Wilson-Konovalov sykdom (hepatolentisk degenerasjon)

I naturen er det mange sykdommer, hvor forekomsten skyldes arvelighet. En av dem er Wilsons sykdom - Konovalov.

Hva er Wilsons sykdom - Konovalov?

Hepa degenerasjon, Westphal sykdom hepa dystrofi, Wilsons sykdom - Konovalova - det er vanskelig og progressiv sykdom av autosomal recessiv arvegangen, virker på sentralnervesystemet (CNS) og påvirker indre organer celler.

Grunnlaget for sykdommen er genmutasjonen av et stoff som er ansvarlig for syntesen av kobbertransporterende protein. I løpet av Westfalls sykdom avviker den naturlige utvekslingen av kobber fra det vanlige "kurset" og dets uregelmessige avsetning begynner i forskjellige deler av kroppen. Med andre ord: På grunn av mutasjonen av ATP7B-genet forstyrres prosessen med å sette kobber inn i ceruloplasmin og transportere den fra leveren gjennom kroppen. En slik fiasko fører til kobberakkumuleringer i leveren og kobber som ikke er bundet til ceruloplasmin, og som har gått inn i blodbanen sprer seg gjennom organene, bosetter seg i cellene og ødelegger dem. Ofte er lokaliseringen av sedimentering hjernen, leveren, nyrene og øynene.

Symptomer på sykdommen

Spesialister innen nevrologi identifiserte tre grupper av symptomer som provoserer hepatocerebral dystrofi.

• Gospel sykdom (gulsott). Guling av huden og sclera av øyebolene er karakteristisk.
• Økt leverstørrelse, smerte og ubehag i høyre underliv under ribbenene.
• Intoxicering av kroppen på grunn av manglende evne til avgiftning av leveren.
• Signifikant økning i kroppstemperatur (38-39 ° C).

CNS-skader og psykiske lidelser:

• Ukontrollert plutselig periodisk bevegelse av forskjellige muskelgrupper (hyperkinesis).
• Fullstendig mangel på motorisk evne (lammelse).
• Konvulsive anfall.
• Problemer med å svelge spytt og mat.
• Bevegelseskoordinasjon og taleutsløring.
• Depressive tilstander.
• Manifestasjonen av spontan aggresjon.
• Redusert minnekapasitet.
• Problemer med å sove

Nederlaget til de indre organer:

• Feil av det endokrine systemet og som følge av redusert seksuell lyst (libido), utseendet av impotens og infertilitet.
• Abnormaliteter i nyrene.
• Blodsykdommer (anemi, trombocytopeni).
• Forringelsen av beinsystemet (osteoporose, osteomalakia, brudd osv.).
• Signifikant forverring av hudens helse (dermatitt, tørrhet, pigmentering, edderkoppårer).
• Utseendet til Kaiser-Fleischer-ringen. Som et resultat av akkumulering av kobber i en pasient, dannes en gyldenbrun ring langs hele periferien av iris.
• Kobberkatarakt. Delvis eller full guling av øyets objektiv.

I en spesielt avansert form ligner klinikken for Westphal-sykdommen parkinsonisme.

Skjemaer i løpet av hepatolentisk degenerasjon

Hepatocerebral dystrofi kan forekomme i alle aldre: både i barndommen og i voksen alder. Tiden for utseendet avhenger av sykdommens form. Men jo raskere sykdommen manifesterer seg, desto vanskeligere blir pasienten lidet. I naturen er det fem typer av denne sykdommen:

1. Abdominal (buk). Asymptomatisk treg utvikling er karakteristisk for dette skjemaet, og det er derfor det også kalles latent. Denne form for Wilsons sykdom - Konovalov utvikler seg hovedsakelig hos barn i alderen 6-14 år. De vanligste symptomene på abdominale former er magesmerter, tap av appetitt, kvalme, retching, diaré. Ofte kan denne tilstanden til barnet ledsages av normal funksjon av leveren, på grunn av hvilken sykdommen i magesekken ikke kan tas i betraktning og feilaktig utelukkes. Faren for denne typen Westphal sykdom er at døden fra det kan oppstå før symptomene pågår.
2. Stiv-arytmyperkinetisk (tidlig). Forløpet av sykdommen er dynamisk og forekommer oftere hos barn og ungdom. En sykdom av denne typen påvirker vanligvis muskel-ligamentet og nervesystemet, og har også en negativ effekt på hjertemuskelen, noe som forårsaker forstyrrelse av sin kontraktile rytme. Sykdommen har en varighet på 2-3 år og slutter i døden.
3. Tremor, rigiditet. Den vanligste formen for sykdommen. Det forekommer hovedsakelig i ungdomsårene. Har svak og ledsaget av en økning i temperatur (opp til 37,5 ° C), utvikling av alvorlige stivhet og rytmisk muskelskjelving (2-8 dirring / sek). Forventet levetid er opptil 6 år.
4. Risting. Langsom flytende form, mer vanlig i ung alder (20-30 år). Manifisert av skjelving av lemmer, taleens monotoni, endringer i psyken, affektive blinker, stivhet og hypotensjon av musklene. En person med denne sykdomsformen kan leve i mer enn 15 år.
5. Ekstrapyramidal cortex. Den mest sjeldne sykdomsformen. Det preges av typiske symptomer over hvilke lammelsen av lemmer og den komplekse form for demens gradvis begynner å dominere. Livet etter utbruddet av sykdomsutviklingen er begrenset til 6-8 år.

Diagnose av sykdommen

Langsom utvikling og ulike former for Westfal-sykdommen klinikken tillater ikke å reproducere et nøyaktig diagnostisk bilde.

Mistenkt tidlig stadium av sykdommen kan være av noen grunner:

• tidligere hatt gulsot;
• gjentatt blødning fra nesen og tannkjøttet;
• et stort antall edderkopper på ryggen og brystet;
• hormonelle ubalanser uttrykt av akromegali, amenoré og dysmenoré hos kvinnene og gynekomasti hos hannen;
• redusere nivået av intelligens og endringer i psyken.

Enhver mistanke må bekreftes eller godkjennes ved hjelp av laboratoriediagnostikk. For å etablere diagnosen må pasienten testes for deteksjon av kobber og ceruloplasminprotein i blodet og for å bestemme den daglige andelen av kobberutskillelse i urinen. I tillegg er det viktig å gjennomgå en genetisk undersøkelse for å finne en genmutasjon.

Generelle og biokjemiske blod- og urinprøver kan ikke nøyaktig bekrefte hepa degenerasjon, men de kan vise uregelmessigheter i lever og nyrer, som et resultat av Wilsons sykdom - Konovalova. De vil også bidra til å avgjøre hvilke organer som var de første som tok "slag" av sykdommen og alvorlighetsgraden av deres skade.

I tillegg til laboratorietester utført instrumentelle diagnostiske metoder: ultralyd, magnetisk resonans billeddannelse av magen og hjerne, inspeksjon av linsen og cornea ved hjelp av en spaltelampe, elektrokardiografi, elektroencefalografi, elastography og leverbiopsi.

Metoder for behandling og forebygging

Dessverre er det umulig å gjenopprette fra Wilsons sykdom - Konovalov, derfor må pasienten behandles for resten av livet. Behandlingsforløpet er et livslang inntak av legemidler som hindrer deponering av kobber i kroppen. I alvorlige tilfeller, bruk en kirurgisk metode for eksponering for sykdommen.

Tidlig og kompetent behandling gir i de fleste tilfeller et godt resultat. Pasientene vil kunne komme tilbake til sin normale livsstil: Gjør husarbeid, arbeid, start en familie og ha en baby.

Narkotikabehandling er kun foreskrevet etter å ha konsultert en lege på grunnlag av de oppnådde laboratorietester og i henhold til en spesialplan med en gradvis økning i dosen av medikamenter tatt. Behandling av barn og voksne varierer bare i dosering av foreskrevne medisiner og prosedyrer. Hvis, til tross for at alle behandlingsregler overholdes, utvikler sykdommen og levercirrhose utvikles, vil pasienten trenge en transplantasjon av dette organet. Med en vellykket operasjon har pasienten alle sjansene for full utvinning og det er ikke behov for medisinering.

Også ved behandling av hepatocerebral dystrofi brukes metoden for bio-hemoperfusjon med levende isolerte celler i milten og levervevet - "hjelpelever" -anordningen.

Parallelt med pasientens behandling er det viktig å lede en bestemt livsstil:

• livslang tilslutning til en spesiell diett "table №5» - fullstendig utelukkelse fra kostholdet matvarer rike på kobber (sjokolade, kaffe, belgfrukter, nøtter, lam, fisk, sopp, tørket frukt, sjømat, osv...);
• prøv å spise demineralisert vann;
• ikke kok i en kopperfat og ikke spis av det;
• ikke ta giftig for leveren;
• ta multivitamin komplekser;
• rettidig behandle sykdommer i mage-tarmkanalen;
• gi opp dårlige vaner (alkohol, røyking, narkotika).

Når det gjelder forebygging av sykdomsutviklingen, er det ikke i dag, da sykdommen er medfødt. Ved påvisning av denne patologien er det ønskelig å undersøke alle medlemmer av pasientens familie.

Hva er konsekvensene av Wilsons sykdom - Konovalov?

Hepatolentikulær degenerasjon er en ekstremt farlig sykdom som har flere manifestasjoner og forårsaker alvorlige og noen ganger irreversible forstyrrelser i funksjonen av indre organer. Hvis tiden ikke begynner behandling, er sykdommen dødelig.

Så, hva kan være konsekvensene av denne sykdommen:

• levercirrhose;
• leversvikt;
• ascites og peritonitt;
• spiserør i spiserøret og blødning fra dem;
• hepatisk encefalopati;
• en ondartet svulst i leveren (karsinom);
• hepatologisk lungesyndrom;
• gastropathy;
• kolopatiya;
• infertilitet.

Ved bivirkninger ved å ta medikamenter, foreskrives alternativ eller kombinert behandling av hepatocerebral dystrofi ved bruk av sinksalter.

Konklusjon: Når de første symptomene på Westfal-sykdommen oppdages, må pasienten umiddelbart tenke på å besøke en gastroenterolog og en genetikk. Tidlig diagnose av sykdommenes klinikk og korrekt foreskrevet behandling i kombinasjon med en diett i 80% tilfeller er ferdig med suksess og livreddelse.

Wilson-Konovalov sykdom (hepatolentisk degenerasjon)

Definisjon: Wilson-Konovalov sykdom (hepatolent degenerasjon) er en genetisk bestemt sykdom der, som følge av metabolske forstyrrelser og overdreven akkumulering av kobber, skjer alvorlig skade på indre organer, først og fremst leveren og CNS.

ICD-10: E83.0 - Forstyrrelser av kobbermetabolismen.

Etiologi. Hepatolentikulyarnaya degenerasjon er en sjelden genetisk forårsaket lidelse. Patologiske endringer i kroppen i Wilson-Konovalov sykdom er forårsaket av akkumulering av giftige konsentrasjoner av kobber i vevet.

Mekanismen for arv av sykdommen er autosomal resessiv. Over 1% av friske mennesker er heterozygotiske for denne sykdommen. Sannsynligheten for denne patologien er svært høy i avkom av nært beslektede ekteskap.

Det defekte genet som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen ligger på kromosom 13. Genet koder for P-type ATPase at transmembran overfører kobber. Dette proteinet er en nøkkelforbindelse i kjeden av kobbertransport fra lysosomene av hepatocytter til galle. Med sin mangel i leveren akkumuleres et stort antall kobberioner, som har en toksisk effekt. En genetisk defekt forårsaker også syntesefeil i leveren av alfa-2-globulin-ceruloplasmin. En mangel på ceruloplasmin forårsaker et brudd på kobbermetabolisme, ikke bare i leveren, men også i andre organer, primært parenkymatiske, samt i hjernevev.

Patogenesen. Med mat til en dag i menneskekroppen går 2-5 mg kobber. Kobberioner absorberes i tarmen, og inn i portalvenen i leveren. I hepatocytter binder kobber og utskilles fra kroppen med galle (1,2-1,7 mg / dag). En viss mengde koblet kobber brukes av celler for å syntetisere metallholdige enzymer. En liten del av kobberioner i form av et labilt kompleks med albumin sirkulerer i blodet og utskilles i urinen.

Utilstrekkelig syntese av ceruloplasmin, hovedtransportproteinet for kobber, gjør det vanskelig å bruke dette elementet for syntese av metalloproteaser - enzymer som er nødvendige i syklusen av vevets respirasjon av celler i indre organer, hematopoietisk vev. Kobber som ikke er relatert til ceruloplasmin, akkumuleres for mye i blodplasma, lever, nyrer, hjerne, hornhinne. Ved binding til SH-grupper av proteiner blokkerer kobberioner viktige enzymer av metabolske prosesser, forårsaker dystrofi og celledød. I tilfelle Wilson-Konovalov sykdom skjer en paradoksal situasjon: forstyrrelse av biologiske prosesser på grunn av mangelfull transport av kobber og samtidig forgiftning av kroppen med kobber.

Tilstedeværelsen av forhøyede kobberkonsentrasjoner i hepatocytter forårsaker nekrose i leveren, en uttalt inflammatorisk respons. Morfologiske endringer i orgelet samsvarer med kronisk hepatitt med overgangen til levercirrhose.

Et overskudd av frie kobberioner i røde blodlegemer kan forårsake akutt intravaskulær hemolyse av blodet.

Akkumuleringen av kobber i leniform kjernen, subcortex, hjernebarken forårsaker en rekke bevegelsessykdommer, redusert intelligens.

I denne sykdommen er det også skader på nyrene, bein av skjelettet.

Klinisk bilde. De første symptomene på sykdommen er funnet mellom 6-30 år, vanligvis opptil 15 år. Menn og kvinner lider av samme frekvens.

Det kliniske bildet består av symptomer på leverskade, nevrologiske og psykiske lidelser. Det er en merkbar hyperpigmentering av huden på grunn av et brudd på porfyrinmetabolismen.

Som regel finnes et spesifikt symptom på Wilson-Konovalovs sykdom - Kaiser-Fleischer-ringen - en grønnbrun ring rundt periferien av hornhinnen, og noen ganger på dens indre overflate. Denne ringen er best observert i lys av en slitelampe.

Av de indre organene er leveren primært påvirket. Ved sykdomsutbrudd kan en asymptomatisk eller asymptomatisk lesjon oppstå uten åpenbare kliniske manifestasjoner og abnormiteter i laboratorie- og biokjemiske prøver. Denne perioden tilsvarer ikke-spesifikke morfologiske endringer i leveren: fettdegenerasjon, nekrose av enkelt hepatocytter, periportal fibrose.

I fremtiden vises symptomer som er karakteristiske for kronisk hepatitt med høy aktivitet av inflammatorisk prosess og levercirrhose med hepatocellulær insuffisiens: svakhet, dyspeptiske forstyrrelser, magesmerter, gulsott.

Hos noen pasienter forekommer sykdommen i en isolert mageform (form av Kerara), når symptomene på leverskade er den eneste manifestasjonen av sykdommen. I denne sykdomsform utvikles leversvikt tidlig.

I typiske tilfeller oppstår nevrologiske symptomer hos eldre barn eller ungdom. Den første som oppstår er muskeldystoni, flexor-extensor tremor. Alvorlighetsgraden av tremor varierer fra en liten skjelving av hendene til en risting av hele kroppen. Typisk "fladrende" tremor av fingre forlengte hender. Macroglossia, hypersalivasjon, hypomimi, vanskelig monotont tale, redusert intelligens blir merkbar.

I 15% av tilfellene er sykdommen komplisert ved akutt intravaskulær hemolyse, manifestert av anemi, gulsott og mørk urin. Noen ganger fremkaller hemolyse akutt hepatorenalfeil, som fører pasienten til døden.

Nyreskader fører til dannelsen av nefrotisk syndrom. Karakterisert ved tubulære sykdommer: glykosuri, aminaciduri, fosfatur, mikrohematuri.

Osteoartikulært syndrom manifesteres av osteoporose, osteomalakia, lesjoner av kneleddene og ryggraden. Ossalgi, spontane beinfrakturer er mulige.

Diagnose. Fullstendig blodtelling: anemi, retikulocytose (med hemolytiske kriser), økt ESR.

Urinalyse: proteinuri, glykosuri, aminoaciduri, mikrohematuri, økt utskillelse av kobber over 100 μg / dag. I hemolytiske kriser: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Biokjemisk analyse av blod: En reduksjon i innholdet av ceruloplasmin (0-200 mg / l med en hastighet på 250-450 mg / l), en økning i konsentrasjonen av kobber ikke bundet til ceruloplasmin over 300 μg / l, en økning i aktiviteten av AST, ALT, alkalisk fosfatase. Hypoproteinemi, en økning i innholdet av bilirubin, er gammaglobuliner påvist.

Ultralyd undersøkelse av bukhulen: hepatosplenomegali, symptomer på levercirrhose, portal hypertensjon.

Leverbiopsi: tegn på kronisk hepatitt med høy aktivitet av inflammatorisk prosess, tegn på levercirrhose. Vevstrukturen i leveren økte kobberinnholdet.

Radioisotopstudier av leveren med en radioaktiv isotop av kobber: Identifiserer tegn på overdreven akkumulering av isotopen hos både pasienter og heterozygote bærere av genet for denne sykdommen.

Differensiell diagnose. Differensialdiagnosen utføres med kronisk hepatitt, levercirrhose, medfødt og ervervet hemolytisk anemi. Det avgjørende punktet i å skille hepatolentikulær degenerasjon fra disse sykdommene er identifikasjonen av Kaiser-Fleischer-ring, lav aktivitet av ceruloplasmin og høye nivåer av kobber i blod, urin og levervev.

Generell blodprøve.

Urinalysis.

Studien av den daglige utskillelsen av kobber i urinen.

Biokjemisk analyse av blod: ceruloplasminaktivitet, fri kobberinnhold, totalt protein og fraksjoner, bilirubin, kolesterol, AST, ALT, alkalisk fosfatase.

Biopsi og morfologisk studie av levervev.

Studien av kobber i leveren.

Radioisotopstudier av leveren med introduksjon av kobberisotop.

Behandling. Tilordne en diett med en begrensning til kobberholdige matvarer.

Fra rusmidler brukte stoffer som binder og fjerner kobber fra kroppen.

Unithiol (5% løsning) foreskrives i 5-10 ml intramuskulært daglig eller annenhver dag, et kurs på 25-30 injeksjoner. Gjentatte kurs etter 2-3 måneder.

BAL er en britisk anti-luisitt (2,3-dimercaptopropanol) administrert intramuskulært ved 1,25 - 2,5 mg / kg 2 ganger daglig i 10-20 dager. Pause mellom kurs er 20 dager. Den samme dosen kan administreres kontinuerlig i flere måneder for å oppnå effekten.

D-penicillamin er den mest effektive behandlingen for hepatocerebral dystrofi. Dosen av legemidlet settes individuelt på grunnlag av å bestemme graden av kobberutskillelse i urinen. Angi fra 0,3-1,3 g til 3-4 g per dag. Behandling med dette stoffet utføres for livet. Hematologisk (trombocytopeni, leukopeni, agranulocytose), nyre (nefrotisk syndrom), hud (erytem, ​​urtikarutslett, tørr hud i ansiktet), komplikasjoner, dyspeptiske lidelser, reduksjon eller tap av smak er mulige. Legemidlet Trientin har en mindre bivirkning enn D-penicylamin.

Vitaminer B er foreskrevet₁ og b₆. Viser stoffer som forbedrer metabolisme i hepatocytter: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil etc.

Alvorlig kurs, overveiende abdominal form av Wilson-Konovalov sykdom, er en indikasjon på ortototopisk levertransplantasjon.

Prognose. Forløpet av sykdommen er progressiv, uten tilstrekkelig behandling, som raskt fører til alvorlig funksjonshemning og død av pasienter.

Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en arvelig sykdom som overføres av en autosomal resessiv type. Oppstår under betingelser av mutasjoner i ATP7B-genet, som koder for proteinet av leverenes kobber-eksporterende ATPase. Et karakteristisk symptom på Wilsons sykdom er akkumulering av kobber i forskjellige organer og vev, hovedsakelig i leveren og basale ganglier. Wilsons sykdom kan forekomme i abdominal, stiv-arytm-hyperkinetisk, skjelvende eller ekstrapyramidal-kortikal form. Diagnose av Wilsons sykdom inkluderer en oftalmologisk undersøkelse, biokjemiske tester av urin og blod, MR eller CT i hjernen. Grunnlaget for patogenetisk terapi består av tiolpreparater, som kan tas i flere år og til og med for livet.

Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en arvelig sykdom som overføres av en autosomal resessiv type. Oppstår under betingelser av mutasjoner i ATP7B-genet, som koder for proteinet av kobberimporterende ATPase i leveren. Et karakteristisk symptom på Wilsons sykdom er akkumulering av kobber i forskjellige organer og vev, hovedsakelig i leveren og basale ganglier.

Oppdageren av sykdommen - А.К. Wilson, som beskrev sykdommen i 1912, i den innenlandske medisinen - N.A. Konovalov. Patogenesen av Wilsons sykdom ble identifisert i 1993. Begrepet "Wilson sykdom" også svarer til: Wilsons sykdom, en sykdom Westphal-Wilsons dystrofi hepa, hepa-dystrofi, progressiv lenticular degenerasjon.

Wilson sykdom klassifisering

I følge klassifikasjonen N.V. Konovalov skiller fem former for Wilsons sykdom:

• abdominal
• stiv-aritmogiperkineticheskaya
• Risting stivt
• risting
• ekstrapyramidale kortikale

Etiologi og patogenese av Wilsons sykdom

ATP7B-genet er kartlagt på den lange armen av kromosom 13 (13q14.3-q21.1). Menneskekroppen inneholder ca 50-100 mg kobber. Det daglige kobberbehovet for en person er 1-2 mg. 95% av kobber absorbert i tarmen transporteres i form av et kompleks med ceruloplasmin (en av serumglobuliner syntetisert av leveren) og kun 5% i form av et kompleks med albumin. I tillegg er kobberion en del av de viktigste metabolske enzymer (lysyloksidase, superoksiddismutase, cytokrom-C-oksidase, etc.). Wilsons sykdom er et brudd på to prosesser utveksling av kobber i leveren - den viktigste medsvyazyvayuschego proteinbiosyntese (ceruloplasmin) og utskillelse av kobber i gallen, noe som resulterer i forbedring blir ubundet kobber i blodet. Konsentrasjonen av kobber i ulike organer (oftest i leveren, nyrene, hornhinnen og hjernen) øker, noe som fører til giftig skade.

Det kliniske bildet av Wilsons sykdom

Klinisk polymorfisme er karakteristisk for Wilsons sykdom. De første manifestasjonene av sykdommen kan forekomme i barndommen, ungdomsårene, i voksen alder, og mye mindre ofte i voksen alder. I 40-50% av tilfellene manifesterer Wilsons sykdom med leverskader, i resten - med mentale og nevrologiske lidelser. Med involvering i den patologiske prosessen i nervesystemet, finner man en Kaiser-Fleischer ring.

Abdominal form av Wilsons sykdom utvikler seg hovedsakelig opptil 40 år. Et karakteristisk symptom er alvorlig leverskade, som levercirrhose, kronisk hepatitt, fulminant hepatitt.

Stiv-arytmykperkinetisk form av Wilsons sykdom manifesterer seg i barndommen. Initial manifestasjoner er muskuløs stivhet, amymia, taleutsløring, vanskeligheter med å utføre små bevegelser, moderat nedgang i intelligens. For denne sykdomsformen kjennetegnes av et progressivt kurs, med tilstedeværelse av episoder av eksacerbasjon og remisjon.

Shivering form av Wilson sykdom oppstår mellom 10 og 30 år. Det overordnede symptomet er tremor. I tillegg kan bradykinesi, bradylalia, alvorlig psykoorganisk syndrom, epileptiske anfall forekomme.

Den ekstrapyramidale kortikale formen av Wilsons sykdom er svært sjelden. Begynnelsen ligner på begynnelsen av noen av de ovennevnte skjemaene. Det preges av epileptiske anfall, ekstrapyramidale og pyramideforstyrrelser og uttalt intellektuelt underskudd.

Diagnose av Wilsons sykdom

En oftalmologisk undersøkelse ved hjelp av en slitelampe avslører en Kaiser-Fleischer-ring. Biokjemiske studier av urin viser økt utskillelse av kobber i den daglige urinen, samt en reduksjon i konsentrasjonen av ceruloplasmin i blodet. Ved hjelp av avbildningsmetoder (CT-skanning og MR-av hjernen) påvises atrofi av cerebrale hemisfærer og cerebellum, så vel som basale kjerner.

Differensiell diagnose

Når du diagnostiserer Wilsons sykdom, må nevrologien differensiere den fra parkinsonisme, hepatocerebralt syndrom, Gellervorden-Spatz sykdom. Det viktigste differensialdiagnostiske tegn på disse sykdommene er fraværet av Kaiser-Fleischer-ringer som er karakteristiske for Wilsons sykdom og kobbermetabolismeforstyrrelser.

Wilson sykdom behandling

Grunnlaget for den patogenetiske behandlingen av Wilsons sykdom er administrering av tiolpreparater, primært D-penicillamin eller unitiol. Den viktigste fordelen med cuprenil er lav toksisitet og muligheten for langvarig administrasjon uten bivirkninger. Det foreskrives til 0,15 g (1 kapsel) per dag (bare etter måltid), deretter i 2,5-3 måneder økes dosen til 6-10 kapsler / dag (optimal dose). D-penicillaminbehandling utføres i årevis og til og med i livet med små forstyrrelser (i 2-3 uker) ved bivirkninger (trombocytopeni, leukopeni, eksacerbasjon av magesår, etc.).

Unithiol er foreskrevet ved intoleranse (dårlig toleranse) D-penicillamin. Varigheten av ett behandlingsforløp er 1 måned, hvoretter behandlingen suspenderes i 2,5-3 måneder. I de fleste tilfeller er det en forbedring i pasientens generelle tilstand, samt regresjon av nevrologiske symptomer (stivhet, hyperkinesis). I tilfelle av hyperkinesis dominans anbefales det å benytte små kurer av neuroleptika med stivhet - levodopa, karbidopa, trihexyphenidyl.

I tilfelle av en alvorlig bane av Wilsons sykdom, med ineffektiviteten av konservativ behandling i utlandet, blir levertransplantasjon tatt til disposisjon. Med et positivt resultat av operasjonen, forbedrer pasientens tilstand, blir utvekslingen av kobber i kroppen gjenopprettet. Ved videre behandling av pasienten er immunosuppressiv terapi. I Russland blir biogemoperfusjonsmetoden med isolerte levende celler i milten og leveren (den såkalte "hjelpeleverandøren") gradvis innført i klinisk praksis.

Ikke-medisinsk behandling av Wilsons sykdom består i å foreskrive en diett (tabell nr. 5) for å utelukke kobberprodukter (kaffe, sjokolade, belgfrukter, nøtter etc.).

Prognose og forebygging av Wilsons sykdom

Ved rettidig diagnose av Wilsons sykdom og tilstrekkelig medisinsk senkende behandling kan pasientens generelle tilstand og utveksling av kobber i kroppen normaliseres. Konstant inntak av tiolpreparater i henhold til regimet foreskrevet av en spesialistleder, gjør det mulig å opprettholde pasientens faglige og sosiale aktivitet.

For å hindre at Wilsons sykdom gjenoppstår, anbefales det å gjennomføre laboratorietester av pasientens blod og urin flere ganger i året. Følgende indikatorer må overvåkes: konsentrasjonen av kobber, ceruloplasmin og sink. I tillegg anbefales en biokjemisk blodprøve, generell blodprøve, samt regelmessig konsultasjon med en terapeut og en nevrolog.

Wilson-Konovalov sykdom: symptomer, årsaker, behandlingsprinsipper

Wilson-Konovalov sykdom er en av de arvelige genetiske sykdommene forbundet med metabolske lidelser, nemlig kobber. Manifestasjonen av denne sykdommen i begynnelsen av 1900-tallet ble beskrevet av den engelske legen Wilson (Wilson), og 50 år senere studerte og beskrev den russiske nevropatologen Konovalov nærmere denne patologien, identifiserte ulike former for sykdommen og foreslo sitt andre navn, hepatocerebral dystrofi.

Kobber i menneskekroppen er tilstede i svært små mengder, men utfører de viktigste funksjonene. Normalt bør innholdet ikke overstige 24 μmol / l (hos gravide kan konsentrasjonen av dette elementet øke med nesten 2 ganger - det er fysiologiske endringer). Når mengden av dette sporelementet i kroppen øker, begynner det å samle seg i de indre organene, og forårsaker alvorlig skade.

Årsaker til Wilson-Konovalov sykdom

Årsaken til denne sykdommen er en - genetikk, sykdommen er forbundet med en medfødt funksjonsfeil i proteinet - bæreren av kobber. Det er arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere av det defekte genet. Sannsynligheten for å ha et sykt barn i en slik familie er 25%.

I gjennomsnitt er 3 av 100 000 nyfødte født med Wilson-Konovalov sykdom. Risikoen for å få barn med denne patologien øker i populasjoner der nært beslektede ekteskap er vanlige. Sykdommen er like vanlig hos kvinner og menn.

Symptomer på hepatocerebral dystrofi

I motsetning til mange genetiske patologier manifesterer Wilson-Konovalovs sykdom sjelden etter fødselen og kan oppdages ved en tilfeldighet i en tidlig alder. Det er ondartede varianter av kurset, når tegn på hepatocerebral dystrofi forekommer hos barn 5-6 år, er prognosen i dette tilfellet ugunstig. Ofte gjør sykdommen sin debut hos ungdom og ungdom i alderen 11-25 år.

Leverskader

Kobbermetabolisme oppstår i leveren. Når konsentrasjonen av dette sporelementet øker, opptrer leverforgiftning, kronisk betennelse oppstår, noe som fører til fibrose (erstatning av normale celler - hepatocytter med bindevev) og deretter til levercirrhose. Symptomer på lesjonen av dette organet kan være den mest varierte og samtidig ikke-spesifikk: alvorlighetsgrad og smerte i riktig hypokondrium, en signifikant økning i leveren, gulsott, fordøyelsessykdommer, langvarig subfebrile.

Kobber, som ikke utskilles fra kroppen som et resultat av metabolske forstyrrelser i leveren, begynner å bosette seg i alle organer, primært nyrene, hjernen, synetet.

Skade på nervesystemet

Symptomer på nervesystemet er ikke mindre mangfoldige. Kanskje utseendet på uttalt muskelton, ufrivillige bevegelser som følge av sammentrekning av muskelene i lemmer, ansikt, tunge, noen ganger på grunn av dette, blir forstyrrelse og koordinering av bevegelser forstyrret. I tillegg oppdages psykiske lidelser: depresjon, psykose, økt aggresjon, irritabilitet, nedsatt søvn og minne, nedsatt intelligens.

Skader på blodsystemet

Pasienter har uttalt hemorragiske symptomer: blødende tannkjøtt, hyppige neseblod, edderkoppårer, blåmerker på kroppen som følge av mindre effekter. I blodprøver er det en reduksjon i nivået av leukocytter, blodplater og hemoglobin.

Felles skade

Pasienter klager over leddsmerter, osteoporose utvikler seg over tid, patologiske beinfrakturer er mulige.

Nyreskade

Kobber er deponert i strukturelle enheter av nyrene - nefroner. Nyrepatologi er diagnostisert ved endringer i urintester: utseendet av aminosyrer i det, fosfater, glukose, protein, ketonlegemer, økning i urinsyre nivåer. Dannelsen av nyrestein er mulig.

Øyeskader

En av de mest uttalt symptomene på Wilson-Konovalov sykdom er utseendet på Kaiser-Fleischer-ringen. Dette er en grønnbrun ring rundt periferien av hornhinnen, ofte sett med det blotte øye. Ringen kan bli ødelagt - det er bare sin del i nærheten av en av hornhinnen. Dette symptomet er sjelden oppdaget ved sykdomsutbrudd, dets utseende indikerer varigheten av prosessen når det allerede er nevrologiske og andre lidelser.

Andre mulige manifestasjoner

Kobberavfall forekommer i alle organer uten unntak, derfor viser endringer i en eller annen grad seg, man kan si overalt. Ansiktets hud kan skaffe seg en gulaktig brun nyanse, den blir tørr, skreller av og neglene blir blåaktig. Pasienter utvikler diabetes, hypoparathyreoidisme, hos menn er styrken forstyrret. I kvinner går menstruasjonssyklusen tapt.

Dessverre er de første tegn på sykdommen ofte svært uspesifikke, slik at pasienten kan bli undersøkt og behandlet av ikke-spesialiserte leger i lang tid, og mister verdifull tid.

Wilson-Konovalov sykdomsformer

Avhengig av hvilke organer som primært påvirkes på grunn av akkumulering av kobber og utviklingssymptomer, utmerker seg flere former for sykdommen.

Neuropsykiske former

Oftere forekommer i ungdom eller ungdom, så vel som hos voksne. Avhengig av forekomsten av kliniske manifestasjoner, er den delt inn i:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• dyskinetisk,
• chorea.

Endringer begynner ofte i ung alder og fremgang uten behandling.

Hepatiske former

Ofte manifestert av kronisk hepatitt på bakgrunn av cirrhose hos barn før utbruddet av nevrologiske symptomer, som ofte debuterer bare etter flere år. Dette understreker behovet for å utelukke Wilson-Konovalovs sykdom hos alle pasienter med kronisk hepatitt av ukjent etiologi.

Diagnose av hepatocellulær insuffisiens

Diagnosen av kliniske manifestasjoner av sykdommen på et tidlig stadium er ganske vanskelig.

Blodprøver viser en økning i kobberkonsentrasjon, men i noen tilfeller er et paradoks mulig - konsentrasjonen av kobber tvert imot reduseres, noe som kan sende legen på feil vei i et diagnostisk søk. Dette reduserer konsentrasjonen av ceruloplasmin - et protein som er ansvarlig for utveksling av kobber.

Urinalyse lar deg sette økt utskillelse av kobber i urinen. Om nødvendig utføres en provoserende test med penicillaminpreparater, som ofte øker utskillelsen av dette mikroelementet.

Undersøkelse av en øyelege: Identifisering av Kaiser-Fleischer ringer ved hjelp av en spesiell lampe. På det tidlige stadium av sykdommen med blotte øyne, kan de ikke være synlige.

En leverbiopsi avslører en meget høy konsentrasjon av kobber i hennes vev.

Genetisk forskning bidrar til å sette det siste punktet i diagnosen.

Behandling av Wilson-Konovalov sykdom

For pasienter diagnostisert med hepatocellulær insuffisiens, er behandling foreskrevet for livet, i de fleste tilfeller må legemidler tas daglig. Begynnelsen av behandlingen i et tidlig stadium av sykdommen gir gode resultater, det er mulig å oppnå fullstendig forsvunnelse av nevrologiske symptomer og for å bevare leverens helse så mye som mulig. Folk fører en fullverdig livsstil, og dens varighet er den samme som for friske mennesker.

I denne sykdommen er det nødvendig å foreskrive stoffer som vil bidra til å fjerne overflødig kobber fra kroppen (chelators), uten å skade nyrene.

• Et stoff som er i stand til å binde kobber til å danne komplekser som kan fritt utskilles i urinen, er penicillamin. Det er den aktive ingrediensen av legemidler Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol og andre.
• I mange år har Unithiol, som også har en kompleksdannende og avgiftende effekt, blitt brukt til å behandle denne sykdommen.
• For å fjerne kobber fra kroppen, brukes preparater som inneholder sinksulfat (Zincteral, Zincite). Denne kjemiske forbindelsen induserer endogene substanser som binder kobber og forstyrrer dets absorpsjon i tarmen, med det resultat at sporelementet utskilles med avføring.
• Ammoniumtetratiomolybdat er i dag ansett som det kraftigste stoffet som reduserer konsentrasjonen av kobber. Det forhindrer ikke bare absorpsjonen fra fordøyelseskanalen, men binder den også i blodplasmaet. Men i mange land er dette stoffet ennå ikke brukt i bred praksis og ligger på forskningsstadiet.

Vitaminterapi brukes i kompleks terapi av hepatocellulær insuffisiens, B-vitaminer er spesielt nyttige, så vel som antioksidanter, hepatoprotektorer og sorbenter.

diett

Pasienter er tildelt et bord nummer 5 av Pevzner - en diett som sørger for utelukkelse av produkter som "laster" leveren. Det er kjent at mat med mat kommer inn flere ganger mer kobber enn den trenger, derfor anbefales det å fjerne matvarer som er rike på kobber fra kostholdet: pattedyr og fisk, sjømat, nøtter, belgfrukter, sjokolade, sopp, grønnsaker.

For 50 år siden førte Wilson-Konovalovs sykdom alltid til uførhet og død, og pasientene levde ofte ikke i 30 år. I dag er det en av de få genetiske sykdommene som påvirker leveren og behandles med hell.

Hvilken lege å kontakte

Vanligvis behandler lege-gastroenterologen eller hepatologen behandlingen av sykdommen, siden det er leverskade som forekommer hos de fleste pasienter og bestemmer prognosen. I tillegg er konsultasjoner planlagt genetikk, oftalmolog, nevrolog og nevrolog. Om nødvendig undersøkes pasienten av reumatolog, hematolog, dermatolog og endokrinolog. Bare de koordinerte handlingene til alle disse legene kan mest effektivt hjelpe pasienten, derfor blir slike pasienter ofte observert i spesialiserte medisinske institusjoner som håndterer dette problemet.

MD Alexey Sergeevich Kotov gir et foredrag om emnet "Wilson-Konovalov sykdom":

Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi eller Wilson-Konovalov sykdom (andre navn hepatolentikulær degenerasjon, Westphal-Wilson-Konovalov sykdom) er en medfødt arvelig sykdom som overføres på autosomal recessiv måte og er et brudd på metabolismen av kobberioner. Som regel manifesterer sykdommen seg tidlig i barndommen eller i ungdomsårene og er preget av forgiftning av kroppen på grunn av overdreven akkumulering av kobber på grunn av kroppens dårlige evne til rettidig uttak.
I tilfelle av en Wilson-Konovalov sykdom, ligger et gen som ligger på kromosom 13 og kalles ATP7B-genet i regionen.

Symptomer på Wilson-Konovalov sykdom

Det kliniske bildet av sykdommen avhenger av løpet av prosessen og i form av Wilson-Konovalov sykdom. Det er to former for sykdommen i Wilson-Konovalov:

• Fulminant eller akutt form av sykdommen, manifesterer seg vanligvis hos barn og til og med med behandling slutter med rask død av pasientene.
• Den kroniske formen utvikler seg ganske sakte og begynner å manifestere seg fra øyeblikket av de første tegn på leverskade, hvoretter nevrologiske symptomer blir med.

Også symptomene varierer i form av sykdommen. Generelt kan symptomer på skade på lever, nyrer og nervesystem bli notert.

• Det kliniske bildet av leverskader inkluderer symptomer på hepatitt og cirrhose, samt utvikling av trombocytopeni, hepatomegali, leukopeni og hemolytisk anemi.
• Det kliniske bildet av skade på nervesystemet inkluderer: ulike hyperkineser, lammelse eller / og økt muskelton, athetose, amymia, dysartri, kramper, epileptiske anfall, hysteri, affektive tilstander, demens, nedsatt oppførsel og taleforstyrrelser.
• Det kliniske bildet av nyreskade inkluderer utvikling av renal tubulær acidose: aminoaciduri, uraturia, glykosuri, fosfaturi og proteinuri.

diagnostikk

Allerede basert på den kliniske manifestasjonen av sykdommen, blir det foretatt en foreløpig diagnose, som bekreftes av:

• Tilstedeværelsen av bestemte fulle Kaiser-Fleischer ringer eller halvmønster. som bestemmes ved hjelp av en spesiell slitlampe. I den forsømte tilstanden av sykdommen kan de ses med det blotte øye.
• Blodtest for kobberinnhold i serum. Når sykdomskonsentrasjonen er mindre enn 80 mg / 100 ml.
• Ceruloplasmin nivåer synker under 20 mg / 100 ml. Bestemt i blodplasma.
• Kobberutskillelse øker med urin over 100 mcg per dag.

behandling

Behandling av hepatocerebral dystrofi er alltid komplisert.
Den første er at diett nr. 5 er foreskrevet, med unntak eller maksimal reduksjon av produkter som inneholder kobber. Utelukkes fra bruk av sjokolade, tørket frukt, nøtter, lever, kreps og hele hveteprodukter. Selvfølgelig er alkohol, rusmidler og sigaretter strengt kontraindisert.
Av medisinene foreskrevet D-penicillamin eller unitiol. Den mest effektive, i 90% av alle tilfeller er cuprenil fra penicillaminpreparater. Vanligvis er en daglig dose på 1,5-2 gram foreskrevet oralt, og pasienten må ta den hele tiden gjennom livet. I noen tilfeller fører bruken av penicillamin til nesten fullstendig eliminering av symptomer på sykdommen. Også en ganske god effekt er gitt ved behandling med unitiol.
Som tonic terapi foreskrevet et kurs for å ta vitamin B6.
Patogenetisk behandling er rettet mot å stimulere eliminering av kobberioner fra kroppen. For disse formål blir komplekse tiolforbindelser benyttet.

Under alle omstendigheter bør bare en lege foreskrive behandling, og den skal utføres under streng tilsyn av en lege. Dessuten er behandling foreskrevet for liv og konstant oppfølging av en spesialist. Hospitalisering er kun indikert i perioder med forverring. Hele resten av tiden kan pasienten behandles hjemme med tilsvarende økt oppmerksomhet og omsorg. Det er svært viktig å gi pasienten psykologisk fred.

outlook

Prognosen for behandling avhenger i stor grad av den raske diagnosen og reseptbelagte behandling. Den beste prognosen er når behandling foreskrives til nervesystemet og leveren er påvirket.

Problemet med sen foreskrivelse av tilstrekkelig behandling er vanskeligheten med å diagnostisere Wilson-Konovalov sykdom i en tidlig alder. Faktum er at vanligvis hos personer under 40 år, manifestasjoner av sykdommen begynner med symptomer på en leverlesjon av ukjent opprinnelse, og noen ganger ledsaget av bare forhøyet konsentrasjon i blodet av levertransaminaser. Dette er hva som forårsaker diagnosefeilen.

Vanligvis begynner leversymptomer fra 8-16 år, og nevrologiske symptomer er bare fra 20 år. Derfor anbefales alle barneleger å utføre tilleggsstudier for barn som har leverskader av noe slag.

Vanligvis, siden starten av behandlingen av sykdommen, forbedres pasientens tilstand omtrent seks måneder senere. Dessuten forsvinner symptomene på et brudd på sentralnervesystemet som regel nesten helt.

Kvinner med Wilson-Konovalov sykdom og utviklet levercirrhose er vanligvis sterile.

Pasienter med fulminant forløb av hepatocerebral dystrofi krever levertransplantasjon. I dette tilfellet er overlevelsesraten ca 79% av alle tilfeller etter transplantasjon. Dødelighet av pasienter uten levertransplantasjon er 70%. Det skal bemerkes at utviklingen av fulminant leversvikt hos kvinner med Wilson-Konovalov-sykdom forekommer fire ganger oftere enn hos menn.

Uten behandling dør pasientene rundt 30 år.

Det er også verdt å merke seg at i den akutte sykdomsformen oppstår døden selv ved rettidig utnevnelse av tilstrekkelig behandling.

Wilson-Konovalov sykdom

Kobber er et nødvendig kjemisk element i menneskekroppen. Det tar en aktiv rolle i veksten av vev, immunsystemets arbeid, i prosesser for bloddannelse, etc. Mangelen på et stoff fører til alle slags forstyrrelser i kroppens funksjon. Overskuddet er enda mer farlig, som skyldes en genetisk abnormitet, kalt Wilson-Konovalov sykdom.

Historie av

Den første nevnen av sykdommen dateres tilbake til 1883. Deretter beskriver K. Westfal symptomene på en ny sykdom som ligner sklerose. Den første til å forene hele det kliniske bildet sammen (1912) var Semuel Wilson, og i 1960 utvidet den sovjetiske nevrolog N. V. Konovalov noe av begrepet anomali, og kalte sykdommen hepatocerebral dystrofi.

Sykdomsmekanisme

Wilson-Konovalov sykdom (BVK) er en sjelden genetisk abnormitet forårsaket av et brudd på metabolske prosesser av kobber i menneskekroppen. Det fører til akkumulering i leveren, hjernen, nyrene og hornhinnen, noe som provoserer alvorlige konsekvenser.

Patologi forekommer hos menn og kvinner i like stor grad. Det oppstår som et resultat av skade på genet som er ansvarlig for levering av kobber mellom celler.

Vanligvis bør metallet som leveres med mat, være bundet til ceruloplasmin (et spesielt protein som er ansvarlig for behandling av kobber) og utskilles i gallen, som ikke forekommer i BVK.

Statistikken viser at sykdommen oppstår med en frekvens på 1: 30.000, og dette tallet har de siste årene begynt å øke.

Når det begynner å vises

Sykdommen er tilstede hos et barn fra fødselen, men de første symptomene forekommer ofte mellom 10 og 18 år. Progresjonen av patologi er avhengig av organismens individuelle egenskaper.

Det er viktig å gjenkjenne tilstedeværelsen av helseproblemer i tide for å gjennomgå en grundig undersøkelse. Ved oppdagelse av Wilsons sykdom foreskrives barnet et livslang inntak av legemidler for å fjerne overflødig kobber fra kroppen og en streng diett. Slike mennesker må hele tiden overvåke stoffets nivå. Ved endringer i laboratorieparametere justeres doseringen av legemidler.

Klinisk bilde

Symptomene på sykdommen avhenger av plasseringen av akkumulering av kobber.

For leverskade er karakteristiske:

• økt kroppstemperatur;
• yellowness av huden og slimhinner, inkludert hvite i øynene;
• tyngde og smerte i riktig hypokondrium;
• dyspeptiske lidelser;
• kløe og sprekker;
• bitterhet i munnen.

Nedfallet i nervesystemet er ledsaget av:

• lammelse;
• kramper;
• koordinasjonsforstyrrelser;
• skjelving lemmer;
• ufrivillig feiende bevegelser av lemmer;
• søvnløshet;
• multippel sklerose;
• svekket håndskrift.

Nederlaget for andre organer er manifestert:

• konstant tørr hud;
• hormonell ubalanse;
• ufruktbarhet;
• frigiditet og impotens;
• blødningsforstyrrelser og økt trombusdannelse;
• anemi,
• Kaiser-Fleischer symptom (utseende på en gylden ring på hornhinnen i øyet);
• sprø bein;
• katarakt og andre

Varianter av sykdommen

Anomali kan forekomme i flere former:

• Tremor, rigiditet. Toppen av sykdommen oppstår i ungdomsårene. Manifisert av tremor i lemmer, leverceller og økt kroppstemperatur. Det tar ikke mer enn 6 år siden symptomstart.
• Rigid-aritmogiperkineticheskaya. Hurtig påvirker nervesystemet. Fra de første tegn til døden, går ikke mer enn 3 år. Det uttrykkes i upassende oppførsel med en tendens til aggresjon, ufrivillige bevegelser av lemmer, etc.
• Abdominal. Først oppdaget i barndommen. Leder til leverskade og død av barnet innen 5-6 år.
• Ekstrapyramidal cortex. Sjeldne form, som fører til fullstendig forlamning av lemmer i 5-8 år. Så kommer døden.
• Risting. Den utvikler seg i lang tid (10-15 år). De første symptomene oppstår før en alder av 30 år. Manifisert av skjelving i lemmer og undertrykkelse av talefunksjon.

Måter å oppdage uregelmessigheter

Manifestasjoner av BVK er så forskjellige at de ikke lar mistenker sykdommen i de tidlige stadier. Etter mislykkede forsøk på å behandle nervesystemet og andre patologier, vil pasienten før eller senere finne ut årsaken til det sanne problemet.

Observasjon av denne patologien utføres av leger:

• hepatologer;
• gastroenterologer;
• nevrologer.

Metoder for å identifisere patologi:

• genetisk analyse for forekomsten av BVK;
• detaljert og biokjemisk blodprøve;
• koagulasjonsanalyse (cilogram);
• avføring, for tilstedeværelse av skjult blod (coprogram);
• urinanalyse;
• en studie av levervev, for å klargjøre diagnosen (elastografiya);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• Beregnet tomografi (CT);
• ultralyd av leveren (ultralyd).

Narkotikainntak

Tilstedeværelsen av medfødte anomalier, forplikter pasienten til å motta medisiner for livet. Deres valg og dosering er kontrollert av en lege. Selvbehandling er uakseptabel og vil mest sannsynlig føre til en forverring av helse, funksjonshemming og døden.

Hovedprinsippet for behandling av hepatocerebral dystrofi er normalisering av kobbernivåer i kroppen.

Følgende medisiner kan brukes til dette:

• sinkholdige stoffer (redusere oppføringen av farlige stoffer i kroppen);
• chelater (kan redusere kobbernivået på grunn av dets nøytralisering);
• blokkere (ikke la metallet bli absorbert i blodet fra fordøyelseskanalen).

For å eliminere effektene og symptomene på sykdommen kan tilordnes:

• hepatoprotektorer (for å beskytte og regenerere leverceller);
• immunosuppressive midler (for å redusere aggresjonen av egen immunitet);
• vitamin rettsmidler, spesielt gruppe "B";
• beroligende midler (med skjelving i lemmer);
• antidepressiva midler (for å lindre følelsen av depresjon);
• antioksidanter (for å fjerne giftstoffer);
• koleretiske midler.

Kirurgisk behandling utføres ved fullstendig leverskade (ved skrumplever, karsinom og leversvikt) og består i organtransplantasjon.

Diet mat

I tillegg til medisinering blir pasienter tildelt et spesielt diett som begrenser inntaket av matvarer som inneholder store mengder kobber.

Disse inkluderer:

• belgfrukter (mais, erter, bønner, linser);
• alle typer nøtter;
• soyabønner;
• sopp i hvilken som helst varmebehandling;
• sjokolade, kakao, kaffe;
• havfisk og annen sjømat;
• kjøtt (spesielt biff);
• tørket frukt (tørket aprikoser, svisker).

Med involvering i den patologiske prosessen i leveren, er det nødvendig å utelukke fra dietten:

• tykt fett og stekt mat;
• krydret, røkt, krydret;
• hurtigmat, majones, saus, sennep;
• ferskt brød og bakverk;
• nesten alle slags søtsaker (spesielt kremkaker og bakverk).

Sykdomsforebygging

Det er umulig å unngå sykdommen, men å vite at det finnes en patologi hos en eller begge foreldre, er det nødvendig å bestå en spesiell genetisk analyse for forekomst av feil, siden sannsynligheten for arv av patologien er ganske høy. Tidlig diagnose vil opprettholde den nødvendige balansen mellom kobber i kroppen og forhindre alvorlige konsekvenser.

komplikasjoner

Langvarig overflødig substans og akkumulering i ulike organer fører før eller senere til alvorlige irreversible konsekvenser, som for eksempel:

• ulike patologier i leveren (cyster, kreft, skrumplever, leverfeil, etc.);
• nedsatt reproduktiv funksjon i begge kjønn (impotens, infertilitet);
• forstyrrelser i fordøyelseskanalen (kolitt, gastritt, sår);
• betennelse i galleblæren og dens kanaler, forekomsten av steiner;
• problemer med vener og kar (spiserør, økte blodpropper, spiserør i spiserøret);
• væskeakkumulering i bukhulen (ascites);
• betennelse i peritoneum, som følge av infeksjon (peritonitt);
• kroniske lidelser i nervesystemet (psykose, astheniske tilstander, skizofreni);
• minnefeil (sklerose).

Og i denne videoen kan du få fullstendig informasjon om IOO. Hva er dens største fare. Første symptomer Hvilke legemidler må tas og er det en sjanse for utvinning. Komplikasjoner og berørte organer.

IOO krever konstant medisinsk overvåking, undersøkelse og bruk av medisiner for å redusere kobbernivået. Uten slike tiltak vil pasienten ikke kunne unngå alvorlige komplikasjoner, noe som uunngåelig vil føre til en betydelig forringelse i livskvalitet og dødsfall. Hvis anomali ble oppdaget på et tidlig stadium, har pasienten en sjanse til å leve et fullt liv, underlagt alle medisinske anbefalinger.