Porphyria er en hel gruppe metabolske sykdommer, som er basert på brudd på syntesen av hem og visse enzymer i luftveiene, avgiftning og antioksidanter. Heme er en forløper for hemoglobin, et pigment som gir rødt blod. Hemoglobin er den viktigste oksygenbærer i menneskekroppen.
Hemoglobin transporteres av røde blodlegemer. Enzymer av avgiftning og antioksidantsystem tillater en person å bekjempe miljøets skadelige virkninger. Når porfyri i kroppen akkumulerer et overskudd av hemeforløpere - porfyriner, som ledsages av rus og en rekke andre kliniske tegn.
Siden hudsyntese forekommer i beinmerg (spesielt i røde blodceller - erytrocytter) og i leveren, er det vanlig i medisin å skille erytropoietiske og hepatiske former for porfyri. Hver av dem har sine egne kliniske trekk. La oss se nærmere på varianter av porfyri, en sykdom av pigmentmetabolismen, deres årsaker, symptomer og behandlingsmetoder.
klassifisering
Porphyria er en heterogen sykdom. I medisin er det vanlig å skille to grupper av porfyri under hensyn til produksjonsstedet for hemma:
I følge det kliniske kurset er:
- akutt porfyri (ledsaget av en kriseperiode, med perioder med forverring og relative tilbakemeldinger);
- porphyrias med overveiende hudens hud (former med kronisk sykdom i sykdommen, hovedsakelig med hudsymptomer uten akutte angrep).
Til akutt porfyri m inkluderer:
- porfyri på grunn av mangelen på 5-aminolevulinsyre dehydratase;
- akutt intermitterende porfyri;
- arvelig coproporphyria;
- variert porfyri.
Porphyrias med hud manifestasjoner inkluderer:
- medfødt erytropoietisk porfyri (Gunther's sykdom, erytropoietisk uroporfyri);
- Erytropoietisk protoporfi;
- sen hudporfyri (urokoproporfiriya).
årsaker
De fleste av porfyrens varianter er basert på genetiske defekter, det vil si situasjoner der mutasjoner oppstår som følge av eksponering for noen skadelig faktor før fødselen i arvelig materiale som er ansvarlig for syntesen av hem og enzymer. Et barn er født med et slikt "feil" sett av gener som senere manifesterer symptomer på porfyri. Totalt er det 8 enzymer som er nødvendige for riktig stadium av hemdannelsen, og defekten av noen av dem forårsaker porfyri.
Den eneste form for porfyri som kan kjøpes i livets prosess, er sen hudporfyri. Dens forekomst er vanligvis forbundet med toksiske effekter på kroppen av alkohol, bly, bensin, tungmetallsalter, med langvarig administrasjon av østrogenpreparater, barbiturater og alvorlig hepatitt.
Utseendet på tegn på sykdommen er noen ganger forbundet med virkningen av provokerende faktorer. Disse kan være:
- sult (en liten mengde karbohydrater i mat);
- overdreven isolasjon (eksponering for sollys);
- tidligere infeksjoner;
- perioder med hormonell justering av kroppen (pubertet, graviditet, fødsel og så videre);
- stoffinntak (antidepressiva, beroligende midler, antiallergiske stoffer, diuretika, sulfonamider, syntetiske kvinnelige hormoner og noen andre).
Typisk er slike provokerende faktorer viktige i sen hudporfyri, akutt intermittent porfyri, avviklet porfyri. De påvirker ikke forekomsten av erytropoietiske varianter av porfyri.
Mekanismen for utvikling av porfyri
På grunn av et brudd på heme syntese akkumuleres forløperprodukter i blodet: uroporfyrin, coproporphyrin og noen andre. Uroporfyrin utskilles i urinen, koproporfyryrin sammen med galle inn i tarmen. Imidlertid viser de seg fortsatt å være for mye i kroppen. I høye konsentrasjoner er porfyriner giftige forbindelser, med blodstrøm, de spres gjennom hele kroppen, faller inn i forskjellige organer og vev.
Akkumulerer i huden, de er årsaken til økt følsomhet for sollys. Under påvirkning av sollys, bidrar porfyriner i huden til utseendet av et utslett av forskjellige slag, pigmentering. Utslett kan føre til dannelse av sår, hvor arr ligger i alvorlige tilfeller. Med den langvarige eksistensen av sykdommen, kan slike arr føre til felles kontraktur og ansiktsmisfigurasjon.
Porphyriner forårsaker spasmer av blodkar, som forekomsten av magesmerter, forstoppelse, en reduksjon av mengden urin. Alle porfyriner fluorescerer, og gir en rød farge. Derfor har urinen til en pasient med porfyri en rød eller rosa farge.
Nervesystemet er svært følsomt for effekten av porfyriner, noe som forårsaker det hyppige utseendet av symptomer på dets skade (et bredt utvalg: fra mindre smerte og kløe til lammelse og koma).
symptomer
Hver klinisk form av porfyri har sine egne egenskaper, og samtidig er det mye felles mellom dem. Derfor er det tilrådelig å vurdere tegn på porfyri fra stillingen til å dele dem i akutte og hudformer.
Tegn på akutt porfyri
Et karakteristisk trekk ved alle arter av akutt porfyri er kriseforløpet, det vil si veksling av angrep av plutselig forverring med perioder med relativ remisjon. Akutte angrep, eller angrep, kan forekomme med slike tegn:
- akutt magesmerter. Samtidig er det ingen symptomer på peritoneal irritasjon. Smerten oppstår plutselig og er så uttalt at det kan gi klinikken en akutt underliv. Derfor utføres urimelig kirurgisk inngrep ofte hos slike pasienter;
- utslipp av rød eller rosa urin på tidspunktet for angrepet;
- vegetative forstyrrelser. Dette kan være en økning i hjertefrekvensen, utseendet av hjerterytmeforstyrrelser, forstoppelse, kvalme og oppkast, økt blodtrykk, urinforstyrrelser (liten urin og sjeldne trang), økt kroppstemperatur. Alle disse endringene er forårsaket av toksiske effekter av porfyriner på det autonome nervesystemet;
- polynevropati. Tegn på polyneuropati i porfyri er svært varierte. Disse kan være smertefulle med brennstoff i enhver del av kroppen, en følelse av krypende gåsebud, nærvær av fremmedlegeme, nummenhet, fullstendig tap av følelse; disse er bevegelsesforstyrrelser i form av svakhet i noen muskler, opp til lammelsen av luftveiene. Noen ganger kan en person under et angrep ikke bevege seg i det hele tatt;
- psykiske endringer: angst, plutselig agitasjon, hallusinasjoner, vrangforestillinger, psykomotorisk agitasjon. Mulige søvnforstyrrelser, depresjon, psykiske lidelser;
- epileptiske anfall
- en økning i innholdet av leukocytter i blodet, en økning i leverenzymerne AlAT og AsAT, hemolytisk anemi (det vil si en reduksjon av antall erytrocytter på grunn av økt ødeleggelse).
Det bør tas i betraktning at ingen av de ovennevnte tegnene ikke er spesifikke. Akutte porfyrier er preget av samtidig forekomst av en rekke symptomer, og bare en omfattende vurdering av alle endringer bidrar til å mistenke tilstedeværelsen av porfyri.
Og enda en ting: Det akutte angrepet av porfyri er en alvorlig tilstand som også kan true pasientens liv. Ifølge statistikken kommer dødsrisikoen på angrepstidspunktet til 20%. som er assosiert med nedsatt pust og hjerteaktivitet.
Hudpresentasjoner av porfyri
Symptomer forverres i vår og sommermåned, når en person er mer utsatt for insolasjon. Uroporfyrin avsatt i huden under påvirkning av sollys forårsaker frigjøring av histamin og utviklingen av den inflammatoriske prosessen. Klinisk manifesteres dette ved utseendet av utslett, kløe, brennende. På åpne områder av huden (mer på ansikt, nakke og hender) kan pigmentplettene vises, i deres sted er det bobler med gjennomsiktig innhold. Ved fortsatt eksponering for solen, vokser bobler, sprekker og sår. Mulig tilsetning av infeksjon og suppurering av sår.
I porfyri er selve huden mer sårbar. I stedet for sår, hvis de er overfladiske, etter helbredelse, forblir pigmenteringen av en skitten grå, brunaktig, brun farge. Dypsår helbredes av arrdannelse. Dette fører til deformasjon av leddene (og forekomsten av kontrakturer), desfigurement av ansiktet (nese-deformitet, torsjon av munnen). Mulig deformasjon og ødeleggelse av neglene. I milde tilfeller med porfyri er det områder av fortykket hud - hyperkeratose.
Pasienter med porfyri kan lide av økt hårvekst, den såkalte hypertrichosis. Områder med overdreven hårvekst er plassert på templene, på ansiktet. Øyevipper og øyenbryn vokser raskt og har en mørk farge.
Selvfølgelig manifesterer ikke alle former for porfyri seg som alvorlige hudskader. Noen ganger er hudlesjonen minimal, for hele vårsommerperioden er det bare en eksacerbasjon i form av utslett av liten størrelse og dybde av lesjon.
I tillegg til de generelle egenskapene i det kliniske kurset har hver type porfyri sin egen. Noen av dem bør noteres:
- Erytropoietisk uroporfyri (Gunther's sykdom) er karakterisert ved utseendet av symptomer i de første ukene av et barns liv. Dette er en alvorlig sykdom med grov hudlesjon. Sår er bare arr på grunn av antibiotikabehandling, forvrenger kroppens deler. Disse barna har kanskje ikke hår og negler i det hele tatt, de kan være helt blinde. Hos pasienter med dette skjemaet er milten forstørret, livredden i røde blodlegemer er redusert. I en tidlig alder blir slike pasienter deaktivert, dødsfall er svært hyppige;
- Erytropoietisk protoporfyri karakteriseres av et mer gunstig kurs enn forrige form. Huden er følsom overfor sollys, men graden av hudlesjoner kommer sjelden til sår og arr. Innholdet av uroporfyrin og koproporfyrin kan være normalt i urinen og røde blodlegemer. Noen ganger blødninger forbundet med skade på veggene i blodårene. Milten forstørrer ikke;
- akutt intermittent porfyri er preget av et bølgete kurs. Angrepene er vanligvis alvorlige, med alvorlig magesmerter, muskelforlamning, psykose og til og med koma. Høy risiko for død. I denne arten, denne typen arv, at i hver generasjon manifesterer sykdommen nødvendigvis seg selv;
- arvelig koproporfyri manifesterer seg også i hver generasjon, men sykdomsforløpet er gunstigere, noe som er forbundet med lavere nivåer av porfyriner i urin, avføring og blod;
- variert porfyri er lik symptomer på akutt intermittent porfyri, men i denne form er det mulig at organene for utskillelse også kan utvikle seg med utvikling av nyresvikt;
- Sen hudporfyri er vanlig hos menn (siden de er mer sannsynlig å misbruke alkohol og røyk, kommer i kontakt med ulike hepatotoksiske stoffer). De viktigste manifestasjonene er hud, men leverens størrelse øker også, og dens funksjonelle tilstand er forstyrret. Disse pasientene har økt risiko for å utvikle leverkreft.
diagnostikk
Diagnostiseringsprosessen for porfyri er basert på et kompleks av kliniske data, samt på laboratorieindikatorer for en økning i innholdet av porfyriner i urin, avføring, serum, i erytrocytter. I perioden med akutte angrep er dette nok. For å avklare typen av porfyri under remisjon, er det nødvendig å bestemme aktiviteten til enzymer involvert i syntesen av heme (i blodceller), så vel som DNA-analyse.
Siden porfyri i de fleste tilfeller er en arvelig sykdom, bør pasientens slektninger undersøkes for å bestemme latente former for sykdommen.
behandling
Hittil har medisinen ikke den radikale måten å bekjempe denne sykdommen på. Hovedforebyggende tiltak for symptomstart betraktes som beskyttelse mot solstråling.
Akutte porfyriangrep krever obligatorisk sykehusinnleggelse. Dette viser innføringen av følgende stoffer:
- Heme Arginat i en dose på 3 mg / kg per 100 ml fysiologisk natriumkloridoppløsning i 1-4 dager eller store doser intravenøs glukose (200-500 g / dag). Slike tiltak kan redusere produksjonen av porfyriner;
- p-blokkere (Obzidan, Anaprilin) for å eliminere autonome sykdommer (takykardi, høyt blodtrykk og så videre);
- For behandling av alvorlig smerte brukes opiater (narkotika). Du bør vite at analgin, barbiturater, beroligende midler er kontraindisert i porfyri, siden deres bruk tvert imot forårsaker en forverring av sykdommen.
- vitaminer C, E, B, folsyre, Riboxin 600-800 mg per dag;
- Hvis bruk av ovennevnte midler er ineffektiv, blir plasmaferese-kursene utført. Det er vanligvis nok 3-4 kurs med et intervall på flere dager med erstatning av blodplasma med albumin, frosset plasma, og så videre.
For behandling av sen kutan porfyri anbefalt Delagil seg godt. Det binder huden porfyriner og utskiller dem i urinen, og reduserer dermed innholdet i huden. Delagil påføres i første omgang 0,125 g 2 ganger i uken i 14 dager, deretter ved 0,125 g annenhver dag i 14 dager, og med god toleranse fortsetter 0,125 g hver dag i 3 måneder. Noen ganger blir en god effekt observert når kombinert med denne metoden av Delagil og Riboxin i 2-3 måneder. Et alternativ til denne metoden for behandling av sen hudporfyri er eliminering av røde blodlegemer fra kroppen ved gjentatt blødning (ta ca. 400 ml blod, som ved donasjon). Gjentatt blodprøvetaking utføres etter å ha bestemt nivået av hemoglobin og proteiner i blodplasmaet.
Erytropoietisk protoporfyri blir behandlet ved bruk av p-karoten. p-karoten øker toleransen for sollys, og dermed reduserer manifestasjonene av sykdommen.
Så, porfyri er en mangfoldig sykdom med mange kliniske tegn, ingen av dem er spesifikke. Derfor er en slik diagnose sjelden satt. I de fleste tilfeller er årsaken til porfyri genetiske defekter. Sykdommen har et kronisk tilbakefallskurs. Behandling er hovedsakelig symptomatisk, og den minste forebyggingsmetoden anses å være minimal eksponering for sollys.
RACHIT, TUBERCULOSIS - MULIGE GRUNN
1) Teething forsinkelse
2) patologisk sletting
4) komplementære tenner
HEMOLYTISK SYNDROM OG HEMOLYTISK JAWL - MULIG ÅRSAK
1) tann misfarging
ANOMALIEN AV GULMS OF THE DRAINS forårsaker utseendet på overflaten av teonetoner
2) brun
4) grønn
ERYTROCYTISK PORFIRIA ÅRSAKER FLUORESKINASJONSLYS
GENE MUTASJONER AV HEREDITÆRE STRUKTURER OVERFØRES
2) med endringer i hver generasjon
4) etter to generasjoner
RADIATION NECROSION OF SOLID VISSER KARAKTERISERT
2) smerte fra kjemiske irritasjonsmidler
3) smerte fra mekaniske irriterende stoffer
4) smerte fra temperaturirriterende stoffer
DET MEST KARAKTERISTISKE SYMPTOMET AV SYRE NECROSIS
2) følelsen av "edgebones"
3) smerte fra kjemiske irritasjonsmidler
4) smerte fra temperaturirriterende stoffer
EKSTERNE FAKTORER SOM FØLGER ÆNDRING AV FARVE AV TEETH
1) mat og medisiner for å skyll munnen
2) Massens død
3) langvarig bruk av tetracyklin antibiotika
4) pulpblødning
LOKALE KONTRAINDIKASJONER FOR TEETH BLADING
1) emalje tap, eksponering av røttene av tennene
2) forurensning av tannoverflaten
3) Graviditet og amming
4) allergi mot hydrogenperoksid
GENERELT KONTRAINDIKASJONER FOR TEETH-BLEACHING
1) allergi mot hydrogenperoksid, graviditet, amming
2) omfattende restaurering
3) stort massehulrom
4) alvorlig periodontal betennelse
LIKNIGHET AV KLAGER AV PATIENTER MED DENTINE CARIES (MEDIUM CARIOUS CAVITY) OG KRONISK PERIODONTIALITET
Erytrocytporfyri forårsaker en fluorescerende glød
Medfødt erytropoietiske porfyri (Gunther porfyri) - er en av de sjeldneste typen porfyri, som er kjennetegnet ved en økt akkumulering av uroporfyrin er eksemplifisert og coproporfyrin forløpere, fortrinnsvis isomer I. Dette er på grunn av det faktum at den genetiske defekten påvirker syntesen uroporfyrinogen III-syntetase (gidroksimetilbilansintetazy).
Hos pasienter med medfødt erytropoietisk porfyri bestemmes fluorescens i det ultrafiolette lyset av benmarv normoblaster og umodne sirkulerende røde blodlegemer. En betydelig mengde porfyriner som kommer fra erythroidceller i denne sykdommen, forklarer den høyeste grad av fotosensibilisering sammenlignet med andre typer porfyri.
En detaljert beskrivelse av medfødt erytropoietisk porfyri laget i 1911 av Gunther. Dette er en ekstremt sjelden sykdom: i dag er det ikke beskrevet mer enn 150 tilfeller i verden. Hyppigheten av denne nosologiske formen er ikke forskjellig etter kjønn og rase. Medfødt erytropoietisk porfyri blir overveldende diagnostisert hos barn.
Molekylær basis og patogenese av medfødt erytropoietisk porfyri
Mønsteret av porfyrinakkumulering i medfødt erytropoietisk porfyri reflekterer defekten ved omdannelsen av porphobilinogen til uroporfyrinogen III. I dette tilfellet er to enzymer nødvendige for det normale løpet av biokjemiske prosesser: porphobilinogendeaminase og uroporfyrinogen III syntetase.
Pasienter med medfødte erytropoietiske porfyri på grunn av strukturelle rearrangementer av genet avdekket redusert aktivitet uroporfyrinogen III-syntetase og uroporfyrinogen jeg overproduksjon i forløpere til erytrocytter. Enzymaktivitet i erytrocytter og fibroblaster reduseres til 2-20% sammenlignet med normale verdier i homozygoter og opptil 50% i heterozygoter.
For tiden er det beskrevet en rekke forskjellige mutasjoner av uroporfyrinogen III-syntetasegenet som er lokalisert på det 10. kromosom.
Til tross for en tydelig reduksjon i aktiviteten av uroporfyrinogen III-syntetase hos pasienter med medfødt erytropoietisk porfyri, har heme-syntese ikke signifikant lidelse. Dette skyldes at enzymets normale aktivitet er høy, så selv redusert nivå er nok til å møte behovene til cellen i heme.
Enzymatiske lidelser bidrar til overdreven akkumulering i kroppen, hovedsakelig uroporphyrin I (en biologisk ineffektiv isomer som ikke kan omdannes til heme), som senere utskilles av nyrene. Ofte er det en hemolytisk komponent, den hypotetiske virkemekanismen som er fotolysen av røde blodlegemer med et altfor stort innhold av porfyriner.
Heme biosynteseplan
ALK-5-aminolevulinsyre, PBG-porphobilinogen, UPG-uroporfyrinogen, CNG-koproporfyrinogen, PPG-protoporfyrinogen
Det kliniske bildet av medfødt erytropoietisk porfyri
Den første manifestasjonen av medfødt erytropoietisk porfyri er ofte en forandring i urinens farge hos barn: fra rosa til intens rødt ("fargen på Burgundvin"). Den mest utprøvde lysfølsomheten i huden: etter soling vises vesikler eller okser, fylt med fluorescerende væske med et overdimensjonert nivå av porfyriner. Endringer i huden blir langsomt løst, og etterlater alderen flekker.
Ofte vesikler og okser suppurate med dannelse av sår og nekroseområder, hvorpå desfigurerende arr gjenstår på huden. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår deformasjon og tap av en del av organene (fingre, negler, nese, øyelokk og ører). Hud som ikke har vært utsatt for sollys forblir intakt. Karakterisert av hypertrichosis, kombinert med områder av mangel på hår på den berørte huden.
På grunn av avsetning av porfyrin i dentinen, vises tennene rødt, brunt eller gulaktig. I tilfeller der misfargingen av tennene er umerkelig under normal belysning, oppdages rød fluorescens i ultrafiolett lys.
I de fleste pasienter er kliniske tegn på anemisk syndrom og ofte splenomegali bestemt.
Laboratoriedata for medfødt erytropoietisk porfyri
I blodprøven avdekket normocytisk normokromisk anemi i varierende grad. Alvorlig anemi er sjelden. Karakterisert av anisocytose, poikilocytosis, polychromasia, basofil punktur, utseendet av nukleare former for erytrocytter. Ofte er det tegn på hemolyse (retikulocytose, hyperbilirubinemi).
De viktigste endringene i myelogrammet oppdages i celler av erythroid-serien (hyperplasi av erythroid germen, tegn på dizerythropoiesis). Levetiden til røde blodlegemer reduseres.
Det mest karakteristiske laboratoriefunksjonen ved medfødt erytropoietisk porfyri er en økning i urinutskillelsen av uroporfyrin I. Utskillelsen av uroporfyrin III og koproporfyrin I og III er mindre uttalt. Total daglig utskillelse av porfyriner kan øke til 100 mg (normalt mindre enn 300 μg / dag).
Forebygging og behandling av medfødt erytropoietisk porfyri
Pasienter bør unngå sollys. På gata er det nødvendig å bruke spesielle klær: hansker, hatter med bred kant. Konvensjonelle solkrem er ineffektive fordi de ikke beskytter mot ultrafiolette bølger på ca. 400 nm i lengde, noe som forårsaker porfyrin-lysfølsomhet.
I de fleste tilfeller, etter splenektomi, er den hemolytiske komponenten helt eller delvis stoppet, porfyrinuri og fotosensibilisering reduseres. I noen pasienter er operasjonen ikke effektiv nok.
Røde blodcelletransfusjoner brukes også, hvoretter utskillelsen av porfyriner reduseres (på grunn av undertrykking av ens egen bloddannelse). Bruk av modusen for hypertransfusjoner er mulig (som ved en stor thalassemi). I slike tilfeller er terapi nødvendig for å forhindre utvikling av hemosiderose (deferoksamin).
Det er mulig å bruke langsiktige behandlingskurer med aktivert karbon i store doser (60 g 3 ganger daglig). Legemidlet binder porfyriner som utskilles i gallen, og forhindrer deres absorpsjon i tarmen. Anemi kan reduseres med antioxidantbehandling - alfa-tokoferol og askorbinsyre.
I alvorlige tilfeller er valgmetoden transplantasjon av allogene hematopoietiske stamceller. Foreløpig utviklingen av genteknologi teknologier for behandling av sykdom.
Test på tannlegen til Gosam
2511. THEETH OF HETCHINSON OG FOURIER FORHVER
A) systemisk emaljehypoplasi B) lokal emaljehypoplasi C) emaljehyperplasi
D) arvelig ufullkommen amelogenese
2512. En karusell prosess utvikler seg med
A) utbredelsen av demineralisering B) balansen mellom re-og demineralisering C) fravær av remineralisering D) desmineralisering
2513. AKUT HERPETISK STOMATIUM ER EN SIKKERHET
A) viral B) bakteriell C) sopp
2514. SYMPTOM NIKOLSKY PÅ DEN SANTE BUBBELEN
A) alltid positiv B) negativ
C) positiv avhengig av skjemaet D) positivt avhengig av plasseringen
2515. ETIOLOGISK FAKTOR AV EN HERPETISK DENTISME ER EN VIRUS
A) Herpes simplex jeg skriver B) Herpes simplex Type II C) Herpes zoster
D) Immundefektvirus
2516. BESLUTNINGEN I DIFFERENTIEL DIAGNOSTISK AV DØDBAR OG KRONISK FIBROUSPULPTISE ER
A) termometri B) arten av smerte C) sensing
2517. INFLAMMASJON AV GOMSVEKSER, GJELDENDE UTEN FORSTØDELSE AV INTEGRITETEN AV TØKEHJELPET, KALLEDET
A) gingivitt B) periodontitt C) periodontal sykdom D) periodontal sykdom
2518. Den mest motstandsdyktige som bærer mennesker av miljø i området
A) hillocks B) halser
C) kontaktflater D) vestibulære flater
2519. UNDER SECONDARY CARIES SKAL FORSTÅ
A) forekomsten av en karøs prosess på den intakte emaljen ved siden av seglet B) prosessen som oppstår der det ble notert før
C) Tilstedeværelsen av pigmenterte flekker av betydelig størrelse på kontaktflaten
D) Utseendet til kalkområdet av emalje i overgangen av bukkal eller oral overflate til kontakten
2520. SPOTS WITH QUICK DEVELOPMENT OF CARIES:
A) chalky, høres smertefritt B) skinnende, klingende smertefritt
B) pigmentert, høres smertefullt D) Kalkaktig, høres smertefullt
2521. GEOGRAFISK SPRÅK ER KARAKTERISERT AV KLINISKE TEGN
A) ujevn desquamation av epitelet på baksiden av tungen B) filiform papiller av mørk farge, kraftig økt i størrelse C) dype riller foret med normalt epitel D) tett mørkbrunt belegg på baksiden av tungen
2522. KLINISK BILDE AV TØKE EROSION ER
A) Oval eller avrundet emaljefeil på den mest konvekse delen av kronens vestibulære overflate
B) defekten av faste vev med tegn på demineralisering, grov bunn og vegger
C) en defekt i form av en kile i tennene på tennene på bukkale labialflater; D) tap av glans av emalje, dannelsen av kalkholdige flekker, etterfulgt av
2523. Ekspressert smertsyndrom i akutt pulpitt forårsaket av
A) irritasjon av nerveender med anaerob glykolyseprodukter, B) økning i kroppstemperatur, C) reduksjon i hydrostatisk trykk i tannhulen.
D) en reduksjon i antall vasoaktive stoffer
2524. SIKKERHET TIL AKUTE TRAFIKKFAKTORER
A) tilfeldig biting. B) mikroprostese-virkning
C) balansering av flyttbar protese D) overliggende kanter på fyllingen
2525. GIRL'S FEELING TOOTH ER TILKOBLET MED
A) ved akkumulering av ekssudat i apikalsektionen av periodontium B) ved rynke og delvis ødeleggelse av fibrøse kollagenfibrer C) ved hyperemi og hevelse av tannkjøttet D) ved en overdreven belastning på tannen
2526. TIDLIG KLINISK SYMPTOM FOR INFLAMMERING AV PERIODONT ER
A) symptom på blødende tannkjøtt B) klinisk lomme 3 mm dyp C) patologisk tannmobilitet
D) endre papillens farge og form
2527. REGIONAL LYMPHATIC KNOTS MED TRAUMATIC ULCER IN THE ORAL CAVITY
A) forstørret, smertefull, myk, mobil B) forstørret, smertefri, tett elastisk, mobil C) forstørret, smertefri, tett, sveiset D) ikke forstørret, smertefull, tett, sveiset
2528. FAKTOR SOM BIDRAGER TIL UDVIKLINGEN AV LOKAL KRONISK GINGIVITIS
A) Hengende kant av fyllingen B) Blodsykdom B) Hypovitaminose C
D) lavt fluoridinnhold i drikkevann
2529. MED KANDIDOS I SOSKOBAKH DETECTED
A) spirende celler av Candida sopp B) gigantiske epitelceller C) multinukleerte celler D) mykobakterier
2530. OVERFLATE MUSHROOM-DEFEKTER AV MUKOUSHELLEN AV DEN MUNDLIGE KRAFTET ÅRSAK
A) sopp av slekten Сandida B) epidermophytes C) actinomycetes D) trihofites
2531. DIAGNOSTISKE CELLER MED SANT BUBBEL ER CELLER
A) Ttsanka B) Langhans
C) atypisk d) gigantisk flerkjerne
2532. UTRYKKET DRØPNING AV CELLS OF THE SPINAL LAYER THIS
A) parakeratose B) acanthosis C) pongios
2533. DEN GRUNNLEGGENDE HISTOLOGISKE BETEGNELSE AV TEETH FLUOROSIS ER
A) "moire emalje" B) emalje-hyper-mineralisering
B) emalje-hypomineralisering; D) emalje-demineralisering
2534. MED AKUT HERPETISK DENTAL I MASKSENE AV DE INNEHOLDTE BUBBLENE OG KORTENE MED AFT OVERFLADE PÅ DE FØRSTE 2-4 DAGENE AV SIKKERHET DETECTED
A) gigantiske multinukleerte celler, B) tuberkuløse mykobakterier, C) spirende celler, D) fuzobakterier.
2535. I ET CYTOLOGISK MATERIAL MED EROSION, MED ET FLORT TAP, ER DISCOVERED
A) et bilde av ikke-spesifikk betennelse B) akantholyse C) fusospirachitis
D) bilde av spesifikk betennelse
2536. POLARISERT MICROSCOPY ISOLERET PÅ LAGER I STAGE SPOT AV FOKUS I FORM
A) av en trekant B) av en sirkel C) av en trapesformet D) av en oval
2537. CARIER I STAGE SPOT KARAKTERISERT
A) Demineralisering under overflaten B) Emalje nekrose C) Forringet emaljeformasjon
D) overflate demineralisering
2538. DEN GRUNNLEGGENDE HISTOLOGISKE SIGNIFIKASJONEN AV ENAMEL EROSION ER
A) Overflate demineralisering av emalje B) Demontering av emalje under overflaten C) Moire emalje D) Marmor emalje
2539. LEIDENDE ROLL I FORBINDELSE MED PERIODONTITISEN ER MIKROORGANISME
A) Streptococcus B) Fuzobacteria C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. PÅ DEN MÅLENDE DENTALE X-RAY AGGREGE ER DET MULIG Å ANALYSE STATEN AV BEHANDLINGEN AV ALVEOLAR-PROSESSEN I OMRÅDET
A) interdental partisjoner B) palatine vegger C) buccal vegger D) lingual vegger
2541. UNIFORM HORISONTAL REDUSERT AV HØYDEN AV INTERVALIAN-OLIVER PARTITIONS MER THAN ½ - X-RAY SIGN
A) alvorlig periodontal sykdom B) moderat parodontitt C) alvorlig periodontitt D) moderat periodontalt sykdom
2542. X-RAY-PATTERN AV KRONISK PERIODONTITISJONSKARAKTERISTIKK
A) deformasjon av periodontal gapet i form av ekspansjon ved rotepunktet, B) mangel på endringer i periapikalområdet, C) tilstedeværelse av tegn på osteoporose i periapikalområdet, D) fravær av periodontalt gap.
2543. PÅ X-RAY AGENTUR MED HYPERTROPHIC GINGIUM RESORPTION OF THE INTERVERSIBLE BULKHEAD
A) fraværende B) er tilstede og strekker seg til 1/3 av lengden av tannrotten
B) er tilstede og strekker seg til 2/3 av lengden av tannrotten D) er tilstede og strekker seg til 3/4 lengden av tannrotten
2544. ÆNDRINGER AV BEHANDLINGEN AV DE INTERSTENSKE BULKENE PÅ RØMMEN
A) lokalisert periodontitt B) generalisert gingivitt C) lokalisert gingivitt D) atrofisk gingivitt
2545. FØRSTE SIKKERHETSDOKUMENTER, DENNE HANDLINGEN, BEHANDLINGEN OG DENS EFFEKTIVITETSPILLING I TIDEN PÅ MEDISK KORT
A) utviklingen av den foreliggende sykdommen B) de overførte og samtidige sykdommer C) pasientens klager D) data om objektiv forskning
2546. GENEREL BETINGELSE AV PATIENTET ANERKENDT I GRUNNEN AV DET MEDISKE KORTET
A) overførte og samtidige sykdommer B) pasientens klager C) utvikling av den foreliggende sykdommen
D) data om objektiv forskning
2547. BEGRENSNINGEN TIL LYMPHATISKE NØDENE AV OBJOXAL FACIAL-REGIONEN ANSATTE PÅ AT
A) ekstern undersøkelse B) undersøkelse av munnhulen C) perkusjon D) spørsmålet
2548. GRUNNLEGGENDE EKSEMINASJONER FOR DENTALPATIENTER
A) perkusjon og lyding B) Røntgen C) laboratorieanalyse D) EDI
2549. GRUNNLEGGENDE EKSEMINASJONER FOR DENTALPATIENTER
A) inspeksjon B) laboratorieanalyse
C) Røntgen D) EDI
2550. PALPASJONEN GJELDES FOR
A) bestemme tilstanden til regionale lymfeknuter, B) detektere kommunikasjon av et karisk hulrom med et tannhulrom, C) detektere et karisk hulrom, D) bestemme størrelsen på et karieshulrom.
2551. TIL FORKLARING AV KLAGER PASSIENTEN GJØRES
A) Spørsmål b) Slagverk c) Inspeksjon
2552. FORHOLDET AV HUDKOKKENE OG VISIBLE MUCOSAL AV DET MAKSOFTIGE OMRÅDET ANSATTE PÅ AT
A) ekstern undersøkelse, B) undersøkelse av munnhulen, c) palpasjoner, D) spørsmålstegn
2553. DETALJERING AV VILKELIG KVALITET ER MULIG VED
A) lydende B) ekstern eksamen C) perkusjon
D) laboratorieanalyse
2554. FOR BESTEMMELSE AV DEN HYGIENISKE STATEN AV DEN MUNDLIGE KRAFTET GJELDES
A) farging av plakett B) palpasjon C) perkusjon D) probing
2555. FOR INSPEKSJON AV TEETH BEHOVET
A) sonde og speil b) pincett og gravemaskin
C) Spatel og trowel D) Skalpel og kornheis
2556. DENTAL INSPEKSJON -
A) vurdering av emaljens utseende, farge, integritet ved hjelp av en sonde og speil B) palpasjon for å bestemme hevelse, komprimering og mobilitet av organer
eller vev B) tapping på tannen for å bestemme tilstanden av periodontal
D) bestemmelse av avviket fra tannen fra aksen
A) palpasjon for å bestemme hevelse, komprimering og mobilitet av organer eller vev
B) tapping på tannen for å bestemme tilstanden til periodontal C) evaluering av utseendet, farge, integritet av emaljen ved hjelp av en probe og speil D) bestemmelse av avviket fra tannen fra aksen
2558. PERCUSSION TOOTH -
A) tapping på tannen for å bestemme tilstanden av periodontal B) palpasjon for å bestemme svelling, komprimering og orgelmobilitet
eller stoffer B) vurdering av utseende, farge, integritet av emalje ved hjelp av en probe og et speil
D) bestemmelse av avviket fra tannen fra aksen
2559. TANDENS MOBILITET -
A) bestemme avviket av tannen fra aksen B) palpasjon for å bestemme bøyning, komprimering og mobilitet av organer
eller stoffer B) vurdering av utseende, farge, integritet av emalje ved hjelp av en probe og et speil
G) tapping på tannen for å bestemme tilstanden til periodontal
2560. L YUMINESCENT DIAGNOSTICS ER BASERT PÅ BYGGE
A) Optiske egenskaper av emalje (krystaller bryter lys)
B) organiske komponenter av emalje i patologiske prosesser, C) emalje gjennomtrengelighet, D) permeabilitet av dentin.
2561. DENTAL PAINT PAIN VED BESTEMMELSE INDIFIKASJONER
A) hygiene B) KPU (karies, fylling, ekstraheret tann) C) PMA
2562. TEMPERATUR TEST -
A) bestemme reaksjonen av en tann til varme stimuli, B) palpasjon for å bestemme hevelse, komprimering, orgelmobilitet eller
stoffer B) vurdering av utseende, farge, integritet emalje ved hjelp av en sonde og et speil
D) bestemmelse av avviket i tannaksen
2563. TEMPERATUR DIAGNOSTISK ER BASERT PÅ
A) Massens evne til å reagere forskjellig på temperaturstimuli, avhengig av tilstanden
B) på stoffets evne og deres elementer til å endre den naturlige fargen under virkningen av ultrafiolette stråler
B) evnen til å leve vev å komme inn i en tilstand av spenning under påvirkning av en stimulus (elektrisk strøm)
D) passerer gjennom gjenstanden for å studere en kald stråle av lys som er ufarlig for kroppen
2564. HVORDAN DU BEGYNDER TEMPERATURPRODUKTEN, RØRER IRRITANTEN
A) direkte inn i det kule hule B) til den bevarte emaljen i det cervikale området av kronen av tannen C) til området av bakene D) til ekvator
2565. EDI ER BASERT PÅ
A) Evnen til å leve vev å komme inn i en tilstand av spenning under påvirkning av en stimulus (elektrisk strøm)
B) Evnen til stoffer og deres elementer til å forandre den naturlige fargen under virkningen av ultrafiolette stråler
C) passerer gjennom gjenstanden for studier ufarlig for kroppens kalde lysstråle
D) Massens evne til å reagere annerledes på temperaturstimuli, avhengig av tilstanden
2566. X-RAY FORSKNING
A) graden av gjennomføring av strålene, avhengig av tettheten av vev i testområdet
B) Evnen til stoffer og deres elementer til å forandre sin naturlige farge under virkningen av ultrafiolette stråler
B) evnen til å leve vev å komme inn i en tilstand av spenning under påvirkning av en stimulus (elektrisk strøm)
D) Massens evne til å reagere annerledes på temperaturstimuli, avhengig av tilstanden
2567. TRANSLUMINASJONSMETOD
A) passerer gjennom gjenstanden for studier ufarlig for kroppen av en kald stråle av lys
B) Evnen til stoffer og deres elementer til å forandre den naturlige fargen under virkningen av ultrafiolette stråler
B) evnen til å leve vev å komme inn i en tilstand av spenning under påvirkning av en stimulus (elektrisk strøm)
D) Massens evne til å reagere annerledes på temperaturstimuli, avhengig av tilstanden
2568. TEMPERATURPRØVE
A) bestemme reaksjonen av en tann til kalde stimuli B) vurdere utseendet, farge, integritet av emalje ved hjelp av en probe og speil C) bestemme avviket av en tann langs aksen
D) palpasjon for å bestemme hevelse, komprimering, mobilitet av organer eller vev
2569. LUMINESCENT DIAGNOSTICS ER BASERT PÅ
A) Evnen til stoff og deres elementer til å forandre den naturlige fargen under virkningen av ultrafiolette stråler
B) passerer gjennom gjenstanden for studier av en kald stråle av lys ufarlig for kroppen
B) evnen til å leve vev å komme inn i en tilstand av spenning under påvirkning av en stimulus (elektrisk strøm)
D) Massens evne til å reagere annerledes på temperaturstimuli, avhengig av tilstanden
2570. YTTERLIGERE FORSKNINGSMETODER FOR DENTALPATIENTER
A) EDI B) ekstern eksamen
C) lydende D) palpasjon
2571. RACHIT, TUBERCULOSIS - MULIGE GRUNN
A) forsinkelser i tannbørste B) patologisk sletning C) erosjon D) super-komplementære tenner
2572. HEMOLYTISK SYNDROM OG HEMOLYTISK JAWN - MULIGE ÅRSAKER
A) misfarging av tenner; B) erosjon; C) fluorose; D) karies.
2573. ANOMALJEN AV BARNETS BØRN DRØPER RESULTATER UDFØRELSEN PÅ STEDENS OVERFLADE
A) gul farge B) brun farge C) hvit farge D) grønn farge
2574. ERYTROCYTISK PORFYRIIA ÅRSAKER FLUORESKINASJONSLYS
A) rød B) grønn C) hvit D) blå
2575. GENE MUTASJONER AV HEREDIARY STRUCTURES TRANSFER
A) uendret B) med endringer i hver generasjon C) gjennom en generasjon
D) etter to generasjoner
2576. RADIATION NECROSION OF SOLID VISSER KARAKTERISERT
A) mangel på smerte b) smerte fra kjemiske irritasjonsmidler
C) smerter fra mekaniske stimuli; D) smerte fra temperaturirriterende stoffer.
2577. DET MEST KARAKTERISTISKE SYMPTOMET AV SYRE NECROSIS
A) "tannstikker"; B) følelse av "munnvann"
B) smerte fra kjemiske irriterende stoffer D) smerte fra temperaturirriterende stoffer
2578. EKSTERNE FAKTORER FØLGENDE FORANDRING AV TEETH FARGE
A) matvarer og medisiner for skylling av munnhulen, B) massedød, B) langvarig bruk av tetracyklin-antibiotika.
D) Blødning i massen
2579. LOKALE KONTRAINDIKASJONER FOR TEETH-BLEACHING
A) tap av emalje, eksponering av tannrøttene B) forurensning av tennens overflate C) graviditet og amming D) allergisk mot hydrogenperoksid
2580. GENERELLE KONTRAINDIKASJONER FOR BLYKKING AV TEETH
A) allergi mot hydrogenperoksid, graviditet, amming, B) omfattende restaurering, C) stor massehulhet.
D) uttalt periodontal betennelse
2581. LIKNENHET TIL KLAGER AV PATIENTEN UNDER DENS DINTER (MEDIUM CARIOUS CAVITY) OG KRONISK PERIODONTIAL
A) mangel på klager b) smerte fra temperaturirritanter
B) smerte ved biting; D) smerte fra kjemiske irritasjonsmidler.
2582. PAINLESS UTEN DENTIN'S CARIES, OUTDAYED
A) ødeleggelse av den mest sensitive sone (emile-dentin forbindelse) B) mangel på sensitiv innervering i dentin C) pulp nekrose D) dannelse av erstatning dentin
2583. I HØYRE SIKKERHET, KLASSIFISERER PATIENTEN PAIN
A) fra temperaturirriterende b) fra kjemiske irriterende stoffer C) spontan smerte D) når du biter på en tann
IX Internasjonal Student Vitenskapelig Konferanse Student Vitenskapelig Forum - 2017
PORFIRINOVA SISTE (PORPHIRIA)
Porphyria er en type genetisk leversykdom der hemoglobin (røde blodlegemer) ikke er riktig syntetisert. Det er åtte enzymatiske trinn i hemoglobinbiosyntese, og problemet med noen av dem kan være årsaken til porfyri. Begrepet "porfiros" av gresk opprinnelse, preget av lilla-rød krystaller - porfyriner, som med sykdommen blir utskilt i urin og avføring, noe som gir den et rødlig fargetone, hvorfor i det siste, og det var et navn på sykdommen. Arv av denne sykdommen er autosomal dominant, og det er manifestert photodermatosis, hemolytiske prosesser, neuro-psykiatriske og gastrointestinale lidelser.
Ifølge Dr. David Dolphin, en kjent spesialist i porfyri og andre leversykdommer, kunne folk som ble ansett å være vampyrer eller varulv, ha lidd av disse sjeldne sykdommene.
Delfin foreslår at blodsugende vampyrer også var ofre for porfyri og "forsøkte å lindre symptomene på deres forferdelige sykdom." Hvis du drikker mye blod, vil andres hemoglobin føre til at de røde blodcellene mangler på grunn av nedsatt biosyntese og reduserer symptomene på sykdommen. Selv om effekten av hemoglobin som kommer inn i blodet gjennom magen i magen, er ekstremt liten.
I dag blir pasienter med porfyri ofte behandlet ved injeksjon av hemoglobin. I middelalderen var det ikke mulig å injisere, så forbruker store mengder blod var den eneste måten en person kunne få ekstra hemoglobin på. Pasienter med porfyri ønsket desperat å få blod, på grunn av mangel på hemoglobin-død, oppstod. Det er ikke overraskende at patologiske endringer i personlighet og demens er vanlige hos slike pasienter.
Hva forårsaker porfyri?
Årsakene til utviklingen av porfyri er på genetisk nivå, sykdommen er arvet. genoverføring porfyri sannsynligheten er ganske høy, syke foreldre, "gir" det defekte genet til barnet 50% av tilfellene, uavhengig av kjønn, men bare 20% av det kliniske bildet utfolder seg. Det er nødvendig for demonstrasjonen effekten av provoserende faktorer: visse medisiner, infeksjoner, hormonelle endringer, visse matvarer og alkohol - ikke for ingenting mytiske vampyrer side menneskelige fester. Når sykdommen oppstår genmutasjon ansvarlig for aktiviteten av hemoglobin biosyntese del - heme. Heme er en kjemisk forbindelse som bærer oksygen og gir blodrød farge. Det er den viktigste komponenten av gemproteiner - proteiner som finnes i alle vev. Den største mengden av heme syntetiseres i benmargen for å produsere hemoglobin. Leveren produserer også en stor mengde heme, hoveddelen av denne brukes som en komponent av cytokromer. Noen cytokromer blir oksidert i leveren fremmede kjemikalier, innbefattende legemidler, og dermed er de mer lett fjernes fra organizma.V hemesyntesekretsen 8 involverte enzymer. Når et enzym har heme genereringskrets i tilstrekkelige mengder, kan det kjemisk forløper av hem akkumuleres i vev (spesielt i benmarg eller lever). Disse forløpere som omfatter delta-aminolevulinsyre, porfyriner og porphobilinogen deretter fremkomme i blodet og utskilles i urinen eller kalom.Izbytok porfyriner forårsaker fotosensitivitet ved hvilken en person blir meget følsom for sollys. Det oppstår fordi porfyriner, under påvirkning av lys og oksygen, produserer en ladet, ikke-konstant form for oksygen som kan skade huden. I noen porfyr oppstår skade på nerver, forårsaker smerte og med lammelser, særlig når det akkumulerte delta-aminolevulinsyre og porphobilinogen.
Symptomer på sykdommen
Oppsummerer erfaringen fra forskere som er engasjert i akutt porfyri, presenterer vi de mest karakteristiske kliniske symptomene på denne sykdommen:
magesmerter, vanligvis i det epigastriske eller høyre iliacområdet;
paroksysmal karakter, noen ganger permanent;
varer flere timer eller dager;
forstoppelse, sjelden - diaré;
vedvarende sinus takykardi (opptil 160 slag per minutt);
muskulær atoni (oftest påvirker musklene i lemmer og belte);
smerte i lemmer, hode, nakke og bryst;
tap av følsomhet (mest uttalt i skulder- og hofteområder);
lesjon av kraniale nerver;
brudd på bekkenfunksjonene;
bevegelsesforstyrrelser i form av flaccid parese og lammelse;
depressive og hysteriske komponenter;
forvirring og desorientering;
visuelle og hørbare hallusinasjoner;
Erytropoietisk uroporfiriya - sjelden medfødt alvorlig sykdom, arvelig som en autosomal recessiv typen forekommer i en generasjon noen ganger flere barn, foreldre - heterozygote bærere av unormalt gen - de kliniske manifestasjoner av sykdommen otsutstvuyut.Zabolevanie kan forekomme hos nyfødte, vises urinen rød, foto (anbrakt av røde blodceller i uroporfyrin er eksemplifisert uroporfyrinogen oksyderes og avsettes på huden), etter noen få uker eller måneder etter fødselen av Rebbe på kroppen ka bobler og den etterfølgende utvikling av magesår, som mot antibiotika arr, forlater sclerosed områder av huden i ansiktet og andre steder. Et barn har ofte kontraktur på leddene og blindhet, hår og negler mangler.
Hos pasienter med forstørret milt. Hemolytisk anemi med intracellulær hemolyse detekteres, nivået av fritt serum bilirubin og innholdet av retikulocytter økes, den erythro-normoblastiske spire i benmargen ekspanderes. Erytrocytlengden er forkortet, deres osmotiske motstand reduseres ofte. Uroporfyrin og koproporfyrin økes i urin og erytrocytter. Sykdommen fører til uførhet og ofte død i tidlig barndom.
Erytropoietisk protoporfyri oppstår i barndommen autosomal dominant arvelig i patogenesen - brudd heme syntese av protoporfyrin gjelder tydeligvis en del erythrokaryocytes, og kan øke syntesen av a-aminolevulinsyre.
Pasienter har en merkbar økning i følsomhet for sollys (hevelse i huden, kløe, rødhet, blærer på bakken, etterfulgt av sårdannelse). I de fleste tilfeller er sykdommen ikke så alvorlig som erytropoietisk uroporfyri. Arr blir vanligvis ikke dannet. Innholdet av uroporfyrin og koproporfyrin i erytrocytter og i urinen er oftere normalt, protoporphyrin IX i erytrocytter økes. Plasma protoporphyrin nivåer kan også bli forhøyet. Anemi forårsaket av hemolyse utvikler sjelden, noe som skyldes tilstedeværelsen av to populasjoner av røde blodcelleforløpere i beinmargene (uendret og inneholder signifikant økte mengder protoporfyrin). Noen ganger er det blødninger forbundet med avsetning av hyalin i veggene i blodårene og deres påfølgende brudd. Milten øker sjelden.
Erytropoietisk koproporfyri er en ekstremt sjelden sykdom, arvet på en autosomal dominerende måte, som ligner det kliniske bildet av erytropoietisk protoporfyri. I erytrocytter øker innholdet av coproporphyrin ved 30-80 ganger i forhold til normen, observeres utskillelse av store mengder koproporfyrin III med urin og avføring. Fotosensitivitet er mild. Et akutt angrep av sykdommen kan utløses ved bruk av barbiturater.
Akutt intermitterende porfyri - en form for hepatisk porfyri fikk sitt navn på grunn av det faktum at selv om de karakteristiske alvorlige nevrologiske fenomenene kan føre til døden, men noen ganger de avtar og remisjon oppstår. Sykdommen er arvelig som en autosomal dominant, blir dets patogenese forbundet med svekket enzymaktivitet uroporfyrinogen-syntase-1 og syntase-aktivitet øket delta aminoleaulinovoy syren har en toksisk effekt på nervecellen.
Innholdet av porfyriner i røde blodlegemer er normalt. En økt mengde uroporfyrin I og II, så vel som koproporfyrin III, oppdages i urinen. I periroiden av forverring av prosessen i urinen, oppdages porfyrinprekursoren, porphobilinogen,. Nivået på leversyntetase, delta-aminolevulinsyre, økes. Signifikant økt urinportofobilinogen.
De hyppigste symptomene er magesmerter av ulike lokaliseringer, noe som ofte fører til kirurgisk inngrep, det er alvorlig polyneuritt, parestesi, psykose og koma, økt blodtrykk og utslipp av rosa urin. Døden er vanligvis forårsaket av respiratorisk lammelse, enkelte pasienter dør i koma eller fra kakeksi. Forverring av sykdommen utløses ofte av graviditet, medisinering (barbiturater, sulfonamider, analgin). Pasienter av pasienter kan vise biokjemiske tegn på sykdommen i fravær av kliniske symptomer (latent form for intermitterende porfyri).
Arvelig koproporfyri er arvet på en autosomal dominerende måte, og fortsetter ofte latent. Denne sykdommen avslører et brudd på aktiviteten til enzymet coproporphyrinogenoxidase, en økning i syntesen av delta-aminolevulinsyre i leveren.
I følge kliniske manifestasjoner ligner den akutt intermittent porfyri. I urinen under sykdommens eksacerbasjon, når en økning i mengden delta-aminolevulinsyre og porphobilinogen ikke så høyt nivå som ved akutt intermittent porfyri. Mengden av koproporfyrin i urin og avføring øker betydelig.
Variert porfyri er arvelig autosomalt dominant. Patogenesen er sannsynligvis assosiert med nedsatt aktivitet av enzymet protoporfyrinogen-oksidase og en økning i syntesen av delta-aminolevulinsyre. Sykdommen er preget av tegn som er inneholdt i akutt intermittent porfyri. Noen ganger utvikles nyresvikt. Abdominal smerte og nevrologiske symptomer oppstår også ved bruk av visse legemidler - barbiturater, sulfonamider, analgin.
Urokoproporfiriya (sen hudporfyri) finnes ofte i Russland blant alkoholmisbrukere, hepatitt, som har kontakt med bensin og hepatotoksiske giftstoffer. De fleste av dem har unormale leverfunksjoner. Innholdet av uroporphyrin økes hovedsakelig i urinen, mens innholdet av koproporfyrin økes noe, er enzymaktiviteten til uroporfinogenkarboxylase funnet. Disse dataene tyder på at vi snakker om den ervervede form for uroproporfyri. Samtidig viser flertallet av slektninger til pasienter med urokoporfyri en økning i innholdet av uroporfyrin i urinen og koproporfyrin i avføringen, i flere familier er det 2-3 pasienter med urokoporfyri. De nevnte fakta gir ikke grunn til å utelukke den mulige arv av uro-proporphyria, tilsynelatende, på en autosomal dominerende måte.
Urokoproporfiriya preget av hudsymptomer (overfølsomhet for solstråling, mekanisk skade, utbredt fortykning eller tynning av huden, dannelse av blærer hovedsakelig på dorsum av hender og ansikt, etterfulgt av utvikling av arr, etc.). Morfologiske endringer i huden uttrykkes som en primær lesjon av dermis, endringer i epidermis er sekundære. Et viktig klinisk symptom er en økning i leveren, ofte med brudd på sin funksjonelle tilstand.
HOVEDKLINISKE MANIFESTASJONER
De viktigste kliniske manifestasjoner av porfyri er uttrykt i tilbakevendende anfall av forstyrrelser i nervesystemet og en økning i hudfølsomhet for sollys. Huden får en rødbrun fargetone, ekstremt tynn og brister i solen, blir dekket av arr og sår. Samtidig er bruskene i ørene og nesen skadet, de er sterkt deformert, noe som i stor grad påvirker utseendet til en person.
Medfødt form av porfyri er ganske sjelden og preges av et alvorlig kurs med hudlidelser og hemolytisk anemi. Sykdommen manifesterer seg i den nyfødte rød urin, og senere dannet blemmer og sår som ikke leges svært skjerpende sekundær infeksjon, til slutt barnets tennene blir rødlig glød, økt milt.
En baby med porfyri har kontraktur i leddene, blindhet, hår og negler mangler. Sykdommen fører til uførhet og død i en tidlig alder. Den arvelige faktorens rolle i dannelsen av sykdommen i voksen alder, er merket som ubetydelig. Oftere er dette påvirkning av det ytre miljø, spesielt for menn over 50 år, utsatt for alkohol og lenge i solen.
Akutt intermittent porfyri - et skjema av hepatiske porfyri, hvor de mest vanlige symptomene er intens magesmerter, alvorlig polyneuritt, psykoser, og koma, og økt blodtrykk. Prognosen av sykdommen avhenger av graden av leverskade, sannsynligheten for å utvikle leverkreft, cirrose og hemokromatose er høy. Mulig dødelig utfall på grunn av respiratorisk lammelse og hjertestans.
Porphyria har svært typiske symptomer:
Fotosensitivitet eller overfølsomhet mot lys, manifestert av utvikling av dermatose, som ligner en brennesykdom. På tynnet blek hud eksponerte områder vises pigmentering, bobler som raskt åpnet, utsette erosjon og sår, som er dannet på stedet, blå-rosa arr, erosjon forlate pigmentering.
Hypertrichosis og mørkgjøring av hår, elegante sideburns, tykke, fluffy øyevipper og øyenbryn er karakteristisk for porfyri.
Cicatricial endringer i huden i ørene, nesen, øyenbrynene, fingrene, fører til forvrengning av ansiktsegenskaper og deformering av hendene. Mikrosykdommer vises på templets sideflater - virkningen av helbredelse av liten erosjon, som ligner hvitehodene.
Under påvirkning av lys, neglene er endret, fortykket, deformert og ødelagt, spiker sengen er sclerosed.
Hos pasienter med porfyri kan man merke seg typiske øyeendringer: rød sclera, konjunktivitt, hornhindeopphetthet, pigmentering av optisk nervehodet og andre dystrofiske prosesser.
Porphyria fører ofte til endringer i tannkjøttet og leppene. Erosiv cheilitt manifesteres av rødhet, pigmentering, hevelse og blødning av leppens røde kant. Atrofi av tyggegummi slimhinnen fører til eksponering av tennene i tennene og den visuelle effekten av å øke hundene.
Overflaten av tennene og tannkjøttet, som sollyset faller, blir rødaktig, blir noen ganger mørkt rødt.
Sene tegn på porfyri er skade på kardiovaskulærsystemet, leveren og andre indre organer. Irreversible endringer fører ofte til døden, dødelighet ved akutte angrep av porfyri er ca. 20%.
DIAGNOSE.
Diagnostikk av ulike former for arvelig erytropoietisk og leverporfyri er basert på karakteristiske laboratoriedata og hudendringer. Differensial diagnostisk betydning polyneuritt, psykiatriske lidelser, "abdominal smerte, økt blodtrykk, fitodermatozy, arrdannelse, hemolytisk anemi, økt uroporfyrin er eksemplifisert og coproporfyrin i urin og erytrocytter, coproporfyrin og protoporfyrin i avføring, aktiviteten av enzymer.
Akutt intermitterende porfyri bør differensieres fra blyforgiftning, ledsaget av magesmerter, polyneuritt, der i motsetning til akutt porfyri, observeres hypokrom anemi med basofile røde blodlegemer, høye serum jernnivåer; Høykvalitets test på porfobilinogen ofte negativ.
I dag har medisin ingen teknikker og ferdigheter for behandling av porfyri. Det blir lagt merke til at det oppdages noe lettelse under splenektomi, transplantasjon av røde blodlegemer, beinmargstransplantasjon, beskyttelse mot sollys, avstod fra alkohol, organisering av diett, som hos pasienter med kronisk hepatitt.
Porphyry behandling:
Moderne klinikken har ikke metoder for patogenetisk behandling av porfyri. Noen erytropoietisk virkning når observeres fra uroporfirii splenektomi, ledsaget av en forlengelse levetid av erytrocytter og slipper mindre uroporfyrin er eksemplifisert per tidsenhet ødelagt erytrocytter som fører til en reduksjon i fotosensitivitet. Hovedveien for å redusere de kliniske manifestasjonene av fotosensitiviteten til pasienter med visse former for porfyri er å beskytte dem mot sollys.
I akutt intermittent porfyri er analgin og beroligende midler kontraindisert, noe som forårsaker en eksacerbasjon av sykdommen. I nærvær av smerte, brukes narkotiske stoffer, aminazin; med økt blodtrykk - inderal eller obzidan; For å redusere porfyrinproduksjon administreres konsentrerte glukoseoppløsninger intravenøst (opptil 200 g / dag). Behandlingen utføres med adenosinmonofosfat (intramuskulært i en dose på 50-60 mg), med Riboxin (200 mg oralt, 3-4 ganger daglig).
Behandling av eksacerbasjon av arvelig koproporfyri er ikke fundamentalt forskjellig fra behandling av akutt intermittent porfyri. Behandling av urokoproporfirii ineffektiv når pasienten fortsetter å konsumere alkoholholdige drikkevarer. Effektiv middel er delagil, som danner et kompleks med hudporfyriner og fjerner dem med urin. Legemidlet er foreskrevet i små doser på 0,125 g 2 ganger i uken i 2 uker, deretter 0,125 g annenhver dag i 2 uker, med god toleranse på 0,125 g daglig i 3 måneder. Ved slutten av behandlingsforløpet, er de kliniske manifestasjonene av sykdommen helt stoppet hos de fleste pasienter, nivået av forholdsmessig i urinen er normalisert eller signifikant redusert. En raskere terapeutisk effekt blir observert når kombinasjon av delagil med inosin (riboksin) 0,2 g 3-4 ganger daglig i 2-3 måneder. I tilfeller der narkotika er ineffektivt med porfyri, er 3-4 berettiget, noen ganger er det mer plasmautveksling med et intervall på 8-10 dager. I dette tilfellet fjernes 1-1,5 eller 2 liter plasma ved erstatning med et tilstrekkelig volum ferskt frosset donorplasma, albumin og polyglucin.
Liv med porfyri.
Livets historie.
Journalist Vladimir Lagovskoy skriver om et tilfelle av porfyri hos en jente som har vært syk hos henne i mer enn 15 år (hennes navn og bosted er ikke navngitt). "Dagslys er dødelig for Kati. Solen kan brenne den levende på bare ett minutt. Jenta er syk. Men for andre er ikke farlig. Katya natt har pågått i 15 år. Fra tidlig barndom begynte flekker og utslett å vises på ansiktet og hender åpen for dagslys. Jenta begynte å skrike. Trodde det var en vanlig diatese. Vil passere. Men flekkene passerte ikke. Tvert imot ble det sårdannelse.
- Legene kunne ikke gjøre en diagnose - sier Sophia, mor til Katie. - De bestemte bare at barnet har en unormal allergisk reaksjon mot solen. Og de anbefalte meg å holde jenta i mørket. Rådene var hjelpsomme. I flere dager tilbrakt uten sola, sårene sårte nesten uten spor. Men de dukket opp igjen hver gang etter at jenta syntes minst i noen minutter i dagslys. Og hver gang blir det sterkere. "
På månen reagerte jenta normalt. Ikke dekket med sår og ved lys av elektriske pærer. For Kathi er bare stråling av en viss frekvens, hovedsakelig ultrafiolett spektrum, dødelig. Solbeskyttere med høy grad av beskyttelse hjelper henne, men ikke for lenge: i omtrent fem minutter. Deretter begynner den uutholdelige smerten. Tidligere, da jenta var liten, ble hun transportert fra sted til sted i en lukket pose. Nå har Kate laget en spesiell lett tett hjelm med en pumpe som leverer pustluft. Selv om sommeren har jenta en tykk kappe og hansker. Hun går ikke i skole. Engasjert med lærere hjemme i et rom med briller som ikke overfører ultrafiolett lys.
- Voksne sprer ondsinnede rykte, Katina mamma klager. - Som om datteren min er en vampyr. Og når som helst kan det bite noen. En avis skrev til og med at hun hylte om natten. Det er ikke noe radikalt middel, og de tilgjengelige medisinene letter bare helbredelsen av huden.
Igor Kurbatov, en ansatt i hematologisenteret i det russiske medisinske akademiske fag, mener at Katia faktisk er en potensiell vampyr.
- Jenta har en sjelden, såkalt porfyrinsykdom, sier han. - Årsaken ble oppdaget for ti år siden. Men selve sykdommen eksisterte tidligere. I middelalderlige legender om vampyrer beskrives folk som lider nettopp porfyrinsykdom. Våre kanadiske kollegaer, ledet av professor Dolfin, tror at det er forårsaket av en defekt i gener. Vi er ikke helt sikre, men essensen er dette. Personen er mettet med pigmenter, de såkalte porfyriner. De er inkludert, for eksempel i blodet - i hemoglobin, noe som gjør det rødt. Hos pasienter med naturlig sirkulasjon av porfyriner er nedsatt. De samler seg under huden og under påvirkning av sollys skaffer seg destruktiv kraft. De begynner å frigjøre giftig atom oksygen, som bokstavelig talt spiser de omgivende vevene. Ansiktsfunksjoner kan forvrenges uten anerkjennelse, gjør skremmende. Folk gjemmer seg fra lyset og går ut bare om natten. Det er mulig at noen pasienter drakk blod. Men ikke med et diabolisk mål, men som en medisin. De følte intuitivt at de trengte å gjøre opp for tap av hemoglobin. Og før det kunne bare hentes fra menneskelig blod, bruker det direkte. Det lindret lidelsen. Men i dag er alt dette unødvendig, siden hemoglobin selges på apotek.
Ifølge artikkelen av Viktor Potapov "Fødte vampyrer."
Konklusjon. Porphyria - sykdommen er ikke smittsom, men arvelig. Hvis det er minst en av foreldrene, vil barnet bli smittet i 25 prosent av tilfellene.
Også blant årsakene til sykdommen kalles incest, utsatt hepatitt C, og også... alkoholmisbruk.
Det er bevis på at i middelalderen forsøkte de å kurere porfyrlidere med nytt blod, selv om det var helt meningsløst å drikke det, noe som ikke gir lettelse.
Siden porfyri fortsatt er en uhelbredelig sykdom, kan vi bare snakke om behandlingen sin betinget. I dag får slike pasienter injeksjoner med blodprodukter.
- Dessverre, i vårt land, betaler de ikke nok oppmerksomhet til dette problemet, sier Yaroslav Pustovoit, seniorforsker ved Hematologiforskningsenteret for det russiske medisinske akademi, leder av gruppen for studiet og behandlingen av porfyri. - I motsetning til Vesten har vi hverken spesialister eller kraftige sentre på dette problemet.
Det er imidlertid et mer optimistisk syn på dette problemet. Eksperter sier: Genetikk vil snart begrave den mest mystiske sykdommen i menneskehetens historie - porfyri. Hvis det ikke var for denne "vampyrsykdommen", ville det ikke være myter om Dracula, eller om andre bloddrikkere som frykter lyse, fangede tegn. En rekke eksperimenter med DNA fra enkelte arter av fisk og mus har allerede blitt fullført: medfødt porfyri vil bli korrigert, og de overførte vil bli behandlet med de nyeste midler. De eksisterer fortsatt!