin K).
Tilstedeværelsen av slektninger med periodisk hyperbilirubiemia.
Asthenic-vegetative syndrom: irritabilitet, tretthet, svetting, psyko-emosjonell labilitet, mindre dyspepsi symptomer som tap av matlyst, kvalme, smerter i øvre høyre kvadrant eller epigastriet.

Fysisk undersøkelse: gulsott manifestert som icteric sclera, icteric hud flekker bare hos enkelte pasienter som matte icteric farge hovedsakelig personer ørene, den harde ganen, samt aksillære områder, palmer, føtter.
Cholemia kan være uten gulsott. I noen pasienter - Xanthelasma århundre, spredte pigment flekker på huden.
Leveren med den vanlige konsistensen stikker ut fra hypokondriet med 1,5-3,0 cm i 20%, milten er ikke palpabel. En rekke pasienter har flere stigmatiserende dysembryogenese.

Laboratoriestudier: i KLA har 40% høyt hemoglobininnhold (140-150,8 g / l), erytrocyter 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulocytose. I den biokjemiske analysen av blod - indirekte hyperbilirubinemi (18,81-68,41 μmol / l).

Instrumentalstudier: ultralyd i mageorganene - reaktive eller diffuse forandringer i leveren.

Indikasjoner for ekspertråd:

3. Infeksjonist - hepatolog (hvis angitt).

Minimum eksamen ved sending til sykehus:

1. Ultralyd undersøkelse av mageorganer.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Avføring på helminth egg.

4. Skraping for enterobiasis.

Liste over hoveddiagnostiske tiltak:

1. Fullstendig blodtelling (6 parametre).

2. Ultralyd av bukorganene.

3. Bestemmelse av bilirubin og dets fraksjoner.

4. Bestemmelse av totalt protein.

5. Bestemmelse av proteinfraksjoner.

6. Bestemmelse av kolesterol.

7. Bestemmelse av alkalisk fosfatase.

8. Utfør tymol-test.

9. Bestemmelse av jern.

10. Avføring på helminth egg.

11. Skraping for enterobiasis.

14. Infektiøs hepatolog (hvis angitt).

Ytterligere diagnostiske studier:

1. Koagulogram (protrombintid, fibrinogen, plasmahematokritfibrinolytisk aktivitet).

2. Definisjon av retikulocytter.

3. Definisjon av ALT.

4. Definisjon av AST.

6. Definisjon av kreatinin.

7. Definisjon stopp. nitrogen.

8. Generell urinanalyse.

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose av arvelig pigmentert hepatose

Hva er Gilbert syndrom, ICD-10 kode, symptomer og behandling av sykdommen ved folkemessige rettsmidler

Gilbert syndrom er ikke en farlig genetisk sykdom som ikke krever spesiell behandling. Det viktigste diagnostiske symptomet på Gilbert syndrom er en økning i bilirubin nivåer. Årsaken til sykdommen kan være skade på lever eller sykdommer i galdeveien. De snakker også om medfødt hyperbilirubinemi.

Bilirubin er et gul fargestoff dannet under nedbrytning av hemoglobin (rødt blodpigment), som frigjøres fra ødelagte røde blodlegemer (erytrocytter). Som et resultat dannes indirekte bilirubin (fri), som er dårlig oppløselig i vann. Det binder seg til blodproteiner. I dette skjemaet kan det krysse morkaken, blod-hjernebarrieren og skade sentralnervesystemet. Fritt bilirubin transporteres med proteiner i leveren, der det gjennomgår ytterligere endringer og "aggregering" med en kjemisk forbindelse kalt glukuronsyre under påvirkning av enzymet glukuronyltransferase.

Som et resultat av tilbakemelding fra direkte-bilirubin glukuronid dannet som blir vannoppløselige og mister sin evne til å krysse placenta og blod-hjerne-barrieren. Direkte bilirubin blir aktivt utskilt i gallen ved leveren. Sammen med gallen kommer den inn i tarmen, der den gjennomgår ytterligere endringer, og elimineres fra kroppen.

Pasienter med sykdommen Gilbert overskuddsfarge er ikke slippes ut i gallegangene, som fører til hyperbilirubinemi - økte nivåer av bilirubin i blodet.

Sykdommen oppstår bare i 7% av befolkningen og er oftest diagnostisert hos menn.

Gilbert syndrom (ICD-10 kode: E 80.4) er tilstedeværelsen av en overskytende mengde bilirubin i menneskekroppen. Årsaker til hyperbilirubinemi kan bli kjøpt eller medfødt. Ervervede årsaker til sykdom inkluderer:

• overdreven nedbrytning av røde blodlegemer i blodet (forårsaket for eksempel av en immunrespons);

• leverskade;

• sykdommer i galdeveiene.

Medfødt hyperbilirubinemi er en økt konsentrasjon av bilirubin i blodserum forårsaket av en defekt i stoffskiftet forårsaket av genetisk. Begge typer hyperbilirubinemi kan være assosiert med både bilirubinbundet og fritt. Det viktigste symptomet på sykdommen er gulsott, der det er yellowness av huden, slimhinner og hvite i øynene.

Typer bilirubin og deres normer for voksne er:

• totalt bilirubin - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 μmol / l);

• direkte bilirubin (bundet) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;

• indirekte (fri) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dL (3,4-12 μmol / l).

Unntak fra disse verdiene er gravide og nyfødte, i hvilke forhøyede bilirubinnivåer forekommer fysiologisk.

Syndrom zhilbera kode for MKB 10

Gilberts sykdom

Sykdommer av genetisk natur har blitt ganske vanlige, spesielt og arvelige sykdommer i leveren. Gilbert syndrom er en slik sykdom. I genetikk kalles denne sykdommen uskadelig, selv om sykdommen oppstår på grunn av et heterozygot eller homozygot DNA-anomali. Heterozygot lidelse fører til unormal metabolisme i leveren, og denne sykdommen kan forekomme hos mennesker.

Hva er denne sykdommen?

Cholemia, familial eller Gilberts polysyndrom, er en god sykdom forbundet med nedsatt pigmentering i kroppen på grunn av medfødte problemer med bilirubin metabolisme i leveren. Dette symptomkomplekset har en kronisk, vedvarende manifestasjon. Sykdommen ble oppdaget av den franske legen Augustin Nicolas Gilbert. I enkle ord kalles denne sykdommen kronisk gulsott. Ifølge ICD-10 er Gilbert sykdom kode E 80.4.

Årsaker til Gilbert syndrom

Cholemia forårsaker en homozygot DNA-forstyrrelse som går fra foreldre til barn. Dette genet er ansvarlig for binding og overføring av bilirubin i leveren, og siden denne funksjonen svekkes, oppstår akkumulering i leveren og som resultat unaturlig hudpigmentering. De viktigste kliniske fenomenene er yellowness av huden og et økt nivå av bilirubin i blodet.

Provoking faktorer

Symptom yellowness kan ikke manifestere i lang tid. Resten av symptomene kan også skjules. Dette symptomkomplekset kan ikke vise seg i lang tid og transport, og bindingen av bilirubin forekommer normalt, men det er faktorer som fremkaller manifestasjon av genetiske lidelser og forverrer syndromet. Disse faktorene inkluderer:

• virussykdommer, infeksjoner (med feber);
• skader;
• PMS (premenstruelt syndrom);
• usunt kosthold;
• overdreven solstråler på huden;
• søvnløshet, søvnmangel
• lavt væskeinntak, tørst;
• høy belastning på kroppen;
• stressende situasjoner;
• overdreven drikking av alkohol;
• operative inngrep;
• mottak av vanskelige tolererte antibiotika.

Symptomer på syndromet

Gilbert hyperbilirubinemi begynner vanligvis å manifestere seg i ungdomsår, oftest forekommer dette syndrom hos menn. Siden sykdommen er arvelig, lider foreldrene til barnet (eller en av dem) også av dette syndromet. De viktigste symptomene er guling av hud og hvite i øynene. Disse fenomenene er ikke konstante, da gulsott manifesterer seg jevnlig, men er kronisk. Også symptomer på cholemia inkluderer:

• smerte i bukspyttkjertelen;
• abdominal ubehag (halsbrann);
• metallisk smak;
• nektet å spise, mangel på matlyst;
• kvalme fra søt mat;
• diaré, oppblåsthet, løs avføring.

Antallet personer som lider av Gilberts sykdom er svært lavt. Eksterne manifestasjoner forekommer bare i 5% av tilfellene.

Guling av de hvite i øynene er et av symptomene på cholemia.

Personer med Gilberts sykdom kan oppleve de karakteristiske tegnene på vanlig influensa, for eksempel sløvhet, døsighet, takykardi, skjelving i kroppen (uten nærvær av feber), smertefulle lemmer. Og de nervøse fenomenene, som depresjon, obsessive tilstander (mest sannsynlig fra frykt for patologi). Denne sykdommen kan ledsages av kalkuløs cholecystitis (en spesiell type cholecystitis med tilstedeværelse av stein i galleblæren).

Funksjoner hos barn

Hos nyfødte er det vanskelig å oppdage Gilbert hyperbilirubinemi, siden bare det fødte barnet allerede har yellowness av huden, og dette er normalt. Etter noen uker etter barnets fødsel, observerer de om huden har returnert til sin normale tilstand eller har vært gul. Gilbert syndrom hos barn manifesterer seg enten i ungdomsår eller slet ikke i livet. Moderens sykdom oppdages også ved å overføre en heterozygotisk analyse eller teste den homozygote delen av DNAet for unormaliteter.

Diagnose og deteksjonsmetoder

Assays for cholemia

For å bekrefte diagnosen må du bestå en blodprøve for Gilberts syndrom og kontrollere indikatoren for nivået av bilirubin i den. Også en omfattende analyse av blod, urin, biokjemisk analyse (for ALT, GGT). Pass på å bestå test i et privat laboratorium, for eksempel "Invitro", fordi på sykehus er det ikke alltid mulig å sjekke alle indikatorene. Disse undersøkelsene er nødvendige for å oppdage abnormiteter i nivået av bilirubin, en mulig patologisk tilstand av leveren eller hepatitt. Gilberts sykdomstest utføres på tom mage for å bestemme mengden bilirubin mer nøyaktig og hvordan den avviker fra normen. Bare en lege kan skille regelmessig gulsott fra cholemia.

Instrumentale metoder

En leverbiopsi vil bidra til å diagnostisere syndromet.

Instrumental og andre metoder for å diagnostisere Gilberts sykdom inkluderer:

• Ultralyd i magen i leveren og galleblæren;
• punktering av leverkjertelen og biopsiprøver;
• genetisk analyse for Gilbert syndrom;
• DNA-diagnose av Gilbert syndrom;
• sammenligning med symptomer på andre sykdommer;
• konsultasjon med genetikk for å bekrefte diagnosen.

Sykdomsbehandling

Behandlingen av Gilbert syndrom er spesifikk. Det er ingen spesialisert måte å kurere et slikt syndrom på. Korrigering av ernæring, livsstil, diett er observert i tilfelle av Gilberts sykdom. Den hyppige observasjonen av en gastroenterolog og et besøk til en familie terapeut er vist. Det er også mulig å bruke folkemidlene for å behandle Gilberts sykdom. Cholemia Gilbert er ledsaget av gallestein og hjertesykdommer. De blir provosert av vegetativ fiasko. Det er nødvendig å behandle sekundære abnormiteter ved bruk av tabletter med naturlige ingredienser, for eksempel: "Ursosan", "Corvalol" og lignende, uten skade på leveren.

Levermedikamenter

Denne sykdommen er ikke livstruende. Heterozygot lidelse er hovedårsaken til syndromet. Den genetiske koden (homozygot, heterozygøst gen), som brytes i syndromet, er bare ansvarlig for pigmentering og transport av bilirubin i kroppen. Det er farlig bare i kombinasjon med akutte forstyrrelser i leveren og galleblæren. For å støtte og justere funksjonen i leverkjertelen, må du ta:

• hepatocytter (legemidler som beskytter leveren, som Essentiale);
• B-vitaminer;
• enzymmedikamenter ("Mezim").

Behandling av folkemidlene

Du kan bli kvitt manifestasjonene av Gilberts sykdom ved hjelp av medisinske metoder, men dette påvirker helse og forverrer bare situasjonen og manifestasjonen av sykdommen. Dette kan bli hjulpet ved å bruke folkemessige rettsmidler for å kvitte seg med symptomene på gulsott og guling av hudens integrasjoner. Disse verktøyene inkluderer:

• Dekoksjoner av forskjellige urter (calendula, kamille, dogrose, immortelle, melk tistel, cikoria);
• urtete, grønn te;
• bruk av urter fra urter og bruk av lotioner for ansiktet (oftest brukt tinktur av calendula).

Tenk på noen få lett å forberede avkok for behandling og forebygging av Gilbert sykdom. En drink av cikoria, roten av som allerede er solgt i tørket og knust form i apotek. For å brygge det, hell 2 ts cikorie i en krus og hell kokende vann. La deretter stå i ca 5 minutter og legg til honning. Bruk det daglig, uten helsehelse.

Bad og lotioner av calendula avkok. Disse metodene er egnet for behandling av manifestasjoner av Gilbert syndrom hos barn. Ta et glass tørkede blomster av calendula (kjøpt på apotek eller samlet i et rent landlig område) og hell dem med 5 liter kokende vann. Ca 20-25 minutter trenger du en avkok for å infisere. I en varm kjøttkraft (romtemperatur) bade barnet eller lage lotioner med buljong.

Kosthold og ernæring

Legene anbefaler at du følger diett nummer 5.

For å kvitte seg med tegn på Gilberts sykdom, må du endre livsstilen din. Du må spise riktig, hold deg til en diett som bidrar til å forbedre leverfunksjonen og redusere nivået av gratis bilirubin i kroppen. Gå til legen og konsulter - den første tingen å gjøre.

Gastroenterologer og ernæringseksperter anbefaler diett nummer 5.

Kosthold 5, som også er en diett i Gilbert syndrom, anbefalt av ernæringseksperter og gastroenterologer. Denne dietten er svært komplisert og vanskelig, du må gi opp mange matvarer. Men det bidrar til å kvitte seg med symptomene på Gilbert syndrom og kontrollere nivået av bilirubin i blodet. Til kosthold på nummer 5, må du følge disse anbefalingene:

• Mat bør alltid være varm, kald mat utelukket fra kostholdet.
• Du kan ikke drikke sterk kaffe, te og kald brus, drikkevarer med fargestoffer er også utelukket.
• Unntatt stekt. Det er bare kokt å skrive eller bakte.
• Svært sure matvarer (sitron, tranebær) er også ekskludert fra hverdagsretter.
• Prøv å spise ofte og tilfredsstillende (ca 6 ganger om dagen).
• Krydret mat og krydder er unntatt fra hverdagsretter.
• Ekskluder kolesterolholdige produkter fra mat.
• Ekskluder fra mategg i noen form.
• Du kan ikke spise mel.
• Absolutt ikke å drikke og røyk.
• Ikke spis fet fisk og fett kjøtt.

Hva er farlig: komplikasjoner og konsekvenser

Genetisk mekanisme av arvelighetssyndrom.

Den vanlige (heterozygote eller homozygote) formen av denne sykdommen representerer ikke en fare for menneskelivet. Hovedfaren er genetikk og predisposisjon. En person som bærer dette syndromet, overfører det til sine barn. Arv av sykdommen er hovedindikatoren for forekomsten, men det er ganske sjelden. I en komplisert form av syndromet er hepatose mulig, da med denne sykdommen er produksjonen av visse enzymer forstyrret i leveren.

Forebygging og prognose

Hvis indikatorer for tester for bilirubin og leverenzymer er normale, men i familien noen har Gilberts symptomkompleks, er det nødvendig å følge forebyggende tiltak. For å forebygge Gilberts polysyndrom er det nødvendig med sport i moderering, kosthold, eliminering av dårlige vaner fra livet (alkohol, røyking, passivitet), undersøkelse av en gastroenterolog (årlig eller seks måneder). Ernæring i Gilbert syndrom er det viktigste forebyggende tiltaket.

Gilbert syndrom og graviditet er kombinert hos kvinner som arver sykdommen. Under graviditeten kan en kvinne undersøkes av en genetiker og se om hun er en bærer av genetisk abnormitet som forårsaker familiær gulsott. Jo raskere det oppdages, desto lettere er det å utføre profylakse hos nyfødte, i så fall kan manifestasjonen av syndromet forhindres.

Legene gir alltid en god prognose for cholemia.

Hvis du konsulterer en lege i tide, utfør en undersøkelse av DNA og nivået av bilirubin i blodet, kan du se Gilberts gulsott i tide. Folk med Gilbert syndrom bør kompetent endre livsstilen, kontrollere menyen, og så vil symptomene på sykdommen komme seg. Effekten av forebygging og behandling av cholemia vises innen 1-2 uker, hvis du følger alle regler og anbefalinger.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (i henhold til ICD-10 E80.4)

Gilbert syndrom (enkel familie cholehemia, konstitusjonelle hyperbilirubinemi, idiopatisk ukonjugert hyperbilirubinemi, nonhemolytic familie gulsott) - pigmentosa steatose, karakterisert moderat intermitterende økning av innholdet er ikke bundet (indirekte) bilirubin i blodet på grunn av brudd av intracellulær transport av bilirubin i hepatocytter til det sted av sin forbindelse med glukuronsyre, en reduksjon i graden av hyperbilirubinemi under virkning av fenobarbital og en autosomal dominant type IAOD. Denne godartede, men kronisk flytende sykdommen ble først diagnostisert i 1901 av fransk gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Den vanligste formen for arvelig pigmentert hepatose, som oppdages hos 1-5% av befolkningen. Syndromet er vanlig blant europeere (2-5%), asiater (3%) og afrikanere (36%). Sykdommen er først manifestert i ungdom og ung alder, 8-10 ganger oftere hos menn.

En underordnet historie i syndromets patogenese er et brudd på fangst av bilirubin ved mikrosomer av hepatocytens vaskulære pol, et brudd på transporten med glutation-S-transferase, som leverer ukonjugert bilirubin til mikrosomene av hepatocytene, samt mindreverdigheten til mikrosomet av mikrosomiduridin-difosfatglukuronyltransferasen. En spesiell egenskap er økningen i innholdet av ukonjugert bilirubin, som er uoppløselig i vann, men veloppløselig i fett, derfor kan det interagere med fosfolipider av cellemembraner, spesielt hjernen, noe som forklarer dens nevrotoksisitet. Det er minst to former for Gilbert syndrom. En av dem er preget av en reduksjon i clearance av bilirubin i fravær av hemolyse, den andre på bakgrunn av hemolyse (ofte latent).

Morfologiske endringer i leveren er preget av fettdystrofi av hepatocytter og akkumulering av det gulbrune pigmentet lipofuscin i leverceller, ofte i midten av lobulene langs galdekarbidene.

Induktorer av hepatocytmonooksidase-system enzymer: fenobarbital og zixorin (flumecinol) i doser fra 0,05 til 0,2 g per dag i 2-4 uker. Under deres innflytelse reduseres nivået av bilirubin i blodet og dyspeptiske fenomen forsvinner. I prosessen med behandling med fenobarbital forekommer noen ganger sløvhet, døsighet og ataksi. I disse tilfellene er minimumsbeløpet av stoffet (0,05 g) foreskrevet før sengetid, noe som gjør at du kan ta det i lang tid. Når du tar zixorin, er det god toleranse for stoffet, fraværet av bivirkninger.

Det er tvil om Zixorin: siden 1998. Distribusjonen i Russland er forbudt, og produsenten (Gideon Richter) produserer ikke lenger den.

Du kan bruke Kordiamin 30-40 dråper 2-3 ganger om dagen i løpet av uken. På grunn av det faktum at en betydelig andel av pasientene utvikler cholecystitis og kolelithiasis, anbefales det å ta infusjoner av koleretiske urter, periodisk utføre rør av sorbitol (xylitol), Karlovy Vary salt og Barbara salt. Hvis bilirubin når 50 μmol / l og ledsages av dårlig helse, er det mulig å ta fenobarbital i løpet av kort tid (30-200 mg / dag i 2-4 uker). Fenobarbital er en del av slike legemidler som barboval, Corvalol og valocordin, så noen foretrekker å bruke disse dråpene (20-25 dråper 3 ganger daglig), selv om effekten av denne behandlingen bare observeres hos en liten del av pasientene.

Fjerning av konjugert bilirubin (forsterket diurese, aktivert karbon som bilirubin-adsorbent i tarmen);

Binding av allerede sirkulerende bilirubin i blodet (administrasjon av albumin i en dose på 1 g / kg i 1 time). Innføringen av albumin før erstatningstransfusjon av blod er spesielt tilrådelig;

Ødeleggelsen av bilirubin som er fast i vev, og dermed frigjøre perifere reseptorer som kan binde nye deler av bilirubin, forhindrer penetrering gjennom blod-hjernebarrieren. Dette oppnås ved hjelp av fototerapi. Den maksimale effekten observeres ved en bølgelengde på 450 nm. Blå lyspærer er mer effektive, men de gjør det vanskelig å observere et barns hud. Fotokilden er plassert i en avstand på 40 - 45 cm over kroppen. Øyne må beskyttes.

Ønsket om å unngå provoserende faktorer (infeksjon, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)

Kosthold med restriksjon av ildfaste fettstoffer og produkter som inneholder konserveringsmidler.

Vitaminerapi - spesielt vitaminer i gruppe B.

Anbefalte koleretiske midler.

Rensing av kronisk infeksjonsfokus og behandling av eksisterende patologi i galdeveien.

I kritiske tilfeller - bytt blodtransfusjon.

Mulige vekselkurs hepatoprotektorer: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue under eksacerbasjoner

Klinisk manifestert ikke tidligere enn i alderen 20 år. Ofte er pasienten uvitende om at han lider av gulsott, inntil det oppdages ved klinisk undersøkelse eller i laboratorieundersøkelser.

Fysiske undersøkelsesmetoder

- Spørsmål - En historie med gjentatte episoder av mild gulsott, som forekommer oftere etter fysisk overstyring eller en smittsom sykdom, inkludert influensa, etter langvarig fasting eller etter et kaloriedyr, men hos pasienter med hemolyse, øker ikke nivået av bilirubin under fasting;

- inspeksjon - subicteric slimhinner og hud.

- fullføre blodtall

- urinanalyse;

- blodkarriubinnivå - økning i totalt bilirubinnivå på grunn av indirekte fraksjon;

- test med sult - økning i nivået av bilirubin på bakgrunn av sult - Innen 48 timer får pasienten mat med en energiværdi på 400 kcal / dag. På den første testdagen på tom mage og to dager senere, bestemmes serum bilirubin. Når du løfter det med 50-100% av prøven, anses å være positiv.

- test med fenobarbital - redusere nivået av bilirubin mens du mottar fenobarbital på grunn av induksjon av konjugerende leverenzymer;

- testen med nikotinsyre - inn / i introduksjonen forårsaker en økning i nivået av bilirubin ved å redusere den osmotiske resistansen til erytrocytter;

- avføring analyse for stercobilin - negativ;

- molekylær diagnostikk: DNA-analyse av genet UDHT (i en av alleler blir TATAA-nivåmutasjonen detektert);

- blod enzymer: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - vanligvis innenfor normale verdier eller litt forhøyet.

Hvis det er bevis:

- serumproteiner og deres fraksjoner - en økning i totalt protein og dysproteinemi kan observeres;

- protrombintid - innenfor normale grenser;

- markører av hepatitt B, C, D - fravær av markører;

- bromsulfaleintest - reduksjon av bilirubin i tildeling på 20%.

Instrumental og andre diagnostiske metoder

Obligatorisk: Ultralyd i mageorganene - Bestemmelse av størrelsen og tilstanden til leveren parenchyma; størrelse, form, veggtykkelse, forekomst av steiner i galleblæren og gallekanaler.

Hvis det foreligger bevis: Perkutan leverbiopsi med en morfologisk vurdering av biopsi - for å utelukke kronisk hepatitt, levercirrhose.

I nærvær av bevis: En klinisk genetiker - for å bekrefte diagnosen.

(Criggler-Nayar syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), viral hepatitt, mekanisk og hemolytisk gulsott. Et karakteristisk trekk ved Gilbert syndrom er en familiær, ukonjugert, ikke-hemolytisk (hva med 2 former, hvorav den ene er med latent hemolyse?) Hyperbilirubinemi. Differensialdiagnostisk kriterium for eliminering av viral hepatitt er fraværet av markører i serum i det replikative og integrerende stadium av utviklingen av hepatitt B-, C- og deltavirusene. I noen tilfeller er punktering av biopsi av leveren nødvendig for å skille mellom Gilbert syndrom og kronisk hepatitt med liten utprøvd klinisk aktivitet. Konjugert hyperbilirubinemi, forekomst av en svulst, kalkulator, strenge av biliære systemet og bukspyttkjertelen, som bekreftes av ultralyd, endoskopi, CT, etc., er til fordel for obstruktiv gulsott.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

- Smerte i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt.

- Kløende hud er fraværende.

- Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt.

- Utvidelse av milten - nr.

- Økt serum bilirubin - for det meste indirekte (ubundet)

- Økende koproporfyriner i urinen - nei.

- Glukuronyltransferaseaktivitet er en reduksjon.

- Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance.

- Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon.

Overholdelse av regimet av arbeidskraft, ernæring, hvile. Unngå betydelig fysisk anstrengelse, fluidrestriksjon, fasting og hyperinsolasjon. I diett av pasienter, spesielt i perioden med eksacerbasjoner, anbefales det å begrense fett kjøtt, stekt og krydret retter, krydder, hermetisert mat. Å drikke alkohol er uakseptabelt. Gilbert syndrom er ikke en grunn til å nekte vaksinasjoner.

Prognosen er gunstig. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider. Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.