Årsaker og behandling av hemokromatose i leveren hos voksne og barn

Hemokromatose eller bronsdiabetes er en arvelig polysystempatologi assosiert med nedsatt jernabsorpsjon. Som et resultat blir jern aktivt absorbert i fordøyelseskanalen og akkumuleres i leveren, hjertemuskelen, bukspyttkjertelen. Leveren lider mest av jernoverbelastning.

Hemokromatose av leveren er en vanlig genetisk sykdom som utvikler seg hovedsakelig hos menn. Kvinner blir syke 3 ganger mindre. De første symptomene på bronse diabetes i 70% av tilfellene vises etter 40 år. Patologi fører til alvorlige dysfunksjoner i kroppen, og hvis den blir ubehandlet, fører det til utvikling av kreftpatologier i leveren og andre alvorlige forhold.

årsaker

Basert på de patogenetiske mekanismene ved dannelsen av sykdommen, isoleres primær hemokromatose (arvelig) og sekundær. Den arvelige form for patologi er forbundet med en gendefekt. HFE-genet, som er ansvarlig for utviklingen av brons diabetes, ligger på kromosom 4, på venstre skulder. Patologi utvikler seg ofte hos personer som har fått 2 kopier av det defekte genet - både fra far og mor.

Den sekundære formen utvikler seg for en rekke grunner:

• Thalassemia er en arvelig hemoglobinopati, der proteinmolekyler som utgjør strukturen av hemoglobin, blir ødelagt. Personer med thalassemi er utsatt for hemolytiske kriser på grunn av et overskudd av jern.
• Sykdommer som påvirker leveren. Hepatitt, alkoholisk cirrhose, kronisk leverporfyri, maligne svulster øker sannsynligheten for å utvikle en sekundær form.
• Blodtransfusjon Blod fra giveren inneholder fremmede røde blodlegemer som dør før sine egne røde blodlegemer. Når de blir ødelagt, frigjør de jern, hvor overskudd som akkumuleres i indre organer.
• Overdreven tilførsel av jern inn i kroppen fra utsiden på grunn av ukontrollert langvarig bruk av jernholdige stoffer.

Noen ganger forekommer en sekundær form hos individer som har et langsiktig lavprotein diett og pasienter som trenger konstant hemodialyse.

symptomer

I de innledende stadier gir hemokromatose ikke et levende klinisk bilde. Noen ganger kan pasienter klage over mild ubehag og tretthet. Alarmerende tegn vises som den totale jernkonsentrasjonen i kroppen øker. Når denne indikatoren blir kritisk (opptil 40 g) blir det kliniske bildet signifikant. Avhengig av de rådende symptomene, kan brons diabetes forekomme i en hepatopatisk, kardiopatisk, endokrinologisk type.

Hepatopatisk type patologi utvikler seg ofte (opptil 70% av det totale antall pasienter). Overflødig jern akkumuleres i leveren, noe som fører til forstyrrelse av dens funksjon. Som et resultat utvikler symptomkomplekset:

• Smerter i mageområdet av spildt natur. Smerten rammer 40% av pasientene og kombineres med dyspepsi.
• Dyspeptiske manifestasjoner. Pasienter bekymret for episodisk kvalme, oppkast. Diaré utvikler seg ofte som en vannaktig avføring, hvor frekvensen når opptil 20 ganger per dag.
• Forstørret lever etterfulgt av fibrose og skrumplever.
• Tørr hud.

Den kardiopatiske formen (pigmentert myokarditt) utvikles når overflødig jern akkumuleres i myokard og serum. Pigmentert myokarditt detekteres hos 20% av det totale antall pasienter. Sykdommen oppstår med tegn på hjerte-og karsykdommer:

• Feil i hjerterytmen i form av angrep av takykardi, atrieflimmer.
• Økningen i hjerte størrelse, utvidelsen av hulrommene.
• Senke blodtrykket.
• Utseendet til perifert ødem.

Forløpet av hemokromatose i endokrinologisk type skjer mot bakgrunnen av pituitary og bukspyttkjertelen. Som et resultat er hormonsyntese nedsatt, seksuell dysfunksjon og insulinavhengig diabetes mellitus utvikles. Impotens er notert i 40% av mennene; 15% av kvinnene har sekundær amenoré og manglende evne til å bli gravid.

Andre spesifikke manifestasjoner inkluderer:

• Utseendet til atypisk pigmentering av huden, på grunn av akkumulering av overflødig jern i huden og avsetning av hemosiderin - et spesielt mørkt gult pigment dannet ved nedbrytning av hemoglobin. Pigmentering av huden vises på ansiktet, hender, ytre kjønnsorganer, i armhulene. Huden blir en bronsefarge.
• Artralgi. Hos 40% av pasientene har smerter i interphalangeal, albue, kneledd. Noen ganger blir artikulær deformitet lagt til smerte og begrensning i mobilitet.
• Endring i utseende. For pasienter med hemokromatose er det mangel på hår på hodet og kroppen, deformering av negleplatene.

Terminalfasen er vanskelig. Konsentrasjonen av jern i kroppen når kritiske verdier som overstiger den naturlige frekvensen på 5 ganger eller mer. Pasienter i de siste stadiene av sykdommen lider av portalhypertensjon, ascites og progressiv utmattelse (kakeksi).

Hemokromatose hos barn kan gi et klinisk bilde fra de første månedene av livet, hvis årsaken til sykdommen er arvelighet. Overbelastning av barnets kropp med jern av andre årsaker er ekstremt sjelden. Sykdommen i barndommen manifesteres i form av:

• Økt spenning.
• Langvarig nyfødt gulsott hos nyfødte.
• Overdreven tørr hud og håravfall.
• Lav motoraktivitet.
• Negativ vektdynamikk.

Utseendet av mørk pigmentering på huden skjer gradvis. I nesten alle barn med hemokromatose er huden tynn og lett sårbar. Nærmere på førskolen og grunnskolen, har disse barna vedvarende forstyrrelse av hjertet, leveren, milten.

komplikasjoner

Hvis ubehandlet fører hemokromatose til utvikling av livstruende komplikasjoner. På grunn av den høye konsentrasjonen av jern i kroppen - spesielt i leveren - øker risikoen for leversvikt når jernet helt mister alle funksjoner. På bakgrunn av leversvikt, påvirkes hjernen av intestinale toksiner og pasienten faller inn i koma.

En alvorlig komplikasjon av hemokromatose med høy dødelighet er hjerteinfarkt og akutt hjertesvikt. En indre blødning som resulterer fra spiserørene i spiserøret fører til et dødelig utfall med lang sykdom i patologi. En kritisk økning i blodsukkerkonsentrasjonen forårsaker en diabetisk koma, noe som ofte resulterer i døden.

diagnostikk

Ved undersøkelse av pasienter med mistanke om hemokromatose vil det bli nødvendig med konsultasjoner fra flere spesialister - en gastroenterolog, en kardiolog, en kirurg, en endokrinolog, en dermatolog. Under den første undersøkelsen trekker legen oppmerksomhet mot hudens spesifikke farge (hemosiderose), fraværet av hår og skjeformede negler. Under palpasjon bestemmes en forstørret lever og milt. I nærvær av skrumplever, føles leveren solid, med en humpete overflate.

Laboratoriediagnose er et viktig punkt i å bekrefte diagnosen. Fullstendig blodtall er ikke informativ, det utføres bare for å utelukke anemi. Verdifull informasjon gir en blodprøve for biokjemi. Pasienter avslører skift i biokjemiske parametere:

• Økt bilirubin over 25 mmol / l.
• Øk ALAT, ASAT og GGT.
• Øke konsentrasjonen av blodsukker over 5,8.

Det er obligatorisk å gjennomføre en dynamisk studie av blodet for å bestemme metabolismen av jern. Diagnosen utføres i faser:

• Fase 1 - identifisere konsentrasjonen av siderofilina (proteinbærer av jern i blodplasmaet); Når du overskrider normen (16-44 mmol / l), fortsett til neste trinn.
• Trinn 2 - utfør en test for konsentrasjonen av ferritin; hvis indikatoren overstiger 200 for kvinner yngre enn 45-50 år og 300 for menn (kvinner over 45-50 år) - gå til sluttfasen.
• Trinn 3 - Gjennomføring av indirekte kvantitativ flebotomi, hvor en pasient med mistanke om hemokromatose ekstraherer 200 mg jern hver uke ved blødning. Hvis pasientens tilstand forbedres etter fjerning av jern fra kroppen i mengden 3 g - diagnosen anses å være bekreftet.

Arvelig hemokromatose oppdages ved genetisk DNA-analyse. Den molekylære genetiske metoden for diagnose bidrar til å identifisere den arvelige sammensetningen av organismen og å etablere den overveiende typen mutasjon i gener. Fordelene ved metoden er i høyt informasjonsinnhold og muligheten for å bekrefte diagnosen i begynnelsen.

I prosessen med en omfattende undersøkelse er det viktig å bestemme graden av skade på indre organer. Dette krever en rekke høyprøksjonsstudier:

• Røntgenfuger.
• EKG og ekkokardiografi.
• Ekkografi av bukhulen.
• Lever i leveren.

En pålitelig metode for å bestemme prognosen for det fremtidige kurset av patologi er hepatisk biopsi. I ekstraheringen av punktering i biopsien bestemmer konsentrasjonen av jern. Jo mer denne indikatoren - jo verre er prognosen for overlevelse.

behandling

Behandling av hemokromatose reduseres til fjerning av overflødig jern fra kroppen og kampen mot komplikasjoner. I det tidlige behandlingsstadiet er vitaminterapi organisert - pasienter foreskrives et kursinntak av B-vitaminer, tokoferol, vitamin M (folsyre). Vitaminbehandling er nødvendig for å øke hastigheten på prosessen med å fjerne overflødig jern.

Medikamentterapi omfatter bruk av chelators - kjemikalier som frigjør jernioner fra kroppen. I praksis brukes deferoksamin ofte i form av intramuskulære injeksjoner og intravenøse infusjoner. Ved langvarig bruk av deferoksamin kan bivirkninger utvikle seg - oversvømmelse av linsen.

Effektiv ikke-medisinsk metode for å minimere det høye innholdet av jern i kroppen inkluderer flebotomi. Kjernen i prosedyren er systematisk fjerning av et visst volum blod (opptil 500 ml ukentlig) fra kroppen. Fibotomi utføres i lang tid, i 2-3 år, til konsentrasjonen av jern i blodet når de optimale verdiene.

Symptomatisk terapi er redusert til behandling av fibrose og levercirrhose, kardiovaskulære og seksuelle sykdommer, diabetes. Pasienter med progressiv artropati er vist prosedyren for endoprosteseutskifting av de ødelagte leddene. Pasienter med avansert cirrhose kan reddes ved levertransplantasjon.

Kosthold for hemokromatose, som en integrert del av kompleks terapi, foreskrives for alle pasienter for livet. Formålet med dietten er å forhindre økt konsentrasjon av jern i kroppen og opprettholde optimal metabolisme. Kostholdsråd:

• Utelukkelse fra diett av bakervarer, alkohol, sjømat, biprodukter (lever, nyre).
• Minimere forbruket av kjøtt og mat høyt i askorbinsyre.
• Systematisk bruk (i rimelige mengder) av svart te og kaffe som drikker som kan redusere absorpsjonen av jern.

Prognose og forebygging

Hemokromatose refererer til patologier med en stadig progressiv kurs. Men mulighetene for moderne medisin kan forlenge pasientens liv i flere tiår. Med ukomplisert kurs lever opptil 80% av pasientene lengre enn 10 år. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, forverres prognosen for overlevelse - siden diagnosen er bekreftet, forventer levealderen ikke mer enn 5 år. Fra vedvarende metabolske sykdommer utvikles det uforenlig med livskomplikasjoner - skrumplever, leverkreft, omfattende hjerteinfarkt.

Forebygging av primær hemokromatose inkluderer familie screening, tidlig påvisning og behandling av sykdommen. Dersom det forekommer tilfeller av direkte slektninger i familien, bør screeningen utføres så tidlig som mulig før alvorlige komplikasjoner begynner.

Forebygging av sekundær hemokromatose inkluderer:

• Balansert næring.
• Nektelse av alkohol og nikotin.
• Godkjennelse av jernholdige stoffer bare på resept og i angitt dose.
• Tidlig behandling av patologier i leveren og blodet.

Hemokromatose: utvikling, stadier, former, symptomer, diagnose, hvordan å behandle, prognose

Hemokromatose, som en sykdom (et symptomkompleks, en tilstand preget av overdreven akkumulering av jern (Fe) i kroppen) har sin historie siden slutten av 1800-tallet, nemlig siden 1871, men det nåværende navnet kom til patologi bare 18 år senere (1889). Hemakromatose (GH) kalles også pigmentskirrhose og brons diabetes, som i prinsippet reflekterer sine kliniske manifestasjoner: misfarvning av huden (til bronse), alle tegn på diabetes og degenerasjon av leverparenkymen med utvikling av cirrhosis. I tillegg kalles hemokromatose generalisert hemosiderose, von Recklinghausen-Appebaum sykdom og Troisier-Ano-Chaffard syndrom. Dannelsen av dette symptomkomplekset fører til nederlag i mange organer og utviklingen av flere organsvikt.

Det har blitt lagt merke til at menn lider av denne patologien oftere enn kvinner (forhold ≈ 1: 8-10) og dette er ikke relatert til påvirkning av det defekte genet. Den kvinnelige kroppen har evnen til å miste ikke bare overflødig, men også riktig mengde jern under menstruasjon eller under graviditet. I gjennomsnitt manifesterer sykdommen seg mellom 40 og 60 år. Gitt nederlaget i mange organer, hemokromatose som bare ikke kurerer: og reumatolog, gastroenterolog og endokrinolog, kardiolog og andre spesialister.

Hvor går overflødig jern?

Kanskje noen har hørt at, foruten de kjente former for diabetes mellitus (IDDM og INDISD), er det også noen variant kalt bronse (ikke forveksles med bronsykdom - Addisons sykdom), pigmentert cirrhose eller hemokromatose, som skyldes overdreven opphopning av jern i kroppen.

Det første slaget tar alltid leveren (leverhemokromatose). I det tidligste stadium, når "invasjonen" av jern ennå ikke har rørt andre organer, er portalsonen allerede fylt med dette kjemiske elementet. Hemakromatose i leveren forårsaker erstatning av hepatisk parenchyma med bindevev (dette er fibrose) i begge lobes med utvikling av cirrhosis, som i sin tur er i stand til å forvandle seg til primærkreft i dette viktige organet.

Den patologiske prosessen på leveren slutter imidlertid ikke, fordi jern fortsetter å samle seg og mengden kan nå 20-60 gram (i en hastighet på 4-5 g). Men han trenger å gå et sted og, selvfølgelig, er det på jakt etter andre parenkymale organer. Som et resultat avgir jern:

• i bukspyttkjertelen, som fører til degenerasjonen av dens parenchyma;
• i milten
• i myokardfibre, skape tilstander for utvikling av koronar sklerose;
• i epidermis, som fra slike inngrep begynner å tynne og atrofi;
• i endokrine kjertler (binyrene, hypofysen, skjoldbrusk, testikler).

Jern, avsatt i organer og vev, stimulerer vevet til å reagere på nærværet av et element som er unødvendig i slike mengder, og øker hastigheten av lipidperoksydasjon, som forårsaker skade på cellorganeller, noe som resulterer i fibrose. I tillegg, underveis, stimuleres kollagenproduksjonen av celler som er ansvarlige for konstruksjonen av bindevev. Og det spiller ingen rolle i hvilket organ jernen begynte å samle seg, hvis prosessen ikke stoppes, til slutt - alle vil lide.

Feets toksisitet ligger i det faktum at dette metallet, som et element med variabel valens (Fe (II), Fe (III)), lett kan initiere friradikalreaksjoner som skader cellulære organeller og det genetiske materialet i cellen, øker kollagenproduksjonen og fremkaller dannelsen av tumorprosesser..

Hvordan ser bronse diabetes ut?

Akkumulerer verdifullt, generelt metall hver dag, får kroppen omtrent 1 gram jern per år, noe som er overflødig for kroppen. Med medfødt hemakromatose vil disse akkumulasjonene fylles på årlig, og i 20 år vil det bli en ganske imponerende figur: ≈ 20 gram (noen ganger opptil 50 g). Til referanse: Fe inneholder i kroppen omtrent 4 gram, og denne mengden fordeles mellom hemholdige blodproteiner (hemoglobin), muskler (myoglobin), respiratoriske pigmenter og enzymer. Opptil 0,5 g Fe er lagret i forsyningen (hovedsakelig i leveren) bare i tilfelle. Mengden av det absorberte elementet korrelerer med reserveinnholdet, og jo mer kroppen trenger det, jo mer jern må mottas gjennom absorpsjon. Ved hemokromatose fører til økt absorpsjon til overdreven akkumulering.

Overflødig jernavsetning utvikler seg gradvis og går gjennom 3 faser:

• 1ste - det er ingen jernoverbelastning ennå (tester er rolige, klinikken er fraværende);
• 2. - Overbelastning skjer allerede, som vist av laboratorieindikatorer, men dette er ennå ikke klinisk manifest;
• 3. Overbelastning av kroppen med dette metallet gir de karakteristiske kliniske symptomene.

Til slutt går ikke hemokromatose ubemerket. Kropper som har gitt plass til et ekstra kjemisk element begynner å lide, og mister evnen til å utføre sine funksjonelle plikter. Symptomer som er karakteristiske for hemokromatose utvikles:

1. Apati, svakhet og sløvhet;
2. Konsolidering og utvidelse av leveren (hepatomegali), utgang fra leveren av ferritin, som har en vasoaktiv effekt, som ofte forårsaker magesmerter, noen ganger simulerer akutt kirurgisk patologi med sammenbrudd og til og med død. Ved hemokromatose i leveren truer primær kreft (hepatocellulært karcinom) 30% av pasientene som allerede har blitt diagnostisert med cirrhosis;
3. Oppfarging av huden (pigmentering), som hovedsakelig påvirker armhulene, ytre kjønnsorganer, utsatte kroppsdeler;
4. Tynn og tørr hud;
5. Redusert seksuell aktivitet, impotens, gynekomasti, testikkelatrofi (hos menn), infertilitet og amenoré (hos kvinner), hårtap i områder med sekundær hårvekst (på grunn av mangel på hypofysegonadotropisk funksjon);
6. Hjertehemokromatose er en lesjon av hjertemuskelen (opptil 90%), som ofte minner om kardiomyopati, noe som gir progressiv retri atriell og ventrikulær insuffisiens, arytmi og kan være komplisert ved hjerteinfarkt. Sfærisk hjerte (form) - "jernhjerte" i andre tilfeller stopper plutselig, noe som slutter med pasientens død;
7. Ofte (70-75% av pasientene) utvikler diabetes mellitus, som forårsaker direkte skade på bukspyttkjertelparenchyma. Diabetes i hemokromatose gir særegne for andre former for komplikasjoner (nephropati, retinal lesjoner og perifer vaskulære lesjoner);
8. Smertefulle forandringer i mange ledd (hofte, kne, skulder, håndledd osv.), Som forårsaker avsetning av kalsiumsalter. Et karakteristisk tegn - tremmen av hendene, ledsaget av smerte.

Hemokromatose er primær eller arvelig (medfødt hemokromatose), som er en følge av en autosomal recessiv metabolsk lidelse og preget av økt absorpsjon av Fe i tarmkanalen, og sekundær eller oppkjøpt, noe som skyldes en viss bakgrunnssykologi av Fe i mage-tarmkanalen.

Ved primær hemokromatose (PHC) blir en person født etter å ha mottatt et gen fra begge foreldrene som bærer dårlig informasjon (en autosomal recessiv arvmodus). Det er sant at pasienten ikke vet om dette i lang tid, og akkumulerer dette kjemiske elementet hver dag. For eksempel, hvis 5 mg av det inntatt jern er igjen i kroppen hver dag, vil de første symptomene vises på omtrent 28 år.

Sekundær hemokromatose (VHH) er dannet på et eller annet tidspunkt, som følge av visse brudd. Og så er det ikke viktig for hvilken grunn et brudd på absorpsjon oppstod, det faktum at jern akkumuleres i store mengder i vitale organer (hjerte, lever, visse endokrine kjertler, ledd) og dermed forstyrrer deres normale funksjon.

Arvelig eller primær hemokromatose

Som det viste seg, er arvelig hemokromatose (NG) ikke en sjelden sykdom. Så tenkt tidligere, da det ikke var tilgjengelig å gjennomføre en populasjonsgenetisk analyse i en moderne skala.

Forutsetningen om den genetiske opprinnelsen til primær hemokromatose ble bekreftet på 70-tallet i forrige århundre, da hovedhistokompatibilitetskomplekset (MHC) ble aktivt undersøkt, og antigenene i HLA-leukocytsystemet ble oppdaget en etter en. Genet som kontrollerer konsentrasjonen av Fe i kroppen ligger på den korte armen av kromosom 6, ved siden av locus A (A3) av HLA-komplekset. Som et resultat ble det oppnådd bevis for en sammenheng mellom hemokromatose og gener av hovedhistokompatibilitetssystemet.

Primær hemokromatose er alltid arvelig, det vises i befolkningen sammen med fødsel av sitt nye (homozygote) medlem, men vil manifestere seg bare etter 2-3 år.

Nå vel etablert at forekomsten av den recessivt gen defekt (hemokromatose gen) som bærer det forvrengte informasjon om metabolisme, ledsaget av øket jernopptak, er ikke så liten - opp til 10% av alle beboerne. Recessive homozygoter for den generelle befolkningen for å oppnå 0,3 til 0,45%, slik at frekvensen av arvelig utførelsesform på grunn av monozygotic vogn varierer i samme område (0,3 til 0,45%). Dette betyr at i Europa omtrent én person ut av tre hundre og risiko for å bli født med disse avvikene, og 10% av alle europeere, er de bærere av hemokromatose genet (heterozygoter), kan ikke være sikker på at dette patologi seg selv eller sine barn aldri røre. Klinisk uttrykt former for ødeleggelse av leverparenkym (hepatisk hemokromatose) forbundet med en medfødt defekt i genet som vises i populasjonen med en frekvens på 2 tilfeller per 1000 personer.

Ikke slapp av og heterozygoter spesielt. Selv om sannsynligheten for Fe metning av ytterst små (mindre enn 4%), er tilstedeværelsen av hemokromatose gen ikke så ufarlig som det virker. Bærere kan også vise tegn på akselerert absorpsjon og forhøyede nivåer av jern i kroppen. Dette skjer når et heterozygot bærer ervervet en annen patologi, ledsaget av forstyrrelser av jernmetabolismen, eller tap av leverparenkym, slik som hepatitt C (klinikken vil ikke være så sterkt, men jernoverbelastning vil ha en effekt), og alkoholmisbruk.

Inntil nylig var arvelig hemokromatose oppfattet som en enkel monogen patologi, men nå har alt forandret seg og begynte å skille PHC avhengig av gendefekt og symptomer. Fire typer primær hemokromatose er indikert:

• Type I - den mest vanlige (95%), autosomal recessive (klassisk), HFE-assosiert forårsaket hfe gen feil (punktmutasjon - S282U);
• Type II - (juvenil);
• Type III - HFE-ikke-assosiert (mutasjon i type 2 transferrinreseptor);
• Type IV - autosomalt dominerende GC.

Grunnlaget for medfødt primær hemokromatose genmutasjon er hfe, som bryter fange Fe enterocyttene (celler tolvfingertarm 12) for direkte deltakelse av transferrin som resulterer i et forvrengt informasjon kommer at innholdet av jern i kroppen har sunket til under det tillatte. Dette signalet er aktive produkter oppfyller enterocyttene jernbindende protein - DCT-1, for derved å øke grepet av jern og dets akkumulering i store mengder inne i cellene.

Kjøpt alternativ

Sekundær hemokromatose, eller generalisert hemosiderosis - ervervet hemokromatose, dannes det på en bakgrunn av en pre-eksisterende sykdom, f.eks ineffektiv erytropoese (megaloblastisk anemi, refraktær anemi med myelodysplastisk syndrom), hemolytisk anemi, kronisk ødeleggelse av leverparenkym, mettet ferrotherapy (anvendelse av medikamenter innehold jern, i store doser) og til og med immoderat forbruk av Fe med mat. Årsaken til HCV i slike tilfeller er den oppkjøpte utmattelsen av enzymsystemer som deltar i utvekslingen av Fe.

Sekundær hemokromatose finne parenteral jernoverskudd med blodtransfusjoner og Fe-dekstran (postransfuzionny GC). For eksempel pasienter med aplastisk anemi som får en stor mengde ermassy likevel overbelastet denne grunnstoff, det vil si den parenterale formen er alltid iatrogen opprinnelse. Og leger vite om pasienten (uten blodtap) er avgjørende for innføring av flere donor røde blodceller, er det nødvendig å ta vare på forebyggelse av sekundær hemokromatose, som er å utnevne midler som er istand til å binde overskuddet av jern for å danne chelater med dem.

I tillegg til posttransfusjonshemokromatose er andre former for denne sekundære patologien fremhevet:

• Alimentary GH - det utvikler seg etter skrumplever i leveren, forårsaket av overdreven konsum av alkoholholdige drikkevarer;
• Metabolisk - denne varianten er dannet på grunn av forstyrrelser av metabolske prosesser der jern er involvert (intermediær thalassemi, noen viral hepatitt, maligne tumorer);
• Blandet (større beta-thalassemi, anemiske syndrom, som oppstår ved brudd på erytropoiesis);
• Neonatal - jernoverbelastning hos barn som er i nyfødt periode. Patologi manifesterer seg i de første dagene av livet, preges av intrauterin vekstretardasjon og leversvikt, som raskt utvikler seg, forstyrrer barnets liv i flere dager.

Hva skjer når aktiv Fe absorpsjon begynner

Europeere forbruker ≈ 1 - 20 mg Fe, som kommer (i form av forbindelser) med mat. I løpet av 24 timer kommer 1-2 mg av et element inn i kroppen gjennom mage-tarmkanalen og forlater samme mengde. Hos pasienter som ikke får jern, har arvelig hemokromatose, eller de som lider av patologi, som fortsetter i strid med erytropoiesis, øker mengden Fe som er absorbert 3 ganger. Absorpsjonsprosessen er veldig aktiv og det utføres i tynntarmen (øvre del):

jernmetabolisme hos mennesker

Jern, en gang i cellene i tarmslimhinnen, ligger i sitt flytende innhold;

Noen mengden av jern blir lagret i form av ferritin (hydroksid Fe (III) + apoferritin protein) som skal anvendes for produksjon av røde pigment croques - hemoglobin og andre jernholdige forbindelser. Hovedfunksjonen til ferritin på stedet - transporterer jern sugd inn i enterocyttene, til et protein ved å overføre Fe blodet - transferrin;

Transferrin plukker opp jern, metter det ≈ med 1/3 (dette er delen som er utformet for å delta i utvekslingsreaksjoner) og fører den til bestemmelsesstedet;

Komplekset "transferrin + Fe" trer inn i cellen, der det etterlater "kjøretøyet, finner" friheten "og når det er nok jern inne i cellen, blir overføringsreceptorens aktivitet undertrykt.

Men alle de ovennevnte prosessene går akkurat på denne måten, hvis alt er i orden i kroppen med jernmetabolisme. Men med hemokromatose er det en overdreven opphopning av jern, og den slutter å passe inn i ferritinformen. Jernholdige proteinmolekyler begynner å disintegrere, som danner hemosiderin, innholdet av det som oppstår i GC naturlig, og derfor kalles hemokromatose ofte hemosiderose.

diagnostikk

Diagnose av hemokromatose er ikke avhengig av opprinnelsen til den patologiske prosessen, den er den samme for alle varianter av sykdommen.

Mistenkt overdreven akkumulering av jern kan være basert på klager og kliniske symptomer. Det faktum at humane hanner kan utvikle arvelig hemokromatose kan bedømmes på grunnlag, slik som utvidelse av leveren, tretthet, artralgi, endringer i aktiviteten av transferaser (ALAT, ASAT), er imidlertid meget sjelden har et betydelig avvik fra normen i deres ytelse manifestere varianter av PGH, selv om det er alle symptomene på cirrhose I det første trinn av diagnostisk søke lege sender pasienten til ultralyd (US) og magnetisk resonansavbildning (MRI), tildeler parallelle laboratorietester:

• Genetisk testing - bestemmelse av punktmutasjoner som er karakteristiske for den medfødte varianten (C282U og H63D) i hemokromatosegenet;
• Whey jern;
• Det totale serumjernbindingskapasitet (TIBC), eller prosentandelen av transferrinmetningen med jern - denne analysen viser hvordan transportproteinet, en opptatt overføring Fe, som inneholdes i serum (normalt - 30% ca.);
• Ferritin i serum (vurdering av Fe reserver i hele kroppen).

Og siden alle utførte tester indikerer GC-utvikling, vil en leverbiopsi være nyttig, noe som til slutt kan føre til tvil om diagnosen. I første fase hos unge pasienter vil overdreven akkumulering av Fe kun være merkbar i cellene i leveren parenchyma (hepatocytter) og periportal regionen. Hos eldre mennesker er forekomster merkbare i hepatocytter, Kupffer-celler og gallekanalceller. Levercirrhose i GC er liten knute (mikronodulær).

Ved å ta utgangspunkt i endringer i leveren og detektere spredning av bindevev (cirrhosis), bør en differensialdiagnose utføres. Dette igjen vil hjelpe histologisk undersøkelse (biopsi), fordi erstatning av hepatisk parankyma bindevev for hepatitt eller alkoholmisbruk vil ha flere andre tegn.

Leverkreft på bakgrunn av hemokromatose kan være mistanke om at pasientens tilstand har nylig forverret markert, leveren har økt dramatisk økt nivå av en tumormarkør - a-fetoprotein.

Behandling, forebygging, prognose

Behandling begynner med en revisjon av dietten. Alle matvarer som inneholder jern, bør utelukkes fra kostholdet. På grunn av stoffet i hovedsak vurdere deferoksamin, som danner et kompleks med Fe og gjør dette element for å forlate kroppen. GC effektiv ved blødning, redusere de lever og milt størrelse, pigmentering, forbedre leverenzymer i visse tilfeller lette diabetesbehandling. Ofte samtidig utført in vitro behandling (hemosorbtion, plasmaferese), noe som også bidrar til å fjerne overskudd av jern fra kroppen.

Selvfølgelig, ved behandling av den underliggende patologien (hemokromatose), unngås symptomatisk terapi, fordi i mange pasienter forekommer endringer i lever, hjerte og andre organer. I andre tilfeller er symptomatisk behandling ganske alvorlig, for eksempel levertransplantasjon ved skrumplever eller endoprosthetikk av patologisk forandrede ledd (artroplastisk).

Forebygging hemokromatose er en tidlig diagnose av sykdommen, som er ikke bare å bestemme nivået av elementet (Fe), ferritin, transferrinreseptor, men også for å gjennomføre den genetiske analyse (undersøkelse nærmeste slektningene til pasienten), som er meget signifikant i asymptomatisk hos unge mennesker.

Prognosen for GC er i prinsippet ikke dårlig hvis prosessen ikke påvirker det leverede parenchyma, uten å skape levercirrhose. I dette tilfellet påvirker hemokromatose ikke levetiden, i de andre avhenger alt av graden av leverskade og varigheten av jernoverbelastning i tide. Ofte dør hemokromatosepatienter av diabetisk og hepatisk koma, hjertesvikt, esophageal eller gastrisk blødning, forårsaket av åreknuter, primær leverkreft. Imidlertid er tidlig diagnose og rettidig behandling av GC ganske i stand til å forhindre forferdelige konsekvenser.

Hemokromatose: Symptomer og behandling

Hemokromatose - de viktigste symptomene:

• Felles smerte
• svakhet
• Forstørret lever
• Vekttap
• trøtthet
• Hudpigmentering
• Redusert libido
• Lavt blodtrykk
• Hjertesvikt
• diabetes mellitus
• Hevelse av lemmer
• Begrenset mobilitet

Hemokromatose er en sykdom som er arvet og forårsaker ubalanse av jern i menneskekroppen. I denne sykdommen blir pigmenter som inneholder jern absorbert av tarmen og akkumuleres i vev og organer.

Hemokromatose er mest vanlig i Nord-Europa, hvor 5% av befolkningen har en homozygot sykdom. Oftest lider menn av hemokromatose (statistikk viser forholdet mellom syke menn og syke kvinner som 10: 1). Som regel oppstår de første symptomene på sykdommen i mellomalderen (fra 40 år til pensjonsalderen). Ofte påvirker hemokromatose leveren, da den tar del i metabolismen av jern.

Tegn på sykdom

Hemokromatose har følgende symptomer:

• Tilstedeværelsen av svakhet og konstant tretthet;
• lavere blodtrykk;
• skarpt vekttap;
• økt pigmentering. Gir for misfarvning av huden i en gråbrun fargetone, samt en endring i fargene på sclera eller slimhinner;
• utviklingen av diabetes mellitus (en sykdom som innebærer en økning i blodsukker);
• utseende av hjertesvikt. Dette lidelsekomplekset omfatter alle patologier som er forbundet med hjertemuskulaturens evne til å kontrakt
• Utseendet av levercirrhose (involverer endring av levervevet i araens retning);
• leversvikt (manglende evne til å takle funksjonene ved fordøyelsen);
• redusert libido;
• Tilstedeværelse av ødem og begrenset mobilitet av lemmer.

Skjemaer og stadier av sykdommen

Det finnes følgende typer sykdom:

• primære. Det er relatert til mutasjoner av gener som er ansvarlige for utveksling av jern i kroppen;
• neonatal. Vises på grunn av det høye jerninnholdet hos nyfødte. Årsakene til denne sykdomsformen er ennå ikke klarlagt av leger;
• sekundær. Sekundær hemokromatose utvikler seg vanligvis mot bakgrunnen av andre sykdommer som er forbundet med blodsirkulasjon, hudproblemer. Det utvikler seg også som et resultat av å ta høye jerntilskudd.

Hemokromatose har følgende stadier:

• i fase 1 er det forstyrrelser i metabolismen av jern, men mengden er fortsatt under den tillatte standarden;
• På fase 2 blir pasienten overbelastet med jern, som ikke har noen spesifikke kliniske tegn, men diagnosen viser abnormiteter;
• i trinn 3 har pasienten alle tegn på sykdommen på grunn av akkumulering av en stor mengde jern.

Årsaker til sykdommen

Hovedårsakene til utviklingen av sykdommen er:

• arvelighet faktor. Vanligvis er denne faktoren årsaken til utviklingen av den primære formen for patologi og fremkommer på grunn av skade på genet som er ansvarlig for jernutveksling;
• metabolske forstyrrelser. Ofte manifestert seg mot bakgrunnen av cirrhosis på grunn av gjennomføringen av bypass i den for å forbedre blodstrømmen i portalvenen;
• leversykdom som har viral etiologi. Disse inkluderer hepatitt B og C, som observeres hos pasienten i mer enn seks måneder;
• steatohepatitis (overgrowing av levervev med fett);
• overlappende bukspyttkjertelåpninger;
• Tilstedeværelsen av svulstformasjoner, for eksempel leukemi eller leverkumor.

Diagnose av sykdom

Diagnose av en sykdom som sekundær hemokromatose er basert på:

• analyse av pasientens historie og klager. Legen tar hensyn til tidspunktet for symptomstart og hva pasienten vil forholde seg til deres forekomst;
• analyse av sakshistorier i familien. Det tar hensyn til om sykdommen ble observert hos familiemedlemmer til pasienten;
• genetikk test resultater. Det bidrar til å oppdage det defekte genet;
• analyse av egenskapene til jernutveksling i blodet. Den inneholder flere tester for å oppdage nærvær av en stor mengde jern;
• informasjon hentet fra biopsi data (analyse, inkludert innsamling av en liten mengde leveren vev med en tynn nål). Denne diagnosen viser om det er skade på organets vev.

Noen ganger er et diagnostisk tiltak en pasienthøring med en endokrinolog.

Sykdomsbehandling

Behandling av hemokromatose er kompleks og innebærer at pasienten tar slike tiltak:

• Formålet med dietten. Det bør ta hensyn til reduksjonen av jernholdige matvarer, samt protein. Det er nødvendig å redusere inntaket av frukt og andre produkter med høyt innhold av vitamin C, siden dets høye innhold fører til økt absorpsjon av jern. Diet gir forkastelse av alkohol, da det også øker absorpsjonen av pigmenter i leveren vev og påvirker dem negativt. Pasienten må forlate bruken av store mengder bokhvetebrød, rugmel og andre melprodukter. Du bør ikke spise nyrer og lever, og også utelukke sjømat fra kostholdet ditt (blekksprut, reker, tang). Du kan bruke svart te, så vel som kaffe, da de reduserer hastigheten på jernutveksling på grunn av innholdet av tanniner.
• tar medisiner som binder jern. De hjelper i tide å fjerne overflødig jern fra pasientens organer;
• blodprøvetaking. Bloodletting innebærer utskillelse av opptil 400 ml blod, som inneholder en stor mengde jern, hver uke. Dette reduserer symptomene (eliminerer pigmentering, reduserer leverens størrelse);
• behandling av relaterte sykdommer (diabetes, svulster, hjertesvikt) og deres rettidige diagnoser.

Mulige komplikasjoner

Hemokromatose kan inkludere slike komplikasjoner for kroppen:

• utseendet på leversvikt. I dette tilfelle slutter kroppen å klare sine plikter (deltakelse i matfordøyelse, metabolisme og nøytralisering av skadelige stoffer);
• utseendet på arytmier og andre defekter i hjertemuskelen;
• hjerteinfarkt. Denne sykdommen oppstår på grunn av alvorlige sirkulasjonsforstyrrelser og involverer død av en del av hjertemuskelen. Ofte vises på bakgrunn av et utviklet hjertesvikt;
• blødning fra blodårene, som ligger i spiserøret;
• koma (lever eller diabetiker). Denne alvorlige tilstanden er forårsaket av skade på hjernen av giftige stoffer som akkumuleres i kroppen på grunn av leversvikt;
• utseende av levertumorer.

For ikke å utvikle alle disse komplikasjonene, er det nødvendig å diagnostisere sykdommen i tide, slik at legen kan ordinere tilstrekkelig behandling.

Hemokromatosebehandling bør være rettidig for å hindre alvorlige konsekvenser for pasientens organer. For å gjøre dette, når de første symptomene oppstår, bør han umiddelbart konsultere en lege. Når det gjelder prognosen for sykdomsforløpet, med en riktig behandlingstakt innen 10 år, forblir over 80% av pasientene levende. Hvis manifestasjoner av sykdommen hos en pasient begynte for rundt 20 år siden, så sannsynligheten for overlevelse reduseres til 60-70%. Legernes prognoser for et gunstig resultat avhenger direkte av mengden jernholdige pigmenter i pasientens kropp. Jo flere av dem, jo ​​mindre sjanse for utvinning. Hvis sykdommen ble diagnostisert før cirrhose begynte, har pasienten gode sjanser for normal levetid. Det er verdt å merke seg at ca 30% av pasientene dør av komplikasjoner av sykdommen, som inkluderer hjertesvikt eller malabsorpsjonssyndrom.

Sykdomsforebygging

Hemokromatose er en alvorlig sykdom som påvirker mange vev og organer. Forebygging må ta hensyn til flere regler. For det første gir det en diett (senker forbruket av matvarer høyt i protein, så vel som askorbinsyre og jernholdige produkter). For det andre tar forebygging hensyn til inntak av spesielle medisiner som binder jern i kroppen og raskt fjerner det, under streng tilsyn av en lege. For det tredje, selv i fravær av åpenbare symptomer, er forebygging inntak av jernholdige legemidler, som legen foreskriver til pasienten.

Hvis du tror at du har hemokromatose og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan leger hjelpe deg: hepatolog, gastroenterolog.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Amyloidose er en lidelse som kan påvirke alle organer i kroppen. Hovedårsaken til utviklingen er akkumulering av amyloidprotein i vev, som normalt ikke skal være i kroppen. Som regel påvirker dette bruddet på proteinproduksjon kroppen fra 60 år og eldre. Det farligste er at AA og A1 amyloidose kan bli en "katalysator" for slike sykdommer som sklerose, mangel på indre organer og til og med atrofi i ekstremiteter.

Hepatitt E er en ganske alvorlig patologi preget av viral skade på leveren. Et karakteristisk trekk ved andre typer sykdommer er at det ofte går gunstig og ender med gjenoppretting. Men samtidig er det farlig for kvinner i stillingen.

Leukemi (syn. Leukemi, lymphosarcoma eller blodkreft) er en gruppe av neoplastiske sykdommer med karakteristisk ukontrollert vekst og ulike etiologier. Leukemi, hvis symptomer er bestemt på grunnlag av sin spesifikke form, fortsetter med gradvis erstatning av normale celler med leukemiske celler, mot bakgrunnen av hvilke alvorlige komplikasjoner utvikles (blødning, anemi, etc.).

Lymfogranulomatose (Hodgkins sykdom) er en patologisk prosess karakterisert ved dannelsen av lymfoid malignt vev. Denne neoplasma har en spesifikk histologisk struktur. Lymfogranulomatose er vanligst hos barn og hos pasienter i alderen 20-50 år.

Feil eller anatomiske abnormiteter i hjerte og kar-systemet, som forekommer overveiende under fosterutvikling eller ved fødselen av et barn, kalles medfødt hjertesykdom eller CHD. Navnet medfødt hjertesykdom er en diagnose som leger diagnostiserer i nesten 1,7% av nyfødte. Typer av CHD årsaker Symptomatologi Diagnose Behandling Selve sykdommen er en unormal utvikling av hjertet og strukturen i blodkarene. Faren for sykdommen ligger i det faktum at nyfødte i nesten 90% av tilfellene ikke lever opp til en måned. Statistikken viser også at i 5% av tilfellene dør barn med CHD under 15 år. Medfødte hjertefeil har mange typer abnormiteter i hjertet, noe som fører til endringer i intrakardial og systemisk hemodynamikk. Med utviklingen av CHD, er det forstyrrelser i blodstrømmen i de store og små sirkler, så vel som blodsirkulasjonen i myokardiet. Sykdommen okkuperer en av de ledende stillingene som finnes hos barn. På grunn av at CHD er farlig og dødelig for barn, er det verdt å undersøke sykdommen mer detaljert og finne ut alle viktige punkter som dette materialet vil fortelle om.

hemokromatose

Eventuell leversykdom fører til dysfunksjon av andre organer og kroppssystemer. Tross alt er leveren et organismerfilter som frigjør det fra giftstoffer, tungmetaller, overskytende hormoner og fett. Hemokromatose er en arvelig leversykdom. Et slikt genetisk svikt utløser en økning i jernabsorpsjon i organene i fordøyelsessystemet, blod. Så det er en overdreven opphopning av jern i vev og organer. Hva er hemokromatose, hva er dens tegn? Og hvordan å behandle en slik alvorlig sykdom?

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en leversykdom, som preges av et brudd på jernmetabolisme. Dette provoserer en akkumulering av jernholdige elementer og pigmenter i organene. I fremtiden fører dette fenomenet til fremveksten av flere organsvikt. Sykdommen fikk navnet på grunn av den karakteristiske fargen på både huden og indre organer.

Svært ofte arvelig hemokromatose oppstår. Dens frekvens er omtrent 3-4 tilfeller per 1000 befolkning. Samtidig er hemokromatose mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Aktiv utvikling og de første tegn på sykdom begynner å manifestere seg i alderen 40-50 år. Siden hemokromatose påvirker nesten alle systemer og organer, er leger fra ulike felt involvert i behandlingen av sykdommen: kardiologi, gastroenterologi, reumatologi, endokrinologi.

Eksperter skiller mellom to hovedtyper av sykdom: primær og sekundær. Primær hemokromatose er en defekt i enzymsystemer. Denne feilen fremkaller opphopning av jern i de indre organene. I sin tur er primær hemokromatose delt inn i 4 former, avhengig av det defekte genet:

• Autosomal recessiv klassisk;
• juvenile;
• Arvelig ikke tilknyttet;
• Autosomal dominant.

Utviklingen av sekundær hemokromatose skjer mot bakgrunnen av oppnådd dysfunksjon av enzymsystemer som er involvert i prosessen med jernmetabolisme. Sekundær hemokromatose er også delt inn i flere typer: alimenar, posttransfusjon, metabolsk, neonatal, blandet. Utviklingen av noen form for hemokromatose forekommer i 3 faser - uten overflødig jern, med overskudd av jern (uten symptomer), med overskudd av jern (med manifestasjon av lyse symptomer).

Hovedårsakene til hemokromatose

Arvelig hemokromatose (primær) er en sykdom med autosomal resessiv type overføring. Hovedårsaken til dette skjemaet kan kalles en mutasjon av et gen som heter HFE. Den ligger på den korte armen i det sjette kromosomet. Mutasjoner av dette genet provoserer forstyrrelser i opptak av jern av tarmceller. Som et resultat dannes et falskt signal om mangel på jern i kroppen og blodet. En slik lidelse er forårsaket av økt frigjøring av DCT-1-proteinet, som binder jern. Derfor blir absorpsjonen av elementet i tarmen forbedret.

Videre fører patologi til et overskudd av jernpigment i vevet. Så snart det er et overskudd av pigment, observeres død av mange aktive elementer som forårsaker sklerotiske prosesser. Årsaken til utseendet av sekundær hemokromatose er overdreven innføring av jern i kroppen fra utsiden. Denne tilstanden oppstår ofte på bakgrunn av følgende problemer:

• Overdreven inntak av narkotika med jern;
• talassemi;
• anemi,
• Hudporfyri;
• Alkoholholdig skrumplever i leveren;
• Viral hepatitt B, C;
• Ondartede svulster
• Overholdelse av et lite protein diett.

Symptomer på sykdommen

Hemokromatose i leveren er preget av levende symptomer. Men de første tegn på sykdom begynner å manifestere seg i voksen alder - etter 40 år. Det er til denne livsperioden i kroppen akkumulerer opptil 40 gram jern, som i stor grad overskrider alle tillatte normer. Avhengig av utviklingsstadiet av hemokromatose er det også symptomer på sykdommen. Det er verdt å vurdere dem mer detaljert.

Symptomer på den første fasen av utviklingen

Sykdommen utvikler seg gradvis. I første fase blir symptomene ikke uttalt. I mange år kan pasienten klage over vanlige symptomer: ubehag, svakhet, tretthet, vekttap, redusert styrke hos menn. Videre begynner mer uttalt tegn å slutte seg til disse tegnene: smerte i leveren, ledsmerter, tørr hud, atrofiske forandringer i testes av menn. Etter dette skjer den aktive utviklingen av hemokromatose.

Tegn på avansert hemokromatose

Hovedtrekkene i denne fasen er følgende komplikasjoner:

• Pigmentering av huden;
• Pigmentering av slimhinner;
• Leverbeten;
• Diabetes mellitus.

Arvelig hemokromatose, som hvilken som helst annen form, er preget av pigmentering. Dette er det hyppigste og viktigste symptomet på overgangen av sykdommen i det utvidede stadiet. Lysstyrken av symptomet avhenger av sykdommens varighet. Smoky og bronse fargetone i huden, oftest manifestert i åpne områder av huden - ansikt, hender, nakke. Dessuten observeres karakteristisk pigmentering på kjønnsorganene, i armhulene.

Overflødig jern er først og fremst avsatt i leveren. Derfor, i nesten hver pasient, registreres en økning i kjertelen under diagnosen. Strukturen i leveren endres også - det blir tettere og smertefullt på palpasjon. 80% av pasientene utvikler diabetes, og i de fleste tilfeller er det insulinavhengig. Endokrine forandringer manifesteres i slike tegn:

• Hypofyse dysfunksjon;
• Hypofunksjon av epifysen;
• Forstyrrelse av binyrene;
• Dysfunksjon av kjønkjertlene, skjoldbruskkjertel.

Overdreven opphopning av jern i organene i kardiovaskulærsystemet i primær arvelig hemokromatose forekommer i 95% av tilfellene. Imidlertid manifesteres symptomer på hjertearbeidet bare i 30% av alle tilfeller av sykdommen. Dermed blir en økning i hjertet, arytmi, ildfast hjertesvikt diagnostisert. Det er karakteristiske symptomer avhengig av kjønn. Så menn opplever atrofi av testiklene, fullføre impotens, gynekomasti. Infertilitet forekommer ofte hos kvinner, amenoré.

Symptomer på termisk hemokromatose

I løpet av denne perioden observere eksperter prosessen med dekompensering av organer. Dette manifesterer seg i form av utvikling av portal hypertensjon, leversvikt, ventrikulær hjertesvikt, utmattelse, degenerasjon, diabetisk koma. I slike tilfeller forekommer dødelighet, oftest fra blødning av spiserøret i spiserøret, peritonitt, diabetisk og leverkoma. Risikoen for å utvikle tumorblodene øker. Juvenil hemokromatose, som utvikler seg aktivt i alderen 20-30 år, regnes som en sjelden form. I utgangspunktet påvirkes leveren og hjertesystemet.

Diagnose av hemokromatose

Diagnose utføres av en spesialist, avhengig av hovedsymptomet. Dermed kan en pasient søke hjelp fra en kardiolog, en gastroenterolog, en gynekolog, en endokrinolog, en reumatolog, en urolog eller en dermatolog. I dette tilfellet er diagnosealternativene de samme, uavhengig av de kliniske manifestasjonene av hemokromatose. Etter den første undersøkelsen er samlingen av anamnese, pasientens klager, laboratorie- og instrumentundersøkelser planlagt å bekrefte eller nekte diagnosen.

Ifølge resultatene fra laboratorieundersøkelser vil det være mulig å foreta en nøyaktig diagnose. Følgende indikatorer vil indikere tilstedeværelsen av hemokromatose:

• Høye nivåer av jern i blodet;
• Økte nivåer av transferrin og ferritin i serumet;
• Økt sekresjon av jern med urin;
• Lavt jernbindende evne til blodserum.

Videre kan en spesialist bestille en biopsi av leveren eller huden ved punktering. I de viste prøvene vil det bli påvist hemosiderinavsetninger, som også vil indikere hemokromatose. Arvelig hemokromatose er etablert ved hjelp av molekylære genetiske studier. For å fastslå omfanget av skade, er tilstanden til de berørte indre organene nødvendig med instrumental diagnostikk.

Den mest populære undersøkelsesmetoden er ultralyd av de berørte organene. Det er mulig å vurdere tilstanden i leveren, hjertet, tarmene. For en mer detaljert diagnose, MR-eller CT-skanning, foreskrives røntgen av leddene. I tillegg kan du gjennomføre en undersøkelse av leverprøver, urin, blodsukker, glykosylert hemoglobin.

Hemokromatose behandling

Hemokromatosebehandling er nødvendigvis kompleks. Hovedformålet med denne behandlingen er fjerning av jern fra kroppen. Men det er veldig viktig at diagnosen er gjort riktig. Først etter denne behandlingen er foreskrevet. Selvbehandling er strengt forbudt. Så, den første stadiet av terapi anses å være jernbindende stoffer.

Når de tas inn, begynner slike legemidler å binde aktivt med jernmolekyler, med ytterligere utsöndring. For dette formål brukes en 10% desferal løsning ofte. Det er ment for intravenøs administrering. Behandlingsforløpet er foreskrevet utelukkende av legen, avhengig av alvorlighetsgraden av hemokromatose. I gjennomsnitt varer kurset 2-3 uker.

En obligatorisk tilstand i kompleks behandling av hemokromatose er flebotomi. Denne prosedyren er også kjent som blodsletting. Siden gammel tid har blodsetting behandlet en rekke sykdommer. Og hemokromatose er mottagelig for dette behandlingsalternativet. Takket være overføringen reduseres antall røde blodlegemer i den totale mengden blod. Følgelig reduseres jernnivået. I tillegg eliminerer flebotomi raskt pigmentering, leverdysfunksjon. Men det er viktig å følge alle doser og regler i prosedyren. Dermed anses nedstigningen å være nedstigningen på 300-400 ml blod om gangen. Men med tap av 500 ml blod fra pasienten kan det føles verre. Det er nok å gjennomføre prosedyren 1-2 ganger i uka.

I behandlingsperioden er det nødvendig å observere følgende forhold:

• Total eliminering av alkohol;
• Nekte å ta kosttilskudd
• Avslag på å ta vitamin C, multivitamin komplekser;
• Utelukkelse fra kostholdet med matvarer med høye nivåer av jern;
• Avslag fra bruk av lett fordøyelige karbohydrater.

For å rense blodet kan eksperter ty til bruk av plasmaferese, cytaferes eller hemosorpsjon. Samtidig med fjerning av jern, bør symptomatisk behandling av leveren, hjertesvikt og diabetes mellitus utføres. Omfattende behandling av sykdommen inkluderer etterlevelse av en bestemt diett.

Hemokromatose diett

Dieting med denne sykdommen spiller en viktig rolle i behandlingsprosessen. Derfor er produkter som er en kilde til store mengder jern, helt utelatt fra pasientens diett. Disse inkluderer følgende:

• Svinekjøtt, biff;
• Bokhvete groats;
• pistasjenøtter;
• Apple;
• bønner;
• korn;
• spinat;
• Persille.

Det er verdt å huske at mørkere kjøttet, jo mer er dette mikroelementet i det. Ved hemokromatose er det strengt forbudt å konsumere alkoholholdige drikker. Forbruket av vitamin C fører til økt absorpsjon av jern. Derfor bør ascorbinsyre også utelukkes. Eksperter sier at det ikke er nødvendig å helt forlate produkter som inneholder jern. Du trenger bare å minimere mengden av forbruket.

Tross alt er hemokromatose en sykdom av overflødig jern. Det er nødvendig å normalisere nivået. Men jernmangel fremkaller alvorlige blodsykdommer. Alt skal være moderat. Når du lagrer diettmenyen, må du bytte ut mørkt kjøtt med lys, bokhvete grøt med hvete. Overholdelse av en slik diett vil øke hastigheten på gjenopprettingsprosessen, forbedre pasientens generelle tilstand.

Hva er prognosen?

I tilfelle av tidsregistrering av hemokromatose, forlenges pasientens liv i flere tiår. Generelt er prognosen bestemt med hensyn til overbelastning av organer. I tillegg opptrer hemokromatose i voksen alder, når tilknyttede kroniske sykdommer ofte utvikles. Hvis du ikke engasjerer seg i behandling av hemokromatose, vil levetiden være maksimalt 3-5 år. En ugunstig prognose blir også observert i tilfelle skader på lever, hjerte og endokrine system for denne sykdommen.

For å unngå utvikling av sekundær hemokromatose, er det nødvendig å følge regler for forebygging. De viktigste er rasjonell, balansert ernæring, tar bare jerntilskudd under tilsyn av en lege, periodisk blodtransfusjon, eliminering av alkohol, observasjon av rvach i nærvær av hjerte- og leversykdommer. Primær hemokromatose krever familiens screening. Etter dette begynner den mest effektive behandlingen.