Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere for å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, særlig det er ofte diagnostisert blant Afrikas innbyggere. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer den periodiske økningen i bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

• smittsomme og virale sykdommer;
• traumer;
• menstruasjon;
• brudd på kostholdet;
• fasting;
• innstråling;
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• overdreven trening;
• stress,
• tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
• alkoholbruk;
• kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos spedbarn på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er ictericity (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har mild sværhet.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

• smerte i riktig hypokondrium;
• halsbrann;
• metallisk smak i munnen;
• tap av appetitt;
• kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
• flatulens;
• følelse av full mage;
• forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

• generell svakhet og ubehag
• kronisk tretthet;
• problemer med å konsentrere seg;
• svimmelhet;
• hjertebanken;
• søvnløshet;
• kuldegysninger (ingen feber);
• muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

• depresjon;
• tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
• urimelig frykt og panikk;
• irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

• fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
• biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
• Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
• blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
• virale hepatitt markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindingskapasitet (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

• Trial med fasting.
  Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med fenobarbital.
  Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
  Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
• Eksempel på rifampicin.
  Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme defekt DNA involvert i utviklingen av Gilbert syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med forverring - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Mager ost er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det er tilrådelig å erstatte svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring utnevnes en avtale:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For å gjenopprette intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra forventet levetid for friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikles hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av en av leverenzymer, uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

• generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
• gule plakk er dannet i øyelokkene;
• søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
• redusert appetitt;
• Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden;
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svette
• i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
• hodepine og svimmelhet;
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
• abdominal distention, kvalme;
• avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remission av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

• Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
• fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
• biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
• blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
• virale hepatitt markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Økt coproporphyrins i urinen - nei;
• Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
• Forstørret milt - nei;
• Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
• Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
• Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

• Trial med fasting.
• Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med fenobarbital.
• Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
• Eksempel på rifampicin.
• Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble det observert økt sensitivitet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som for eksempel alkohol, narkotika og enkelte grupper av antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

• albumin - for å redusere bilirubin;
• antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
• barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

• fett kjøtt, fjærfe og fisk;
• egg;
• varme sauser og krydder;
• sjokolade, bakverk;
• kaffe, kakao, sterk te;
• alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
• krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
• fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

• alle typer korn;
• grønnsaker og frukt i noen form;
• ikke-fett meieriprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
• fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom som manifesteres av gulsott episoder forårsaket av en økning i mengden indirekte (ukonjugert) bilirubin i blodserumet.

I dette syndromet er det en reduksjon i aktiviteten til enzymet uridindifosfat glukuronyltransferase (PDHT) i leveren. I de fleste tilfeller utvikler manifestasjonene av Gilbert syndrom hos pasienter i alderen 12-30 år.

Hva trenger du å vite om Gilberts syndrom?

For første gang ble Gilbert syndrom beskrevet i 1901 av franske terapeuter Augustine Gilbert og Pierre Lereboullet.

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom. Det defekte genet ligger på det andre kromosomet.

I verden er hyppigheten av Gilbert syndrom 0,5-10%.

Gilbert syndrom utvikler seg ofte hos menn enn hos kvinner - (2-7): 1.

I de fleste tilfeller utvikler symptomene på Gilbert syndrom hos pasienter i alderen 12-30 år.

Gilbert syndrom manifesteres av gulsott episoder som oppstår plutselig og er løst uavhengig. Disse episodene kan provoseres ved dehydrering, alkoholinntak, sult, menstruasjon (hos kvinner), stressende situasjoner, økt fysisk anstrengelse, infeksjoner. Pasienter klager over tretthet og ubehag i bukhulen.

Diagnose av Gilbert syndrom er basert på familiehistorie, kliniske manifestasjoner, resultatene av laboratorieforskningsmetoder (generelle, biokjemiske blodprøver, provoserende tester). Innholdet av indirekte (ikke-konjugerte) bilirubin i serum kan øke til 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Imidlertid overstiger dette antall ikke over 3 mg / dL (51,3 μmol / L) hos mange pasienter. I 30% av tilfellene forblir bilirubininnholdet innenfor normale grenser.

For behandling av eksacerbasjoner av sykdommen, brukes legemidler (fenobarbital, zixorin), noe som fører til en økning i aktiviteten til enzymet PDHHT.

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom. Det defekte genet ligger på det andre kromosomet.

Gilbert syndrom er forårsaket av en reduksjon i aktiviteten (opptil 30% av normen) av leverenzymet PDHHT. Som et resultat kan leverenceller ikke forvandle indirekte bilirubin til en rett linje, så det er vanskelig å fjerne dem fra leveren med galle.

I lever av pasienter med Gilbert syndrom kan det oppdages akkumulasjoner av støvete, gyldne brune pigmentlipofusciner.

I de fleste tilfeller forekommer manifestasjonene av Gilbert syndrom hos pasienter over 12-30 år. Hos enkelte pasienter begynner sykdommen etter akutt viral hepatitt.

Forløpet av sykdommen er bølgende. Det er preget av gulsott, xanthelasma i øyelokkene (flate plaketter av sitron-gul farge, vanligvis plassert i det indre hjørnet av øvre øyelokk).

Intensiteten av gulsott er forskjellig: fra mild gulsott av sclera til uttalt gulsott av huden og slimhinner. Gulsott episoder hos pasienter opptrer plutselig og uavhengig. Disse episodene kan provoseres ved dehydrering, alkoholinntak, sult, menstruasjon (hos kvinner), stressende situasjoner, økt fysisk anstrengelse, infeksjoner.

Gulsot kan øke etter å ha tatt visse medisiner: anabole steroider, glukokortikoider, androgener, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomycin, natriumsalicylat, ampicillin, koffein, etinyløstradiol, paracetamol.

Pasienter kan oppleve alvorlighetsgrad i riktig hypokondrium. Pasienter klager over tretthet, en følelse av ubehag i bukhulen, en økning i kroppstemperaturen. I 20% av tilfellene med Gilberts syndrom detekteres en forstørret lever. I 30% av tilfellene viser pasienter med Gilbert syndrom kolecystit. Pasienter med Gilbert syndrom har økt risiko for gallestein. Et antall pasienter har dysfunksjon av galleblæren og sfinkteren til Oddi; i 12,5% av tilfellene oppdages kronisk alkoholisk eller viral hepatitt.

Omtrent 30% av pasientene presenterer ikke noen renner.

Gilbert syndrom kan mistenkes hvis pasienter som begynner i alderen 12-30, har gulsott episoder (av varierende intensitet) oppstår etter infeksjoner, alkoholinntak, dehydrering, fasting, følelsesmessig og fysisk anstrengelse, under menstruasjon (hos kvinner).

Det er nødvendig å være oppmerksom på alder av utseende av tegn på Gilbert syndrom (vanligvis forekommer i alderen 12-30 år), pasientens kjønn (dette syndromet utvikler seg 2-7 ganger hos menn), samt tilstedeværelsen av gulsott hos pasientens nære slektninger (arvelig sykdom) ).

Laboratorie diagnostiske metoder

• Generell blodprøve.

Med Gilberts syndrom kan hemoglobininnholdet øke (over 160 g / l); retikulocytose oppdages hos 15% av pasientene; i 12% av tilfellene observeres en reduksjon i den osmotiske stabiliteten til erytrocytter.

Biokjemisk analyse av blod.

Det viktigste biokjemiske tegn på sykdommen er ukonjugert hyperbilirubinemi med en betydelig overvekt av den indirekte fraksjonen. Innholdet av direkte bilirubin er mindre enn 20%.

Serumbilirubininnholdet hos pasienter med Gilbert syndrom ligger i området 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / L). Noen ganger kan det nå 6 mg / dL (102,6 μmol / L). Denne økningen observeres ved sammenføyning av infeksjoner, drikking av alkohol, etter skader. I de fleste tilfeller overstiger innholdet av bilirubin i serum ikke 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

Hos 30% av pasientene forblir bilirubinverdiene innenfor det normale området.

Andre biokjemiske parametere (totale protein- og proteinfraksjoner, aminotransferaser (AST, ALT), kolesterol, indikatorer for tymol-test), som reflekterer leverfunksjonen, endres ikke. Hos pasienter med familiære former for Gilbert-syndrom kan alkalisk fosfataseaktivitet økes.

I Gilbert syndrom forblir laktatdehydrogenaseaktiviteten normal, og hos pasienter med hemolyse kan det oppdages en økning i laktatdehydrogenaseindeksene.

Polymerasekjedereaksjonen kan avsløre polymorfismen i TATAA-promotorområdet av UGT1A1 (1q21 q23) genet som koder for UDHPT-enzymet.

• Ultralyd cholecystography

Med ultralyd cholecystography, kan dyskinesi av galleblæren detekteres av hyper (i 20,7% tilfeller) og hypomotorisk (i 50% tilfeller) type.

Den normale funksjonen av galleblæren observeres hos 29,3% av pasientene.

Når duodenal intubasjon oppdages, er dysfunksjonen av Oddi-sphincteren: hypo (i 39, 7% av tilfellene) eller hypertoni (hos 34,5% av pasientene). Hos 96% av pasientene oppdages endringer i den biokjemiske sammensetningen av galle.

Perkutan leverbiopsi utføres. Noen ganger oppdages ikke patologiske endringer i biopsiprøver.

Biopatisk lever av en pasient med Gilberts syndrom og medisin-indusert hepatitt.

Følgende endringer visualiseres i leverbiopater med Gilbert syndrom:

• Tilstedeværelsen av et betydelig antall granulocytter lokalisert periportalt.
• Hepatocellulært intracytoplasmatisk ødem og mikrothrombber i galdekanaler.
• I noen tilfeller er det akkumulasjoner av lymfocytter, avsetning av pulverisert gullbrunt pigmentlipofuskin hovedsakelig i midten av lobula.
• Hyperplasi av et jevnt cytoplasmatisk retikulum av hepatocytter.

Utviklet spesielle tester for diagnose av Gilbert syndrom. De utføres for å klargjøre diagnosen i tilfeller hvor pasienten har sjeldne episoder av ukonjugert hyperbilirubinemi, og resultatene av andre laboratorietester forblir innenfor det normale området.

Test med fasting.

I Gilbert syndrom påvirker fasting signifikant økningen i serum-bilirubininnholdet. Således fører kalorisk begrensning av mat opptil 400 kcal / dag eller fasting i to dager til en økning i mengden av ukonjugert bilirubin i blodet med 2-3 ganger. Ikke-konjugert serum bilirubin bestemmes på tom mage, på den første testdagen og etter 48 timer. Med økningen med 50-100% anses prøven som positiv.

Det må huskes at lignende resultater kan observeres hos pasienter med hemolyse og kronisk leversykdom.

Test med nikotinsyre.

Intravenøs administrering av 50 mg nikotinsyre bidrar til å øke nivået av ukonjugert bilirubin i blodet ved 2-3 ganger innen 3 timer. Dette skyldes økt osmotisk stabilitet av erytrocytter; forbigående inhibering av aktiviteten av PDHGT, forbedring av bilirubinproduksjon i milten.

Testresultatene kan være positive ikke bare i Gilberts syndrom, men også hos friske mennesker, så vel som hos pasienter med hemolyse eller kronisk leversykdom.

Test med fenobarbital.

Mottak av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilberts syndrom initierer en reduksjon i nivået av ukonjugert bilirubin i blodet.

Etter administrering av 900 mg rifampicin hos pasienter med Gilbert syndrom, øker innholdet av ukonjugert bilirubin i blodet.

Hos pasienter med hemolyse eller i kroniske leversykdommer er andelen ukonjugert bilirubin i blodet mindre enn hos pasienter med Gilbert syndrom. I tillegg er det ved bruk av denne metoden mulig å identifisere en økning i forholdet mellom monoglukuronid-bilirubin og glukuronid (på grunn av inhibering av aktiviteten til UDPHT).

Innføring av den katalytiske isotopen av krom.

Det brukes til å vurdere perioden med røde blodlegemer. Ca 60% av pasientene med Gilberts syndrom har økt produksjon av leveren i leveren. Derfor er ukonjugert hyperbilirubinemi hos disse pasientene forårsaket av både en reduksjon i utskillelsesnivået av bilirubin og dets økte produksjon, og sistnevnte er igjen forårsaket av akselerasjonen av metabolisme av erytrocyter eller hemme.

Evalueringsklarering av legemidler.

Hos ca. 30% av pasientene med Gilbert syndrom er clearance av bromsulfonftalein, indocyaningrønne, frie fettsyrer nedsatt.

Alvorlighetsgraden av brudd på klarering av paracetamol kan være forskjellig. I enkelte pasienter endres stoffskiftet av dette stoffet ikke.

I Gilbert syndrom er beslag, transport og konjugering av bilirubin svekket, noe som er forbundet med en reduksjon av aktiviteten til enzymet PDHHT i leveren. Derfor, for behandling av eksacerbasjoner av sykdommen, brukes legemidler som fører til induksjon av aktiviteten til dette enzymet, som utfører bilirubinkonjugering.

I tilfelle av gulsott episoder (ukonjugert hyperbilirubinemi) i Gilberts syndrom brukes følgende:

• fenobarbital (Luminal) - ved munn, i en dose på 1,5-2 mg / kg 2p / dag.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - for voksne (under eller etter måltider) for kroniske sykdommer, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsler) 1 gang per uke eller 0,1 g 3 ganger daglig.

Spesifikke forebyggende tiltak finnes ikke. Pasienter bør imidlertid være oppmerksomme på forhold som kan utløse gulsott episoder. Disse inkluderer: alkoholinntak, dehydrering, fasting, stressende situasjoner, betydelig fysisk anstrengelse. Pasienter bør unngå å ta visse medisiner som kan føre til økt gulsott: anabole steroider, glukokortikoider, androgener, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomycin, natriumsalicyat, ampicillin, koffein, etinyløstradiol, paracetamol.

Det er viktig å raskt diagnostisere og behandle infeksjoner som fører til en økning i gulsott episoder.

Sykdommen er arvelig. Derfor, par som lider av denne sykdommen, bør konsultere en genetiker før de planlegger en graviditet.

Gilbert syndrom

Ekaterina Ruchkina 16. februar 2015

Gilbert syndrom

Denne sykdommen er arvelig. Den mest åpenbare manifestasjonen av det er sclera og hud, som fremkommer etter lidelse (fysisk, følelsesmessig, sykdom, fasting, etc.). Om forekomsten av Gilbert syndrom, må du vite å ta tilstrekkelige tiltak. I dette tilfellet vil det ikke utgjøre en særlig risiko for den menneskelige tilstanden.

Beskrivelse av Gilbert syndrom

I noen mennesker (blant kaukasiere, ikke mer enn 5% av dem, i Negroid-gruppen - forekomsten av denne patologien er flere ganger høyere), reduseres funksjonen ved å snu indirekte bilirubin til en direkte.

Bilirubin i Gilbert syndrom

Bilirubin er et pigment. Ved nedbrytning av røde blodlegemer - røde blodlegemer - kommer dette stoffet inn i blodet. Denne "indirekte" bilirubinen er giftig og kan skade vev, spesielt nervøse. Derfor binder det seg til proteiner (albumin) og i dette skjemaet kommer inn i leveren.

I leveren desintegrerer bindingen med albumin. Deretter må bilirubin være bundet av glukuronsyre og gå inn i galleblæren. Det er på dette stadiet i Gilbert syndrom at mangelfull funksjon av leverceller er avslørt.

Bilirubin bindingsevne kan reduseres med en tredjedel. Denne tilstanden kan være ledsaget av økt hemolyse (ødeleggelse av røde blodlegemer) eller ikke ledsaget av dem.

Komplikasjoner av Gilbert syndrom

Overflødig bilirubin akkumuleres i vevet og forårsaker guling. Samtidig lider leverceller bare litt - fettdegenerasjon av leveren vevet kan gradvis utvikle seg. Ved å erstatte leverceller med bindevev (fibrose) leder Gilbert syndrom ikke.

Denne patologien blir ofte årsaken til gallesteinsykdom.

Symptomer på Gilbert syndrom

Denne sykdommen oppdages, vanligvis med utbrudd av puberteten, siden det er kjønnshormonene som noe reduserer leverens evne til å binde indirekte bilirubin.

Etter noen belastning, for eksempel ARVI, influensa, lavt kalori diett, emosjonell overstyring, alkohol og andre hepatotoksiske stoffer, inkludert stoffer - en person merker gulv av sclera, gul farge i pigmenteringen av nasolabial trekant, underarms føtter.

Samtidig er helsetilstanden mulig:

• Fordøyelsessykdommer;
• Tyngde i riktig hypokondrium;
• Søvnforstyrrelser;
• tretthet,
• Og så videre.

På huden på øyelokkene til personer med denne arvelige sykdommen kan det forekomme små, flate godartede vekst - xanthelasma.

Det skal bemerkes at mange pasienter ikke har noen synlige symptomer på Gilbert syndrom i det hele tatt, eller de er så uskarpe at en person kanskje ikke gir dem mye betydning i lang tid. I disse tilfellene kan sykdommen oppdages under forebyggende undersøkelser.

Noen ganger skjer det første angrepet forbundet med Gilbert syndrom etter å ha lidd en viral leversykdom. I dette tilfellet bør en grundig diagnose utføres for å skille denne patologien fra kronisk viral hepatitt, noe som kan føre til akutt hepatitt.

Diagnose av Gilbert syndrom

For å gjøre en diagnose, er det nødvendig å gjennomføre biokjemiske blodprøver, hvor resultatene vurderer leverfunksjonen. Også på PCR-diagnostikk oppdages brudd på et bestemt gen som er ansvarlig for aktiviteten til enzymet som "bærer" indirekte bilirubin i leveren (UDHPT).

Legen undersøker og intervjuer pasienten. I Gilbert syndrom kan leveren være litt forstørret, men smertefri. I samlingen av slektshistorie kan du identifisere pasientene til pasienten, som hadde lignende symptomer.

I tillegg utføres ytterligere diagnostiske tester.

Sultforsøk

Pasienten overføres til et ekstremt lavt kalori diett (nesten fastende) i to dager. Som et resultat øker konsentrasjonen av indirekte bilirubin i blodet (hvis pasienten har Gilbert syndrom).

Test med fenobarbital

Med introduksjonen av dette stoffet, reduseres konsentrasjonen av indirekte bilirubin.

Nikotinsyre-test

Med introduksjonen av dette stoffet øker konsentrasjonen av indirekte bilirubin.

Lag også ultralyd. Duodenal lyding kan foreskrives (en undersøkelse av funksjonene i galleblæren).

Behandling av Gilbert syndrom

Det viktigste for folk som lider av Gilbert syndrom er å forstå kroppens egenskaper og bygge livet ditt i samsvar med dette. Det er nødvendig å følge en bestemt diett, unngå animalsk fett og konserveringsmidler, og det er rimelig å skifte masse og hvile. Det er kontraindisert for et lengre opphold i den åpne solen, soling, å besøke en solarium.

Det som er viktig er en fullstendig avvisning av alkohol. Du bør være veldig forsiktig med å ta medisiner og ikke bruke stoffer som har toksisk effekt på leveren (paracetamol, koffein, mange hormoner og antibiotika).

Også, du trenger å opprettholde leveren og galleblæren, ta kurs hepatoprotectors (Liv-52, for eksempel), koleretic avgifter. Det skal drikke og vitaminer, spesielt grupper B.

Med utseende av yellowness - phototreatment er mulig. Noen ganger har pasienter i disse periodene foreskrevet legemidler fenobarbital.

Når du planlegger en graviditet, er det verdt å konsultere med en genetiker, som vil forklare hvor sannsynlig overføringen av Gilbert syndrom er til barn.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en kronisk arvelig leversykdom forårsaket av brudd på fangst, transport og bruk av bilirubin, preget av periodisk utseende av guling av huden og synlige slimhinner, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) og symptomer på cholecystitis (betennelse i galleblæren).

En av de viktige funksjonene i leveren er å rense blodet av avfallsprodukter fra kroppen og giftige stoffer som kommer inn i den. Leverens portal eller portalveve leverer blod til leveren lobuler (morfofunksjonell enhet i leveren) fra uparret mageorganer (mage, tolvfingre, bukspyttkjertel, milt, tynntarm og tynntarm), der den filtreres.

Bilirubin er et sammenbruddsprodukt av røde blodlegemer - blodceller som transporterer oksygen til alle vev og organer. Erythrocyten består av heme - en jernholdig substans og globin - et protein.

Etter cellens ødeleggelse bryter proteinstoffet ned i aminosyrer og absorberes av kroppen, og hemmet under virkningen av blod enzymer blir til indirekte bilirubin, noe som er en gift for kroppen.

Med blodstrømmen når indirekte bilirubin de hepatiske lobulene, der under virkningen av enzymet glukuronyltransferase kombineres med glukuronsyre. Som et resultat blir bilirubin bundet og mister sin toksisitet. Da kommer stoffet inn i de intrahepatiske galdekanaler, deretter inn i de ekstrahepatiske kanaler og galleblæren. Fra kroppen blir bilirubin utskilt i sammensetningen av galle gjennom urinsystemet og mage-tarmkanalen.

Sykdommen er vanlig i alle land i verden og er i gjennomsnitt 0,5-7% av den totale befolkningen på planeten. Det vanligste Gilbert syndromet finnes i afrikanske land (Marokko, Libya, Nigeria, Sudan, Etiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) og Asia (Kasakhstan, Usbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolia, Kina, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Gilbert syndrom forekommer oftere hos menn enn hos kvinner - 5-7: 1 mellom 13 og 20 år.

Prognosen for livet er gunstig, sykdommen fortsetter for livet, men hvis du følger dietten og stoffbehandling i døden, gjør det ikke.

Prognosen for funksjonshemming er tvilsom, med år med progresjon av Gilbert syndrom utvikles sykdommer som kolangitt (betennelse i de intrahepatiske og ekstrahepatiske galdeveier) og kolelithiasis (dannelse av gallestein).

Foreldre til barn som lider av Gilberts syndrom før de planlegger neste graviditet, bør gjennomgå en serie tester i genetikk. På samme måte bør pasienter med Gilbert syndrom behandles før de har barn.

årsaker til

Årsaken til Gilbert syndrom er en reduksjon av aktiviteten til enzymet glukuronyltransferase, som omdanner giftig indirekte bilirubin til direkte - giftfri. Den arvelige informasjonen om dette enzymet er kodet av genet - UGT 1A1, en forandring eller mutasjon som fører til utseendet av sykdommen.

Gilbert syndrom overføres av en autosomal dominant type, dvs. fra foreldre til barn, kan en endring i genetisk informasjon overføres både gjennom hannen, så vel som gjennom den kvinnelige arvslinjen.

Det er en rekke faktorer som kan provosere en forverring av sykdommen, som inkluderer:

• hardt fysisk arbeid;
• virusinfeksjoner i kroppen;
• forverring av kroniske sykdommer;
• overkjøling, overoppheting, overdreven isolasjon;
• fasting;
• et sterkt brudd på kostholdet;
• tar alkohol eller rusmidler
• kroppsutmattelse;
• stress,
• tar visse stoffer som er forbundet med aktivering av enzymet - glukuronyltransferase (glukokortikosteroider, paracetamol, acetylsalisylsyre, streptomycin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomycetin, koffein).

klassifisering

Det er 2 alternativer for løpet av Gilbert syndrom:

• sykdommen oppstår i 13 - 20 år, hvis det ikke var akutt viral hepatitt i løpet av denne perioden;
• sykdommen oppstår før 13 år hvis akutt viral hepatitt infeksjon har oppstått.

Etter perioder Gilbert syndrom er delt inn i:

• periode med forverring;
• ettergivelsesperiode.

Symptomer på Gilbert syndrom

For Gilbert syndrom er preget av en triade av symptomer, beskrevet av forfatteren, som oppdaget sykdommen:

• "Hepatisk maske" - yellowness av huden og synlige slimhinner;
• Xanthelasma øyelokk - utseendet av gul granularitet under huden på øvre øyelokk;
• Hyppigheten av symptomer - sykdommen er erstattet av alternerende perioder med forverring og remisjon.

For perioden med eksacerbasjon er karakteristisk:

• forekomsten av tretthet;
• hodepine;
• svimmelhet;
• minneverdigelse;
• døsighet;
• depresjon;
• irritabilitet;
• angst;
• angst;
• generell svakhet;
• tremor i øvre og nedre ekstremiteter;
• smerter i muskler og ledd;
• kortpustethet
• kortpustethet
• smerte i hjertet;
• lavere blodtrykk;
• økt hjertefrekvens;
• smerte i hypokondrier og i mageområdet;
• kvalme;
• bitter smak i munnen;
• mangel på appetitt;
• oppkast av tarminnhold;
• flatulens;
• diaré eller forstoppelse;
• avføring misfarging;
• kløe i huden;
• hevelse i nedre ekstremiteter.

Ettergivelsesperioden er preget av fraværet av symptomer på sykdommen.

diagnostikk

Gilbert syndrom er en sjelden sykdom, og for å kunne diagnostisere det riktig, er det nødvendig å gjennomgå alle de obligatoriske undersøkelsene som er foreskrevet til pasienter når huden blir gul, og hvis årsaken ikke er blitt fastslått, er ytterligere undersøkelsesmetoder foreskrevet.

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, narkotika

Test med nikotinsyre i gangster syndrom

I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-emosjonell stress, faste, smittsomme leversykdommer, kirurgi, alkoholisme eller langvarig bruk av hepatotoksiske stoffer kan være en provoserende faktor for symptomstart.

Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med en analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Dens alvorlighetsgrad avhenger av nivået av pigment i blodet.

Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.

Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, redusere minne og forstyrre søvn.

Sykdommen kan forårsake gallsten sykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle metoder for forskning. Under palpasjon (palpasjon) av magen, oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Den nederste kanten er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).

Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliærkanalen (biliary, liver) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.

Generell klinisk analyse

Generell klinisk blodprøve for Gilbert-syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.

I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.

Vanligvis blir blod gitt på tom mage.

Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom

Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dechifrere analysen var pålitelig, krever det en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:

• avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
• avvisning av fettstoffer og alkohol.

Doner blod til faste. Så laboratoriet kan gi følgende resultater:

1. bilirubinnivå. Legen er interessert i total, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er økningen i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for Gilberts sykdom;

Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når det oppstår røde blodlegemer.

1. alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i den familiære form av patologi;
2. transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.

Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Den mest pålitelige studien er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.

Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal genkomposisjon, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ekstra innsats er funnet, noe som indikerer at det er risiko for å utvikle en patologi i en lett form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En hemotest for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.

Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom foreskrives før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.

Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.

Instrumentalstudier

For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.

Duodenal intubasjon

Studien gjør det mulig å analysere arten av biologisk væske, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring omfatter:

• lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
• Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
• dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.

Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken samles hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleutviklingen og bestemme sammensetningen.

Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for å ta materialet. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypotypen eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sphincteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.

En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.

Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:

1. utelukkelse av produkter fra ernæringsraten som øker gassdannelsen;
2. tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
3. administrere avføringsmedikamenter eller gi enema til personer som lider av forstoppelse.

Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene, og konkrementer visualiseres.

Biopsi og Elastografi

For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.

Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.

Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, siden effekten av bølger på embryoet ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.

Spesifikke prøver

Tester anses som en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av medisiner er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler indirekte pigmenter.

Narkotika tester

Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:

1. med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økningen i bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
2. med fenobarbinal. Tablettformen av legemidlet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Når du forskriver medikamentdosen på 0,1 mg, pasienten 80 kg per dag, må du ta 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.