Hva er Wilsons sykdom - Konovalov og hvordan å behandle det

Wilson-Konovalov sykdom er en arvelig patologi som påvirker sentralnervesystemet og leveren som følge av nedsatt syntese (utveksling) av kobber i kroppen. Ofte utvikler sykdommen seg i alderen 15-35 år.

årsaker

Sykdommen overføres arveløst, fra foreldre til barn (i 0,25% av tilfellene). Det er en mutasjon av stoffet som er ansvarlig for syntese av kobber i kroppen, som et resultat av at kobber akkumuleres i leverenes og nervesystemet, ødelegger dem.

Wilsons sykdom skiller flere typer:

• Shivering-rigid - leverskade oppstår, hypertermi observeres (økning i kroppstemperatur) til 37,5 grader, ufrivillig sammentrekning av glatte muskler, dets skjelving;
• Abdominal - det er en isolert (har klare grenser) leverskade, denne typen patologi fører raskt til døden;
• Ekstrapyramidal kortikal - er preget av lammelse av lemmer (det er umulig å utføre motorfunksjoner) og alvorlig demens, epileptiske anfall og etterfølgende død.
• Gjær-tremor oppstår (skjelving) i ekstremiteter, muskelkontraksjoner opptrer gradvis, langsom, monotont tal blir observert;
• Sterk-arytmyperkinetic - sykdommen påvirker raskt hjertemuskelen, nervesystemet og det muskulatur-ligamente apparatet, døden observeres etter 2-3 år etter sykdommens begynnelse. Med dette skjemaet er det perioder med remisjon og forverring.

Av strømmenes natur:

• Latent form (asymptomatisk) - det er ingen kliniske tegn på patologi, men endringer i kroppen oppstår; Varigheten av dette stadiet er 5-7 år;
• Akutt - det er karakteristiske kliniske tegn.

Symptomer på sykdommen

I Wilsons sykdom er følgende grupper av kliniske tegn preget:

Fra nervesystemet:

• Svelging lidelse;
• Aggresjon, apati, irritabilitet;
• Hyperkinesis (obsessive repeterende bevegelser i lemmer);
• Minne tap;
• Brudd på håndskrift: det blir uleselig, ujevn;
• Immobilisering (lammelse);
• søvnløshet;
• Tremor (skjelving, kramming) av hode, lemmer;
• Koordinasjonsforstyrrelse, nedsatt tale;
• Konvulsive anfall (bevissthetsklokke, ofte besvimelse).

lever:

• Intoxikering (selvforgiftning av kroppen med giftige stoffer);
• Yellowness av huden, slimhinner, hvite øyne;
• kløe;
• Hypertermi opp til 38-39 grader, noen ganger konstant subfebril temperatur (37-37,5);
• Ubehag, smerte i riktig hypokondrium;
• Misfarging av avføring
• Mørk urin;
• Økt projeksjon av leveren.

Fra andre indre organer:

• Nyreskade;
• Anemi (anemi);
• Katarakt (oversvømmelse av linsen);
• Impotens, redusert seksuell aktivitet;
• Patologi av beinsystemet (brudd, osteoporose);
• Hudssykdommer;
• Amenoré - fravær av menstruasjon;
• Utseendet til en gyldenbrun ring i nærheten av hornhinnen (Kleiser-Fleischer ring).

Diagnose av sykdommen

Diagnosen "Wilson's sykdom - Konovalov" er laget på grunnlag av pasientklager, historisk opptak (en arvelig faktor når de første kliniske manifestasjonene oppstod), ved undersøkelse (gulsott, smerte i høyre side, skjelving i bein), ifølge resultater fra laboratorieundersøkelser.

Diagnostiske undersøkelser:

• En blodprøve for å oppdage konsentrasjonen av kobber;
• Urinalyse for påvisning av daglig kobberutskillelse;
• Genotyping - gjenkjenning av genmutasjoner;
• Lever ultralyd - en økning i projeksjonen, patologiske endringer;
• Leverbiopsi - et lite stykke organ samplet, som studeres under et mikroskop, med denne sykdommen måler nivået av kobber;
• Elektroencefalografi - vurdere pågående endringer i hjernen.

Behandlingsmetoder

Følgende legemidler brukes i behandlingen av sykdommen:

• Legemidler som binder og fjerner kobber fra kroppen: unitiol, D-penicillamin, trientin. Trientin, 1-2 tabletter tre ganger om dagen;
• Vitaminbehandling: vitaminer B1 (tiamin), B6 ​​(pyridoksin). Pyridoksin, 2-3 tabletter 1-2 ganger om dagen;
• Antioksidanter - fjern giftige stoffer: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tablett tre ganger om dagen;
• Immunosuppressive stoffer - undertrykker immunforsvaret slik at kroppen ikke forgiftes med kobber: anakinra, cyclosparin A, takrolimus. Takrolimus, 1 kapsel to ganger daglig;
• Hepatoprotectors - Beskytt leveren mot skadelige effekter: Heptopera, Urdoksa. Heptor, 3 tabletter to ganger om dagen;
• Sinkholdige stoffer som begrenser kobberflyten inn i kroppen: zinkteral, sinkoksid, sinksulfat. Zincteral, 1 tablett tre ganger om dagen.

Symptomatisk behandling:

• Antipyretika: paracetamol, analgin, aspirin. Analgin, 1-2 tabletter 2-3 ganger om dagen;
• Smerteavlastere: baralgin, brustan, ketanov. Ketaner, 1 tablett 2 ganger om dagen;
• Beroligende preparater: valerian, motherwort, neuroplant. Neuroplant, 1 tablett tre ganger om dagen;
• Nootropiske stoffer - forbedre motoraktiviteten til ekstremitetene: Mexidol, Phenibut, Fezam. Fezam, 1-2 kapsler 3 ganger daglig.

Kirurgisk behandling

I tilfelle av alvorlig patologi, med ineffektiv medisinbehandling, med utvikling av fulminantformen, foreskrives levertransplantasjon (transplantasjon).

diett

I tilfelle av Wilson-Konovalov sykdom, bør ernæring være fraksjonal, med minimum porsjoner, minst 5 ganger om dagen. Begrens inntaket av kobber til 1 mg per dag. Måltider skal kokes, bakt, stewed. I dietten bør være lett fordøyelige proteiner og fibre.

Tillatte produkter:

• Grønnsaker, frukt, grønnsaker, bær;
• Magert kjøtt, fisk, fjærfe;
• Meieriprodukter;
• Korn, frokostblandinger;
• Hvitt brød;
• Grønnsaker, smør;
• Svart og grønn te, kjøttkraft hofter.

Produkter som skal utelukkes fra kostholdet:

• Fett, salt, røkt, syltetøy;
• Hermetisert mat;
• Syr, spinat;
• Tørket frukt;
• sopp;
• belgfrukter;
• Rye, kli;
• Grønnsaker mettet med essensielle oljer (reddik, hvitløk, løk);
• Sjømat, sjøfisk;
• Svart brød;
• pølser;
• baking;
• Sitrus, druer, aprikoser;
• Halvfabrikata;
• Nøtter, honning, sjokolade, is;
• Kaffe, kakao, karbonholdig og alkoholholdig drikke, mineralvann.

komplikasjoner

I Wilsons sykdom kan følgende komplikasjoner forekomme:

• Levercirrhose (vekst i organet av arrvæv);
• Hepatisk encefalopati (forvirring, nevromuskulære lidelser);
• Hepatisk svikt;
• Ondartet svulst;

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, narkotika

Kosthold for Wilson Konovalov sykdom

Normalt trenger en person å konsumere ca 2-3 mg kobber per dag med mat. Kobber er nødvendig for kroppen vår for mange av de viktigste prosessene. Foreløpig beregnes det gjennomsnittlige kobberinnholdet i stiftmat. Det skal forstås at disse tallene er relative, og kan variere, for eksempel fra forskjellige grønnsaker, dyr, eller i hvilke forhold de ble oppdratt.
I tilfelle Wilson-Konovalov sykdom er en av komponentene i behandlingen et kobberbegrenset diett. Det anbefales å begrense inntaket av kobber til 1 mg per dag, for hvilke produkter med høyt kobberinnhold bør unngås. Spesielt omfatter disse avfall, sjømat, belgfrukter, sjokolade, sopp.
Det bør forstås at diett alene ikke er nok til å normalisere mengden kobber i kroppen med IOO. Derfor er det viktig å kombinere begrensningen av kobber med mat og medisinbehandling.
Figuren viser hovedprodukter med høyt kobberinnhold, som anbefales å unngås med IOO:

All mat for personer med BVK kan deles i henhold til prinsippet om trafikklys:

• "Grønt lys" - inneholder litt kobber, kan brukes uten begrensninger
• "Gult lys" - inneholder en gjennomsnittlig mengde kobber, det er nødvendig å begrense bruken
• "Rødt lys" - inneholder store mengder kobber, bør unngås.

Tabellen gir eksempler på produkter i henhold til prinsippet beskrevet ovenfor:

Kosthold for Wilson Konovalov sykdom

Lam, fjærfe kjøtt,

Soy og produkter med tilsetningsstoffer,

Løk (grønn, pære rå), hvitløk,

hirse, (hirs), SALT i store mengder

Fet mat, krydret mat,

Mandel, peanut, sennep olje

Produkter som bruker klassiske konserveringsmidler - hermetisk kjøtt og fisk. Marinater og eddikholdige produkter.

Druer, Aprikos, Prunes, Plomme Kirsebær Plomme (Gresskar, Eggplanter, Patches),

kaffe og koffeinholdige drikker og produkter, kakao sjokolade (hvit + svart)

Alkohol: (Inkludert alkoholfri øl og vin, kvass)

* Produkter merket med rødt anbefales for fullstendig utelukkelse av pasienter med BV

Kosthold for Wilson-Konovalov sykdom

Wilson-Konovalov sykdom anses å være en arvelig sykdom, som er preget av alvorlig skade på leveren og nervesystemet på grunn av forstyrrelser av kobbermetabolisme i kroppen.

Kjennetegn Samtidig samler kobber i leveren vev, skader det og provoserer utviklingen av cirrose, og overskudd av kobber, som sirkulerer i blodet, blir deponert i hjernen, nyrevev og i pasientens øyne. Derfor er behandlingen av denne sykdommen redusert til fjerning av overflødig kobber fra kroppen.

De første tegn på Wilson-Konovalov sykdom

Wilson-Konovalov sykdom er en sakte og stadig progressiv sykdom. Vanligvis er de første tegn på sykdom lidelser i nervesystemet og leveren: skjelving av stammen og ekstremiteter, ufrivillige bevegelser, tap av koordinering av bevegelser når du går og utfører nøyaktige handlinger, sakte eller uskarpt tale. I sjeldne tilfeller manifesterer sykdomsbegrepet seg ved epileptiske anfall. Deretter kan det begynne å manifestere psykiske lidelser, som manifesteres i en nedgang i oppmerksomhet, minne og intelligens, depressive lidelser og episoder av psykose.

Med den progressive utviklingen av sykdommen, er det en konstant økt muskelton og langsommelighet av bevegelser.

Behandling av Wilson-Konovalov sykdom

Behandling av sykdommen må begynne med en diett for Wilson-Konovalov sykdom. Først er et proteinrikt og kobberbegrenset diett foreskrevet. Derfor, under behandling er det nødvendig å utelukke slike produkter fra dietten:

lam, fjærfe, svinekjøtt, lever, nyrer, hjerte, kjøtt og fisk buljonger;

grønnsaker: tomater, soyabønner og produkter med det, radise og persille, hvilken som helst slags løk og hvitløk, squash, sorrel og belgfrukter;

bokhveit, hirse, korn og havregryn;

sjømat og havfisk;

bakverk: svart brød og gjær bakverk;

frukt: druer, aprikos, prunes, kirsebærplommer, sitrus;

produkter som bruker konserveringsmidler, honning, nøtter, urtete, kaffe og alkohol.

Tidlig diagnose, utnevnelse av riktig behandling og diett hos pasienter med Wilson-Konovalov syndrom er nøkkelen til et langt liv.

Wilson-Konovalov sykdom

Kobber er et nødvendig kjemisk element i menneskekroppen. Det tar en aktiv rolle i veksten av vev, immunsystemets arbeid, i prosesser for bloddannelse, etc. Mangelen på et stoff fører til alle slags forstyrrelser i kroppens funksjon. Overskuddet er enda mer farlig, som skyldes en genetisk abnormitet, kalt Wilson-Konovalov sykdom.

Historie av

Den første nevnen av sykdommen dateres tilbake til 1883. Deretter beskriver K. Westfal symptomene på en ny sykdom som ligner sklerose. Den første til å forene hele det kliniske bildet sammen (1912) var Semuel Wilson, og i 1960 utvidet den sovjetiske nevrolog N. V. Konovalov noe av begrepet anomali, og kalte sykdommen hepatocerebral dystrofi.

Sykdomsmekanisme

Wilson-Konovalov sykdom (BVK) er en sjelden genetisk abnormitet forårsaket av et brudd på metabolske prosesser av kobber i menneskekroppen. Det fører til akkumulering i leveren, hjernen, nyrene og hornhinnen, noe som provoserer alvorlige konsekvenser.

Patologi forekommer hos menn og kvinner i like stor grad. Det oppstår som et resultat av skade på genet som er ansvarlig for levering av kobber mellom celler.

Vanligvis bør metallet som leveres med mat, være bundet til ceruloplasmin (et spesielt protein som er ansvarlig for behandling av kobber) og utskilles i gallen, som ikke forekommer i BVK.

Statistikken viser at sykdommen oppstår med en frekvens på 1: 30.000, og dette tallet har de siste årene begynt å øke.

Når det begynner å vises

Sykdommen er tilstede hos et barn fra fødselen, men de første symptomene forekommer ofte mellom 10 og 18 år. Progresjonen av patologi er avhengig av organismens individuelle egenskaper.

Det er viktig å gjenkjenne tilstedeværelsen av helseproblemer i tide for å gjennomgå en grundig undersøkelse. Ved oppdagelse av Wilsons sykdom foreskrives barnet et livslang inntak av legemidler for å fjerne overflødig kobber fra kroppen og en streng diett. Slike mennesker må hele tiden overvåke stoffets nivå. Ved endringer i laboratorieparametere justeres doseringen av legemidler.

Klinisk bilde

Symptomene på sykdommen avhenger av plasseringen av akkumulering av kobber.

For leverskade er karakteristiske:

• økt kroppstemperatur;
• yellowness av huden og slimhinner, inkludert hvite i øynene;
• tyngde og smerte i riktig hypokondrium;
• dyspeptiske lidelser;
• kløe og sprekker;
• bitterhet i munnen.

Nedfallet i nervesystemet er ledsaget av:

• lammelse;
• kramper;
• koordinasjonsforstyrrelser;
• skjelving lemmer;
• ufrivillig feiende bevegelser av lemmer;
• søvnløshet;
• multippel sklerose;
• svekket håndskrift.

Nederlaget for andre organer er manifestert:

• konstant tørr hud;
• hormonell ubalanse;
• ufruktbarhet;
• frigiditet og impotens;
• blødningsforstyrrelser og økt trombusdannelse;
• anemi,
• Kaiser-Fleischer symptom (utseende på en gylden ring på hornhinnen i øyet);
• sprø bein;
• katarakt og andre

Varianter av sykdommen

Anomali kan forekomme i flere former:

• Tremor, rigiditet. Toppen av sykdommen oppstår i ungdomsårene. Manifisert av tremor i lemmer, leverceller og økt kroppstemperatur. Det tar ikke mer enn 6 år siden symptomstart.
• Rigid-aritmogiperkineticheskaya. Hurtig påvirker nervesystemet. Fra de første tegn til døden, går ikke mer enn 3 år. Det uttrykkes i upassende oppførsel med en tendens til aggresjon, ufrivillige bevegelser av lemmer, etc.
• Abdominal. Først oppdaget i barndommen. Leder til leverskade og død av barnet innen 5-6 år.
• Ekstrapyramidal cortex. Sjeldne form, som fører til fullstendig forlamning av lemmer i 5-8 år. Så kommer døden.
• Risting. Den utvikler seg i lang tid (10-15 år). De første symptomene oppstår før en alder av 30 år. Manifisert av skjelving i lemmer og undertrykkelse av talefunksjon.

Måter å oppdage uregelmessigheter

Manifestasjoner av BVK er så forskjellige at de ikke lar mistenker sykdommen i de tidlige stadier. Etter mislykkede forsøk på å behandle nervesystemet og andre patologier, vil pasienten før eller senere finne ut årsaken til det sanne problemet.

Observasjon av denne patologien utføres av leger:

• hepatologer;
• gastroenterologer;
• nevrologer.

Metoder for å identifisere patologi:

• genetisk analyse for forekomsten av BVK;
• detaljert og biokjemisk blodprøve;
• koagulasjonsanalyse (cilogram);
• avføring, for tilstedeværelse av skjult blod (coprogram);
• urinanalyse;
• en studie av levervev, for å klargjøre diagnosen (elastografiya);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• Beregnet tomografi (CT);
• ultralyd av leveren (ultralyd).

Narkotikainntak

Tilstedeværelsen av medfødte anomalier, forplikter pasienten til å motta medisiner for livet. Deres valg og dosering er kontrollert av en lege. Selvbehandling er uakseptabel og vil mest sannsynlig føre til en forverring av helse, funksjonshemming og døden.

Hovedprinsippet for behandling av hepatocerebral dystrofi er normalisering av kobbernivåer i kroppen.

Følgende medisiner kan brukes til dette:

• sinkholdige stoffer (redusere oppføringen av farlige stoffer i kroppen);
• chelater (kan redusere kobbernivået på grunn av dets nøytralisering);
• blokkere (ikke la metallet bli absorbert i blodet fra fordøyelseskanalen).

For å eliminere effektene og symptomene på sykdommen kan tilordnes:

• hepatoprotektorer (for å beskytte og regenerere leverceller);
• immunosuppressive midler (for å redusere aggresjonen av egen immunitet);
• vitamin rettsmidler, spesielt gruppe "B";
• beroligende midler (med skjelving i lemmer);
• antidepressiva midler (for å lindre følelsen av depresjon);
• antioksidanter (for å fjerne giftstoffer);
• koleretiske midler.

Kirurgisk behandling utføres ved fullstendig leverskade (ved skrumplever, karsinom og leversvikt) og består i organtransplantasjon.

Diet mat

I tillegg til medisinering blir pasienter tildelt et spesielt diett som begrenser inntaket av matvarer som inneholder store mengder kobber.

Disse inkluderer:

• belgfrukter (mais, erter, bønner, linser);
• alle typer nøtter;
• soyabønner;
• sopp i hvilken som helst varmebehandling;
• sjokolade, kakao, kaffe;
• havfisk og annen sjømat;
• kjøtt (spesielt biff);
• tørket frukt (tørket aprikoser, svisker).

Med involvering i den patologiske prosessen i leveren, er det nødvendig å utelukke fra dietten:

• tykt fett og stekt mat;
• krydret, røkt, krydret;
• hurtigmat, majones, saus, sennep;
• ferskt brød og bakverk;
• nesten alle slags søtsaker (spesielt kremkaker og bakverk).

Sykdomsforebygging

Det er umulig å unngå sykdommen, men å vite at det finnes en patologi hos en eller begge foreldre, er det nødvendig å bestå en spesiell genetisk analyse for forekomst av feil, siden sannsynligheten for arv av patologien er ganske høy. Tidlig diagnose vil opprettholde den nødvendige balansen mellom kobber i kroppen og forhindre alvorlige konsekvenser.

komplikasjoner

Langvarig overflødig substans og akkumulering i ulike organer fører før eller senere til alvorlige irreversible konsekvenser, som for eksempel:

• ulike patologier i leveren (cyster, kreft, skrumplever, leverfeil, etc.);
• nedsatt reproduktiv funksjon i begge kjønn (impotens, infertilitet);
• forstyrrelser i fordøyelseskanalen (kolitt, gastritt, sår);
• betennelse i galleblæren og dens kanaler, forekomsten av steiner;
• problemer med vener og kar (spiserør, økte blodpropper, spiserør i spiserøret);
• væskeakkumulering i bukhulen (ascites);
• betennelse i peritoneum, som følge av infeksjon (peritonitt);
• kroniske lidelser i nervesystemet (psykose, astheniske tilstander, skizofreni);
• minnefeil (sklerose).

Og i denne videoen kan du få fullstendig informasjon om IOO. Hva er dens største fare. Første symptomer Hvilke legemidler må tas og er det en sjanse for utvinning. Komplikasjoner og berørte organer.

IOO krever konstant medisinsk overvåking, undersøkelse og bruk av medisiner for å redusere kobbernivået. Uten slike tiltak vil pasienten ikke kunne unngå alvorlige komplikasjoner, noe som uunngåelig vil føre til en betydelig forringelse i livskvalitet og dødsfall. Hvis anomali ble oppdaget på et tidlig stadium, har pasienten en sjanse til å leve et fullt liv, underlagt alle medisinske anbefalinger.

Wilson-Konovalov sykdom

I denne artikkelen på vår medisinske portal vil vi snakke om en sykdom som i prinsippet kan forekomme hos noen, hvis biosyntese eller utveksling av kobber forstyrres i kroppen. Denne sykdommen har flere navn: Wilson-Konovalov sykdom (BVK), hepatolentikulær degenerasjon, hepatocerebral degenerasjon, Wilsons sykdom (BV).

Hvordan finne ut om du har denne sykdommen? Ta et speil og se på øynene dine, hvis irisene har en firkant av en grønn-kobberfarge, som på bildet under, må du se en lege og passere alle nødvendige tester for å identifisere overflødig kobber i kroppen og gjennomgå en passende behandling.

Koblingsbyttefeil oppstår av genetiske årsaker. Denne sykdommen er preget av det faktum at et av enzymene (proteinforbindelsene) ikke fjerner kobber i galle. Først av alt påvirker kobber to organer. Den første er leveren, med det resultat at skrumplever kan utvikle seg, og deretter karsinom. Den andre er hjernen, kobber bosetter seg der og forstyrrer motorfunksjonen, stivhet fremstår i kroppen, ufrivillige bevegelser, symptomer ligner på Parkinsons sykdom, kan noen ganger føre til kramper, kobber er også avsatt i øyebollet, som i bildet over, påvirkes nyrene.

La oss lære mer om hva dette "kobberopprøret" er, hvordan å identifisere det i sine tidlige stadier og starte behandlingen i tide.

Hva er Wilson-Konovalov sykdom?

Enkelt sagt er dette en sjelden arvelig sykdom som skyldes en genetisk defekt i kobbermetabolismen, noe som resulterer i at dette elementet akkumuleres i kroppen og deponeres i leveren rundt iris i hjernen. BV ervervet på en autosomal recessiv måte, forekommer genmutasjon. Sykdommen vises i gjennomsnitt i verden hos 15 pasienter per 500 000 i alderen fra 5 til 50 år, men oftere manifesterer seg seg i barndommen eller ungdomsårene. Bærere er 1 person 90.

For barn under 16 år og eldre er manifestasjonen av BV i leveren karakteristisk, det vil si leversvikt og skrumplever utvikles.

årsaker

BVK - en arvelig sykdom, foreldrene er bærere av det muterte genet, med en sannsynlighet på 1: 4, et av barna vil arve fra begge foreldrene har det defekte genet - ATP7B 13 sammenkoblede kromosomer.

Som et resultat av denne arven akkumuleres kobber i barnets kropp, som har en dårlig effekt på hjernebarken, leveren, nyrene og som følge av det på hele kroppen.

En økt forekomstrate registreres i regioner der det er nært beslektede ekteskap. Denne sykdommen forekommer hos både menn og kvinner - det er ikke slik at en av kjønnene har høyere risiko for å få dette genet.

Siden BV ofte manifesterer seg i en tidlig alder, kan mangel på behandling føre til død i alder av 30 som følge av giftig skade på leveren, nyrene, hjernen og svikt i normal drift.

Manifestasjon hos barn

BV hos barn manifesterer seg med ulike tegn og viser sjelden seg til fem år, men det er tilfeller der plager allerede har manifestert seg i en alder av to.

I ungdomsårene, akkumulerer kobber i hjernen og er manifestert i form av nevrologiske feil, på grunn av dette tenåring oppfører aggressivt, banne, raskt faller i sinne, fallende skoleprestasjoner i skolen, er det ofte skylden på vanskelig alder, men jo eldre barnet er, jo mer vanskelig det kontroll, og det viser seg at barnet har hepatocerebral degenerasjon.

Som vi har sagt, er BV preget av akkumulering av kobber i forskjellige organer, på grunn av at proteinforbindelser ikke fjerner det i gallen, og det forlater ikke kroppen. Hos barn er hepatisk form av sykdommen mest vanlig, med nyre- og leverfeil og gulsott.

Det kliniske bildet av kronisk hepatitt BV hos barn ligner manifestasjonen av andre former for hepatitt, så det er svært viktig å ekskludere Wilson-Konovalov sykdom hos alle personer med hepatitt. Hos 50% av pasientene med BV er en grønn-kobberfelt (Kaiser-Fleisher-ringer) synlig rundt iris i øyet. Fraværet av denne felgen utelukker imidlertid ikke forekomsten av sykdom.

symptomer

Uansett, vi har allerede nevnt alle hovedtegnene på IOO, nå la oss samle dem alle på ett sted og legge til litt mer.

På grunn av det faktum at det er to måter å utvikle Wilson-Konovalov sykdom (nevrologisk og lever), er symptomene delt i henhold til denne banen.

Vurder hva symptomene er med nederlaget i nervesystemet:

• immobilisering (delvis lammelse);
• repeterende lembebevegelser som i Parkinsons sykdom;
• manglende evne til å svelge normalt
• kramper;
• talefeil og koordinering av bevegelser;
• aggresjon;
• depresjon;
• mangel på søvn;
• minneverdigelse.

Med leverskade observeres:

• Intoksikasjon, noe som resulterer i kvalme, noen ganger oppkast.
• Yellowness (guling av hud og øyne).
• Økt kroppstemperatur - 38-39 grader.
• Forstørret lever, alvorlighetsgrad og smertefulle angrep rett under ribbenene.

Alt dette kan føre til utvikling av levercirrhose, utseendet av diabetes.

Et ikke-spesifikt symptom på IOO er skade på det osteo-artikulære systemet. Osteoparose av ulike typer ledd fra stor (hofte til for eksempel) til små (carpal) ledd forekommer hos 25-30% av pasientene, ofte hos personer over 20 år.

Kliniske sykdomsregler kan også omfatte nyresvikt, noe som resulterer i forstyrrelser i arbeidet, skade på hjertet, endokrine system og hud, for eksempel blå hull på nagelplaten.

Det viktigste er å huske de primære tegnene, hvis manifestasjon bør umiddelbart konsultere en lege.

Man tidligere lett kunne stå opp og begynne en vanlig morgen trening, plutselig stivhet, så svak risting av lemmer - det er de første symptomene, kan de ikke bli savnet i alle fall ikke å starte prosessen.

diagnostikk

Et utvendig tegn som kan bidra til å diagnostisere Wilsons sykdom er selvsagt kobbergrønnringen rundt iris.

Men dette symptomet kan bare forekomme i sistnevnte stadier av sykdommen eller slet ikke. Derfor utføres laboratorieundersøkelser: En blodprøve, urinanalyse, daglig utslipp av kobber, bestemmes.

I tillegg, for å identifisere det muterte genet, utføres genetisk diagnostikk, kontrolleres blodet til pasienten og hans slektninger.

De utfører MR og CT, samt ultralyd. Takket være disse metodene er det mulig å bestemme hvor mye leveren og milten vokste, hvilke endringer som har skjedd i hjernen.

Denne videoen inneholder interessante fakta om diagnosen Wilson-Konovalov sykdom.

behandling

Hele behandlingsprosessen foregår under tilsyn av en generalpraktiker som om nødvendig inkluderer andre spesialister, for eksempel en øyeleger, en nevrolog, en kardiolog eller en gastroenterolog. Alt avhenger av hvilket organ som har lidd fra IOO. Obligatorisk genetisk rådgivning er også nødvendig.

Fra det øyeblikk diagnosen er laget, varer behandlingen en levetid, da det er en arvelig sykdom. Penicillamin (cuprenyl) er den viktigste medisinen foreskrevet for en "kobberopprør" i kroppen. Dette legemidlet tas først en kapsel per dag bare etter et måltid, og øker dosen gradvis til 6-10 kapsler over en periode på tre måneder. Det er nødvendig å ta kuprenil hele livet, med en pause i 2-3 uker, hvis en bivirkning av stoffet vises.

Siden kobber blokkerer inntaket av vitaminer fra gruppe B, er vitaminer B1 og B6 samtidig foreskrevet.

Behandlingen utføres under streng tilsyn av en lege. En gang i uken, fullfør blodtelling, biokjemisk - en gang hver 4. uke.

En betydelig del av behandlingen er livslang overholdelse av diett nr. 5. Det utelukket fra menyen mat rik på kobber. Mer om diett vil vi fortelle i neste avsnitt. Det er også nødvendig å gi opp alkohol helt.

Ved planlegging for barn, bærere av et defekt gen eller pasienter med denne sykdommen, er genetisk rådgivning obligatorisk.

diett

Personer med Wilsons sykdom må holde seg til en bestemt diett, for ikke å bære leveren og ikke å provosere forverringen av sykdommen.

I kostholdet bør inkludere:

• Mange raske og lett fordøyelige proteiner - for eksempel melk, ris.
• Den nødvendige mengden karbohydrater (bør ikke overstige den fysiologiske normen) - fra 250 til 580 gram per dag.
• Matvarer som inneholder kostfiber - pasta, brød, brun ris, frukt, grønnsaker.
• Komplekse karbohydrater. Grønnsaker og greener rik på fiber, stivelse, pektin. For eksempel gulrøtter, rødbeter, agurker, selleri, poteter, gresskar, kål, etc.
• Frukt og bær.

Det er nødvendig å redusere daglig fettinntak. Riktig matlaging vil også bidra til å forbedre pasientens tilstand. Du må spise hakket eller før matlaging, eller etter maten. Du kan lage mat, bake, lage mat for et par, men i hvert fall ikke å steke.

Naturligvis er ingen diett komplett uten forbudt mat, og en diett med BV er ikke noe unntak.

I denne situasjonen er det nødvendig å ekskludere alle produkter som inneholder kobber:

• alle bønner;
• krepsdyr, sjømat;
• mineral og noe glitrende vann;
• kaffe;
• kylling;
• and, gås;
• lam, gris kjøtt;
• pølse;
• leveren;
• sopp;
• Bulgarsk pepper;
• sorrel;
• nøtter, tørkede frukter;
• honning;
• kakao, sjokolade.

Med tidlig behandlingstart er prognosen meget gunstig. Det viktigste er ikke å være redd og tålmodig observere alle reseptbelagte legene.

Behandling og diett for Wilson-Konovalov sykdom

Den "pseudosklerose" som først er beskrevet av Westfal og Strumpel er Wilson-Konovalovs sykdom, som er en genmutasjon overført av en autosomal resessiv type. Den kjennetegnes ved alvorlig leversykdom, og i form av nevrologiske forstyrrelser observert intelligens i sykdoms Konovalova-Wilson, slik at det kalles hepa gepatotserebralnoy degenerasjon eller dystrofi. Ca 10% av barn i førskole og skolealder med diagnose av levercirrhose har en historie om denne ganske sjeldne genmutasjonen.

Nye metoder for behandling av sykdommen Konovlov-Wilson

• I tillegg til standard kretsene ved hjelp av unitiola, kuprenil eller D-penicillamin, kobber-antagonister, som reduserer innholdet i kroppen, er det en ny behandling Konovalov-Wilson sykdom.
• I dag brukes en kombinasjon av D-penicillamin og sinksalter, vitamin B, til behandling av kobbermetabolismen.₅.
• For å beskytte målorganet, på råd fra en lege, bør du ta selimarin og andre heteroprotektorer.
• Hvis negative bivirkninger oppstår når du tar D-penicillamin, erstattes det med trientin.
• Når terapi er ineffektiv og symptomer på fulgminant hepatitt utvikles, indikeres levertransplantasjon.

Metoder for behandling av Konovalov-Wilsons sykdom med intellektuelle funksjonshemminger

• I den nevrologiske formen av et brudd på kobbermetabolismen er bruk av forsterkende stoffer indikert.
• Hvis håndskjelvene kommer sammen med symptomene på sykdommen, bør clonazepam eller lorazepam tas.
• Antidepressiva kan være nødvendig for å stoppe den forestående depresjonen.
• Ved de første tegn på psykose bør du søke hjelp fra en psykiater.

Kosthold for Wilson-Konovalov sykdom

Pasienter med nedsatt metabolisme av kobber i løpet av livet bør holde seg til terapeutisk og profylaktisk diett.

En spesiell diett for Wilson-Konovalov sykdom bør omfatte:

• et stort antall lett fordøyelige proteiner;
• viktige karbohydratnivåer;
• begrenset mengde fett;
• mange komplekse karbohydrater;
• preferanse - produkter med høyt innhold av kostfiber.

Det er viktig å lage mat riktig:

• slip før eller etter forberedelse,
• kokk,
• for et par
• bake.

Et forbud mot produkter rik på kobber mineralsalter må innføres:

• belgfrukter,
• mineralvann
• sorrel,
• krepsdyr,
• kylling,
• kaffe,
• lam,
• and,
• leveren
• pølser,
• Bulgarsk pepper
• nøtter,
• sopp,
• kakao,
• honning.

Alt om medisin

Wilson-Konovalov sykdom

Alvorlig og sjelden forekommende genetisk sykdom - hepatolentisk degenerasjon eller hepatocellulær dystrofi, ellers kjent som Wilson-Konovalov-sykdom, skyldes den autoimmune resessive arvemåten.

Dette betyr at sykdommen er arvelig og overføres til barnet fra foreldrene dersom begge foreldrene har et patologisk gen. I Wilson-Konovalov sykdom er det muterte ATP7B-genet i 13-parret kromosom ansvarlig for forekomsten.

I tilfelle Wilson-Konovalovs sykdom forstyrres utvekslingen av kobber i kroppen, noe som fører til akkumulering av overskytende mengde og reduksjon av uttaksprosessene.

Denne patologien er preget av en kombinasjon av dystrofiske forandringer i hjernen og leverskade - skrumplever.

Derfor utmerker seg følgende former for Wilson-Konovalov sykdom:

• Med en primær lesjon av leveren;
• Med skade på sentralnervesystemet;
• Blandede former.

Utbruddet av sykdommen i leverform forekommer vanligvis i ungdomsårene, fra ca. 10-15 år. Skader på sentralnervesystemet i Wilson-Konovalovs sykdom har lengre utviklingsvarighet og er funnet hos pasienter over 20 år.

Omtrent 0,6% av verdens befolkning bærer det muterte genet, med sykdommen som forekommer i 3 tilfeller per 100 000 innbyggere. Prognosen for Wilson-Konovalovs sykdom er betydelig høyere når et barn er født i et beslektet ekteskap. I slike tilfeller er det en reell risiko for arvelighet av det muterte genet fra begge foreldrene.

Symptomer på Wilson-Konovalov sykdom

Det er to stadier i sykdomsdannelsen - latent og klinisk, når tegn på ødeleggelse oppstår.

Den hepatiske formen av sykdommen manifesteres av en økning i nivået av enzymer - aminotransferaser, og symptomene er vanligvis funnet i en alder av 7 år.

Overdreven opphopning av kobber i kroppen fører til en akutt utbrudd av sykdommen. I dette tilfellet uttrykkes symptomene på Wilson-Konovalov sykdom i en kraftig økning i temperatur, isterisk farge på huden, utvikling av asthenisk syndrom.

Progresjonen av sykdommen fører til akkumulering av fettmasser i leveren og leversvikt.

Symptomer på Wilson-Konovalov sykdom forårsaket av skade på sentralnervesystemet manifesteres i talefunksjonsforstyrrelser, svekket ansiktsuttrykk, økt salivasjon, tremor og problemer med koordinering av bevegelser. Samtidig er det ingen reduksjon i intellektuelle evner hos pasienter, men oppførselen kan være uforutsigbar - fra aggresjon til depresjon. Kanskje utseendet til ulike fobier.

Prognosen for Wilson-Konovalovs sykdom uten passende behandling er skuffende siden På samme tid, sammen med de ovennevnte patologiene, er aktiviteten til hjertet og nyrene forstyrret, ledd og bein påvirkes.

Den siste fasen av sykdommen fører til koma. Forventet levetid for sykdommen uten nødvendig systematisk og livslang behandling varierer fra 5 til 15 år.

Diagnose av Wilson-Konovalov sykdom

Ved fysisk undersøkelse av en pasient med mistanke om Wilson-Konovalov sykdom, kan et typisk tegn være Kaiser-Fleischer-ringen, som uttrykkes av en brun-gul omriss rundt omkretsen av hornhinnen.

Deretter utføres en laboratorieundersøkelse av pasienten - tilstanden av urin og blod undersøkes, nivået av leverenzymer og frigjøringen av kobber i daglig urin bestemmes.

Diagnostikk av Wilson-Konovalov sykdom inkluderer instrumentelle metoder for undersøkelse - datamaskin og magnetisk resonans-tomografi, ultralydundersøkelse utføres. Disse metodene bestemmer hepato og splengomegali, dvs. fastslår graden av vekst i leveren og milten. Fase av ødeleggelse i hjernen av subkortiske nevrale noder er etablert.

For å identifisere et mutert gen i den genetiske diagnosen av Wilson-Konovalovs sykdom, blir blodet til en pasient og hans nære slektninger testet. Basert på resultatene av diagnosen er foreskrevet korreksjon av de berørte organene.

Behandling av Wilsons sykdom - Konovalov

Sykdomsbehandling er symptomatisk. Hovedmålet i behandlingen av Wilson-Konovalovs sykdom er å redusere mengden kobber som allerede er i kroppen.

For uttak av overskudd i sammensetningen av kobberlegemet, brukes spesielle preparater - sinksalter og D-penicillamin.

Konservativ behandling av Wilson-Konovalovs sykdom ved hjelp av medisiner utføres strengt i henhold til en individuell ordning med gradvis økning i dosering.

Helt hepatoprotektiv terapi, som bidrar til forbedring av leveren.

Ved diagnostisering av en sykdom, i tillegg til å ta medisiner, er det nødvendig å gjennomgå regelmessige forebyggende undersøkelser minst en gang i året, men det anbefales likevel å bli undersøkt hver 6. måned.

Samtidig er kontroll over tilstanden av urin og blod obligatorisk, og tilstanden til funksjonene til nyrene og leveren er også bestemt.

Ved utvikling av leversvikt anbefales transplantasjon av en donor sunn lever. Denne metoden, med overlevelse av det transplanterte organet, fremmer fullstendig gjenoppretting, men bare fra cirrose, og ikke fra sykdommen som helhet.

I tillegg, i tilfelle Konovalov-Wilson sykdom, er dietten et av de viktigste stedene i vellykket behandling.

For å gjøre dette må du unngå matvarer høyt i kobber - sjokolade, nøtter, bønner, kaffe, etc. Kosthold for Konovalov-Wilsons sykdom inneholder et sett med tiltak for vekttap og innebærer at det er konstant bruk gjennom livet.

I tillegg er alkohol og mineralvann helt utelukket fra bruk.

Lever, nyrer, poteter, lam, svinekjøtt og rugbrød er ikke inkludert i kostholdet for Konovalov-Wilsons sykdom.

Til matlaging kan ikke kopperrettene brukes.

På grunn av at prognosen for Wilson-Konovalov sykdom ikke alltid er gunstig, og årsakene til utviklingen er arvelige faktorer, er det eneste forebyggende tiltaket genetisk rådgivning for foreldre, både de som allerede har barn med denne sykdommen, og de som skal bli foreldre i en slektning ekteskap.

Russisk lege

Logg inn med uID

Katalog over artikler

SJUKDOM AV WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentikulær degenerasjon)

Dette er en alvorlig progressiv ekstrapyramidal sykdom, en permanent og karakteristisk egenskap som er skade på leveren.
Sykdommen er arvelig, overført av en autosomal resessiv type. Ved å anvende metoden for DNA rekombination ble det oppnådd data som indikerer lokaliseringen av den patologiske prosessen som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen på kromosom 13.
Den ledende rollen i patogenesen spilles av patologi av kobbermetabolismen, på grunn av nedsatt syntese av enzymet ceruloplasmin, som fører til avsetning av overskytende kobber i forskjellige organer og vev (hovedsakelig i lever, hjerne, nyre og hornhinnen) og utviklingen av de kliniske symptomene på sykdommen som et resultat.

Leverskader har karakteren av stor eller blandet (stor og liten) skrumplever.
Utviklingen av cirrhosis kan gå gjennom et stadium av kronisk aktiv hepatitt.
I nyrene deponeres kobber hovedsakelig i de nukleare tubulatets proximale deler, noe som fører til forstyrrelse av reabsorpsjonen av en rekke viktige forbindelser for kroppen og kan ledsages av visse metabolske skift.

Som et resultat av deponering av kobber i hornhinnen Descemets membran, dannes Kaiser-Fleischer hornhinnen, noe som er et patognomont tegn på sykdommen.

I hjernen er kobber hovedsakelig deponert i basalganglia, hovedsakelig i skallet.
Den toksiske effekten av kobber er en viktig faktor som fører til utvikling av morfologiske forandringer i hjernevævet.

Etiologi og patogenese.
Sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte.
Sykdomsgenet ligger på den lange armen av kromosom 13, den har blitt klonet og studert. Genet koder for en transporterende kobber-ATPase, som binder til 6 kobberatomer. Til dags dato har mer enn 25 forskjellige genmutasjoner blitt identifisert. Mutasjoner på hver av kromosomene er forskjellige, noe som gjør det vanskelig å etablere korrespondansen mellom fenotypen og genotypen.
Det er viktig at sykdommen ikke utvikler seg i heterozygote bærere.
Den normale konsentrasjonen av kobber i blodplasma er 100-120 μg%, med 93% av denne mengden i form av ceruloplasmin og bare 7% er assosiert med serumalbumin.
Kobber i ceruloplasmin er tett bundet.
Kommunikasjon utføres i leveren.
Ceruloplasmin er b2-globulin, og hvert molekyl inneholder 8 kobberatomer.
Det er etablert ved radioisotopmetoder at forstyrrelsen i hepatolentikulær insuffisiens er forbundet med en genetisk defekt i syntesen av ceruloplasmin, på grunn av at innholdet er kraftig redusert.
I dette tilfellet kan kobber ikke være stabilt bundet og avsatt i vev.

I noen tilfeller forblir innholdet av ceruloplasmin normalt, men strukturen endres (forholdet mellom fraksjoner endres). Kobber med Wilson-Konovalov syndrom er spesielt tropisk mot leveren, hjernekjernene, nyrene, endokrine kjertler og hornhinnen.
I dette tilfellet begynner kobber å virke som et giftig middel, noe som forårsaker typiske degenerative forandringer i disse organene.

Det kliniske bildet er preget av mangfold, på grunn av den skadelige effekten av kobber på mange vev.
Den overvektige lesjonen av et organ er avhengig av alder. Hos barn er det hovedsakelig leveren (leverformer).
I fremtiden begynner neurologiske symptomer og psykiske lidelser (neuropsykiatriske former) å seire.
Hvis sykdommen oppstår etter 20 år, har pasienten vanligvis nevrologiske symptomer.
Kanskje en kombinasjon av symptomer på begge former.
De fleste pasienter mellom 5 og 30 år har allerede uttrykt kliniske manifestasjoner av sykdommen og diagnosen er blitt etablert.

Kaiser-Fleischer-ringen er en grønn-brun ring rundt periferien av hornhinnen.
I utgangspunktet vises det på den øvre polen.
For å identifisere Kaiser-Fleischer-ringen, bør pasienten som regel undersøkes av en øyelege med en taklampe.
Det oppdages hos pasienter med nevrologiske symptomer, og kan være fraværende hos unge pasienter med akutt utbrudd av sykdommen.

For. Det er akutte og kroniske former.
Den akutte formen er karakteristisk for en tidlig alder, den utvikler seg med lynhastighet og ender i døden, til tross for behandlingen.
Chalice møter kronisk form med langsom kurs og gradvis utvikling av symptomer.

Først og fremst vises ekstrapyramidal muskelstivhet av nedre ekstremiteter (gangforstyrrelser og stabilitet).
Bildet av parkinsonisme blir gradvis dannet, og psyken endrer seg (paranoide reaksjoner, hysteri).

Noen ganger virker leverfeil i forgrunnen: en forstørret lever, bildet ligner cirrhose eller kronisk aktiv hepatitt.

Diagnose. Det ledende symptomet er hypokupremi under 10 μg%, mye kobber utskilles i urinen - over 100 μg / dag.
Det kan være en positiv tymol-test.
Et viktig symptom er Kaiser-Fleischer-ringen.

Nivåer av ceruloplasmin og kobber i serum blir vanligvis redusert, CT-skanning av skallen, utført før utbruddet av nevrologiske symptomer, kan avsløre en økning i ventrikler, samt andre endringer.
MR er mer følsom.
Det kan avsløre utvidelsen av den tredje ventrikelen, lesjoner i thalamus, skallet og den bleke ballen.
Disse lesjonene svarer vanligvis til de kliniske manifestasjonene av sykdommen.

Genetiske studier (av Sh. Sherlock).
Pasient søsken bør undersøkes.
Hepatomegali, splenomegali, edderkoppårer, en liten økning i serumtransaminaseaktivitet indikerer homozygositet.
Kaiser-Fleischer ring er ikke alltid oppdaget.

Nivået av ceruloplasmin i serum reduseres vanligvis til 0,20 g / l eller mindre. Leverbiopsi med bestemmelse av kobberinnhold lar deg bekrefte diagnosen.
Det er lett å skille homozygoter fra heterozygoter, selv om det noen ganger kan være vanskelig.
I slike tilfeller analyseres haplotypene til pasienten og hans søsken.

Homozygoter behandles med penicillamin, selv om sykdommen er asymptomatisk.
Heterozygot behandling er ikke nødvendig.

Når man observerte 39 klinisk sunne homozygoter som fikk behandling, ble symptomene ikke registrert, mens Wilsons sykdom utviklet seg i ubehandlede homozygoter, og noen av dem døde.
Bruken av DNA markører gjør det mulig å etablere diagnosen Wilsons sykdom med høy nøyaktighet.
Men genetisk forskning har betydelige begrensninger, inkludert den høye prisen ved teknikken og signifikant mutabilitetsvariabilitet av Wilson-sykdorgenet.
Foreløpig utføres denne studien hos barn hvis nære slektninger lider av sykdommen, og når standardtester ikke gir et bestemt svar som bekrefter eller nekter diagnosen av Wilsons sykdom.

Pathomorfologi av leveren. Ballongdystrofi, hepatocyttpolynukleære kjerner, akkumulasjoner av glykogen og glykogenvakuolisering av kjerner oppdages naturlig. Fettinfiltrering av hepatocytter er karakteristisk. Kupffer-celler er vanligvis forstørret.
Hos noen pasienter er disse endringene spesielt uttalt; Mallory kalver oppdages, som ligner det morfologiske bildet av akutt alkoholisk hepatitt.
Hos noen pasienter er det endringer i leveren som er karakteristisk for kronisk hepatitt.
Histologiske endringer i leveren i Wilsons sykdom er ikke diagnostiske, men identifisering av endringene beskrevet ovenfor hos unge pasienter med levercirrhose gjør det mulig å mistenke denne sykdommen.
Metoden for å detektere kobber ved farging med rubansyre eller rhodamin er upålitelig, siden kobber er ujevnt fordelt og er fraværende i regenereringsnoder.
Kobberakkumulering forekommer vanligvis i periportale hepatocytter og ledsages av utseendet av atypiske lipofuskinavsetninger.

Det er mulig å bestemme kobberinnholdet i leveren.
Det normale innholdet av kobber i leveren vev er 15-55 mcg per 1 g av tørrstoffet i leveren vev.
Hos pasienter med Wilsons sykdom øker disse verdiene og varierer fra 250 til 3000 μg / g.

Elektronmikroskopi. Selv med et asymptomatisk forløb av sykdommen, oppdages autofagiske vakuoler og store endrede mitokondrier. Fettinfiltrering kan være forbundet med mitokondriell skade. Infiltrering av det ekstracellulære rom med kollagenfibrer, samt lys og mørke leverceller kan ses.

Differensiell diagnose utføres med akutt og kronisk hepatitt, hvor nivået av ceruloplasmin kan reduseres på grunn av brudd på syntesen i leveren.
Underernæring bidrar også til å redusere ceruloplasminnivået.
Når du tar østrogen, kan oral prevensjonsmidler, med obstruksjon av galdevegen, under graviditeten øke nivået av ceruloplasmin.
Den daglige utskillelsen av kobber i Wilsons sykdom er økt.
For å unngå forvrengning av resultatene av analysen, anbefales det å samle urin i spesielle flasker med bred hals med engangsemballasje som ikke inneholder kobber.

Hvis det er kontraindikasjoner for leverbiopsi med normalt nivå av ceruloplasmin i serum, kan sykdommen diagnostiseres ved graden av innlemmelse av radioaktivt kobber til oralt ceruloplasmin.

Behandling. Krever kosthold med unntak av produkter som inneholder større mengder kobber (sjokolade, kakao, erter, lever, rugbrød).
Medikamentterapi gjennomføres gjennom hele livet fra diagnosestart eller homozygot transport av det defekte genet, og er nøkkelen til økt overlevelse. Urimlig opphør av behandling kan føre til irreversible endringer og død.

Det valgte stoffet er D-penicillamin. Hittil er det fortsatt et valgmiddel og "gullstandard" i behandlingen av Wilsons sykdom.

Virkemekanismer for D-penicillamin: dannelsen av chelatkomplekser med kobber, som utskilles i urinen, og overføring av intracellulært kobber til en inaktiv tilstand.
Legemidlet anbefales å tas på tom mage (30 minutter før et måltid), siden spising reduserer absorpsjonen.
Gitt at D-penicillamin har en antipyridoksin-effekt, er det nødvendig å tilsette pyridoksin i en dose på 25 mg / l oralt til terapi.

Behandlingsregime:
Første fase er den første fasen av behandlingen.
Den første dosen av D-penicillamin er 250-500 mg / dag, den er delt inn i 4 doser.
Derefter økes dosen gradvis til 1-2 g / dag (hver 7 dager ved 250 mg), til utskillelsen av kobber i urinen stiger til 2000-5000 mg / dag.
Etter å ha oppnådd klinisk forbedring, som skjer innen få måneder fra starten av behandlingen, og reduksjon av kobberutskillelse i urinen, bytter de seg til vedlikeholdsterapi.
I løpet av de to første månedene av behandlingen utføres en klinisk blodprøve (antall dannede elementer) og urin (verdien av proteinuri) hver 2. uke, i de neste 6 månedene - månedlig.

Den andre fasen er vedlikeholdsterapi. Vedlikeholdsdoser er 0,75-1,25 g / dag. Kobberutskillelse med urin reduseres til 500-1000 mcg / dag.
Kaiser-Fleischer-ringene studeres årlig i en slitelampe.
Med tilstrekkelig behandling er det en reduksjon i symptomens alvorlighetsgrad og fullstendig forsvunnelse hos 80% av pasientene 3-5 år etter behandlingsstart.

Bivirkningene ved behandling med D-penicillamin er delt inn i de tidlige, som er i den første fasen av behandlingen, og sent som utvikles under vedlikeholdsbehandling.

Tidlige bivirkninger. I løpet av den første måneden av terapi, oppstår 20% av pasientene nevrologiske symptomer eller forverres. Dette skyldes mobilisering av kobber fra leveren, og øker konsentrasjonen i sentralnervesystemet.
I denne situasjonen er det nødvendig å redusere dosen til 250 mg / dag og gradvis øke den for å øke utskillelsen av kobber i urinen.
Hvis nevrologiske symptomer fortsetter å forverres, erstattes D-penicillamin med et annet kobber-chelaterende legemiddel (se nedenfor).
Forverringen av nevrologiske symptomer i de første månedene av behandlingen må differensieres fra selve sykdomsprogresjonen ved bruk av lave doser D-penicillamin.
I løpet av den første behandlingsmåneden utvikler 20% av pasientene overfølsomhetsreaksjoner - feber, kløe, utslett og sjelden lymfadenopati.
Disse symptomene forsvinner etter midlertidig seponering av legemidlet.
D-penicillaminterapi gjenopptas i en dose på 250 mg / dag i kombinasjon med prednison i en dose på 20-30 mg / dag.
Innen en måned øker dosen av D-penicillamin, gradvis avbryter prednison.

Senere bivirkninger. Utviklet hos 5-7% av pasientene og manifesterer seg vanligvis etter et års behandling. De hyppigste av dem er endringer i hud: penicillamin dermatopati, pemphigus, acantosis nigricans, elastoseperforer serpinginosa, lichen planus.
3-5% av pasientene utvikler syndrom som ligner på autoimmune sykdommer: Goodpasturesyndrom, systemisk lupus erythematosus, myastheni.
Med utviklingen av disse komplikasjonene, så vel som med utseendet av signifikant proteinuri (mer enn jeg g / dag), blir D-penicillamin avbrutt og trientin foreskrevet.

Trientin. Det har blitt brukt siden 1969 som et alternativt kobberkelateringsmiddel hos pasienter som er intolerante mot D-penicillamin.
Når du bytter til trientin, forsvinner de fleste bivirkningene av D-penicillamin.
Trientindoser er 1-2 g per dag, delt inn i 3 doser. Legemidlet er tatt på tom mage.
Den mest alvorlige bivirkningen er sideroblastisk anemi.
Sink. Bruken av sink i Wilsons sykdom er basert på dets evne til å øke syntesen av kobberbindende proteiner i tykktarmen i tynntarmen og i hepatocytter.
Dette forhindrer absorpsjon av kobber fra mage-tarmkanalen og sikrer overføring av kobber til en giftfri tilstand. Daglige doser av sinksulfat eller sinkacetat er 150 mg daglig, fordelt på to til tre doser.
Legemidlet er foreskrevet mellom måltidene.
Sink er relativt trygt, av de bivirkningene som er vanligste er gastrointestinale sykdommer og hodepine.
Det anbefales å bruke sink i asymptomatiske pasienter i de tidlige stadiene av sykdommen og som vedlikeholdsbehandling hos pasienter som tidligere har blitt behandlet med kobberkelaterende legemidler.
Samtidig administrering av kobberkelatorer og sinkpreparater anbefales ikke.

Tetrathiomolybdate. Virkemekanismene for dette legemidlet er: dannelse av komplekser med kobber i fordøyelseskanalen og serumet, som forhindrer henholdsvis absorpsjon og penetrasjon i vev. Betraktet som en potensielt mer effektiv kobberkelator enn D-penicillamin og trientin.
Foreløpig er det bare begrensede data om klinisk bruk av dette legemidlet.
Den daglige dosen er 120-200 mg. Som bivirkninger beskrevet inhibering av benmarvhematopoiesis.

Behandling med kobberkelatorer under graviditet bør ikke avsluttes. De anbefalte dosene D-penicillamin, som er 0,75-1 g / dag, utgjør ikke en risiko for fosteret.
Dersom en keisersnitt er planlagt, bør dosen av D-penicillamin reduseres til 250 mg / dag 6 uker før leveranse og hele perioden til det postoperative såret helbreder.

Indikasjonene for levertransplantasjon i Wilsons sykdom er: leversvikt forbundet med hemolyse og hyperurikemi; Progresjon av leversvikt, som ikke er egnet til medisinsk korreksjon.
Indikatorer for ett års overlevelse etter transplantasjon er ca. 80%.

Genterapi
I de senere år har spørsmålet om muligheten for å erstatte et defekt Wilsons sykdomsgen i leveren med en normal blitt diskutert.
På grunn av betydelige tekniske vanskeligheter er emnet imidlertid fortsatt diskutert.