Hemokromatose hos barn

Hemokromatose (. Haima blod Gk + kroma, Chromat [os] Farge + osis, syn: pigment cirrhose, bronse diabetes, siderofiliya, Troisi Ano-Chauffard syndrom.) - en arvelig sykdom som kjennetegnes av metabolske forstyrrelser av jerninneholdende pigmenter i høy suge, tarm jern og akkumulering i vev og organer med utvikling av organiske endringer i dem.

Innholdet

etiologi

G. representerte både dominerende og resessivt arvede former, i sistnevnte tilfelle er det en tidlig utvikling av sykdommen. Ervervede former av sykdommen er ukjente. Klinisk manifesterer sykdommen seg vanligvis hos menn. Sjeldenhet G. hos kvinner er forklart, tilsynelatende, fiziol, jerntap under menstruasjon; isolerte tilfeller av sykdommen hos kvinner ble observert med menstruasjonssykdommer og i overgangsalderen.

Patologisk anatomi

En generell undersøkelse av liket avslører uttømming, boring og rustfarging av indre organer og deres skarpe komprimering. Hovedfunksjonen til hemokromatose er patologisk pigmentering av vev og organer, hovedsakelig i lever, hud, bukspyttkjertel, lymf, knuter, samt binyrene, milt, hjerte, skjoldbruskkjertel. Ofte pigmenterte slimhinner i fordøyelseskanalen. Atrofi av binyrene og kjønkirtlene er vanligvis observert.

De hyppigst hos G. er endringer i lever, bukspyttkjertel (tsvetn, figur 5 og 6), lymf, knuter og hud. Makroskopisk, leveren er forstørret (dens vekt når 3000 g), tett konsistens, finkornet. Hennes stoff på den kuttet rustne fargen med en brunaktig tinge. Bukspyttkjertelen er tett, gråbrun i farge, lymf, knuter (hovedsakelig periportal, mesenterisk, retroperitoneal) forstørres 3-4 ganger, tett, pigmentert.

Mikroskopisk undersøkelse av påvirkede organer i cytoplasmaet av celler merket avsette store mengder gylden brun pigment dystrofi (korn og vacuolar) necrobiosis, nekrose som fører til død av celler og den påfølgende utvikling av erstatning fibrose. Størstedelen av pigmentet er hemosiderin, som inneholder jern, bestemt ved histokjemi, Perls-reaksjon (se Perls metode). I tillegg ble det funnet at pigmentet inneholder hemofuscin, identisk med slitepigmentet - lipofuscin (se), og en representant for tyrosin-gruppen - melanin (se). De to siste pigmentene inneholder ikke jern. I hepatocytter, holme og akinærceller i pankreas, hjertemuskelceller i den røde pulpa av milten, retikuloendoteliale i lymfeknuter i zona fasciculata cellene i adrenal cortex og stroma av de beskrevne organer merket glybchatoe diffus og pigmentavsetning.

Patol, prosessene som utvikles i hjertet under G., kvalifiserer som "degenerativ rust", "siderokardiose" og pigmentert myokarditt (I. V. Davydovsky). Deponering av hemosiderin i hjertets muskelceller blir observert i 80-100% av tilfellene. Akkumuleringen av pigment fører til ødeleggelse av mitokondrier og myofibriller, som senere fører til celledød. Forsøk på å eksperimentelt simulere hemokromatose etterfulgt av biochem. og elektronmikroskopisk studie av prosessen klarte ikke morfogenese.

patogenesen

Patogenesen av hemokromatose er studert i detalj, selv om molekylære aspekter ved genetiske lidelser i pasienten, som fører til økt jernabsorpsjon, forblir uklare. Stammen av jern i kroppen med denne sykdommen blir 30-100 ganger mer enn normalt, og den labile fraksjonen av jern i beinmargen øker kraftig. Det skal bemerkes at graden av inkorporering av jern i hemoglobin og levetiden til røde blodlegemer forblir uendret.

Prosessene for pigmentering og atrofi av parenkymorganiske elementer er assosiert med svekket intracellulær metabolisme, karakterisert ved en reduksjon i antall mukopolysakkarider og RNA i cellene i indre organer. Tilsynelatende spilles en signifikant patogenetisk rolle av unormale leverfunksjoner og proteinmangel. Stroma er ofte merket organer neoplasme argyrophil fibrene etterfulgt collagenization dem som bidrar til progresjon og utvikling av sklerotiske endringer cirrhose legemer med progressiv reduksjon av deres funksjon (diabetes i bukspyttkjertel lesjoner, sirkulatorisk insuffisiens på myokardiale sår og D. t.).

Klinisk bilde

Nesten utelukkende menn er syke, oftere i alderen 35-60 år. Klassiske tegn på sykdommen: Levercirrhose (se), diabetes mellitus (se diabetes mellitus), hudpigmentering, magesmerter. Hypogenitalisme med feminisering av menn og myokardisk skade blir ofte observert. Sykdommen begynner å vise utvidelse av leveren, svakhet. Senere blir diabetes og mørkhet av huden med. Den klassiske triaden av hemokromatose er imidlertid sjelden og forekommer vanligvis i den siste fasen av sykdommen. På grunn av det faktum at sekvensen av utvikling av symptomer i den første sykdomsperioden er forskjellig, identifiserte G. A. Dashtayants (4954) følgende kile. alternativer: monosymptomatisk form, ulike kombinasjoner av to symptomer på sykdommen og den såkalte. klassisk form med en karakteristisk triad. Ofte begynner sykdommen med utviklingen av levercirrhose eller med utseendet av hudpigmentering. Den siste og ustanselige manifestasjonen av sykdommen er diabetes mellitus, som observeres i begynnelsen av sykdommen hos bare 25% av pasientene, og i de sentrale stadiene, i 70%.

Huden til pasienter med skifergrå eller brun farge på grunn av deponering av hemosiderin og i forbindelse med dysfunksjon av binyrene - melanin. De mest pigmenterte åpne delene av kroppen, armhulen, ytre kjønnsorganer, gamle arr. I noen tilfeller finnes også pigmentflekker på munnhulen i munnhulen. Gulsott er sjelden og litt uttrykt. Kanskje mangel på hår på ansiktet og kofferten, gynekomasti (se). Leveren er forstørret, tett, ofte smertefull.

Tegn på leversvikt forekommer vanligvis i den terminale fasen av sykdommen. Portal hypertensjon med spiserør i spiserøret er sjeldne. Milt moderat forstørret i 1/3 av tilfellene. Ofte er det et tap av myokard, manifestert ved en økning i hjerte, i strid med sin (atrieflimmer), EKG-forandringer (lav spenning, noe som reduserer den T-bølge), og endelig, dekompensasjon på grunn av opphopning av jern i myokardium og utvikling av subendokardial fibrose (fra 10 til 15% av pasientene). Med utviklingen av diabetes mellitus i de senere stadiene av sykdommen, er den eksokrine bukspyttkjertelen ikke signifikant forstyrret. Noen ganger utvikler adrenal insuffisiens. Hos enkelte pasienter er perifer nevritt notert. I laboratorieundersøkelser avsløres en økning i serum jernnivåer, dysproteinemi, hyperglykemi.

Forløpet av sykdommen er vanligvis sakte med et konsistent utseende av individuelle symptomer over en årrekke. Hos unga individer (en resessivt arvet form av sykdommen) observeres et raskt progressivt kurs med tidlig skade på hjertet, symptomer på hypogenitalisme (se hypogonadisme) og hudpigmentering. I den terminale fasen av sykdommen utvikler hjertesvikt, ascites og blodkar i leveren og milt ofte, det er leversvikt og blødning fra esophagusårene.

Diagnosen

Diagnosen hemokromatose i det kliniske bildet med den klassiske triaden gir ingen spesielle problemer. For formålet med tidlig diagnose ved bruk av cytol. forskningsmetoder, inkludert biopsi i leveren, huden, mageslimhinnen. Avsetning av store mengder hemosiderin i hepatocytter bilde portal cirrhose, akkumulering av melanin i det basale lag av huden i kombinasjon med avsetning av hemosiderin i basalmembraner og celler av svettekjertlene for sykdommen for hemokromatose. Fra biokjemisk diagnostiske metoder mest informativ bestemmelse av serum jern nivåer. Hemokromatose er preget av en betydelig økning i serumjern (opptil 300-400 μg%). Det er også en økning i innholdet av beta-globuliner, positiv tymol-test, hyperglykemi. Desferalprøven har stor diagnostisk betydning - en kraftig økning av utskillelsen av jern i urinen etter en belastning av desferal (se hemosiderose, desferal test).

behandling

Desferal er den beste datogenetiske behandlingen for G., et stoff som fremmer fjerning av jern fra kroppen og forhindrer utviklingen av cirrotisk prosess i leveren. Det administreres intramuskulært 1-2 ganger daglig i en daglig dose på 500-1000 mg i 2-2,5 måneder. 3-4 ganger i året i flere år. I komplekse terapi bruker insulin, vitaminer. En viss effekt oppnås ved hjelp av systematisk blødning (500 ml ukentlig), noe som fører til fjerning av jern fra kroppen. Samtidig er et rikt protein diett foreskrevet.

For å forhindre hypoalbuminemi etter blodsetting utføres reversert plasmainjeksjon eller albuminadministrasjon.

Behandling av pasienter med diabetes, nedsatte hjerte-, lever- og endokrine systemer utføres ved vanlige aksepterte metoder. I tilfelle binyrene er utilstrekkelig, foreskrives hormonpreparater.

outlook

Prognosen er betydelig forbedret på grunn av bruk av desferal, men det blir alvorlig med sen anerkjennelse av sykdommen, med alvorlig skade på leveren, myokard og bukspyttkjertelen. De hyppigste dødsårsakene er lever og hjertesvikt, sammenhengende sykdommer.

Hemokromatose hos barn

Det er latente former uten synlige manifestasjoner av sykdommen hos barn og former med alvorlige kile symptomer. Sykdommen utvikler seg sakte over mange år. Hudendringer ser mest tidliggrå eller brun pigmentering av det, spesielt i åpne områder av kroppen. I noen syke barn oppstår pigmentering i slutten av det første år av livet. Hvis leverceller påvirkes, øker leveren og blir veldig tett (pigmentert cirrhose i leveren). Fibrose i bukspyttkjertelen fører til diabetes mellitus med det vanlige kilebildet. Ofte er myokardiet sterkt påvirket - hjertet øker i diameter, dets hulrom utvides, en systolisk murmur dukker opp ved toppunktet. Hjertesvikt fører til en enda større leverforstørrelse og utseendet av perifert ødem. Nederlaget for det endokrine systemet manifesteres av hypoplasi av kjønkirtlene, infantilisme. Hos barn kan enkelte symptomer være fraværende. Diabetes forekommer ikke hos 20% av pasientene, og hudpigmentering er fraværende i 15%. Jerninnholdet i serum øker betydelig. En økning i serumjern, men i mindre grad, observeres hos noen barn hvis foreldre er syke. Ved tidlig behandling med desferal kan den fjerne prognosen bli bedre.

Bibliografi: N. V. Boykova. På spørsmålet om hemokromatose, Arch. patol., t. 29, nr. 7, s. 70, 1967, bibliogr. Dashtayanter G. A. Til klinikken og cytologisk diagnose av hemokromatose, Klin, medisinsk, vol. 32, nr. 2, s. 62, 1954, bibliogr. M og til om lk og V. I. I. og d of r. På spørsmålet om hjerteskader i hemokromatose, Ter. Arch., Vol. 42, nr. 7, s. 93, 1970; Malkina M. G. og O d og N om til i og A. og. Til en patogeni av en hemokromatose, Klin. Honey., T. 46, No. 4, s. 136, 1968, bibliogr.; H e c i e-t om i AM og Golochevskaya V. S. Til patogenesen av hemokromatose, Arch. patol., t. 28, nr. 1, s. 75, 1966, bibliogr.; Grunnlaget for hepatologi, red. A. F. Blugera, s. 379, Riga, 1975; Podymova S.D. Kronisk hepatitt, s. 186, M., 1975; Papa foti s G. H6mochromatose, infanti lisme og insuffisance cardiaque, Presse m £ d., P. 1486, 1959, bibliogr. Perkins K. W. a. o. Idiopatisk hemo-kromatose hos barn, Amer. J. Med., V. 39, s. 118, 1965, bibliogr.

K. M. Abdulkadyrov; A.M. Abezgauz (ped.), A.E. Podolsky (pat. An.).

Hemokromatose hos barn: patogenese, klinikk, diagnose, behandlingsprinsipper

Som et manuskript

Polyakova Svetlana Igorevna

Hemokromatose hos barn: patogenesen,

klinikk, diagnose, terapiprinsipper

avhandling for graden

medisinske leger

Arbeidet ble utført ved Institutt for Det Russiske Akademi for medisinske vitenskap, Vitenskapelig senter for barnehelse, Russisk Akademi for medisinsk vitenskap.

Vitenskapelig konsulent:

Leger i medisinsk vitenskap, professor Potapov Alexander Sergeevich

Offisielle motstandere:

Leger i medisin, professor Tatochenko Vladimir Kirillovich

Leger i medisinsk vitenskap, professor Zhurkov Vyacheslav Serafimovich

Leger i medisinsk vitenskap, professor Zakharova Irina Nikolaevna

Ledende institusjon: Novosibirsk State Medical Academy

Avhandlingen av avhandlingen vil finne sted 28. juni 2011 på _____ timer på møtet i avhandlingsrådet D 001.023.01 ved Etablering av det russiske akademiet for medisinske vitenskaps vitenskapelige senter for barnehelse, russisk medisinske akademi på adressen: 119296, Moskva, Lomonosovsky Prospekt 2/62

Avhandlingen finnes i biblioteket ved Instituttet for Det Russiske Akademiet for medisinsk vitenskap, Vitenskapelig senter for barnehelse, Russisk akademi for medisinske vitenskap (Lomonosovsky Prospekt 2/62, 119296 Moskva

Abstrakt publisert "___" ____________2011

Vitenskapelig sekretær i avhandlingen

Rådet NZDZ RAMS,

Kandidat i medisinsk vitenskap A.G. Timofeev

Generelle egenskaper av arbeidet

Relevans av arbeidet.

Hexokromatoser er genetisk bestemt eller ervervet former for patologi forårsaket av overflødig jern i kroppen. Allokere primære og sekundære former for hemokromatose. Primær arvelig hemokromatose type I skyldes genetisk bestemt hyperabsorption kosttilskudd jern, med akkumulering i lever, bukspyttkjertel, myokard, hud, endokrine kjertler, og andre vev (Barton J., 2003, 2004 Gasparini, Milman N., 2004). For første gang ble denne form for patologi forbundet med et overskudd av jern beskrevet av Trousseau i 1865 som "brons diabetes" (Deugnier Y. 2000). Sekundære former for hemokromatose dannes i hemolytisk anemi, blodtransfusjoner, utilstrekkelig ferroterapi og i kroniske leversykdommer, spesielt på stadiet av sin cirrhosis (Anderson R. 2004)

Ifølge WHO er arvelig hemokromatose (NG) den hyppigste arvelige sykdommen forbundet med primær jernoverbelastning (Miyajima H., 2003, Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004., McKusick V., 2005., Mooris T., 2005). I 1996, Feder J. et al. identifisert hemokromatose type I-genet (HFE), og senere ble mutasjoner identifisert i generene som er ansvarlige for utviklingen av type II-IV hemokromatose (Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004., McKusick V., 2005., Miyajima H., 2003, Mooris T., 2005).

Frekvensen av deteksjon av NG i USA er 1,5-3 pasienter per 1000 individer (Durupt S., 2000, Steinberg K. 2001, Ioannou G., 2002, Bonkovsky, 2003, Drobnik 2010). I Europa når befolkningsfrekvensen for NG-store mutasjoner 24% (Barton J., 2003, Beutler E., 2003, Andersen R. 2004, Bhavnani M., 2006, Aranda N., 2010). I Russland er H63D-mutasjonsraten 16%, og hos pasienter med første tegn på jernoverbelastning øker til 26% og kan sammenlignes med europeiske data (Volodicheva 2003, Mikhailova SV, 2010, Lavrov AV, 2004. Potekhina E., 2005, Averyanova N.S., 2010).

Det er ingen statistikk om forekomsten av NG i vårt land, og den er diagnostisert og genetisk bekreftet bare i noen store sentre i Russland (Mikhailova S.V.2010, Baranov AA, 2008; Kozyreva NV, 2008, Kulagina EA, 2006, Lavrov AV, 2004, Smirnov, OA, 2001).

Akkumuleringen av jern går gjennom flere stadier: fra den asymptomatiske perioden av jernoverbelastning som er karakteristisk for barndommen; minimal manifestasjoner (2-3 årti av livet), dannet hemokromatose (fra det fjerde tiåret av livet) til flere organsvikt (Brissot P., 2006). Hovedårsakene til dødsfall for ubehandlede NG type I pasienter er hjerte- (10-33%) og leversvikt (25-32%), portalhypertensjon (15%) og hepatocellulært karcinom (23-30%)%) (Neiderau C, 1996, Milman N., 2001, Elmberg, M., 2003, Motola-Kuba D, 2006, Erhardt A., 2006, von Delius S., 2006)]. Dødelighet fra NG er betydelig økt hos menn over 45 og kvinner over 55 år (Yang Q, 1998, Bathum L., 2001). Blodsletting, startet selv i fase av multippel organsvikt, øker 5 års overlevelse fra 33% til 89% (McDonnel S., Milman N., 2001). Behandling i de tidlige stadier av NG kan øke levetiden til et gjennomsnitt i en sunn befolkning. Dette bestemmer behovet for tidlig diagnostisering og forebygging av jernoverbelastning hos personer med en predisponering til NG.

Fenotypiske kriterier for diagnostisering av hemokromatose er giperferritinemiya og transferrinmetning av mer enn 42%, ferritin nivåer i serum over 200 ng / ml hos kvinner og mer enn 300 ng / ml hos menn (Adams L. 2006, Cogswell M. 2003).

Nivået av ferritin har uttalt alder og seksuelle svingninger, reflekterer individuell matavhengighet (Soldin S. 1995, Lockitch G., 1988, Murthy J., 1995). Hos barn er grenseverdien for ferritin, hvor jernoverbelastning kan være mistanke, ikke bestemt, og referanseværdiene for ferritin hos barn er ennå ikke vesentlig etablert (Lockitch G.1988, Soldin S.1955, Ghoshal A., 2003).

Tidlige kliniske manifestasjoner av NG er polymorfe og ikke-spesifikke. Ved forkliniske stadier er det eneste laboratoriekriteriet for jernoverbelastning transferrinmetning med jern over 40% (Brissot P., 2006).

Spesiell oppmerksomhet er gitt til pasienter med kronisk leversykdom hos hvem jernoverbelastning akselererer utviklingen av cirrhose, skyldes ikke bare mutasjoner i HFE-genet, men også til omfordeling av jern i kroppen ved avleiring i leveren parenchyma i cirrhose, portal hypertensjon og etter bypass kirurgi (Cotler S., 1998). Hos barn med leversykdom har slike studier ikke blitt utført. Overskudd av jernvekter for sykdommer i det kardiovaskulære systemet, leveren (hepatitt C, Steatohepatitis, autoimmun hepatitt, Wilsons sykdom, alfa-1-antitripisnovoy svikt), nevrodegenerative sykdommer (Adams L. 2006, Dib N., 2006, Franchini M., 2004, Kaito M., 2007).

"Gullstandarden" for diagnostisering av overbelastning av jern er den kvantitative bestemmelsen av innholdet i leveren vevsprøver oppnådd ved biopsi. Hos barn under 14 år er leveindeksen for jern ikke informativ, konsentrasjonen av jern i leverbiopsiprøver, hvor risikoen for å utvikle cirrose oppstår, er ikke fastslått (Nuttall K., 2003, Olynyk J., 1994).

Hepatotoksisitet av fritt jern på grunn av sin evne til redox-reaksjoner, som fører til dannelse av frie radikaler og aktivering fibrogenese som er vist i pasienter med klinisk dannet NG (Ramm G., 2005, Cooksey R 2004, Reeves H., 2002, Stal P., 1995). Hos barn i de tidlige stadiene av jernoverbelastning har problemet med jern hepatotoksisitet ikke blitt studert nok. Disse spørsmålene bestemte oss for arbeidets formål.

Formål: å etablere mønstre av dannelse og varianter av jernmetabolisme hos barn med ulike former for jernoverbelastningssyndrom for å optimalisere diagnosen og behandlingen av arvelig hemokromatose og sekundær jernoverbelastning i leverenes patologi og andre indre organer.

Målet med studien:

1. For å bestemme utbredelsen og varianter av jernmetabolismeforstyrrelser hos barn med kroniske diffuse leversykdommer og andre somatiske patologier.
2. Identifiser aldersrelaterte egenskaper av jernmetabolisme hos barn av forskjellige kjønn
3. Etablere referanseverdier for ferritin og jernmetning i blod hos barn av forskjellige aldersgrupper med normal transferrinmetning.
4. Identifiser funksjonene i kliniske manifestasjoner og muligheter for hemokromatose i barn
5. Basert på analyse av familiehistorie på jern-assosierte sykdommer og data med molekylærgenetiske studier store mutasjoner i HFE-genet (S282U, N63D, S65C) hos barn med biokjemiske tegn utvikle jernoverskudd algoritme diagnose av arvelig hemokromatose i barn
6. For å bestemme strukturelle og funksjonelle forandringer i leveren under jernoverbelastning hos barn
7. Utvikle metoder for kosttilskudd og legemiddelkorrigering av arvelig hemokromatose og avgjøre nye kriterier for evaluering av effektiviteten.

Vitenskapelig nyhet

For første gang ble den etiologiske strukturen, prevalensen og patogenesen av jernoverbelastningssyndrom hos barn med somatisk patologi studert grundig; tilnærminger til forebygging av komplikasjoner forbundet med overflødig jern ble utviklet ved å administrere et sideropenisk diett i det prekliniske stadium. Det har blitt fastslått at hyppigheten av jernoverbelastningssyndrom er sammenlignbar med hyppigheten av jernmangelstater. I opprinnelsen av sin forekomst spiller arvelig hemokromatose med en autosomal recessiv arvsmodus en ledende rolle, ledsaget av hyperabsorbering av koststrykejern, samt blodtransfusjon og leversykdom i cirrose-stadiet.

For første gang er referansen blodkonsentrasjoner av ferritin hos barn etablert for relevant alder og kjønn, som ikke overstiger 100 ng / ml.

De patogenetiske mekanismer for dannelse av cirrhose med et overskudd av jern, forbundet med aktiveringen av fibrogenese som et resultat av inhiberingen av aktiviteten av matriksmetalloproteinaser og deres vevsinhibitor, er blitt bestemt. Sistnevnte fører til overdreven spredning av bindevev i den ekstracellulære matriksen.

Hepatotoksisitet av jern ble først bevist ved direkte kvantitative studier av jern i levervev, hvis innhold er proporsjonalt med alvorlighetsgraden av cirrose.

Det ble først fastslått at i Wilsons sykdom hos barn skyldes leverens skrumplever den fremherskende opphopningen av jern i vevet, og ikke bare kobber.

Det er bevist at akkumulering av jern i leveren er foran utviklingen av fenotypiske tegn på jernoverbelastning, og under sekundær jernoverbelastning med cirrhose er lokal.

For første gang har det blitt fastslått at den ledende manifestasjonen av hemokromatose hos barn er transferrinmetning på over 40% og kronisk sideremi, samt hyperferritinemi av mer enn to aldersgamle normer.

For første gang har det vist seg at hyppigheten av store mutasjoner av arvelig hemokromatose når 40% hos barn med forhøyet transferrinmetning med jern og to ganger deres populasjonsfrekvens, noe som krever en selektiv genetisk screening for tilstedeværelse av arvelige hemokromatosemutasjoner med arvelige komplikasjoner på grunn av jernrelaterte sykdommer og laboratorie-etablerte jern overbelastning.

Hemokromatose hos barn

(synonymer: pigmentcirrhose, brons diabetes). Det er preget av absorpsjon av jern i tarmen, en økning i innholdet i blodserumet og økt deponering i leveren, bukspyttkjertelen, huden og andre organer.

Klinisk bilde. Svart hudpigmentering (hemosiderin og melaninavsetning), hepatosplenomegali, ascites i terminalstadiet, portalhypertensjon. I de fleste tilfeller observeres diabetes.

Diagnosen. Karakterisert av økte serum jern nivåer, hyperglykemi og glykosuri. Leverpunkturbiopsi avslører fettdegenerasjon av leveren med jernavsetning.

Budd - Chiari syndrom hos barn

Primær utslettende endoflebitt i leverenveiene med etterfølgende trombose og Badza-Kiari-symptomkomplekset er et sekundært brudd på utstrømningen fra leveren under cicatricial og inflammatoriske forandringer i bukhulen, utviklingsmangel og trombose av den nedre vena cava.

Etiologi og patogenese. Medfødte uregelmessigheter i utviklingen av leveren, smittefarlige prosesser, skade.

Klinisk bilde. Symptomer på portalhypertensjon utvikles: dyspeptiske symptomer, hepatosplenomegali, vedvarende ascites, esophageal åreknuter. Senere utvikle leversvikt.

Prognose. Veldig tungt.

Diagnosen. Sykdommen er ekstremt sjelden. In vivo diagnose er kun gjort ved angiografisk undersøkelse (venohepatografi og cavagraphy). Det er nødvendig å skille fra cirrhose, constrictive pericarditis.

Behandling. Kirurgi - påføring av vaskulære anastomoser (splenorenal, portokavalny) i fravær av alvorlig leversvikt.

Amyloidose av leveren hos barn

Mest manifesterte total amyloidose og er kombinert med involvering i nyrene, tarmene, milten, binyrene, etc.

Etiologi og patogenese i leveren amyloidose. Det er sekundær og primær amyloidose. Etiologien til primær amyloidose er ukjent. Sekundær amyloidose utvikles på grunn av langvarige suppurative prosesser: osteomyelitt, septisk endokarditt, tuberkulose, bronkiektase, i sykdommer ledsaget av immunopatologiske endringer: ulcerøs kolitt, serumpatologi, kollagenose.

Ved langvarig glukokortikosteroidbehandling av revmatoid artritt kan amyloidavsetninger nå 95% av mange lever. Amyloid deponeres langs blodet og lymfekarene, med sekundær amyloidose - i leverenes parenchyma i bjelkene og kapillærene.

Klinisk bilde. Pallor av integras, hepausplenomegali er notert. Leveren er glatt, overflaten er jevn. Portalens hypertensjon utvikler seg ikke. Samtidig er nyreskader observert: albuminuri, ødem i kombinasjon med hypoalbuminemi, hyperglobulinemi, spesielt med økning i a2-globuliner, hyperkolesterolemi med økning i alkalisk fosfataseaktivitet.

Diagnosen. Det er etablert på grunnlag av en kombinert lesjon av en rekke organer, en positiv test med Kongo rødt (absorpsjonen av vev fra blodet når 90-100%), punktering av biopsi i leveren, tarmen.

Prognose. Hepatocellulær svikt, gulsott.

Behandling. De behandler selve sykdommen. Prescribe hydrolysater av leveren, Kolkhamin, immunosuppressive midler.

Årsaker og behandling av hemokromatose i leveren hos voksne og barn

Hemokromatose eller bronsdiabetes er en arvelig polysystempatologi assosiert med nedsatt jernabsorpsjon. Som et resultat blir jern aktivt absorbert i fordøyelseskanalen og akkumuleres i leveren, hjertemuskelen, bukspyttkjertelen. Leveren lider mest av jernoverbelastning.

Hemokromatose av leveren er en vanlig genetisk sykdom som utvikler seg hovedsakelig hos menn. Kvinner blir syke 3 ganger mindre. De første symptomene på bronse diabetes i 70% av tilfellene vises etter 40 år. Patologi fører til alvorlige dysfunksjoner i kroppen, og hvis den blir ubehandlet, fører det til utvikling av kreftpatologier i leveren og andre alvorlige forhold.

årsaker

Basert på de patogenetiske mekanismene ved dannelsen av sykdommen, isoleres primær hemokromatose (arvelig) og sekundær. Den arvelige form for patologi er forbundet med en gendefekt. HFE-genet, som er ansvarlig for utviklingen av brons diabetes, ligger på kromosom 4, på venstre skulder. Patologi utvikler seg ofte hos personer som har fått 2 kopier av det defekte genet - både fra far og mor.

Den sekundære formen utvikler seg for en rekke grunner:

• Thalassemia er en arvelig hemoglobinopati, der proteinmolekyler som utgjør strukturen av hemoglobin, blir ødelagt. Personer med thalassemi er utsatt for hemolytiske kriser på grunn av et overskudd av jern.
• Sykdommer som påvirker leveren. Hepatitt, alkoholisk cirrhose, kronisk leverporfyri, maligne svulster øker sannsynligheten for å utvikle en sekundær form.
• Blodtransfusjon Blod fra giveren inneholder fremmede røde blodlegemer som dør før sine egne røde blodlegemer. Når de blir ødelagt, frigjør de jern, hvor overskudd som akkumuleres i indre organer.
• Overdreven tilførsel av jern inn i kroppen fra utsiden på grunn av ukontrollert langvarig bruk av jernholdige stoffer.

Noen ganger forekommer en sekundær form hos individer som har et langsiktig lavprotein diett og pasienter som trenger konstant hemodialyse.

symptomer

I de innledende stadier gir hemokromatose ikke et levende klinisk bilde. Noen ganger kan pasienter klage over mild ubehag og tretthet. Alarmerende tegn vises som den totale jernkonsentrasjonen i kroppen øker. Når denne indikatoren blir kritisk (opptil 40 g) blir det kliniske bildet signifikant. Avhengig av de rådende symptomene, kan brons diabetes forekomme i en hepatopatisk, kardiopatisk, endokrinologisk type.

Hepatopatisk type patologi utvikler seg ofte (opptil 70% av det totale antall pasienter). Overflødig jern akkumuleres i leveren, noe som fører til forstyrrelse av dens funksjon. Som et resultat utvikler symptomkomplekset:

• Smerter i mageområdet av spildt natur. Smerten rammer 40% av pasientene og kombineres med dyspepsi.
• Dyspeptiske manifestasjoner. Pasienter bekymret for episodisk kvalme, oppkast. Diaré utvikler seg ofte som en vannaktig avføring, hvor frekvensen når opptil 20 ganger per dag.
• Forstørret lever etterfulgt av fibrose og skrumplever.
• Tørr hud.

Den kardiopatiske formen (pigmentert myokarditt) utvikles når overflødig jern akkumuleres i myokard og serum. Pigmentert myokarditt detekteres hos 20% av det totale antall pasienter. Sykdommen oppstår med tegn på hjerte-og karsykdommer:

• Feil i hjerterytmen i form av angrep av takykardi, atrieflimmer.
• Økningen i hjerte størrelse, utvidelsen av hulrommene.
• Senke blodtrykket.
• Utseendet til perifert ødem.

Forløpet av hemokromatose i endokrinologisk type skjer mot bakgrunnen av pituitary og bukspyttkjertelen. Som et resultat er hormonsyntese nedsatt, seksuell dysfunksjon og insulinavhengig diabetes mellitus utvikles. Impotens er notert i 40% av mennene; 15% av kvinnene har sekundær amenoré og manglende evne til å bli gravid.

Andre spesifikke manifestasjoner inkluderer:

• Utseendet til atypisk pigmentering av huden, på grunn av akkumulering av overflødig jern i huden og avsetning av hemosiderin - et spesielt mørkt gult pigment dannet ved nedbrytning av hemoglobin. Pigmentering av huden vises på ansiktet, hender, ytre kjønnsorganer, i armhulene. Huden blir en bronsefarge.
• Artralgi. Hos 40% av pasientene har smerter i interphalangeal, albue, kneledd. Noen ganger blir artikulær deformitet lagt til smerte og begrensning i mobilitet.
• Endring i utseende. For pasienter med hemokromatose er det mangel på hår på hodet og kroppen, deformering av negleplatene.

Terminalfasen er vanskelig. Konsentrasjonen av jern i kroppen når kritiske verdier som overstiger den naturlige frekvensen på 5 ganger eller mer. Pasienter i de siste stadiene av sykdommen lider av portalhypertensjon, ascites og progressiv utmattelse (kakeksi).

Hemokromatose hos barn kan gi et klinisk bilde fra de første månedene av livet, hvis årsaken til sykdommen er arvelighet. Overbelastning av barnets kropp med jern av andre årsaker er ekstremt sjelden. Sykdommen i barndommen manifesteres i form av:

• Økt spenning.
• Langvarig nyfødt gulsott hos nyfødte.
• Overdreven tørr hud og håravfall.
• Lav motoraktivitet.
• Negativ vektdynamikk.

Utseendet av mørk pigmentering på huden skjer gradvis. I nesten alle barn med hemokromatose er huden tynn og lett sårbar. Nærmere på førskolen og grunnskolen, har disse barna vedvarende forstyrrelse av hjertet, leveren, milten.

komplikasjoner

Hvis ubehandlet fører hemokromatose til utvikling av livstruende komplikasjoner. På grunn av den høye konsentrasjonen av jern i kroppen - spesielt i leveren - øker risikoen for leversvikt når jernet helt mister alle funksjoner. På bakgrunn av leversvikt, påvirkes hjernen av intestinale toksiner og pasienten faller inn i koma.

En alvorlig komplikasjon av hemokromatose med høy dødelighet er hjerteinfarkt og akutt hjertesvikt. En indre blødning som resulterer fra spiserørene i spiserøret fører til et dødelig utfall med lang sykdom i patologi. En kritisk økning i blodsukkerkonsentrasjonen forårsaker en diabetisk koma, noe som ofte resulterer i døden.

diagnostikk

Ved undersøkelse av pasienter med mistanke om hemokromatose vil det bli nødvendig med konsultasjoner fra flere spesialister - en gastroenterolog, en kardiolog, en kirurg, en endokrinolog, en dermatolog. Under den første undersøkelsen trekker legen oppmerksomhet mot hudens spesifikke farge (hemosiderose), fraværet av hår og skjeformede negler. Under palpasjon bestemmes en forstørret lever og milt. I nærvær av skrumplever, føles leveren solid, med en humpete overflate.

Laboratoriediagnose er et viktig punkt i å bekrefte diagnosen. Fullstendig blodtall er ikke informativ, det utføres bare for å utelukke anemi. Verdifull informasjon gir en blodprøve for biokjemi. Pasienter avslører skift i biokjemiske parametere:

• Økt bilirubin over 25 mmol / l.
• Øk ALAT, ASAT og GGT.
• Øke konsentrasjonen av blodsukker over 5,8.

Det er obligatorisk å gjennomføre en dynamisk studie av blodet for å bestemme metabolismen av jern. Diagnosen utføres i faser:

• Fase 1 - identifisere konsentrasjonen av siderofilina (proteinbærer av jern i blodplasmaet); Når du overskrider normen (16-44 mmol / l), fortsett til neste trinn.
• Trinn 2 - utfør en test for konsentrasjonen av ferritin; hvis indikatoren overstiger 200 for kvinner yngre enn 45-50 år og 300 for menn (kvinner over 45-50 år) - gå til sluttfasen.
• Trinn 3 - Gjennomføring av indirekte kvantitativ flebotomi, hvor en pasient med mistanke om hemokromatose ekstraherer 200 mg jern hver uke ved blødning. Hvis pasientens tilstand forbedres etter fjerning av jern fra kroppen i mengden 3 g - diagnosen anses å være bekreftet.

Arvelig hemokromatose oppdages ved genetisk DNA-analyse. Den molekylære genetiske metoden for diagnose bidrar til å identifisere den arvelige sammensetningen av organismen og å etablere den overveiende typen mutasjon i gener. Fordelene ved metoden er i høyt informasjonsinnhold og muligheten for å bekrefte diagnosen i begynnelsen.

I prosessen med en omfattende undersøkelse er det viktig å bestemme graden av skade på indre organer. Dette krever en rekke høyprøksjonsstudier:

• Røntgenfuger.
• EKG og ekkokardiografi.
• Ekkografi av bukhulen.
• Lever i leveren.

En pålitelig metode for å bestemme prognosen for det fremtidige kurset av patologi er hepatisk biopsi. I ekstraheringen av punktering i biopsien bestemmer konsentrasjonen av jern. Jo mer denne indikatoren - jo verre er prognosen for overlevelse.

behandling

Behandling av hemokromatose reduseres til fjerning av overflødig jern fra kroppen og kampen mot komplikasjoner. I det tidlige behandlingsstadiet er vitaminterapi organisert - pasienter foreskrives et kursinntak av B-vitaminer, tokoferol, vitamin M (folsyre). Vitaminbehandling er nødvendig for å øke hastigheten på prosessen med å fjerne overflødig jern.

Medikamentterapi omfatter bruk av chelators - kjemikalier som frigjør jernioner fra kroppen. I praksis brukes deferoksamin ofte i form av intramuskulære injeksjoner og intravenøse infusjoner. Ved langvarig bruk av deferoksamin kan bivirkninger utvikle seg - oversvømmelse av linsen.

Effektiv ikke-medisinsk metode for å minimere det høye innholdet av jern i kroppen inkluderer flebotomi. Kjernen i prosedyren er systematisk fjerning av et visst volum blod (opptil 500 ml ukentlig) fra kroppen. Fibotomi utføres i lang tid, i 2-3 år, til konsentrasjonen av jern i blodet når de optimale verdiene.

Symptomatisk terapi er redusert til behandling av fibrose og levercirrhose, kardiovaskulære og seksuelle sykdommer, diabetes. Pasienter med progressiv artropati er vist prosedyren for endoprosteseutskifting av de ødelagte leddene. Pasienter med avansert cirrhose kan reddes ved levertransplantasjon.

Kosthold for hemokromatose, som en integrert del av kompleks terapi, foreskrives for alle pasienter for livet. Formålet med dietten er å forhindre økt konsentrasjon av jern i kroppen og opprettholde optimal metabolisme. Kostholdsråd:

• Utelukkelse fra diett av bakervarer, alkohol, sjømat, biprodukter (lever, nyre).
• Minimere forbruket av kjøtt og mat høyt i askorbinsyre.
• Systematisk bruk (i rimelige mengder) av svart te og kaffe som drikker som kan redusere absorpsjonen av jern.

Prognose og forebygging

Hemokromatose refererer til patologier med en stadig progressiv kurs. Men mulighetene for moderne medisin kan forlenge pasientens liv i flere tiår. Med ukomplisert kurs lever opptil 80% av pasientene lengre enn 10 år. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, forverres prognosen for overlevelse - siden diagnosen er bekreftet, forventer levealderen ikke mer enn 5 år. Fra vedvarende metabolske sykdommer utvikles det uforenlig med livskomplikasjoner - skrumplever, leverkreft, omfattende hjerteinfarkt.

Forebygging av primær hemokromatose inkluderer familie screening, tidlig påvisning og behandling av sykdommen. Dersom det forekommer tilfeller av direkte slektninger i familien, bør screeningen utføres så tidlig som mulig før alvorlige komplikasjoner begynner.

Forebygging av sekundær hemokromatose inkluderer:

• Balansert næring.
• Nektelse av alkohol og nikotin.
• Godkjennelse av jernholdige stoffer bare på resept og i angitt dose.
• Tidlig behandling av patologier i leveren og blodet.

Hemokromatose hos voksne og barn: hvorfor det ser ut og hvordan det behandles

Jern i menneskekroppen utfører en rekke viktige funksjoner - som en del av hemoglobin tilfører det oksygen til celler og vev, er aktivt involvert i stoffskiftet og syntesen av skjoldbruskhormoner, og styrker immunforsvaret. Det er imidlertid en feil å tro at jo mer jern, jo bedre. Overskuddet fører til en alvorlig sykdom som påvirker alle indre organer. Hemokromatose - hva det er, hvordan og når det manifesterer sig hos voksne og barn, som truer komplikasjoner, om det er mulig å forhindre forekomst av en sykdom - disse spørsmålene er fortsatt relevante for forskere og leger til nå. Samtidig ble det etablert at hvis en pasient gjennomgår passende terapi, er sykdomsforløpet merkbart utjevnet, og pasientens levetid øker med mange år.

Beskrivelse av hemokromatose

Overflødig jern i kroppen fører til inhibering av funksjonene til alle indre organer. Det overflødige metallet blir ikke bragt ut, men blir avsatt i leveren, hjertet, bukspyttkjertelen, nyrene og hypofysen, akkumuleres i vev, slimhinner og ledd. Hemokromatose er en multisystem sykdom som oppstår på grunn av overdreven aktiv absorpsjon av jern ved fordøyelseskanalen organer.

Siden metall akkumuleres i organer i flere tiår, forekommer symptomer vanligvis i alderen 40 eller senere. Sykdommen anses å være ganske sjelden - bare 2-3 personer av 1000 blir syke. Den første leveren lider, og det andre navnet på sykdommen er derfor pigmentskirrhose. Videre er hjertet, endokrine kjertler, ledd påvirket. Ifølge statistikk blir menn syk flere ganger oftere enn kvinner. Dette forklares av at hver måned mister kvinner en viss mengde jern sammen med menstrual blod, noe som naturlig reduserer innholdet i kroppen.

Hvorfor det er en sykdom og dens typer

Sykdommen er arvelig eller ervervet. Ofte er legene konfrontert med en medfødt sykdom, som skyldes mangler i ulike gener som er ansvarlige for jernmetabolisme. Det er 4 typer av denne form for hemokromatose, årsakene til disse er forankret i arvelighet:

• klassisk - fastslått hos 95% av pasientene, er forbundet med HFE-genet, som slutter å gi korrekt informasjon om jerninnholdet i kroppen og signalerer sin permanente mangel og forårsaker overdreven metallabsorpsjon i tarmen;
• ungdommen - en sjelden form av sykdommen oppstår i alderen 12-30 år;
• arvelig, ikke forbundet med HFE genet;
• Autosomal dominerende - manifestert i strid med transport av jern.

Sekundær hemokromatose er en konsekvens av andre sykdommer eller skyldes overdreven inntak av jern i kroppen. Den har 4 varianter:

• posttransfusjon - assosiert med hyppige blodtransfusjoner;
• Alimentary - oppstår på grunn av levercirrhose forårsaket av alkoholisme, fordi alkoholholdige drikker dramatisk øker mengden jern absorbert i mage-tarmkanalen;
• metabolisk - jernmetabolisme forstyrres på grunn av viral hepatitt, thalassemi, onkologi, hudporfyri, problemer med bukspyttkjertelen;
• blandet - har flere grunner.

Det er viktig! Ukontrollert inntak av jernholdige vitaminkomplekser, samt et lite proteinholdig kosthold, er årsaker til hemokromatose.

Det er en spesiell form for sykdommen - neonatal hemokromatose, som oppdages hos nyfødte i de første ukene av livet. Foster underutvikling og leversvikt fører til barns død. Sykdommen går alltid raskt. Dessverre er årsakene til sykdomsformen av sykdommen ennå ikke kjent, og leger kan ikke si nøyaktig hvilken hemokromatose av det nyfødte.

Hvordan manifesterer sykdommen

Siden jern akkumuleres og blir avsatt i kroppen i flere tiår, oppstår forskjellige symptomer på forskjellige stadier av sykdommen. Det er 3 grader utvikling av hemokromatose og de tilsvarende symptomene:

1. Initialt stadium - pasienter klager over overdreven tretthet, vekttap, smerter i leddene og i leverområdet. De begynner å forstyrre tørrheten i huden, det er svakhet og en reduksjon i seksuell lyst. Differensiere sykdommen bare for disse symptomene er ganske problematisk. Overbelastning av kroppen med jern er ikke tilstede ennå.
2. Den utviklede scenen - bronsepigmentering av huden, undertrykkelse av seksuell funksjon vises, infertilitet og amenoré blir oppdaget hos kvinner, lever skrumplever i leveren. Den medfølgende diabetes har et spesielt navn - bronse diabetes. På dette stadiet er den første og gjennomsnittlige graden av jernoverbelastning diagnostisert.
3. Terminalstadiet - på grunn av det høye jerninnholdet forekommer det alvorlige sykdommer: kakeksi, ascites, portal hypertensjon. Slike plager og tilstander som lever og akutt hjertesvikt, sepsis og diabetisk koma er dødelige.

Arvelig eller idiopatisk hemokromatose, som er den vanligste typen sykdom, blir tydelig når mengden av jern i kroppen når 30-40 g.

Avhengig av hvilket organ eller system som er berørt, oppstår følgende symptomer:

• hjerteskade - kardiopatisk form - hovedbelastningen faller på hjertet, slik at arytmi, hjertesvikt oppstår, muligheten for et hjerteinfarkt øker mange ganger;
• skade på endokrine organer - bukspyttkjertelen med diabetes og hypofysen med undertrykkelse av seksuelle og reproduktive funksjoner påvirkes;
• Leverskader - Leverhemokromatose - En organforstørrelse oppstår, dens smerte vises, cirrose er diagnostisert, og størrelsen på milten (splenomegali) endres samtidig.

"De tidligste tegn på sykdommen inkluderer misfarging av huden og slimhinnene, håravfall, neglens konkavform, leddsmerter"

Når dette symptomkomplekset vises, bør du kontakte legen din for en forklaring på hva det er - første hemokromatose eller annen sykdom.

Egenskaper ved diagnosen av sykdommen

Vanskeligheten med å oppdage hemokromatose ligger i den gradvise økningen av symptomer og deres likhet med andre sykdommer. Diagnosen er laget på grunnlag av laboratorie- og instrumentstudier:

1. Biokjemisk analyse av blodhemokromatose er diagnostisert når jerninnholdet er over 38 μmol / l, innholdet av glukose og glykosylert hemoglobin er i tillegg bestemt.
2. Urinalyse - sykdommen er fast ved et jerninnhold på 10 mg / dag med en hastighet på opptil 2 mg. Standardprosedyren er å gjennomføre en desferal test - den inntatte desferalen er koblet til jern og utskilles gjennom nyrene (normen

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, narkotika

Hemokromatose hos barns symptomer

Hemokromatose eller bronsdiabetes er en arvelig polysystempatologi assosiert med nedsatt jernabsorpsjon. Som et resultat blir jern aktivt absorbert i fordøyelseskanalen og akkumuleres i leveren, hjertemuskelen, bukspyttkjertelen. Leveren lider mest av jernoverbelastning.

Hemokromatose av leveren er en vanlig genetisk sykdom som utvikler seg hovedsakelig hos menn. Kvinner blir syke 3 ganger mindre. De første symptomene på bronse diabetes i 70% av tilfellene vises etter 40 år. Patologi fører til alvorlige dysfunksjoner i kroppen, og hvis den blir ubehandlet, fører det til utvikling av kreftpatologier i leveren og andre alvorlige forhold.

årsaker

Basert på de patogenetiske mekanismene ved dannelsen av sykdommen, isoleres primær hemokromatose (arvelig) og sekundær. Den arvelige form for patologi er forbundet med en gendefekt. HFE-genet, som er ansvarlig for utviklingen av brons diabetes, ligger på kromosom 4, på venstre skulder. Patologi utvikler seg ofte hos personer som har fått 2 kopier av det defekte genet - både fra far og mor.

Den sekundære formen utvikler seg for en rekke grunner:

• Thalassemia er en arvelig hemoglobinopati, der proteinmolekyler som utgjør strukturen av hemoglobin, blir ødelagt. Personer med thalassemi er utsatt for hemolytiske kriser på grunn av et overskudd av jern.
• Sykdommer som påvirker leveren. Hepatitt, alkoholisk cirrhose, kronisk leverporfyri, maligne svulster øker sannsynligheten for å utvikle en sekundær form.
• Blodtransfusjon Blod fra giveren inneholder fremmede røde blodlegemer som dør før sine egne røde blodlegemer. Når de blir ødelagt, frigjør de jern, hvor overskudd som akkumuleres i indre organer.
• Overdreven tilførsel av jern inn i kroppen fra utsiden på grunn av ukontrollert langvarig bruk av jernholdige stoffer.

Noen ganger forekommer en sekundær form hos individer som har et langsiktig lavprotein diett og pasienter som trenger konstant hemodialyse.

symptomer

I de innledende stadier gir hemokromatose ikke et levende klinisk bilde. Noen ganger kan pasienter klage over mild ubehag og tretthet. Alarmerende tegn vises som den totale jernkonsentrasjonen i kroppen øker. Når denne indikatoren blir kritisk (opptil 40 g) blir det kliniske bildet signifikant. Avhengig av de rådende symptomene, kan brons diabetes forekomme i en hepatopatisk, kardiopatisk, endokrinologisk type.

Hepatopatisk type patologi utvikler seg ofte (opptil 70% av det totale antall pasienter). Overflødig jern akkumuleres i leveren, noe som fører til forstyrrelse av dens funksjon. Som et resultat utvikler symptomkomplekset:

• Smerter i mageområdet av spildt natur. Smerten rammer 40% av pasientene og kombineres med dyspepsi.
• Dyspeptiske manifestasjoner. Pasienter bekymret for episodisk kvalme, oppkast. Diaré utvikler seg ofte som en vannaktig avføring, hvor frekvensen når opptil 20 ganger per dag.
• Forstørret lever etterfulgt av fibrose og skrumplever.
• Tørr hud.

Den kardiopatiske formen (pigmentert myokarditt) utvikles når overflødig jern akkumuleres i myokard og serum. Pigmentert myokarditt detekteres hos 20% av det totale antall pasienter. Sykdommen oppstår med tegn på hjerte-og karsykdommer:

• Feil i hjerterytmen i form av angrep av takykardi, atrieflimmer.
• Økningen i hjerte størrelse, utvidelsen av hulrommene.
• Senke blodtrykket.
• Utseendet til perifert ødem.

Forløpet av hemokromatose i endokrinologisk type skjer mot bakgrunnen av pituitary og bukspyttkjertelen. Som et resultat er hormonsyntese nedsatt, seksuell dysfunksjon og insulinavhengig diabetes mellitus utvikles. Impotens er notert i 40% av mennene; 15% av kvinnene har sekundær amenoré og manglende evne til å bli gravid.

Andre spesifikke manifestasjoner inkluderer:

• Utseendet til atypisk pigmentering av huden, på grunn av akkumulering av overflødig jern i huden og avsetning av hemosiderin - et spesielt mørkt gult pigment dannet ved nedbrytning av hemoglobin. Pigmentering av huden vises på ansiktet, hender, ytre kjønnsorganer, i armhulene. Huden blir en bronsefarge.
• Artralgi. Hos 40% av pasientene har smerter i interphalangeal, albue, kneledd. Noen ganger blir artikulær deformitet lagt til smerte og begrensning i mobilitet.
• Endring i utseende. For pasienter med hemokromatose er det mangel på hår på hodet og kroppen, deformering av negleplatene.

Terminalfasen er vanskelig. Konsentrasjonen av jern i kroppen når kritiske verdier som overstiger den naturlige frekvensen på 5 ganger eller mer. Pasienter i de siste stadiene av sykdommen lider av portalhypertensjon, ascites og progressiv utmattelse (kakeksi).

Hemokromatose hos barn kan gi et klinisk bilde fra de første månedene av livet, hvis årsaken til sykdommen er arvelighet. Overbelastning av barnets kropp med jern av andre årsaker er ekstremt sjelden. Sykdommen i barndommen manifesteres i form av:

• Økt spenning.
• Langvarig nyfødt gulsott hos nyfødte.
• Overdreven tørr hud og håravfall.
• Lav motoraktivitet.
• Negativ vektdynamikk.

Utseendet av mørk pigmentering på huden skjer gradvis. I nesten alle barn med hemokromatose er huden tynn og lett sårbar. Nærmere på førskolen og grunnskolen, har disse barna vedvarende forstyrrelse av hjertet, leveren, milten.

komplikasjoner

Hvis ubehandlet fører hemokromatose til utvikling av livstruende komplikasjoner. På grunn av den høye konsentrasjonen av jern i kroppen - spesielt i leveren - øker risikoen for leversvikt når jernet helt mister alle funksjoner. På bakgrunn av leversvikt, påvirkes hjernen av intestinale toksiner og pasienten faller inn i koma.

En alvorlig komplikasjon av hemokromatose med høy dødelighet er hjerteinfarkt og akutt hjertesvikt. En indre blødning som resulterer fra spiserørene i spiserøret fører til et dødelig utfall med lang sykdom i patologi. En kritisk økning i blodsukkerkonsentrasjonen forårsaker en diabetisk koma, noe som ofte resulterer i døden.

diagnostikk

Ved undersøkelse av pasienter med mistanke om hemokromatose vil det bli nødvendig med konsultasjoner fra flere spesialister - en gastroenterolog, en kardiolog, en kirurg, en endokrinolog, en dermatolog. Under den første undersøkelsen trekker legen oppmerksomhet mot hudens spesifikke farge (hemosiderose), fraværet av hår og skjeformede negler. Under palpasjon bestemmes en forstørret lever og milt. I nærvær av skrumplever, føles leveren solid, med en humpete overflate.

Laboratoriediagnose er et viktig punkt i å bekrefte diagnosen. Fullstendig blodtall er ikke informativ, det utføres bare for å utelukke anemi. Verdifull informasjon gir en blodprøve for biokjemi. Pasienter avslører skift i biokjemiske parametere:

• Økt bilirubin over 25 mmol / l.
• Øk ALAT, ASAT og GGT.
• Øke konsentrasjonen av blodsukker over 5,8.

Det er obligatorisk å gjennomføre en dynamisk studie av blodet for å bestemme metabolismen av jern. Diagnosen utføres i faser:

• Fase 1 - identifisere konsentrasjonen av siderofilina (proteinbærer av jern i blodplasmaet); Når du overskrider normen (16-44 mmol / l), fortsett til neste trinn.
• Trinn 2 - utfør en test for konsentrasjonen av ferritin; hvis indikatoren overstiger 200 for kvinner yngre enn 45-50 år og 300 for menn (kvinner over 45-50 år) - gå til sluttfasen.
• Trinn 3 - Gjennomføring av indirekte kvantitativ flebotomi, hvor en pasient med mistanke om hemokromatose ekstraherer 200 mg jern hver uke ved blødning. Hvis pasientens tilstand forbedres etter fjerning av jern fra kroppen i mengden 3 g - diagnosen anses å være bekreftet.

Arvelig hemokromatose oppdages ved genetisk DNA-analyse. Den molekylære genetiske metoden for diagnose bidrar til å identifisere den arvelige sammensetningen av organismen og å etablere den overveiende typen mutasjon i gener. Fordelene ved metoden er i høyt informasjonsinnhold og muligheten for å bekrefte diagnosen i begynnelsen.

I prosessen med en omfattende undersøkelse er det viktig å bestemme graden av skade på indre organer. Dette krever en rekke høyprøksjonsstudier:

• Røntgenfuger.
• EKG og ekkokardiografi.
• Ekkografi av bukhulen.
• Lever i leveren.

En pålitelig metode for å bestemme prognosen for det fremtidige kurset av patologi er hepatisk biopsi. I ekstraheringen av punktering i biopsien bestemmer konsentrasjonen av jern. Jo mer denne indikatoren - jo verre er prognosen for overlevelse.

behandling

Behandling av hemokromatose reduseres til fjerning av overflødig jern fra kroppen og kampen mot komplikasjoner. I det tidlige behandlingsstadiet er vitaminterapi organisert - pasienter foreskrives et kursinntak av B-vitaminer, tokoferol, vitamin M (folsyre). Vitaminbehandling er nødvendig for å øke hastigheten på prosessen med å fjerne overflødig jern.

Medikamentterapi omfatter bruk av chelators - kjemikalier som frigjør jernioner fra kroppen. I praksis brukes deferoksamin ofte i form av intramuskulære injeksjoner og intravenøse infusjoner. Ved langvarig bruk av deferoksamin kan bivirkninger utvikle seg - oversvømmelse av linsen.

Effektiv ikke-medisinsk metode for å minimere det høye innholdet av jern i kroppen inkluderer flebotomi. Kjernen i prosedyren er systematisk fjerning av et visst volum blod (opptil 500 ml ukentlig) fra kroppen. Fibotomi utføres i lang tid, i 2-3 år, til konsentrasjonen av jern i blodet når de optimale verdiene.

Symptomatisk terapi er redusert til behandling av fibrose og levercirrhose, kardiovaskulære og seksuelle sykdommer, diabetes. Pasienter med progressiv artropati er vist prosedyren for endoprosteseutskifting av de ødelagte leddene. Pasienter med avansert cirrhose kan reddes ved levertransplantasjon.

Kosthold for hemokromatose, som en integrert del av kompleks terapi, foreskrives for alle pasienter for livet. Formålet med dietten er å forhindre økt konsentrasjon av jern i kroppen og opprettholde optimal metabolisme. Kostholdsråd:

• Utelukkelse fra diett av bakervarer, alkohol, sjømat, biprodukter (lever, nyre).
• Minimere forbruket av kjøtt og mat høyt i askorbinsyre.
• Systematisk bruk (i rimelige mengder) av svart te og kaffe som drikker som kan redusere absorpsjonen av jern.

Prognose og forebygging

Hemokromatose refererer til patologier med en stadig progressiv kurs. Men mulighetene for moderne medisin kan forlenge pasientens liv i flere tiår. Med ukomplisert kurs lever opptil 80% av pasientene lengre enn 10 år. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, forverres prognosen for overlevelse - siden diagnosen er bekreftet, forventer levealderen ikke mer enn 5 år. Fra vedvarende metabolske sykdommer utvikles det uforenlig med livskomplikasjoner - skrumplever, leverkreft, omfattende hjerteinfarkt.

Forebygging av primær hemokromatose inkluderer familie screening, tidlig påvisning og behandling av sykdommen. Dersom det forekommer tilfeller av direkte slektninger i familien, bør screeningen utføres så tidlig som mulig før alvorlige komplikasjoner begynner.

Forebygging av sekundær hemokromatose inkluderer:

• Balansert næring.
• Nektelse av alkohol og nikotin.
• Godkjennelse av jernholdige stoffer bare på resept og i angitt dose.
• Tidlig behandling av patologier i leveren og blodet.