Sportsaktiviteter i Gilbert syndrom

Gruppe: Brukere
Meldinger: 45
Registrering: 03/16/2013
Bruker-ID: 24716

Pihta svarte riktig. Du er transportør, men du har ikke syndrom. Han vil ikke plage deg.

Bilirubin 32 yellow er så lett at det er praktisk talt umulig å legge merke til med mindre du er ikke naturlig blek farge, så det er du selv har sår. Hodepine, slik lav bilirubin kan ikke forårsake. Han er høy og ikke alle forårsaker det. Generelt er alt typisk, som jeg skrev (hvis du er interessert, se etter mitt innlegg): Du og uten carrier Gilbert (jeg understreker: bare carrier) Nok av årsakene til det samme hodepine (nerver, lite søvn).

Men det bilirubinet var allerede 84 veldig rart. Og hva var forholdet mellom direkte og indirekte da? Har du blitt testet for hepatitt? Bilirubin 32 for boligen leietaker krever ikke en rate, men du er ikke en bolig leietaker. En god hepatolog er nødvendig her, fordi, som jeg forstår det, er resten av levertestene vanlige, så det er veldig vanskelig å anta noe. Kanskje etter fødsel er det virkelig mulig - her forstår jeg ikke.

Gruppe: Brukere
Meldinger: 45
Registrering: 03/16/2013
Bruker-ID: 24716

Hvis du er redd for paracetamol, ta den allerede nevnte Nimesil (i motsetning til parasittamol, det er også en anti-inflammatorisk effekt), Aspirin, eller noe annet. Men hvis du ikke berører problemet med bilirubin, er resten av parasetamol en av de mest harmløse antipyretiske. Jeg håper alle er klar over at temperaturen krever en reduksjon bare hvis den stiger over 38. Opptil 38 med relativt tålelig helsetilstand og forutsatt at den ikke trenger å bli slått ned i mer enn 3 dager!

Det er heller ikke nødvendig å bringe deg selv til behandling av ARVI med antibiotika Hvis symptomene (rennende nese, hoste) en uke etter at sykdommen oppstår, ikke avtar, kan du tenke på antibiotika. Alle vet kroppen din, og hvis immunforsvaret er svakt, for å unngå problemer, er det nødvendig i begynnelsen av sykdommen aktivt behandles med antivirale (slik Kagocel, Ingavirin - listen er stor, og bør være en prøvelse å velge, å bestemme hva som er best hjelper) og hjelpestoffer (mucolytics, Sekretolitiki, innånding ). Hvor mange tilfeller ikke forekommer i de aller fleste mennesker er rett og slett behandlet feil eller sen start, det er derfor det er behov for å ta antibiotika for forkjølelse (sammen med en bakteriell infeksjon som regel med bare 2 uker). Jeg vil gjøre en reservasjon som jeg snakker om voksne nå.

Med SJ, bør du som regel forsøke å unngå visse stoffer, inkludert paracetamol, men dette betyr ikke at spesielt alle disse stoffene vil nødvendigvis føre til en økning i bilirubin.

Looped, styrke nervesystemet ditt, les om psykosomatics. Og gjør sport på amatørnivå, fordi moderat (!) Fysisk aktivitet har en svært gunstig effekt på mange sår, på kroppen som helhet og til og med på nervesystemet :)

Gilbert syndrom

Artikler om lignende emner:

Generell informasjon om Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (latin Icterus intermittens juvenilis, engelsk Gilbert syndrom, korte GS, Andre navn: konstitusjonell hepatisk dysfunksjon, arvelig ikke-hemolytisk gulsott, familiær godartet ukonjugert hyperbilirubinemi...) - godartede strømming av arvelig sykdom av nøytralisering i leveren av indirekte bilirubin.

Gilbert syndrom ble først beskrevet av Augustin Gilbert i 1901.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig lidelse. Ifølge ulike estimater, de lider 3-10% av befolkningen (selv om de ikke alltid er klar over dette). Å være en genetisk bestemt sykdom, har Gilberts syndrom en annen fordeling blant befolkningen i forskjellige regioner på planeten. Utbredelsen av Gilbert syndrom i Europa og USA er 3-7%. Den høyeste frekvensen av levetiden på det afrikanske kontinentet er opptil 26%, den laveste i Sørøst-Asia er mindre enn 3%.

Mange historiske figurer led av Gilbert syndrom, blant dem Napoleon. Mest sannsynlig var det ikke dette som hindret ham i å erobre Russland. Det er mange SJ-eiere blant kjente atleter, inkludert tennisspillere Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Av litterære tegn utvilsomt, Pechorin, hovedpersonen til M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", led av denne sykdommen. Sannsynligvis tilhørte forfatteren av arbeidet selv antall "boligleilere", dømme etter hans dype kunnskap om manifestasjonene av syndromet beskrevet av legene mange år senere.

Menn blir syk flere ganger oftere enn kvinner. Det antas at dette skyldes kjønnsforskjeller i hormonell bakgrunn.

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom?

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom? Begge begrepene brukes nesten det samme ofte. Det er imidlertid ikke nok klarhet om de er utskiftbare eller ikke. Naturligvis fører en slik tvetydighet til en viss forvirring...

Årsaker til Gilbert syndrom

Et gjennombrudd i å forstå årsakene til Gilbert syndrom er forbundet med å dekode i 1995 den genetiske defekten som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Det ble funnet at den unormale genet er lokalisert på kromosom 2. De to ekstra kretselement detektert i denne kromosom DNA-nukleotidsekvenser etter TATAA - TA (thymin-adenin). Denne innsetting av ytterligere nukleotider kan enten være enkelt eller gjentatt flere ganger. Et bredt spekter av alvorlighetsgrad og et bredt spekter av kliniske manifestasjoner av Gilberts syndrom er tilsynelatende resultatet av en slik variant av genetisk abnormitet.

Nevnte genetisk defekt forhindrer lesing av genetisk informasjon for en fullstendig syntese av enzymet i leveren uridin-difosfat-glucuronyl (i moderne klassifisering - bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferase er nødvendig for omdannelse av indirekte bilirubin til direkte ved å feste glukuronsyre til molekylet. Indirekte bilirubin er et giftig stoff for kroppen (hovedsakelig for sentralnervesystemet), og dets nøytralisering er bare mulig ved å omdanne den til direkte bilirubin i leveren. Sistnevnte utskilles fra gallen.

Det har blitt fastslått at enzymet glukuronyltransferase i Gilbert syndrom har fulle egenskaper, men antall molekyler er bare 20-30% av det normale. Dette beløpet er tilstrekkelig under normale forhold. Under ugunstige omstendigheter er enzymets leversystem imidlertid uegnet, noe som fører til en liten økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet og utviklingen av mild gulsot.

Vel, forhøyet bilirubin, vel, noen ganger gulsott, og så hva? Kanskje dette ikke er en sykdom i det hele tatt, siden det ikke medfører noen konsekvenser?

Faktisk er det en oppfatning at Gilbert syndrom er en genetisk egenskap av kroppen, og ikke en sykdom.
Men det er et viktig faktum, som er kjent for ikke alt glyukuroniltransferazy enzym som er nødvendig for nøytraliseringen ikke bare bilirubin, men også en rekke giftige stoffer, så vel som for omsetning av mange medikamenter. Det er således nødvendig å snakke om en reduksjon av leverenes avgiftningsfunksjon som sådan, og nivået av bilirubin tjener bare som en visuell indikator for tilstanden.

Genetisk mekanisme for arv av Gilbert syndrom

I henhold til moderne konsepter manifesterer Gilbert syndrom seg når man arver anomaløse gener fra begge foreldrene

Med dette alternativet er pasientens barn med Gilberts syndrom praktisk talt sunn, men er bærere av et unormalt gen.

Gilbert syndrom er arvet av en autosomal resessiv mekanisme. Hva betyr dette? For å forklare dette må du unnvike litt i retning av teoretisk genetikk.

Naturen tok vare på at hver enkelt person hadde et dobbelt sett med gener. En av dem er arvet fra moren, den andre fra faren. På grunn av denne dupliseringen er genetiske sykdommer 100% uunngåelig bare i de sjeldne tilfeller når begge gener er unormale (den såkalte homozygote varianten).

Mange ganger oftere i et par gener er bare en av dem unormal (heterozygot variant). Med den heterozygote varianten kan situasjonen utvikles i to scenarier:

• Den dominerende typen arv - det syke genet dominerer den sunne. Sykdommen manifesterer seg selv om et av generene er unormalt.
• Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vel for uregelmessigheten til dets tvillinggen og reses (undertrykker) sin aktivitet. Denne typen arv har Gilbert syndrom. Problemer oppstår bare med den homozygote varianten - når begge gener er unormale. Sannsynligheten for et slikt alternativ er imidlertid ganske høyt, da forekomsten av det heterozygotiske Gilbert syndromssyndromet i befolkningen er svært høy - 40-45%. Disse menneskene er bærere av et unormalt gen, men de blir ikke syke med Gilberts syndrom (selv om indirekte bilirubin kanskje fortsatt er noe forhøyet).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er seksrelatert (i motsetning til for eksempel hemofili, som bare påvirker menn).

Den autosomale resessive mekanismen for arv av Gilbert syndrom antyder to viktige konklusjoner:

• Foreldre til pasienter med Gilbert syndrom trenger ikke nødvendigvis å bli syk selv med denne sykdommen
• Pasienter med Gilbert syndrom kan ha sunne barn (som ofte skjer)

Inntil nylig ble Gilbert syndrom ansett som en autosomal dominerende sykdom (med den dominerende typen arv, manifesterer sykdommen seg selv, selv om bare ett gen er unormalt i et par). De nyeste molekylære genetiske studiene har avvist denne oppfatningen. Til overraskelse av forskere ble det funnet at nesten halvparten av menneskene er bærere av det uregelmessige genet. Med den dominerende typen arv, vil sjansene for å ikke få Gilbert syndrom fra foreldrene være minimal. Heldigvis er det ikke.

Ikke desto mindre kan uttalelsen om den dominerende autosomale typen arv fremdeles finnes i kilder som bruker utdatert informasjon.

Symptomer på Gilbert syndrom og flytegenskaper

I 30% av tilfellene er Gilbert syndrom asymptomatisk. Noen forhøyede nivåer av indirekte bilirubin finnes ved en tilfeldighet under en undersøkelse av en annen grunn.

Også, Gilberts syndrom manifesterer seg vanligvis ikke før pubertet begynner.

Sykdommen kjennetegnes av et kronisk kurs med periodiske eksacerbasjoner. Hyppigheten av eksacerbasjoner er forskjellig: fra ett til 5 år opptil 4 ganger i året, men vanligvis 1-2 ganger i året - på vår og høst. Forverrelser er hyppigst i alderen 25-30 år, ved 45 års alder blir de sjeldne og mindre uttalt. Exacerbations varer vanligvis 10-14 dager.

Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom er sporadisk mild gulsot. Hver tredje pasient manifestasjoner av sykdommen og dette er begrenset. Noen pasienter har gulsott hele tiden. Vanligvis er det merkbar på øyet sclera (den såkalte Iterisk sclera). Mindre uttalt yellowness av huden observeres sjeldnere.

Forekomsten av gulsott er vanligvis foregått av virkningen av uønskede faktorer, eller utløser:

• katarrale og virussykdommer
• skade
• lavt kalori diett og bare fasting
• overeating, spise tunge og fete matvarer
• mangel på søvn
• dehydrering
• overdreven trening
• emosjonelt stress
• menstruasjon
• tar visse stoffer: anabole, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, medisiner som inneholder paracetamol og noen andre, tar hormonelle prevensjonsmidler (hvorfor skjer dette?)
• drikker alkohol, etc.

I en tredjedel av pasientene blir eksacerbasjoner ledsaget av symptomer på fordøyelsessystemet:

• magesmerter og kramper, som ofte er lokalisert i riktig hypokondrium
• halsbrann
• metallisk eller bitter smak i munnen
• tap av appetitt helt opp til anoreksi
• kvalme og oppkast, ofte ved synet av søtsaker
• følelse av fylde i magen
• abdominal distention
• forstoppelse eller diaré

Ofte er det ganske vanlige symptomer for pasienter:

• generell svakhet
• utilpasshet
• konstant tretthet
• svekkende oppmerksomhet
• svimmelhet
• hjertebanken
• søvnløshet
• natt kaldt svette
• kuldegysninger uten feber
• muskel smerte

Noen pasienter har også symptomer fra følelsesmessige sfærer:

• urimelig frykt og selv panikkanfall
• deprimert stemning som noen ganger går inn i en lang depresjon
• irritabilitet
• noen ganger er det en tendens til antisosial atferd

Det skal sies at disse symptomene ikke alltid har forbindelse med nivået av bilirubin. Åpenbart er ofte pasientenes tilstand påvirket av faktoren av selvhypnose.

Patientens mentalitet blir ofte traumatisert ikke så mye av manifestasjonene av sykdommen, som ved den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte fra ung alder. Langsiktig konstant tester, konsultasjoner, turer til klinikker inspirerer til slutt en helt ubegrunnet syn på seg som en alvorlig syk og defekt person, andre er også urimelig tvunget til å defiantly ignorere deres sykdom.

Fullstendig blodtelling viser noen ganger noe redusert hemoglobin (110-100 g / l), uutviklet retikulocytose (umodne erytrocytter).

Biokjemisk analyse av blod avslører et økt nivå av indirekte bilirubin. Indikasjoner av indirekte bilirubin varierer mye: fra 20-35 til 80-90 μmol / l i stille periode og opptil 140 μmol / l og enda høyere under eksacerbasjoner. Direkte bilirubin er innenfor normale grenser eller litt forhøyet (ikke mer enn 20% av indirekte).

Andre leverproblemer, så vel som andre organer, oppdages ikke. Hvis det oppdages, er det ikke Gilbert syndrom, men noe annet. Det bør ikke glemmes at Gilberts syndrom i halvparten av tilfellene er ledsaget av andre sykdommer i leveren og galdeveiene: dysfunksjon i galdeveien, kronisk hepatitt, kronisk cholecystitis, kolangitt, gallesteinsykdom og kronisk pankreatitt, gastroduodenitt etc.

Diagnose og undersøkelsesprogram for Gilbert syndrom

Diagnose av Gilbert syndrom med moderne evner er ikke vanskelig.

Familiens natur, begynnelsen av manifestasjoner i ung alder, det kroniske kurset med kortvarige eksacerbasjoner og økningen i indirekte bilirubin er tatt i betraktning.

Obligatoriske undersøkelser, hvis formål er å utelukke andre, ofte alvorligere sykdommer, i deres manifestasjoner som ligner på Gilberts syndrom:

• Fullstendig blodtelling - når SJ kan oppdage retikulocytose (forekomsten av umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hemoglobin.
  Ikke desto mindre er deteksjon av retikulocytter og lavt hemoglobin en grunn til en dypere undersøkelse av blodsystemet, slik det er tilfellet med hemolytisk gulsott, som også forekommer med forhøyet indirekte bilirubin.
• Urinalysis - det er ingen endring i LF.
  Påvisning av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelse av hepatitt.
• Blodglukose - med LF i normal rekkevidde eller redusert.
• Blodalbumin - med LF i det normale området.
  Lavt nivå forekommer i kroniske sykdommer i lever og nyrer.
• Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ innenfor normale grenser.
  Et høyt nivå er karakteristisk for hepatitt.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - med SJ i det normale området.
• Thymol test - med SJ negativ.
  En positiv test oppstår i hepatitt og mange andre sykdommer.
• Alkalisk fosfatase - når SJ er innenfor det normale området (hos ungdom, kan det normalt økes med en faktor 2-3).
  Skarpt økt med mekanisk blokkering av galleflyten.
• Prothrombin-indeksen og protrombintiden (testing av blodkoagulasjonssystemet) - med LF innenfor det normale området.
  Endringer er karakteristiske for kroniske leversykdommer, da sistnevnte produserer de fleste koagulasjonsfaktorene.
• Markører (antistoffer) av hepatitt A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfeksjon - hos pasienter med SJ er negative.
• Autoimmune tester av leveren - ingen autoantistoffer detekteres i LF. Påvisning av hepatiske autoantistoffer snakker om autoimmun hepatitt.
• Ultralyd - med LF registrerer ikke endringer i leverens struktur. Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Vanlige påviselige fenomener av kolangitt, kalkulært cholecystitis, kronisk pankreatitt nekter ikke diagnosen Gilbert syndrom og er hyppige følgesvenner. En forstørret milt for LF er ukarakteristisk.

• Studien av skjoldbruskkjertelen, hvis patologi har et nært forhold til leverenes patologi - ultralyd av skjoldbruskkjertelen, nivået av skjoldbruskhormoner, påvisning av autoimmune antistoffer mot skjoldbruskkjertelen.
• Studien av serumnivåer av jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, til utvekslingen som leveren er relevant for.

Ved å utføre alle disse studiene kan du utelukke mange sykdommer og dermed bekrefte diagnosen Gilbert syndrom.

Det er også funksjonelle tester som pålidelig bekrefter Gilbert syndrom:

• Eksempel på fenobarbital - administrasjon av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilbert syndrom fører til en signifikant reduksjon i nivået av indirekte bilirubin.
• Test med nikotinsyre - intravenøs administrering av 50 mg nikotinsyre fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin 2-3 ganger innen 3 timer.

100% bekreft diagnosen Gilbert syndrom ved dette historiske øyeblikk kan være to metoder:

• Molekylær genetisk analyse - ved hjelp av polymerasekjedereaksjonen (HLR) avslører en DNA-abnormitet som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts syndrom. Undersøkelsen er ufarlig og ikke for dyr.
• Nålbiopsi i leveren - en spesiell nål gjennom høyre side gir for analyse et lite stykke levervev med en diameter på 1 mm og en lengde på 1,5-2 cm. Hvem prøvde det, sier de at det ikke er smertefullt. Det er bedre hvis biopsien er ferdig under ultralydkontroll. De franske har utviklet en nødbiopsi metode. Holdningen til å punktere biopsi er tvetydig. I Russland og i Ukraina betraktes det som "gullstandarden" og anbefales ikke bare for Gilbert syndrom, men også for noen hepatitt. I Vesten er den rådende oppfatningen at det er lite bevis for det, og for å bekrefte Gilberts syndrom er det ganske nok å teste med fenobarbital.

Alternativ punktering biopsi av leveren:

• Fibroscanning, eller elastometri i leveren ("fibroscan") er ikke-invasiv, og derfor tillater en sikker metode å bruke den franske Fibroscan-enheten for å oppdage strukturelle endringer i levervev som er karakteristiske for kroniske leversykdommer. Utviklerne hevder at metoden ikke er dårligere enn punkteringsbiopsien når det gjelder påliteligheten av resultatene.
• FibroTest og Fibromax er svært pålitelige og, viktigst, sikre teknikker. Resultatene av analyser utført i strengt standardiserte forhold og på sertifisert utstyr underkastes databehandling ved hjelp av en proprietær algoritme.

Kosthold for Gilbert syndrom

Uten overdrivelse kan vi si at en sunn livsstil og dens grunnlag - et sunt kosthold i Gilbert syndrom er alt.

Du bør spise regelmessig og ofte, uten store pauser og minst 4 ganger om dagen, men i små porsjoner. Denne dietten stimulerer motiliteten i magen og bidrar til rask bevegelse av mat fra magesekken til tarmen, som igjen har en positiv effekt på prosessen med galdeutskillelse og leverfunksjon generelt.

Kostholdet i Gilbert syndrom bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker og karbohydrater, flere grønnsaker og frukt. Anbefalt rødbeter, Brussel og blomkål, brokkoli, spinat, epler, grapefrukt. Mindre poteter, mer fiberrike korn: Bokhvete, havregryn, etc. Ikke-krydret fisk og sjømat, meieriprodukter og egg er godt egnet for å møte behovet for høyverdige proteiner. Kjøtt bør heller ikke utelukkes helt fra kostholdet. Nyttig bruk av fruktjuicer og mineralvann. Kaffe bør ikke misbrukes, det er bedre å drikke grønn te.

Et strikt vegetarisk diett med Gilbert syndrom er uakseptabelt, da det ikke kan gi leveren med essensielle aminosyrer, spesielt metionin. Matvarer med høy soja er også ugunstige for leveren.

Holdninger til alkohol hos pasienter med Gilberts syndrom er forskjellige. I noen tilfeller stiger bilirubin til og med fra "5 dråper", kan andre ofte ha råd til å drikke, foretrekker god vodka eller brandy. Problemet er vanligvis ikke bare i alkohol, men også i egenskapen til enhver fest - overflod av tung mat. Konsekvensene av kronisk alkoholmisbruk er kjent for alle. Utsikter til å legge til giftig alkoholisk hepatitt mot Gilbert syndrom kan ikke tiltrekke seg heller.

Behandling av Gilbert syndrom

Det rådende synspunktet i medisinske sirkler - Gilberts syndrom, med sjeldne unntak, krever ikke medisiner. For lindring av forverring er det som regel nok å eliminere faktorene som forårsaket det. Nivået av bilirubin etter det synker vanligvis så raskt som det steg - innen 1-2 dager.

Hovedideen som skal læres: Det er nødvendig å regne med den begrensede evnen til leveren. Det er helt uakseptabelt utslett lidenskap for dietter for vekttap, tar anabole steroider for muskulaturen, etc.

Likevel finner det enkelte pasienter ikke mulig å gjøre uten rusmidler. De er ikke alltid foreskrevet av leger, ofte pasientene selv empirisk velger de mest effektive stoffene for seg selv.

• Fenobarbital, samt narkotika som inneholder fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) er mest populære blant pasienter med Gilberts syndrom. Selv i små doser (20 mg) reduserer sedated prepatat fra gruppen av barbiturater effekten av indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det beste alternativet. For det første er fenobarbital vanedannende; For det andre blir effekten av fenobarbital avsluttet så snart den ikke lenger er tatt, og langvarig bruk er fulle av komplikasjoner fra samme lever; For det tredje er selv en liten beroligende effekt uakseptabel når du kjører og når du jobber med økt oppmerksomhet.
• Flumecinol (synclite, zixorin) er et stoff som selektivt aktiverer oksidaseenzymer av mikrocellene i levercellen, inkludert glukuronyltransferase. Sammenlignet med fenobarbital har det en mindre utprøvd, men mer stabil effekt på nivået av bilirubin, som varer ytterligere 20-25 dager etter at behandlingen er avsluttet. Ingen andre bivirkninger enn allergier er observert.
• Peristalsisstimulerende midler (propulsiver): metoklopramid (cerrucal), domperidon brukes vanligvis som antiemetisk. Stimulerer motiliteten i mage og tarmkanalen, disse legemidlene lindrer nok ubehagelige fordøyelsessykdommer: kvalme, oppkast, smerte og magefølelse i mage, oppblåsthet etc.
• Fordøyelsesenzymer (festal, mezim, etc.) reduserer signifikant gastrointestinale symptomer i perioder med eksacerbasjoner.
• Noen anti-aterosklerotiske stoffer (clofibrat, gemfibrozil, etc.) reduserer nivået av indirekte bilirubin samtidig med nivået av kolesterol i blodet. Samtidig øker anti-aterosklerotiske stoffer konsentrasjonen av kolesterol i gallen, og øker med Gilberts syndrom en allerede høy risiko for dannelsen av kolesterolstein i galleblæren.
• Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars og andre) har vanligvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
• Zhelchegonnye betyr krever riktig valg, ellers kan de ha motsatt effekt, spesielt i nærvær av galleblærens patologi. Foretrukket er gallepreparater laget av vegetabilske råvarer og gallsamlingskostnader.
• Medisinske urter og urtepreparater har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoskyddende effekt, etc. Godt bevist: melk Thistle, immortelle sandblomster, kronärtskall og ekstrakt, St. John's wort, grønn te, gurkemeie, løvetannrot, hvetegress, etc.
• Homeopatiske, ayurvediske og andre ikke-tradisjonelle stoffer har ofte en positiv effekt. Til tross for dette oppfatter legene til den europeiske skolen (og forfatteren av denne artikkelen blant dem) alt dette som danser med en tamburin. Spesielt siden charlatanismen faktisk blomstrer i denne sfæren.

Juxtra-tablett vil gi råd:

Hvis gule øyne er for tunge for noen, hvorfor ikke bruke litt mørke briller uten dioptere?

Gilbert syndrom og aterosklerose

Den uventede funnene endret seg noe på Gilberts syndrom. En av studiene viste pålitelig at pasienter med SJ er aterosklerose tre ganger mindre sannsynlig! Det ble også funnet at indirekte bilirubin reduserer kolesterolnivåene betydelig. Det er til og med forslag til bruk av narkotika som øker nivået av indirekte bilirubin i blodet for å behandle aterosklerose.

Gilbert syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situasjon oppstår når Gilbert syndrom kombineres med andre arvelige sykdommer, ledsaget av forstyrrelser i utvekslingen av bilirubin, spesielt med Kriegler-Nayyar syndrom, hvor glukuronyltransferase er nesten helt fraværende.

Gilbert syndrom påvirker negativt hemolytisk sykdom hos det nyfødte, så vel som andre hemolytiske gulsot av forskjellig opprinnelse.

Hepatittviral, giftig og annen natur forekommer tyngre mot bakgrunnen til Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom øker risikoen for å utvikle andre patologier i leveren, galdeveiene og andre organer. I halvparten av tilfellene er det ledsaget av kronisk cholecystitis, kolangitt, hepatitt, kroniske sykdommer i mage, bukspyttkjertel, tolvfingertarm. Risikoen for å utvikle gallesteinsykdom i nærvær av Gilbert syndrom er tre ganger høyere.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom ganske gunstig. Gilbert syndrom reduserer ikke levetiden eller kvaliteten. Tvert imot, siden bolig leietakere er bedre å overvåke deres helse. Problemer er vanligvis forbundet med psykologiske komplekser om gul øyenfarge.

Evgenia Dementieva anerkjent passform

Den olympiske mesteren i ski racing Yevgeny Dementiev, som ble diskvalifisert for doping og forlot sporten, annonserte sin retur. I et eksklusivt intervju med Izvestia korrespondent Boris Titov, forklarte raceren hvorfor han trengte et skispor.
- Noen dager før dopingskandalen slo overflaten sommeren 2009, annonserte du pensjonen av helsehensyn. Var det et forsøk på å kaste opp saken?

- Ingen måte! Beslutningen om å forlate sporten var vanskelig. Jeg syntes å jobbe mye, og jeg kunne ikke oppnå høye resultater i to sesonger på rad. Jeg dro til eksamen og legene diagnostiserte Gilberts syndrom. Jeg vil ikke gå inn i detaljer, men en av symptomene på denne sykdommen er tretthet. Den erytropoiske skandalen løsnes etter at jeg sendte inn en søknad til Federation of Russian Ski Racing.

- Hvorfor bestemte du deg for å returnere?

- Ikke løp over ennå. Jeg ser meg ikke utenfor sport, og sannsynligvis vet jeg ikke hvordan jeg skal gjøre noe annet ennå. Jeg vil føle adrenalin koking igjen i blodet, for å oppleve glede av store seire. Hvis det går ut - bli verdensmester, kjempe for VM. Du kan si at sønnen Daniel inspirerte meg til å bestemme seg for å komme tilbake. Sykdommen har imidlertid ikke forsvunnet hvor som helst - den er arvelig og uhelbredelig. Men leger sier at du kan leve med det selv i en stor sport.

- Du passerte en medisinsk kommisjon i Krasnoyarsk og kjørte til det lokale Biathlon Academy der. Skal du endre sportspesialisering?

- Nei, mitt hjerte er alltid gitt til ski racing. Og han fløy til Krasnoyarsk bare fordi det sibirske kliniske senteret for det føderale medisinske biologiske organet ligger der, hvis leger tillater idrettsutøvere å delta i opplæring og konkurranser. Det finnes ingen slik klinikk i mitt hjemland Khanty-Mansiysk.

- Hva er doktorsdommen?

- Tillatt for idrettsaktiviteter. Alle tester gikk uten hak.

- På detaljene i dopingskandalen for å spre deg, liker du ikke. Men selv før de diskvalifiserte, la de merke til at idrettsutøvere var gisler av andres ambisjoner og, som soldater, var de første som døde i en sportskrig.

- Jeg er klar til å gjenta det nå. Og ikke ute etter de skyldige. Insult, etter min mening - mye av de svake. I tillegg tolker charteret fra WADA (World Anti-Doping Agency - Izvestia) slike situasjoner: Atleten selv er skyld i alle brudd knyttet til å ta forbudte rusmidler.

- I to år har straffen oppdaget noe nytt i seg selv og i de rundt dem?

- Jeg modnet, innså jeg at du bare kan stole på deg selv. Jeg håper jeg har holdt hovedinnholdet - den indre kjerne, som hjalp meg med å oppnå suksess i sport og i livet. I tillegg satt jeg ikke tomgang. Han jobbet i den vitenskapelige og metodologiske avdelingen til senteret for idrettsutdannelsesteam i Khanty-Mansiysk-distriktet.

- Var det vanskelig å gjenoppta trening?

- Etter de gigantiske belastningene vi opplever i profesjonell sport, er det umulig å slutte å trene kraftig. Så holdt jeg meg i form: jeg var på ski, men ikke med konkurransedyktig fart. Da jeg for et år siden begynte å jobbe under ledelse av trener Valentin Samokhin, ble jeg raskt involvert i vanlige klasser.

- Har du allerede diskutert muligheten for å komme tilbake til landslaget med presidenten til skiskytterforbundet, den berømte Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna støttet meg. Men jeg må fortsatt komme til landslaget, men jeg får lov til å gå til offisielle konkurranser bare i august. Til å begynne med planlegger jeg å utføre på sommermesterskapet i Russland på øya. Menneskets lag har blitt sterk, så bare gutta i landslaget vil ikke gi opp.

- Har du hatt kontakt med noen av dine kolleger?

- Bare med Sasha Legkov, som bokstavelig talt fra den første dagen av diskvalifisering insisterte på min retur.

- Han var veldig uheldig på VM i Norge.

- Dette er slik. Jeg satt på TVen og beklaget at jeg ikke kunne hjelpe laget på Holmenkollen. Snakker på VM i et land hvor hver innbygger fra vuggen er ikke bare en fan, men en delikat kjennere av ski, var min drøm.

- Under de nye WADA-reglene må du også savne OL i 2014.

- Men i Sochi vil jeg definitivt gå en enkel fan, hvis i landslaget ikke er noe nyttig for meg. For den ubesvarte sjansen til å gå ut på skibakken i tre år. Olympisk seier i livet mitt var fortsatt.

Boris Titov, "Izvestia"

Hvor er du sønn å være en idrettsutøver? - Gloomer, mann som satser

Dolgopolov innrømmet journalister at han lider av Gilberts syndrom
== Gilbert's sykdom (sykdom) er en arvelig sykdom som manifesterer seg som en permanent eller periodisk økning i nivået av bilirubin i blodet, gulsott og noen andre symptomer. Gilbert syndrom er ikke en farlig sykdom og krever ingen spesiell behandling.

Hvorfor utvikler Gilbert syndrom?

Årsaken til Gilbert syndrom er en genetisk bestemt mangel på et spesielt leverenzyme (glukuronyltransferase), som er involvert i metabolisme. Under forhold med mangel på dette enzymet, kan indirekte bilirubin ikke bindes i leveren, noe som fører til økning i blod og utvikling av gulsott.

Ved hvilken alder oppdager Gilbert syndrom?

Forhøyede bilirubinnivåer i Gilbert syndrom har blitt observert siden fødselen. Men hos alle nyfødte er nivået av bilirubin i blodet forhøyet (fysiologisk gulsott), i forbindelse med hvilke noen ganger sykdommen oppdages i en senere alder.

Hva er symptomene på Gilberts sykdom?

Symptomer på Gilberts sykdom er som regel regelmessige og forekommer eller forverres som følge av fysisk anstrengelse (sport), stress, fasting, alkohol, visse stoffer og også etter virussykdommer (influensa, viral hepatitt etc.)

Følgende viktigste symptomer på Gilbert syndrom utmerker seg:

1. Yellowness av huden, sclera av øynene og slimhinner - fra lys, knapt merkbar til alvorlig gulsott (under en høy oppgang av bilirubin).

3. Følelse av ubehag og smerte i riktig hypokondrium.

Behandling av Gilbert syndrom.

Personer med Gilbert syndrom trenger ikke spesiell behandling. Hvis det aktuelle skjemaet blir observert, forblir bilirubin normalt eller litt forhøyet uten å forårsake symptomer på sykdommen. Regimet i Gilbert syndrom innebærer eliminering av tung fysisk anstrengelse unngå alkohol og fettstoffer. Uønsket fasting og lange pauser mellom måltider, bruk av visse medisiner (antibiotika, antikonvulsiver, etc.)

Syndrom zhilaber og fysisk aktivitet. Genetisk forskning: Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom er basert på en genetisk defekt som fører til leverskade og utvikling av gulsott og dyspeptisk syndrom. Pathognomonic tegn - en økning i gallepigmentet i blodet. Effektivt behandlet med diett og barbiturater. Gilbert syndrom er en vanlig sykdom som menn lider oftere.

Hvordan bestemme Gilbert syndrom uten medisinsk utdanning

Gilbert syndrom kalles leverdysfunksjon eller familiær gulsott (ikke-hemolytisk). Hva betyr dette? At den er arvet og preges av en økning i gallepigmentet i blodet. Gilbert syndrom er arvet på en autosomal dominerende måte, dvs. i kromosomsettet til en av foreldrene er det et dominerende gen som overføres til barnet.

Denne sykdommen utvikler seg i ung alder (3-13 år), gutter er oftere syk. En reduksjon i leverens bøyningsfunksjon, det vil si evnen til å binde bilirubin i blodet, observeres. Morfopatologisk, er Gilberts syndrom karakterisert ved avsetning av fett i hepatocytter (leverceller). Patologi har en kronisk kurs.

For å si det enkelt, oppstår patologi på grunn av en feil i genet involvert i utveksling av bilirubin, et gallepigment som er produktet av oppløsning i hemoglobin erytrocytter. Blodet øker innholdet av indirekte bilirubin til 100 μmol / l, gulsott, generell svakhet, dyspeptiske symptomer, vegetativ dystoni, nedsatt psykomotorisk aktivitet. Ikke-lokaliserte magesmerter, leverens størrelse øker. Sykdommen er behandlingsbar, men tilbakefall forekommer ofte på grunn av et kronisk kurs.

Relaterte faktorer

Hvis du ikke provoserer en sykdom, kan det ikke manifestere seg selv. Men barn har ofte feil i ernæring, de er følelsesmessig ustabile og prøver å bli voksne i en tidlig alder på grunn av dårlige vaner som er dårlige for leveren.

Samtidige faktorer som fremkaller sykdomsutviklingen inkluderer først og fremst dårlig ernæring, når kostholdet domineres av skarpe, fete matvarer, måltider fra næringsmiddel, når pasienten er sulten. Tilstedeværelsen av stress, følelsesmessig ustabilitet fører til aktivering av det defekte genet og utviklingen av sykdommen. Overdreven fysisk anstrengelse (tung trening), alkoholforbruk, skader og operasjoner påvirker også helse.

Hvis pasienten har en lav terskel for immunbeskyttelse (hyppige virale eller katarrale sykdommer), utvikler Gilbert syndrom også. Ved å ta medisiner (antibiotika, antikonvulsiva midler), nemlig aspirin, som ikke kan tas til barn under 12 år, forårsaker gulsott. Hvis den dominerende allelen av genet forstyrrer den normale strukturen av genotypen, så selv med en sunn livsstil, oppstår ubehag.

Ofte manifesterer sykdommen seg ikke eller er det kun uttrykt i dyspeptiske symptomer, som lett elimineres ved hjelp av medisiner. Hva er denne ulempen og hvilke symptomer følger det med?

Symptomatiske tegn på sykdommen:

• yellowness av huden, inkludert sclera, conjunctiva og slimhinner;
• søvnforstyrrelser, søvnløshet (mangel på søvn);
• dyspeptiske symptomer (bitter smak i munnen, eller en bitter masse etter å ha spist, ofte halsbrann, kvalme, avføring endres fra forstoppelse til diaré);
• flatulens (oppblåsting av tarmsløyfer);
• følelse av full mage;
• smerte i leveren, er kjedelig og trekkende;
• Leverforstørrelse, ascites (tilstedeværelsen av fri væske i magen) - er ekstremt sjelden.

Svelgheten i slimhinnene er hovedtegnet på leversvikt, noe som krever diagnose og behandling før sykdommen utvikler seg.

diagnostikk

Hvis symptomene ovenfor er tilstede, er det nødvendig å konsultere en gastroenterolog for å gjennomgå en fysisk undersøkelse og undersøkelse, for å bestå laboratorietester, for å utføre instrumentelle metoder for forskning.

Fysisk spørring refererer til å spørre pasienten om sykdomsforløpet, hvordan gulsott begynte, etter en infeksjon eller fysisk aktivitet eller sult. Når fysisk undersøkelse vil bli uttrykt subikterichnost sclera og slimhinner, hud (guling). For laboratorieundersøkelser inkluderer levering av blod og urin, avføring. Den siste analysen viser legen nivået av totalt, bundet og ledig bilirubin. Gilberts sykdom er preget av en økning i fri fraksjon av bilirubin.

I tillegg undersøke nivået av totalt protein, alkalisk fosfatase, ALT. AST, GGTP - de kan øke eller forbli innenfor det normale området. Det er viktig å utføre diagnostikk på molekylært nivå - for å analysere DNA fra PEFHT-genet, ifølge hvilket økningen i TA av genet svinger er bestemt. Det er viktig å gjøre en avføringstest for stercobilin, noe som bør være negativt. En polymerasekjedereaksjon er nødvendig, noe som avslører en genetisk enzymfeil som tar del i utvekslingen av bilirubin.

For en komplett laboratoriediagnose av sykdommen, tas prøver med fasting, fenobarbital, nikotinsyre, rifampicin. Så i to dager pasienten spiser mat, den totale energiværdien er 400 kcal per dag. Deretter utfører de en blodprøve for bilirubin: Hvis nivået stiger med 50-100%, så prøven (+).

Fenobarbital bestemmer leverens konjugeringsfunksjon, prøven er positiv dersom gallepigmentet faller mot bruk av fenobarbital (3 mg / kg i 5 dager). Nikotintesten er positiv dersom nivået av gallepigmentet etter inntaket av løsningen (40 mg) øker på grunn av den osmotiske resistansen til røde blodlegemer.

For å utelukke andre sykdommer som forårsaker lever dysfunksjon, er markører av hepatitt A, B, C, D, E bestemt, er resultatet av protrombintid viktig. Bromsulfaleintest utføres, og resultatet er en reduksjon i nivået av bilirubinutskillelse. I tillegg vurderes rifampicin-testen positivt dersom nivået av indirekte bilirubin øker etter administrering av antibiotika (900 mg).

• Ultralyd i magen (bestemme leverens størrelse, milt, tilstedeværelse og størrelse av gallestein);
• esophagogastroduodenoscopy.
• perkutan leverbiopsi, utført for videre histologisk diagnose av biopsi og utelukkelse av cirrhose eller kronisk hepatitt;
• Beregnet tomografi, som vil vise deler av leveren nøyaktig opp til en millimeter og vil ikke tillate å diagnostisere patologien diagnostisk;
• elastografi, utført for å bestemme graden av fibrose.

Før du tar en korrekt diagnose, behandler legene forverringer av kroniske sykdommer (gastritt, gallesteinsykdom, pankreatitt, hepatose). Hvis symptomene på sykdom ikke går bort, er det polymerasekjedereaksjonen som bidrar til å bestemme gendefekten. Deretter er spesifikk behandling foreskrevet.

Differensial diagnostikk

Ved diagnose er det viktig å utelukke sykdommer som i det kliniske bildet ligner på Gilbert syndrom eller manifesterte vanlige symptomer på leverskade.

Differensiell diagnose inkluderer:

• , B, C, D, E;
• mekanisk eller hemolytisk gulsott;
• Rotorsyndrom, Crigler-Nayar og Dabin-Johnson;
• fibrolamellar eller hepatocellulært karcinom i leveren;
• fett hepatose;
• gallesteinsykdom;
• cholangitis.

Riktig oppsamlet historie hjelper på kort tid til å gjøre en diagnose og foreskrive en effektiv behandling. Differensiell diagnose bidrar til å utelukke de sykdommene som bare delvis har lignende symptomer.

Hvilken behandling er foreskrevet

Gilbert syndrom er en genetisk sykdom, så behandling er rettet mot å redusere kliniske symptomer og forhindre leversvikt. Tilordne overholdelse av regimet: Det er nødvendig å utelukke store belastninger i treningsstudioet, ta antibiotika, antikonvulsive stoffer, steroider, anabole steroider. Det er viktig å nekte å ta alkoholholdige drikker og røyking, å bruke medisiner, ikke bare under behandlingen, men også generelt.

Behandling av Gilbert syndrom begynner med en diett, pasienten er foreskrevet tabell nummer 5. Det er forbudt å spise ferske boller, brød, lard, spinat, fett kjøtt og fisk. Ikke spis sennep, pepper, sjokolade og iskrem, drikk kaffe. Det er lov til å spise hvitt brød, hytteostprodukter, supper, magert kjøtt og fisk, frukt, grønnsaker, kompott og te.

Narkotikabehandling inkluderer:

• barbiturater,
• cholagogue;
• gepatoprotektory;
• gelatorer;
• betyr mot oppkast, kvalme
• fordøyelsesenzymer.

Konsekvenser av sen behandling

Gilbert syndrom er en ikke-aggressiv sykdom som fører til leversvikt. Men hvis du ikke følger en diett, tar ulovlige stoffer, trener for mye, drikker alkohol og røyker, oppstår komplikasjoner. Disse inkluderer kronisk hepatitt- og gallstonesykdom (på grunn av stagnasjon av galle, konkrementform som blokkerer gallekanalene eller forårsaker betennelse i galleblærveggen).

Forebyggende tiltak

For å hindre utviklingen av Gilberts sykdom, er det nødvendig å lede en sunn livsstil og ikke provosere aktivering av enzymets genetiske defekt.

For å forhindre at sykdommen inkluderer:

• bruk av et minimum av stoffer som kan være giftige for leveren;
• rasjonell ernæring (overvekt av frukt, grønnsaker, frokostblandinger, magert kjøtt og fisk, avvisning av stekt, hermetisk mat);
• opprettholde fysisk helse er ikke intense treningsøkter;
• avvisning av alkoholholdige drikker og røyking, tar anabole steroider for å oppnå høye resultater i idrett;
• regelmessig besøk til legen og behandling av gastritt, hepatitt, gallesteinsykdom, pankreatitt, hvis noen.

Hvis Gilbers sykdom har blitt diagnostisert hos et ektepar eller deres slektninger, bør de få genetisk rådgivning før de planlegger en graviditet slik at barnet blir født sunt, uten denne sykdommen.

outlook

Heldigvis er prognosen for sykdommen gunstig, men et høyt nivå av gallepigment vil være gjennom hele livet. Hvis behandlingen utføres korrekt, ved bruk av fenobarbital, forblir nivået av bilirubin normalt. Med avvik fra dietten og anbefalinger kan det returnere gulsot og dyspeptiske symptomer. For å unngå tilbakefall er det viktig å følge en sunn livsstil og forsøke å ikke provosere forstyrrelser i mage-tarmkanalen. Prognosen i dette tilfellet er positiv.

En stat hvor en person selv eller hans slektninger merker den gule fargen på huden eller øynene (ofte dette skjer etter en fest med bruk av ulike matvarer), med en grundigere studie kan være Gilbert syndrom.

Legen av noen spesialitet kan også mistenke tilstedeværelsen av patologi, hvis han i løpet av sin forverring måtte enten ta en analyse som kalles "leverfunksjonstester", eller gjennomgå en undersøkelse. La oss ta en nærmere titt på denne sykdommen, dens manifestasjoner og fare.

Definisjon av begrepet

Gilbert syndrom er en kronisk leversykdom i et godartet kurs, ledsaget av episodisk isterisk farging av sclera og hud, noen ganger - og andre symptomer forbundet med en økning i bilirubinkonsentrasjonen i blodet. Sykdommen flyter i bølger: Perioder uten patologiske tegn er erstattet av forverrelser, som hovedsakelig vises etter å ha tatt mat eller alkohol. Ved konstant bruk av "uegnet" leverenzymer av mat, kan det være en kronisk sykdom i sykdommen.

Denne patologien er knyttet til en genfeil som overføres fra foreldrene. Det fører ikke til alvorlig ødeleggelse av leveren, som det er tilfellet med, men kan være komplisert ved betennelse i galdekanaler eller (se).

Noen leger mener at Gilberts syndrom ikke er en sykdom, men en organismeisk genetisk egenskap. Dette er feil: et enzym, et brudd på syntesen som ligger til grund for patologien, er involvert i nøytraliseringen av forskjellige toksiske stoffer. Det vil si hvis noen organfunksjon lider, kan tilstanden trygt kalles en sykdom.

Biokjemisk referanse

Bilirubin, som forårsaker farging av menneskelige hud- og øyeproteiner i solfarge, er et stoff dannet fra hemoglobin. Etter å ha bodd i 120 dager, blir den røde blodcellen, erytrocyten, oppløst i milten, heme, en jernholdig ikke-proteinforbindelse og globin, et protein, frigjort fra det. Den sistnevnte, bryter ned i komponenter, blir absorbert av blodet. Heme danner også en fettløselig indirekte bilirubin.

Siden det er et giftig substrat (hovedsakelig for hjernen), prøver kroppen å nøytralisere det snart. For å gjøre dette er det forbundet med hovedblodproteinet - albumin, som overfører bilirubin (dets indirekte fraksjon) til leveren. Der er en del av det som venter på enzymet UDP-glukuronyltransferase, som ved å tilsette glukuronat til det, gjør det vannoppløselig og mindre giftig. Slike bilirubiner (det er allerede kalt direkte, bundet) skilles ut i tarminnholdet og urinen.

Gilbert syndrom er patognomonisk brudd:

• penetrasjon av indirekte bilirubin i hepatocytter (leverceller);
• levere den til deres steder hvor UDP-glukuronyltransferase virker;
• bindende til glukuronat.

Dette betyr at nivået av fettløselige og indirekte bilirubin i blodet i Gilberts syndrom øker. Det trenger lett inn i mange celler (membranene til alle cellene er representert av et dobbelt lipidlag). Der finner han mitokondrier, sniker seg inne i dem (deres skall består for det meste av lipider) og forstyrrer midlertidig de viktigste prosessene for celler: vevets respirasjon, oksidativ fosforylering, proteinsyntese og andre.

Mens indirekte bilirubin økes innen 60 μmol / l (med en hastighet på 1,70 - 8,51 μmol / l), påvirkes mitokondrier av perifert vev. Hvis nivået er høyere, får det fettløselige stoffet en mulighet til å trenge inn i hjernen og treffe de av dens strukturer som er ansvarlige for utførelsen av ulike vitale prosesser. Den mest livstruende behandlingen av sentrene av respirasjon og hjertefunksjon med bilirubin. Selv om sistnevnte ikke er iboende i Gilberts syndrom (her kommer bilirubin sjelden til høye tall), men når det kombineres med en medisinsk, viral eller alkoholisk lesjon, er et slikt bilde mulig.

Når syndromet manifesterte seg ganske nylig, er det fortsatt ingen endringer i leveren. Men når det blir observert hos mennesker i lang tid, begynner det gyldenbrune pigmentet å bli deponert i sine celler. De selv er underlagt proteindystrofi, og den ekstracellulære matriksen begynner å bli arrdannelse.

statistikk

Gilbert syndrom er en ganske vanlig patologi blant befolkningen i hele verden. Det forekommer hos 2 - 10% av europeerne, hver trettiende asiatisk, men afrikanere er ofte syk - sykdommen er registrert i hver tredje.

Det manifesterer sykdommen i 12 - 30 år, når kroppen er preget av en økning i kjønnshormoner. Menn blir syke 5-7 ganger oftere: dette skyldes effekten av androgener på metabolisme av bilirubin.

årsaker

Syndromet utvikles hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av en av leverenzymer, uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette.

Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Hvordan er overføringen av det defekte genet

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

• Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
• hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Utløsningsfaktorer

Vanligvis utvikler Gilbert syndrom ikke fra et "tomt sted", siden 20-30% UDP-glucouronyltransferase sørger for kroppens behov under normale forhold. De første symptomene vises etter:

• alkoholmisbruk;
• tar anabole medisiner
• uttalt øvelse;
• tar medisiner som inneholder paracetamol, aspirin, rifampicin eller streptomycin antibiotika;
• sult;
• overarbeid og stress;
• operasjoner;
• behandling med Prednisolon, Dexamethason, Diprospan eller andre legemidler basert på glukokortikoidhormoner;
• forbruker store mengder mat, spesielt fett.

Disse samme faktorene forverrer sykdomsforløpet.

Typer av syndrom

Sykdommen er klassifisert i henhold til to kriterier:

• Tilstedeværelsen av ytterligere destruksjon av røde blodlegemer (hemolyse). Hvis sykdommen oppstår med hemolyse, økes indirekte bilirubin opprinnelig, selv før kollisjon med blokken i form av defekten av enzymet UDP-glukuronyltransferase.
• Forholdet med viral hepatitt (Botkin's sykdom, hepatitt B, C). Hvis en person med to defekte andre kromosomer lider av akutt hepatitt av viral genese, manifesterer patologien tidligere før 13 år. Ellers manifesterer seg seg i 12 - 30 år.

symptomatologi

Obligatoriske symptomer på forverring av Gilbert syndrom er følgende:

• med jevne mellomrom og / eller hvit av øynene (scleraen blir gul allerede med mindre). Huden på hele kroppen eller et eget område (nasolabial trekant, palmer, axillary fossae eller føtter) kan bli gul;
• tretthet,
• redusert søvnkvalitet;
• tap av appetitt;
• Xanthelasma - gule plakk i øyelokkene.

Kan også observeres:

• svette;
• tyngde i hypokondrium til høyre;
• kvalme;
• flatulens;
• hodepine;
• muskel aches;
• diaré eller omvendt forstoppelse;
• svakhet;
• apati eller, omvendt, irritabilitet;
• svimmelhet;
• skjelving lemmer.

I løpet av velværeperioden er noen tegn helt fraværende, og i en tredjedel av menneskene blir de ikke observert selv under eksacerbasjon.

diagnostikk

Legen kan foreslå at personen har Gilberts syndrom på den måten sykdommen begynte, samt ved å øke nivået av totalt bilirubin i det venøse blodet på grunn av sin indirekte fraksjon - opptil 85 μmol / l. Samtidig er enzymer som snakker om skade på leverenvevet - AlAT og AsAT - innenfor det normale området. Andre: albuminnivå, koagulogramindikatorer, alkalisk fosfatase og gamma-glutamyltransferase - innenfor normale grenser:

Et hemogram bør ikke vise en reduksjon i nivået av erytrocytter og hemoglobin. Skjemaet bør ikke inneholde "mikrocytose", "anisocytose" eller "mikrosfærocytose" (dette indikerer hemolytisk anemi, og ikke Gilbert syndrom). Anti-erytrocyt antistoffer oppdaget i Coombs reaksjonen bør heller ikke forekomme.

Andre organer lider ikke (som for eksempel i alvorlig hepatitt B), som kan ses i form av urea, amylase og kreatinin. Ingen endring og elektrolyttbalanse. Bromsulfaleintest: Utgivelsen av bilirubin reduseres med 1/5. Genomet av hepatittvirus (DNA og RNA) ved PCR fra blodet er et negativt resultat.

Resultatet av stercobilin avføring er negativt. I urinen blir det ikke påvist gallepigmenter.

Indirekte kan syndromet bekreftes ved følgende funksjonstester:

• fenobarbital test: å ta en sovende pille med dette navnet reduserer konsentrasjonen av indirekte bilirubin;
• med fastestest: Hvis en person vil spise 400 kcal / dag i to dager, økes bilirubin med 50-100%;
• testen med nikotinsyre (legemidlet reduserer erytrocytmembranets motstand): Hvis dette legemidlet administreres intravenøst, vil konsentrasjonen av bilirubin av den ukonjugerte fraksjonen øke.

Diagnosen er bekreftet ved analysen av Gilbert syndrom. Såkalt studiet av human DNA hentet fra enten venøst ​​blod eller fra bukkalskraping. Når sykdommen er skrevet: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Hvis etter forkortelsen "TA" (dette betyr 2 nukleinsyrer - tymin og adenin), er figuren 6 begge ganger - dette utelukker Gilbert syndrom, som fører til et diagnostisk søk ​​i retning av andre arvelige gulsot og hemolytiske anemier.

Etter at diagnosen er etablert, må en rekke instrumentelle studier utføres:

• Ultralyd i leveren, galdeveiene: bestemmer størrelsen, tilstanden til den leverende leverflate, cholecystitis, betennelse i intra- og ekstrahepatiske gallekanaler, steiner i galdeorganene;
• Radioisotopstudier av levervev: Gilbert syndrom er preget av et brudd på ekskresjons- og absorberende funksjoner;
• Leverbiopsi: Det er ingen tegn på betennelse, cirrhose eller lipidavsetninger i leverceller, men en reduksjon i aktiviteten av UDP-glukuronyltransferase kan bestemmes.

behandling

Spørsmålet om behovet for terapi er bestemt av legen basert på personens tilstand, frekvens av remisjon og bilirubinnivå.

Opptil 60 μmol / l

Behandlingen av Gilbert syndrom, hvis den ukonjugerte bilirubinfraksjonen er mindre enn 60 μmol / l, er det ingen tegn som døsighet, endring av endring, gingivalblødning, kvalme eller oppkast, men bare litt guldannende er indisert, medisiner er ikke foreskrevet. Kan bare brukes:

• Fototerapi: belyser huden med blått lys, som hjelper vannuopløselig indirekte bilirubin til å passere inn i vannløselig lumirubin og bli avlet med blod;
• diett terapi med unntak av produktet provoserende sykdommen, samt unntak av fete og stekte matvarer;
• sorbenter: mottak av aktivert karbon eller annen sorbent.

Behandling hvis over 80 μmol / L

Hvis indirekte bilirubin er over 80 μmol / l, foreskrives fenobarbital 50 til 200 mg per dag, i løpet av 2 til 3 uker (det forårsaker døsighet, derfor kjører og går på jobb under behandling er forbudt). Fenobarbital legemidler med mindre soporifiske effekter kan brukes: Valocordin, Barboval og Corvalol.

En diett med et syndrom med hyperbilirubinemi mer enn 80 μmol / l er allerede strengere. løst:

• magert kjøtt og fisk;
• fettfattig sur-melkdrikker og cottage cheese;
• tørket brød;
• galetny kaker;
• ikke-sure juice;
• fruktdrikker;
• søte teer;
• friske grønnsaker og frukt, bakt, kokt.

Det er forbudt å konsumere fett, krydret, hermetisert og røkt, baking og sjokolade. Du kan ikke drikke alkohol, kakao og.

Inpatientbehandling

Hvis nivået av bilirubin er høyt, eller personen har blitt verre å sove, blir han forstyrret av mareritt, kvalme, appetittløp, innlegging av sykehus er nødvendig. På sykehuset vil han bli hjulpet til å redusere bilirubinemi ved hjelp av:

• intravenøs administrering av polyioniske løsninger
• destinasjon kraftig
• overvåke korrekt bruk av sorbenter
• Blokkering av giftige stoffer som oppstår ved leverskader, laktulosepreparater: Normase eller andre vil også bli tildelt.
• viktigere vil de kunne administrere intravenøst ​​albumin eller blodtransfusjon.

I dette tilfellet er kostholdet ekstremt organisk. Animalske proteiner (kjøtt, slakteavfall, egg, hytteost eller fisk) fjernes fra det, friske grønnsaker, frukt og bær, fett er utelukket. Du kan bare bruke frokostblandinger, supper uten zazharki, bakt epler, kjeks, bananer og fettfattige meieriprodukter.

Remisjonsperiode

I perioden uten forverring er det nødvendig å beskytte gallekanalene mot stagnasjon i galle og dannelse av steiner. For å gjøre dette, ta kolagogue urter, narkotika Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blindlydende" utføres hver 2. uke, når xylitol, sorbitol eller karlsbad salt tas i tom mage, så legger du på høyre side og oppvarmer galleblæren i en halv time.

Ettergivelsesperioden krever ikke samsvar med streng diett, du trenger bare å ekskludere produkter som forårsaker forverring (hver person har et annet sett). Videre vil ønsket om å holde bilirubin ved normale tall ved å bruke et ubalansert kosthold føre til sviktende velvære: dette pigmentet vil redusere, men ikke på grunn av forbedret leverfunksjon, men på grunn av reduksjon i røde blodlegemer, og anemi vil føre til helt forskjellige komplikasjoner.

outlook

Gilbert syndrom kjører gunstig, uten å forårsake en økning i dødelighet, selv om indirekte bilirubin i blodet stadig økes. Gjennom årene utvikler betennelse i galdekanaler, både i og utenfor leveren, gallesteinsykdom, noe som påvirker evnen til å fungere, men er ikke en indikasjon på funksjonshemning.

Hvis et par allerede har hatt et barn med Gilberts syndrom, må de konsulteres av en medisinsk genetikk før de planlegger neste oppfatning. Det samme må gjøres hvis en av foreldrene tydelig lider av denne patologien.

Hærstjeneste

Når det gjelder Gilberts syndrom og hæren, indikerer lovgivningen at en person er kvalifisert for tjeneste, men må defineres under slike forhold hvor han ikke trenger å fysisk jobbe hardt, sulte eller godta mat som er giftig for leveren (for eksempel hovedkvarter). Hvis pasienten ønsker å bruke seg til en profesjonell militærkarriere, har han ikke lov til å gjøre dette.

forebygging

Det er umulig å hindre fremveksten av en genetisk sykdom, som er Gilbert syndrom. Du kan bare forsinke forekomsten av sykdommen eller gjøre perioder med eksacerbasjon mer sjeldne, hvis:

• spise sunne matvarer, inkludert mer vegetabilsk mat i kostholdet;
• humør for å bli mindre syk med virussykdommer;
• overvåke kvaliteten på maten, for ikke å forårsake forgiftning (med oppkast, blir syndromet forverret)
• Ikke bruk tung fysisk anstrengelse;
• mindre å være i solen;
• eliminere de faktorene som kan føre til viral hepatitt (injeksjonsmedisiner, ubeskyttet sex, piercing / tatovering, etc.).

Derfor er Gilbert syndrom en sykdom, men i de fleste tilfeller ikke livstruende, men det krever visse livsstilsrestriksjoner. Hvis du ikke vil lide snart fra komplikasjonene, identifiserer du forverrende faktorer og unngår dem. Også diskutere med din hepatolog eller allmennlege alle spørsmål om regler for ernæring, drikking, medisinering eller folkebehandling.

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forbundet med en defekt i et gen som er involvert i metabolisme. Som et resultat øker mengden av stoffet i blodet, og moderat gulsott forekommer periodisk i pasienten - det vil si at huden og slimhinnene får en gulaktig fargetone. Samtidig forblir alle andre blodparametere og leverfunksjonstester helt normale.

Gilbert syndrom - hva er det i enkle ord?

Hovedårsaken til sykdommen er mangelen på genet som er ansvarlig for glukuronyltransferasen, det hepatiske enzymet som muliggjør utveksling av bilirubin. Hvis dette enzymet i kroppen mangler, vil stoffet ikke kunne elimineres helt, og det meste vil komme inn i blodet. Med en økning i bilirubinkonsentrasjonen begynner gulsott. Det er å si det enkelt: Gilbers sykdom er manglende evne til leveren til å tilstrekkelig behandle et giftig stoff og fjerne det.

Gilbert syndrom - symptomer

Sykdommen er ofte 2-3 ganger oftere diagnostisert hos menn. Som regel vises de første tegnene mellom 3 og 13 år. Gilbert syndrom et barn kan få "arvet" fra foreldrene. I tillegg utvikler sykdommen på bakgrunn av langvarig fasting, infeksjoner, fysisk og følelsesmessig stress. Noen ganger oppstår sykdommen på grunn av hormoninntak eller stoffer som koffein, natriumsalisylat, paracetamol.

Symptomene på syndromet -. Det kan være intermitterende (vises etter drikking, som følge av fysisk anstrengelse eller traumer) og kronisk. Hos noen pasienter stiger nivået av bilirubin i Gilberts syndrom litt, og huden får bare en lysegul fargetone, mens i andre blir selv hvite i øynene lyseoger. I sjeldne tilfeller vises gulsott flekker.

I tillegg til guling av hud og slimhinner, omfatter Gilberts sykdomssymptomer:

• søvnløshet;
• svakhet;
• tretthet,
• utseendet av en bitter smak i munnen;
• tap av appetitt;
• hevelse;
• følelse av tyngde i riktig hypokondrium;
• brudd på avføringen (pasienter klager ofte på diaré som veksler med forstoppelse);
• forstørrelse av leveren (forekommer bare i 25% av tilfellene, med størrelsen på organet endres litt, og palpasjon forblir smertefri).

Gilbert syndrom - diagnose

For å bestemme denne sykdommen må du gjennomføre flere kliniske studier. En blodprøve for Gibert syndrom er nødvendig. Foruten ham er pasienten foreskrevet:

• urinanalyse;
• en studie av konsentrasjonen av bilirubin i blodet;
• prøver for bilirubin (med nikotinsyre, sult eller fenobarbital);
• avføring analyse for stercobilin;
• analyser for alkalisk fosfatase, GGTP, AsAT, AlAT.

Analyse av Gilbert syndrom - transkripsjon

Resultatene fra laboratorieundersøkelser er alltid vanskelige å demontere. Spesielt når det er så mange av dem som i diagnosen av denne sykdommen. Hvis Gibert syndrom mistenkes, og analysen i bilirubin overskrider normen på 8,5 - 20,5 mmol / l, blir diagnosen bekreftet. Tilstedeværelsen av et giftig stoff i urinsammensetningen betraktes også som et ugunstig tegn. Hva er viktig - markørene av viral hepatitt i syndromet er ikke definert.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Siden sykdommen ofte er arvelig, inneholder diagnostiske tiltak i de fleste tilfeller DNA-testing. Det antas at sykdommen overføres til barnet bare når begge foreldrene er bærere av et unormalt gen. Hvis en av hans slektninger ikke har det, blir barnet født sunt, men samtidig blir det bærer av det "gale" genet.

Det er mulig å bestemme Gilberts homozygote syndrom i DNA-diagnostikk ved å undersøke antall TA-gjentakelser. Hvis det er 7 eller flere av dem i promotorregionen, er diagnosen bekreftet. Eksperter anbefaler på det sterkeste å gjennomføre en genetisk undersøkelse før behandlingen påbegynnes, særlig når behandling med legemidler som har en hepatotoksisk effekt er forventet.

Hvordan behandle Gilbert syndrom?

Det er viktig å forstå at dette ikke er en vanlig sykdom. Derfor trenger Gilbert syndrom ikke spesiell behandling. Ved å lære av hans diagnose, er pasienter rådes til å gjennomgå diett - for å redusere forbruket av salt, krydret, - for å prøve å beskytte seg mot stress og angst, gi opp dårlige vaner, for muligheten til å praktisere en sunn livsstil. Enkelt sagt, det er ingen hemmelighet hvordan man kan kurere Gilbert syndrom. Men alle de ovennevnte tiltakene kan medføre at bilirubinivået blir normalt.

Forberedelser med Gilbert syndrom

Prescribe noen medisinering skal spesialist. Som regel brukes medisiner for Gilbert syndrom slik:

1. Medisiner fra gruppen av barbiturater. Disse midlene har en antiepileptisk effekt samtidig som nivået av bilirubin reduseres.
2. . Beskytt leveren mot de negative effektene av irriterende stoffer.
3. I nærvær av dyspeptiske lidelser behandles Gilbert syndrom med antiemetika og fordøyelsesenzymer.
4. Enterosorbents muliggjør rask fjerning av bilirubin fra tarmen.

Kosthold for Gilbert syndrom

Faktisk er riktig ernæring nøkkelen til vellykket restaurering av normale nivåer av bilirubin i blodet. Kosthold for Gilberts sykdom krever streng. Men det er effektivt. Pasienter med denne diagnosen får lov til å spise:

• hvete brød;
• lav fett hytteost;
• magert biff;
• kokt kylling;
• vegetabilsk kjøttkraft supper;
• krummende kornblanding;
• frukt (men ikke surt);
• kompotter,
• svak te

Og produktene med Gilberts sykdom er forbudt som følger:

• fersk bakverk;
• pepper;
• iskrem;
• fett kjøtt og fisk;
• spinat;
• fett;
• sorrel;
• sennep;
• alkohol;
• naturlig kaffe.

Gilbert syndrom - behandling av folkemidlene

Stol på utelukkende på alternative behandlinger, ikke. Men Augustin Gilbert syndrom er en av de sykdommene der tradisjonell terapi er velkommen selv av mange spesialister. Det viktigste er å diskutere listen over legemidler med legen din, klart bestemme doseringen for deg selv og ikke glem å regelmessig ta alle nødvendige kontrolltester.

Gilbert syndrom - olje behandling med eddik og honning

• olivenolje - 0,5 l;
• blomst honning - 0,5 kg;
• eple eddik - 75 ml.

1. Alle ingrediensene blandes grundig i en beholder og helles i en glass, lukkende beholder.
2. Du må oppbevare medisinen på et kjølig, mørkt sted (på den nederste hyllen til kjøleskapet, for eksempel).
3. Før bruk skal væsken omrøres med en treskje.
4. Drikk ca 15 - 20 ml i 20 - 30 minutter før måltider, 3-5 ganger om dagen.
5. Gulsott begynner å synke på den tredje dagen, men bøte bør være full i minst en uke. Pause mellom kurs skal være minst tre uker.

Behandling av Gilbert syndrom med burdock

1. Det anbefales å bruke friske blader, samlet i mai, når de inneholder maksimal mengde næringsstoffer.
2. Pereteret greens med tilsetning av vann.
3. Juice anbefales å drikke 15 ml tre ganger om dagen i 10 dager.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Sykdommen fører ikke til døden, og livskvaliteten forverres ikke. Men samtidig har Gilbert syndrom fortsatt negative konsekvenser. Gjennom årene kan enkelte pasienter med gulsott utvikle psykosomatiske lidelser. Hva kan betydelig komplisere prosessen med sosial tilpasning og tvinge en person til å gå til en psykoterapeut.

I sjeldne tilfeller danner Gilbert syndrom, pigment- eller blærekanaler. Hvis dette skjer, skyldes det akkumulering av overdreven mengde indirekte bilirubin i sedimentet. Leverendringer er nesten upåvirket. Men hvis du ikke begrenser deg i alkohol, junk food og ukontrollert tar medisiner, kan hepatitt utvikle seg.

Gilbert syndrom og graviditet

Alle fremtidige mødre skal være beroliget samtidig: denne sykdommen og graviditeten utelukker ikke hverandre. Gilbert syndrom bærer ingen trussel mot enten kvinnen eller hennes ufødte barn. Den største faren for å oppdage en sykdom i en interessant situasjon er manglende evne til å ta de legemidlene som tradisjonelt brukes til å lindre pasientens tilstand.

Gilbert syndrom er arvet, men den forventende moren kan redusere mengden bilirubin i blodet. For dette trenger du:

1. Fullstendig eliminere fysisk anstrengelse.
2. Gi opp alkohol.
3. Unngå selv mild stress.
4. Ikke sulte på noen måte.
5. Å holde seg i solen for en begrenset tid.

Alternative navn: arvelig hyperbilirubinemi (Gilbert syndrom) - genetisk forskning, DNA-diagnose av Gilbert syndrom, UGT 1A1 genstudien.

Gilbert syndrom er en medfødt patologi, hovedsymptom som er en periodisk økning i blodet av den frie brøkdel av bilirubin, klinisk manifestert av gulsott. Hyppigheten av forekomsten av dette syndromet i befolkningen er ca. 5%. Årsaken til utviklingen av dette syndromet er endringen i aktiviteten til enzymet som er ansvarlig for omdannelsen av gratis bilirubin til bundet. I sin tur avhenger aktiviteten til dette enzymet av UGT 1A1-genet: hvis det er mutasjoner i det (tilstedeværelse av mer enn 6 repeterende nukleotidsteder av TA), syntetiseres et mindre aktivt enzym som ikke klarer å utføre den funksjon som er tildelt den av naturen.

Indikasjoner for genetisk forskning på Gilberts syndrom

1. Mistanke om Gilbert syndrom.
2. Differensiell diagnose av ulike hyperbilirubinemi og Gilberts syndrom.
3. Før behandling av visse sykdommer som krever utnevnelse av hepatotoksiske stoffer.
4. Ikke-smittsom gulsott med lav intensitet.
5. Begravd arvelig historie - nærvær i familien til pasienter med ikke-smittsom gulsott eller hyperbilirubinemi.
6. Evaluering av risikoen for bivirkninger ved utnevnelsen av legemidlet "Irinotecan" (brukes til å behandle kolorektal kreft).

Studiemateriell

Venøs blod eller skrapende buccal (buccal) epitel.

Forberedelse for studien

Spesiell trening er ikke nødvendig.

Tolkning av forskningsresultater

Resultatet av studien er utstedt i form av alfanumeriske oppføringer:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normal genotype, Gilbert syndrom er ikke identifisert;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - ytterligere dinukleotidinnsats i heterozygot form. Risikoen for å utvikle Gilbert syndrom er latent eller mild.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - ytterligere dinukleotidinnsats i homozygot form. Meget høy risiko for å utvikle Gilbert syndrom. Sykdommen kan oppstå med en høyere økning i nivået av bilirubin og mer alvorlige kliniske manifestasjoner.

Hvordan manifesterer Gilbert syndrom

De kliniske manifestasjonene av denne patologien varierer betydelig:

1. Asymptomatisk med sjeldne episoder av sclera yellowness.
2. Foretrukket skade på sentralnervesystemet: Svimmelhet, tilbakevendende hodepine, nedsatt konsentrasjon, hukommelsessvikt, panikkanfall, depresjon.
3. Overordnede lesjoner i mage-tarmkanalen: fordøyelsesbesvær, kvalme, diaré, oppblåsthet, intoleranse mot visse matvarer, smerte i riktig hypokondrium.

Tilleggsinformasjon

En person med en mutasjon i UGT 1A1-genet kan overleve til gammel alder uten å vite at han har en predisposisjon til Gilberts syndrom. Symptomene til syndromet kan forekomme i alle aldre. Det er flere faktorer som kan provosere en sykdom, og senere bli årsaken til tilbakefall:

1. Feil i ernæring - bruk av fete, røkt, krydret mat.
2. Fasting.
3. Emosjonell stress, overarbeid.
4. Kraftig fysisk anstrengelse, inkludert sport.
5. Virusinfeksjoner.
6. Godkjennelse av hepatotoksiske legemidler til behandling av andre sykdommer.

Sammen med molekylærgenetisk diagnose av Gilbert syndrom, er det tilrådelig å utføre en blodprøve for bilirubin og dets fraksjoner. Legen skal utføre tolkningen av studieresultatene i forbindelse med laboratoriedata, anamnese, kliniske manifestasjoner av sykdommen.

referanser:

1. Sherlock, S. Lever og galdeveis sykdommer: Trans. fra engelsk / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. Ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medisin, 1999. - 859 s., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase i Gilberts syndrom. Patologi. 1996 Aug.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetisk variasjon i bilirubin UPD-glucuronosyltransferase-genet.

Gilbert syndrom er en sjelden patologi av arvelighet, som består i fravær av enzymer for å nøytralisere bilirubin. Ikke en sykdom, men har symptomer på gulsott.

Definisjon og årsaker

Gilbert's sykdom ble identifisert tidlig i det tjuende århundre. Nå kalles det godartet hyperbilirubinemi. Patologiske endringer er forbundet med autosomale recessive genfeil, hvor det oppstår et enzymmangel i leveren. Med sin deltakelse binder bilirubin til glukuronsyre. På grunn av dette bruddet blir en viss del av bilirubin fra blodet ikke fanget, noe som fører til en økning i nivå og utseende av hyperbilirubinemi..

Leveren under makroskopisk undersøkelse påvirkes ikke. Men i studien av histologi i biopsien synlige pigmentavsetninger av gylden farge er det fedme i orgelet, proteinutarmning av hepatocytter, fibrose. I de tidlige stadier av utviklingen av patologi manifesterer sykdommen seg ikke, men når sykdommen utvikler seg, signaliserer leveren alltid brudd.

Forekomsten av patologi i europeiske land er lav - i gjennomsnitt 2-3 prosent, men blant innbyggerne i det afrikanske kontinentet lever en fjerdedel av befolkningen av Gilbert syndrom. Mesteparten har menn det, og diagnosen er laget i ung alder (opptil tretti år), på grunn av hvilken arvelig patologi har fått det andre navnet juvenil intermitterende gulsott. Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

diagnostikk

For å bestemme patologien utføres en rekke analyser. Når man analyserer Gilbert syndrom, er det viktig ikke bare å fastslå selve genfeilen, men også å bestemme hvordan sykdommen påvirket kroppen og leverstatusen for øyeblikket. Til dette formål innebærer diagnosen en rekke tester.

Gene markering for defekt

For å anta overføring av patologi til en fremtidig generasjon, er det nødvendig å foreta en genetisk analyse av ekteparet. Genetikk vil bidra til å bestemme tilstedeværelsen av bærere av det "defekte" genet, samt å etablere muligheten for fødsel av usunn avkom. For dette gjøres en spesiell analyse. Dens dekoding gjør det mulig å opprette: Hvis begge foreldrene har Gilbert syndrom vogn, viser diagnosen følgende resultater: i 50% av tilfellene et barn er født - bærer av dette genet i 25% - et barn med Gilbert's sykdom og i de resterende 25% er et helt sunt barn født. Hvis en av foreldrene er syk med denne sykdommen, og den andre foreldre er helt sunn, vil alle barn født fra et slikt ekteskap være bærere av Gilberts syndrom.

Generell blodprøve

Fullstendig blodtall blir vanligvis ikke endret. Av og til øker nivået av hemoglobin (opptil 160 enheter), og hos noen pasienter er det mulig å diagnostisere retikulocytose.

Biokjemisk blodprøve

Biokjemisk analyse av blod lar deg se avanserte kropps vitale tegn. Spesielt legger legene oppmerksomhet til følgende indikatorer: