Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikles hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av en av leverenzymer, uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
gule plakk er dannet i øyelokkene;
søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
redusert appetitt;
Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

muskel smerte;
alvorlig kløe i huden;
intermitterende tremor i de øvre lemmer;
overdreven svette
i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
hodepine og svimmelhet;
apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
abdominal distention, kvalme;
avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remission av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
virale hepatitt markører er fraværende.
Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
Bilirubinuri er fraværende;
Økt coproporphyrins i urinen - nei;
Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
Forstørret milt - nei;
Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
Kløende hud er fraværende;
Cholecystography er normal;
Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

Trial med fasting.
Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
Test med fenobarbital.
Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
Test med nikotinsyre.
Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
Eksempel på rifampicin.
Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble det observert økt sensitivitet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som for eksempel alkohol, narkotika og enkelte grupper av antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

albumin - for å redusere bilirubin;
antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

fett kjøtt, fjærfe og fisk;
egg;
varme sauser og krydder;
sjokolade, bakverk;
kaffe, kakao, sterk te;
alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

alle typer korn;
grønnsaker og frukt i noen form;
ikke-fett meieriprodukter;
brød, galetny pechente;
kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

Saken om Gilbert syndrom hos et barn på 8 år

medisinske fag

Knyazheva Elena Dmitrievna, assistent
Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, Lektor, Lektor
Andijan State Medical Institute, Usbekistan

ABSORPTION AV BILIRUBIN
INDIREKTE BILIRUBIN
gulsott
hyperbilirubinemi

Relaterte materialer

Arvelig pigment hepatose forårsaker vanskeligheter i diagnosen av utøvere, som er forbundet med mange faktorer. En av de første faktorene er mangelen på kunnskap om denne patologien, noe som følgelig innebærer en rekke unødvendige undersøkelser, fører til urimelig resept av mange stoffer, uberettiget utgift av midler og tap av tid for riktig behandling av denne patologien. For det andre, mangel på våkenhet om arvelig opprinnelse av disse sykdommene. I vårt land er nært beslektede ekteskap vanlige, og med dem er det en økning i arvelig patologi.

Arvelig pigment hepatose er en sykdom forbundet med arvelige forstyrrelser i bilirubinmetabolismen, manifestert som kronisk eller intermitterende gulsott uten primære endringer i leverens struktur og funksjon, uten åpenbare tegn på hemolyse og kolestase [1,5].

Et av syndromene av godartet hyperbilirubinemi er Gilberts syndrom. Arvstypen er autosomal dominant.

Det ble først beskrevet i 1901 av franske terapeuter A. Gilbert og P. Lereboullet. Bilirubinabsorpsjon er svekket i Gilbert syndrom:

bilitranslokazy insufficiency, ansvarlig for fangst av bilirubin fra blodet og dets transport til hepatocytten;
mangel på Y- og Z-proteinligander (glutation-S-transferase enzym), ansvarlig for overføringen av bilirubin til mikrosomer;
mangel på PDHHT, som gir overføring av glukuronsyre til bilirubin.

Ifølge statistikken blir gutter tre ganger oftere enn jenter. Debut av sykdommen begynner før puberteten. De provokerende faktorene er: akutte respiratoriske virusinfeksjoner, viral hepatitt, overspising, sult, insolasjon, bruk av visse medisiner, spesielt sulfonamider.

Det er en "medfødt" variant av Gilbert syndrom når kliniske manifestasjoner utvikler seg i en alder av 12-30 år uten tidligere akutt viral hepatitt, og Gilberts syndrom, de kliniske manifestasjoner som manifesterer seg etter akutt viral hepatitt. I dette tilfellet oppstår den såkalte posthepatitt hyperbilirubinemi. Videre kan det være forbundet ikke bare med igangsetting av de kliniske manifestasjonene av en genetisk defekt (med ekte Gilbert syndrom), men også med utviklingen av kronisk viral hepatitt. Det vil si at pasienter med posthepatitt hyperbilirubinemi krever nøye observasjon og differensial diagnose mellom Gilberts syndrom og kronisk viral hepatitt [1].

Sykdommen begynner med utseende av gulsott, og huden har en liten gulsott med en sitronskygge og markert gulsott av sclera, som er ledsaget av asthenovegetativ syndrom (generell svakhet, økt tretthet, irritabilitet, svette, søvnforstyrrelser), noen ganger dyspepsi i form av kløe, bitterhet i munnen, mulig halsbrann, oppblåsthet, kvalme, forstoppelse, mangel på appetitt. En objektiv studie kan moderat hepatomegali.

Vi observerte et tilfelle av Gilbert syndrom i en gutt på 8 år. Foreldrene til barnet appellerte først til ODMMC i Andijan i 2014 med klager om forekomsten av isterisk farging av huden og sclera i barnet, og generell svakhet.

Fra sykdommens historie ble barnet sendt til et infeksjonssykehus med mistanke om viral hepatitt ved detektering av isterfarging av huden og synlige slimhinner. Etter en blodprøve for hepatitt: transaminaser, bilirubin, tymol-test, ELISA for hepatitt; Hepatitt ble utelukket, og barnet ble sendt for undersøkelse til hematologiavdelingen i ODMMC med en diagnose av: Hemolytisk anemi, siden en økning i indirekte bilirubin er notert i den biokjemiske blodprøven. Etter en generell blodprøve og en rekke studier ble hemolytisk anemi ekskludert. Barnet fikk kurs hepatoprotektorer, vitaminterapi, men uten effekt.

Fra livets historie: Et barn fra graviditet, 1 barn ble født i tid med en vekt på 3600 g fra unge og tilsynelatende friske foreldre. Graviditet fortsatte mot bakgrunnen av mild toksemi i første halvdel av graviditeten, anemi av moderat alvorlighetsgrad. Trusler under graviditet var ikke. Mor nekter noen sykdom under graviditeten. Ekteskapet er ikke relatert, men i klanen på begge sider var nært beslektede ekteskap og det var tilfeller av "gulsott" i slektninger. Barnet vokste og utviklet seg normalt. Mottatte vaksinasjoner mottatt etter alder. SARS 2-3 ganger i året i mild form. Andre sykdommer, operasjoner, hemo- og plasma-transfusjoner i et barn blir nektet.

Barnets mor, første gulsott dukket opp ved 24 år, 4 år etter fødselen av barnet. Ved undersøkelsen ble hun diagnostisert med hypokrom anemi, moderat alvorlighetsgrad og økning i indirekte bilirubin opp til 80 μmol / l. Det ble også gjort en diagnose: Utifferentiert gulsott.

En objektiv undersøkelse av barnets generelle tilstand er relativt tilfredsstillende. Fysisk utvikling er aldersgodkjent. Huden er lys gul og markert yellowness av sclera. Perifere lymfeknuter er ikke forstørret. Osteo-articular system uten deformiteter. I lungene er vesikulær puste. Hjertelyder er rytmiske, klare. Tungen er dekket med en grågul blomst. Zev rolig. Magen er myk, smertefri på palpasjon. Lever + 2 cm kant avrundet. Milten er ikke forstørret. Stol 1-2 ganger om dagen, dekorert, malt. Urin er lett.

Det undersøkes. I blodanalysen: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, farge-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2mm / h, ikke-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

I analysen av urin: strågul, gjennomsiktig, spesifikk vekt - 1020, protein-abs, glukose-abs, gallepigmenter-otr, leukocytter 3-4 i sikte. I den generelle analysen av avføring ble ikke patologi funnet. Blodbiokjemi: total protein-60g / l, totalt bilirubin-78 μmol / l, pr-4,2, nep-73,8 μmol / l, transaminaser: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, tymol prøve-1,4S-H-enhet, PTI-90%, blodkalsium-2 mmol / l. Serumjern er 7,8 μmol / L. ELISA for hepatitt B, C, D mottok negative resultater.

Ultralyd av leveren, milt avslørte ikke noen unormaliteter; galdeblære: Tilstedeværelsen av en liten innsnevring i kroppen, stagnasjon av galle og fortykning av galleblærens vegger opp til 3 mm.

Mottatt et behandlingsforløp. Dietterapi tabell nr. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 ganger daglig nr. 10, Ursosan, 1 kapsel for natt nr. 30, legg til 0,005 til 1 bord 3 ganger om dagen nr. 20, buljong av rosen hofter, avkok av mais silke.

I løpet av behandlingen ble barnets tilstand forbedret, redusert yellowness, dyspeptisk og asthenovegetative syndrom forsvunnet. Barnet ble utladet i tilfredsstillende tilstand under oppsyn av en familie lege med hensiktsmessige anbefalinger (indirekte bilirubin ved utslipp - 22 μmol / l). Etter sykehusinnleggelse ble barnets mor og barnet selv sendt for undersøkelse til Vitenskapelig forskningsinstitutt for pediatrik i byen Tasjkent, hvor diagnosen Gilbert syndrom ble bekreftet.

referanser

Bluger A.F. Arvelig pigment hepatose - L.: Medisin, 1975. - 134 s.
Goncharik I.I. Gilbert syndrom: patogenese og diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medisin. - 2001. - № 4. - s. 40-44.
Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differensiell diagnose av godartet hyperbilirubinemi // Klinisk medisin. - 2001. - № 3. - s. 8-13.
Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Godartet hyperbilirubinemi // Klinisk medisin. - 1999. - № 6. - s. 9-14.
Podymova S.D. Leversykdommer - M.: Medisin, 1998. - 704 s.

Nettverkspublikasjonen er registrert hos Forbundsavdelingen for telekommunikasjon, informasjonsteknologi og massekommunikasjon (Roskomnadzor), medieregistreringsattest - EL nr. FS77-41429 datert 23. juli 2010.

Medforfattere: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Gilbert syndrom hos barn

Gilbert syndrom kalles en av formene av pigmentær hepatose, en arvelig leversykdom. Sykdommen er godartet, det vil si, det påvirker ikke funksjonaliteten og integriteten til andre organer og systemer.

Den viktigste egenskapen til sykdommen er akkumuleringen av gratis bilirubin i blodet. Fri, som også er direkte, bilirubin er et meget giftig stoff, som dannes under nedbrytning av røde blodlegemer.

Enzymet har en gul farge, så med en stor mengde ledig bilirubin gjentakende eller kronisk gulsott oppstår.

årsaker

Sykdommen er genetisk, den kan ikke helbredes. Det kan manifestere seg gjennom livet. Imidlertid blir eksacerbasjoner og et levende klinisk bilde av syndromet oftest observert hos barn 5-15 år.

Den eneste årsaken til Gilberts syndrom i et barn er overføringen av et mutasjonsgen fra en av foreldrene. Anomali av DNA fører til en reduksjon av leverenzymet, som er ansvarlig for nedbrytning og utnyttelse av bilirubin.

Hos barn kan følgende faktorer provosere en alvorlig reduksjon av leverenzymet, og med det kan følgende faktorer manifestere symptomer på sykdommen:

dehydrering,
dårlig ernæring eller langvarig fasting
Tilstedeværelsen av virusinfeksjoner
ikke sterk barns immunitet,
autoimmune abnormiteter
fysisk og følelsesmessig utmattelse,
infeksjon med viral hepatitt.

Hos barn opptil 13 år er den hyppigste perioden for forverring av sykdommen på bakgrunn av hepatitt.

symptomer

Gilbert selv (legen som oppdaget sykdommen) skiller den karakteristiske triaden av hypobilubininemi:

guling av huden og alle synlige slimhinner av barnet (slik yellowness ble oppkalt av forfatteren en "levermask"),
Utseendet av grit på øvre øyelokk er også med yellowness - den såkalte xanthelasmen,
sykdomsfrekvensen - endringen av perioder med forverring og remisjon.

Under remisjon er det kliniske bildet helt fraværende.

Under forverring av barnet kan det oppdage flere tegn på Gilbert syndrom:

gulsott,
subferal kroppstemperatur
senker blodtrykket
hjertesorg,
hjerterytmeforstyrrelse,
pusteproblemer
generell ulempe,
bitter smak i munnen,
kvalme og oppkast mucus,
brudd på stolen,
flatulens og oppblåsthet,
tap av appetitt
svimmelhet,
hevelse av lemmer
kløe i huden,
humørsvingninger
problemer med å sove
magesmerter, spesielt i hypokondrium.

Sykdommen i et barn kan bestemmes selv under graviditetsplanlegging eller etter unnfangelse. For å gjøre dette må du søke råd fra genetikk, som skal beregne sannsynligheten for forekomst av syndrom hos barn.

Diagnose av Gilbert syndrom i et barn

Eksterne tegn på sykdommen er ikke nok til en nøyaktig diagnose. For å bekrefte diagnosen er det nødvendig å gjennomgå en rekke forskjellige studier:

generell og biokjemisk blodprøve,
genetisk analyse av venøst blod,
generell og kjemisk analyse av urin,
avføring analyse
Ultrasonografi av bukhulen og det små bekkenet,
tomografi av leveren,
prøvetaking ved hjelp av en biopsi.

Som en ytterligere diagnose kan et barn bli tildelt til å utføre tester:

Trial med fasting. Daglig diett av et barn i to dager bør ikke overstige 400 kilokalorier. Etter en to-dagers diett øker nivået av bilirubin med et positivt resultat med 50-100%.
Test med nikotinsyre. Når det blir introdusert i blodet, oppstår et øyeblikkelig hopp i nivået av bilirubin.
Test med fenobarbital. Når det tas oralt, oppstår en signifikant reduksjon i mengden ledig bilirubin.

komplikasjoner

Gilbert syndrom i et barn er en god sykdom, det vil si at det ikke truer funksjonaliteten til andre indre organer og systemer. Imidlertid er det i noen tilfeller mulig å utvikle sykdommer i leveren, nyrene, galleblæren. Den farligste er utviklingen av nyresvikt, som i akutt form kan være dødelig.

behandling

Hva kan du gjøre

Hvis en av foreldrene er bærer av et unormalt gen, bør barnelege informeres om mulig sykdomstilfelle i barnet. På samme tid i de første månedene av livet bør ikke nekte vaksinasjon mot hepatitt og gulsott, kan de være ganske effektive.

Under sykdommens forverring er det nødvendig å konsultere en spesialist som, basert på resultatene av studien, vil kunne foreskrive riktig behandling.

Ikke kontroller effektiviteten av tradisjonell medisin på noe barn. Kun medisinsk inngrep kan redusere manifestasjonen av det kliniske bildet av Gilberts syndrom og raskt returnere det til et langt ettergivelsesstadium.

Overholdelse av medisinske anbefalinger vil gi foreldre mulighet til å øke etterløsningsperioden, for å lindre symptomene på tilbakefall av sykdommen.

Det er viktig i sin helhet, i passende dose og varighet å gjennomgå et behandlingsforløp. Bare i dette tilfellet kan vi snakke om effektiviteten av behandlingen.

Hva legen gjør

Gilbert syndrom er ikke egnet til å fullføre kur, det refererer til godartede sykdommer. Av disse årsakene er behandling kun foreskrevet under sykdomsforverring for å lindre symptomene.

Behandlingen består av flere punkter:

narkotikabehandling rettet mot å redusere ledig bilirubin i blodet,
mottak av sorbenter og enzymer som forbedrer funksjonaliteten i leveren,
utnevnelsen av koleretiske legemidler for rask fjerning av bilirubin fra kroppen,
vitaminbehandling for generell styrking av barns immunitet,
lysbehandling.

forebygging

Som sådan er det ingen profylakse for gibobilinurisme. Hvis en av foreldrene har denne sykdommen, kan du i løpet av graviditetsplanleggingsperioden gå til genetikk. En spesialist vil kunne nevne sannsynligheten for et unormalt gen hos barn. Imidlertid bør man ikke nekte å vaksinere, siden en genetiker ikke kan gi en absolutt garanti for tilstedeværelsen av en anomali i barnets organisme.

Å observere en rekke regler er det bare mulig å unngå forverring av sykdommen:

variert kosthold, kosthold nær bordet nummer 5,
foreldrene må slutte å røyke når de er unge,
bør du ikke utsette barnet for overoppheting og hypotermi,
Aktiv rekreasjon, turer i frisk luft er viktige for barnet,
bør begrense babyens opphold i den åpne solen,
Avvis fra kullsyreholdige drikker og ikke-naturlige juice i pakken med tetrapack.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt metabolisk lidelse av bilirubin, som skyldes en mangel på mikrosomale leverenzymer og fører til utvikling av godartet, ikke-konjugert hyperbilirubinemi. I de fleste tilfeller av Gilberts syndrom er intermitterende gulsott av varierende alvorlighetsgrad, tyngde i riktig hypokondrium, dyspeptisk og asthenovegetative lidelser notert; kan forekomme subfebrile, hepatomegali, xanthelasm århundre. Diagnosen av Gilbert syndrom er bekreftet av dataene fra klinisk bilde, familiehistorie, laboratorie- og instrumentstudier og funksjonstester. I Gilberts syndrom er det observert næring av dietten, inntak av mikrosomale enzymer, hepatoprotektorer, koleretiske urter, enterosorbenter og vitaminer.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (konstitusjonell hyperbilirubinemi, ikke-hemolytisk familiær gulsott) er preget av moderat forhøyede nivåer av ukonjugert serum bilirubin og visuelt manifesterte gulsott episoder. Gilbert syndrom er den vanligste formen for arvelig pigmentert hepatose. I de fleste tilfeller vises de kliniske symptomene på Gilbert syndrom i en alder av 12-30 år. Deres utvikling hos barn i prepubertal og pubertetperioder er forbundet med den hemmende effekten av kjønnshormoner på bilirubinutnyttelse. Gilbert syndrom er utbredt hovedsakelig blant menn. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom i den europeiske befolkningen er fra 2 til 5%. Gilbert syndrom fører ikke til fibrose og nedsatt leverfunksjon, men er en risikofaktor for utvikling av kolelithiasis.

Årsaker til Gilbert syndrom

Gallegpigmentet bilirubin, som dannes under nedbrytningen av erytrocythemoglobin, er tilstede i blodserum i form av to fraksjoner: direkte (bundet, konjugert) og indirekte (fri) bilirubin. Indirekte bilirubin har cytotoksiske egenskaper, som tydeligst reflekteres på hjerneceller. I leverceller nøytraliseres indirekte bilirubin ved konjugering med glukuronsyre, går inn i galdekanalen, og i form av mellomprodukter utskilles fra kroppen gjennom tarmene og i små mengder - med urin.

Forstyrrelse av bilirubinutnyttelse i Gilbert syndrom skyldes en mutasjon av genet som koder for mikrosomalt enzym UDP-glukuronyltransferase. Inferioritet og delvis reduksjon i aktiviteten av UDP-glucouronyltransferase (opptil 30% av normen) fører til manglende evne til hepatocytter til å absorbere og eliminere nødvendig mengde indirekte bilirubin. Det er også et brudd på transporten og beslaget av indirekte bilirubin av leveren celler. Som et resultat øker nivået av ukonjugert serum bilirubin i Gilberts syndrom, noe som fører til dets avsetning i vevet og farger dem gult.

Gilbert syndrom refererer til en patologi med en autosomal dominerende arvmodus, for utviklingen som det er nok for et barn å arve en mutantversjon av et gen fra en av foreldrene.

Kliniske manifestasjoner av Gilbert syndrom kan utløses av langvarig fasting, dehydrering, fysisk og emosjonell overstyring, menstruasjon (hos kvinner), smittsomme sykdommer (viral hepatitt, influensa og ARVI, tarminfeksjoner), kirurgiske inngrep, samt alkohol og visse medisiner: hormoner (glukokortikoider, androgener, etinyløstradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, paracetamol, koffein.

Symptomer på Gilbert syndrom

Det finnes 2 varianter av Gilbert syndrom: "medfødt" - manifestert uten tidligere infeksiøs hepatitt (de fleste tilfeller) og manifesterer etter akutt viral hepatitt. Videre kan postbilittitt hyperbilirubinemi være assosiert ikke bare med tilstedeværelsen av Gilbert syndrom, men også ved overgang av infeksjon til kronisk form.

De kliniske symptomene på Gilbert syndrom utvikles vanligvis hos barn i alderen 12 år og eldre, sykdomsforløpet er bølgende. Gilbert syndrom er preget av intermitterende gulsott av varierende alvorlighetsgrad - fra subterterisk sclera til lys yellowness av huden og slimhinner. Den icteric farging kan være diffus eller åpenbart delvis i regionen av nasolabial trekant, på føtter, palmer, i armhulene. Gulsott episoder i Gilbert syndrom oppstår plutselig, øker etter eksponering for provokerende faktorer og løser uavhengig. Hos nyfødte kan symptomene på Gilbert syndrom ha likheter med forbigående gulsott. I noen tilfeller kan med Gilbert syndrom enkelt eller flere øyelokk xanthelasmas forekomme.

De fleste pasienter med Gilberts Syndrom klage av tyngde i øvre høyre kvadrant, følelsen av ubehag i magen. Asthenovegetative observert lidelser (tretthet og depresjon, dårlig søvn, svette), dyspepsi (manglende appetitt, kvalme, raping, oppblåsthet, avføringsforstyrrelser). I 20% av tilfellene av Gilbert syndrom har en svak forstørrelse av leveren, 10% - av milten kan observeres galleblærebetennelse, galleblære dysfunksjon, og sphincter av Oddi, økt risiko for gallestein.

Omtrent en tredjedel av pasientene med Gilbert syndrom har ingen klager. Med ubetydelighet og ustabilitet av manifestasjoner av Gilbert syndrom, kan sykdommen i lang tid gå ubemerket av de syke. Gilbert syndrom kan kombineres med bindevev dysplasi - ofte funnet i Marfan og Ehlers-Danlos syndromer.

Diagnose av Gilbert syndrom

Diagnose av Gilbert syndrom er basert på analyse av kliniske symptomer, familiehistorie data, laboratorieresultater (total og biokjemisk analyse av blod, urin, PCR), funksjonelle tester (test med sult, ble en prøve med fenobarbital, nikotin syre), ultralydundersøkelse av bukhulen.

Ved samling av anamnese, pasientens kjønn, alder av utseende av kliniske symptomer, forekomst av gulsottepisoder i neste slekt, tas hensyn til forekomsten av kroniske sykdommer som forårsaker gulsott. På palpasjon er leveren smertefri, organets struktur er myk, det kan oppstå en liten økning i leverens størrelse.

total bilirubin-nivået i løpet av Gilbert syndrom økte på grunn av indirekte fraksjoner og områder 34,2 til 85,5 mmol / l (vanligvis ikke mer enn 51,3 mmol / L). Andre biokjemiske leverfunksjonstester (total protein og proteinfraksjonene, ASAT, ALAT, kolesterol) med Gilbert syndrom, er generelt ikke endret. Å redusere nivået av bilirubin i pasienter som får fenobarbital og dens økning (50-100%) etter sulte eller lav-kalori dietter, og også etter intravenøs injeksjon av nikotinsyre bekrefte diagnosen Gilbert syndrom. PCR med Gilbert syndrom viser polymorfisme av genet som koder for enzymet UDFGT.

For å verifisere Gilbert syndrom diagnose utført abdominal ultralyd, ultrasonografi av lever og galleblæren, duodenal intubasjon tynnsjiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utføres kun når det er angitt, for å utelukke kronisk hepatitt og cirrhose. I Gilberts syndrom er det ingen patologiske forandringer i leverbiopsiprøver.

Gilbert syndrom differensieres med kronisk viral hepatitt og hyperbilirubinemi postgepaticheskoy vedvarende, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom type II, Dubin-Johnson syndrom og Rotor syndrom, primær shunt hyperbilirubinemi, medfødt levercirrhose, galleveis atresi trekk.

Behandling av Gilbert syndrom

Barn og voksne med Gilbert syndrom trenger som regel ikke spesiell behandling. Hovedverdien er gitt til overholdelse av kosthold, arbeid og hvile. Med Gilberts syndrom er profesjonell sportsaktivitet, insolasjon, alkoholinntak, sult, væskebegrensning og hepatotoksiske uønskede uønskede. En diett begrenset til matvarer som inneholder ildfaste fettstoffer (fett kjøtt, stekt og krydret mat) og hermetikk er vist.

Under forverring av kliniske manifestasjoner Gilbert syndrom betegner sparsom tabell № 5 og induktorer mikrosomale enzymer - fenobarbital og ziksorin (1-2 ukers kurs med et intervall på 2-4 uker) som reduserer bilirubinnivåer. Ved mottagelse av aktivert karbon adsorberende bilirubin i tarmen og fototerapi, akselererer nedbrytning av bilirubin i vev vil bidra til å bringe den fra kroppen.

For forebygging av kolecystitt og gallestein anbefalte mottak choleretic urter med Gilbert syndrom, hepatisk (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretisk (Holagol, allohol, holosas) og vitaminer fra gruppe B.

Prognose og forebygging av Gilbert syndrom

Prognosen av sykdommen i alle aldre er gunstig. Hyperbilirubinemi hos pasienter med Gilbert syndrom vedvarer for liv, men det er godartet, ikke ledsaget av progressive endringer i leveren og har en innvirkning på levetiden.

Før du planlegger graviditet, par med en historie om denne patologien, er det nødvendig å konsultere en medisinsk genetikk for å vurdere risikoen for Gilbert syndrom i avkom. Gilberts syndrom hos barn er ikke en grunn til å nekte forebyggende vaksinasjon.

I enkle ord om Gilberts sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter

Genetiske sykdommer, særlig leversykdom, har blitt svært vanlige. Gilbert syndrom er en av disse patologiene. Sykdommen forringer ikke leverfunksjonen sterkt og fører ikke til fibrose, men det øker risikoen for kolelitiasis betydelig.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, der leveren ikke fullt ut kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin. I denne tilstanden akkumuleres det i blodet og forårsaker hyperbilirubinemi.

I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at noe skjer med leverfunksjon. Imidlertid forblir leveren vanligvis med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og trenger ikke å bli behandlet, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.

Gilberts sykdom rammer menn oftere enn kvinner. Diagnosen er vanligvis laget i sena tenårene eller tidlig på tjueårene. Hvis det er folk med SJ episoder hyperbilirubinemi, de er vanligvis milde og oppstår når kroppen er under stress, for eksempel på grunn av dehydrering, lengre perioder uten mat (fastende), sykdommer, kraftig mosjon, eller menstruasjon. Men ca 30% av personer med syndromet har ingen tegn eller symptomer på tilstanden, lidelse, og de bare fant da rutinemessig blodprøver viser en økt forekomst av indirekte bilirubin.

Andre navn på Gilbert syndrom:

konstitusjonell lever dysfunksjon;
familiær ikke-hemolytisk gulsott;
Gilberts sykdom;
ukonjugert godartet bilirubinemi.

årsaker

Forstyrrelser i UGT1A1-genet fører til Gilberts syndrom. Dette genet gir instruksjoner for produksjonen av enzymet glukuronosyltransferase, som hovedsakelig finnes i leverceller, og er nødvendig for fjerning av bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet etter sammenbrudd av gamle røde blodlegemer som inneholder hemoglobin, et protein som bærer oksygen i blodet.

Røde blodlegemer lever vanligvis i ca 120 dager. Når denne perioden utløper, er hemoglobin nedbrutt i heme og globin. Globin er et protein lagret i kroppen for senere bruk. Heme fra kroppen må fjernes.

Heme fjerning kalles en glukuronidering. Heme deles inn i et oransje-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugert bilirubin. Dette indirekte bilirubinet kommer inn i leveren. Den oppløses i fett.

Bilirubin i leveren behandles av et enzym som kalles urodindifosfat glukuronosyltransferase og omdannes til en form som er løselig i vann. Dette er "konjugert" bilirubin.

Konjugert bilirubin blir utskilt i gallen, og hjelper dette biologiske væsket i fordøyelsen. Det er lagret i galleblæren, hvorfra det slippes ut i tynntarmen. I tarmen omdannes bilirubin av bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det utskilles da med avføring og urin.

Personer med SJ har omtrent 30 prosent av den normale funksjonen av enzymet glukuronosyltransferase. Som et resultat er ikke-konjugert bilirubin ikke tilstrekkelig glukuron. Dette giftige stoffet akkumuleres deretter i kroppen, forårsaker mild hyperbilirubinemi.

Ikke alle individer med genetiske forandringer som forårsaker Gilberts syndrom utvikler hyperbilirubinemi. Dette indikerer at utviklingen av tilstanden kan kreve ytterligere faktorer, for eksempel forhold som ytterligere kompliserer glukuronidasjonsprosessen. For eksempel kan røde blodlegemer bryte opp for enkelt, frigjøre en overflødig mengde bilirubin, og det forstyrrede enzymet kan ikke utføre sitt arbeid fullt ut. Tvert imot kan bevegelsen av bilirubin i leveren, der den er glukuronert, være svekket. Disse faktorene er knyttet til endringer i andre gener.

I tillegg til å arve et skadet gen er det ingen risikofaktorer for utviklingen av SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leversykdommer, som skrumplever, hepatitt B eller hepatitt C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sett med gener som overføres fra far og mor. På grunn av denne dupliseringen oppstår genetiske sykdommer når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er bare en unormal (heterozygot variant). I dette tilfellet finnes følgende scenarier:

Den dominerende typen arv - det skadede genet dominerer over det normale. Sykdommen oppstår selv når bare ett gen er unormalt fra paret.

Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vellykket for mindreverdigheten til det defekte genet og undertrykker (resesjon) sin aktivitet. Gilberts sykdom følger nøyaktig denne arvsmekanismen. Bare med den homozygote varianten oppstår et syndrom når to gener er defekte. Men risikoen for å utvikle dette alternativet er ganske høyt, siden det heterozygote Gilbert syndromssyndromet er svært vanlig blant befolkningen. Disse menneskene er bærere av det defekte genet, men sykdommen manifesterer seg ikke (selv om en liten økning i indirekte bilirubin er mulig).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er forbundet med sex.

Således foreslår arv på en autosomal resessiv type følgende:

foreldrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis sykdommer av denne sykdommen;
pasienter med syndromet kan bli født sunne barn (oftere skjer det).

Mer nylig ble Gilbers sykdom ansett som en autosomal dominerende lidelse (sykdommen oppstår når bare ett gen i et par er skadet). Moderne studier har avvist denne oppfatningen. Også, forskere har funnet ut at nesten halvparten av menneskene har et unormalt gen. Risikoen for å motta fra foreldre Gilberts sykdom med den dominerende typen vil øke betydelig.

Symptomer på Gilbert syndrom

De fleste med SJ har korte episoder av gulsott (gulning av hvite i øynene og huden) på grunn av akkumulering av bilirubin i blodet.

Siden sykdommen vanligvis fører til bare en liten økning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øynene.

Noen mennesker har også andre problemer med gulsott episoder:

føler seg trøtt
svimmelhet;
magesmerter;
tap av appetitt;
irritabel tarmsyndrom - en vanlig fordøyelsessykdom som fører til magekramper, oppblåsthet, diaré og forstoppelse;
problemer med konsentrasjon og tydelig tenkning (hjernen tåke);
føler seg syk generelt.

Hos enkelte pasienter kjennetegnes sykdommen av symptomer forbundet med emosjonell sfære:

frykt uten grunn og panikkanfall;
deprimert stemning, noen ganger blir til en lang depresjon;
irritabilitet;
Det er en tendens til antisosial atferd.

Disse symptomene skyldes ikke alltid økte nivåer av bilirubin. Ofte påvirker faktoren av selvhypnose pasientens tilstand.

Ikke så mye manifestasjonen av forstyrrelsen skader pasientens psyke, som den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte med ungdomsårene. Regelmessige tester i mange år, reiser til klinikker, fører til at noen mennesker ikke anser å være alvorlig syke og dårligere, mens andre blir tvunget til å ignorere deres sykdom.

Disse problemene anses imidlertid ikke nødvendigvis for å være direkte forbundet med en økning i mengden bilirubin, de kan indikere en annen sykdom enn LF.

diagnostikk

Diagnosen tar hensyn til sykdomens arvelige karakter, begynnelsen av manifestasjon under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbasjoner og en liten økning i mengden indirekte bilirubin.

Typer studier for å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer.

Det anbefales også å utføre en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen (ultralydsskanning, hormonnivåkontroll, autoantistoff deteksjon), siden sykdommene er nært relatert til leverpatologi.

Å utføre alle de ovennevnte studiene vil tillate deg å ekskludere andre patologier, og dermed bekrefte Gilbert syndrom.

For tiden er det to metoder som med 100% sannsynlighet kan bekrefte diagnosen Gilbert syndrom:

molekylærgenetisk analyse - ved bruk av PCR oppdages DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen;
nålbiopsi i leveren - et lite stykke leveren er tatt med en spesiell nål til analyse, så undersøkes materialet under et mikroskop. Denne prosedyren utføres for å utelukke en ondartet tumor, cirrose eller hepatitt.

Behandling av Gilbert syndrom - er det mulig?

SJ trenger som regel ikke medisinering. For å stoppe en forverring, vil det være tilstrekkelig å eliminere faktorene som forårsaket det. Etter dette reduseres mengden bilirubin vanligvis raskt.

Noen pasienter trenger imidlertid bruk av narkotika. En spesialist utpeker ikke alltid dem, ofte velger pasienten selvstendig effektiv medisinering for seg selv:

Fenobarbital. Det er mest populært blant personer med syndromet. Medikamentet av beroligende virkning, selv i en liten dosering, reduserer effektivt mengden indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det mest ideelle alternativet av følgende grunner: stoffet fører til avhengighet; Etter å ha stoppet stoffet, er effekten av legemidlet avsluttet, langvarig bruk fører til komplikasjoner av leveren; En liten beroligende effekt forstyrrer aktiviteter som krever økt konsentrasjon.
Flumetsinol. Legemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, inkludert glucoronyltransferase. I motsetning til fenobarbital er effekten på mengden bilirubin i flumecinol mindre uttalt, men effekten er mer vedvarende, varig 20-25 dager etter at inntaket ble stoppet. I tillegg til allergier, observeres ingen bivirkninger.
Peristalsisstimulerende midler (domperidon, metoklopramid). Legemidlet brukes som et antiemetisk middel. Ved å stimulere motiliteten i mage-tarmkanalen og galleutskillelsen, eliminerer stoffet ubehagelige fordøyelsessykdommer.
Enzymer av fordøyelsen. Medikamenter lindrer symptomene på mage-tarmkanalen betydelig under eksacerbasjoner.

diett

Med LF er sunn ernæring avgjørende.

Mat bør være vanlig og hyppig, ikke i store deler, uten lange pauser og ikke mindre enn 4 ganger per dag.

Denne dietten har en stimulerende effekt på motiliteten i magen og bidrar til rask transport av mat fra mage til tarm, og dette har en positiv effekt på biliærprosessen og på leverfunksjonen som helhet.

Kostholdet for syndromet bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker, karbohydrater, mer frukt og grønnsaker. Anbefalt blomkål og brusselspirer, rødbeter, spinat, brokkoli, grapefrukt, epler. Det er nødvendig å bruke korn rik på fiber (bokhvete, havre, etc.), og det er bedre å begrense forbruket av poteter. For å tilfredsstille behovet for høyverdige proteiner, er ikke-akut fiskeretter, sjømat, egg og meieriprodukter egnet. Kjøtt anbefales ikke å være helt utelatt fra dietten. Kaffe er bedre å bytte for te.

Et stivt vegetarisk diett er uakseptabelt, da det ikke gir leveren med essensielle aminosyrer som ikke kan erstattes. En stor mengde soya påvirker også kroppen negativt.

konklusjon

Gilbert syndrom er en livslang sykdom. Patologien krever imidlertid ikke behandling, da det ikke utgjør en trussel mot helse og ikke fører til komplikasjoner eller økt risiko for leversykdom.

Episoder av gulsott og eventuelle tilknyttede manifestasjoner er vanligvis kortvarige og til slutt forsvinner.

Med denne sykdommen er det ingen grunn til å endre dietten eller mengden mosjon, men anbefalinger for et sunt balansert kosthold og retningslinjer for fysisk aktivitet bør brukes.

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, narkotika

Syndrom av gangaberis hos barn

Gilbert syndrom

Innholdsfortegnelse:

I de fleste tilfeller av Gilberts syndrom er intermitterende gulsott av varierende alvorlighetsgrad, tyngde i riktig hypokondrium, dyspeptisk og asthenovegetative lidelser notert; kan forekomme subfebrile, hepatomegali, xanthelasm århundre. Diagnosen av Gilbert syndrom er bekreftet av dataene fra klinisk bilde, familiehistorie, laboratorie- og instrumentstudier og funksjonstester. I Gilberts syndrom er det observert næring av dietten, inntak av mikrosomale enzymer, hepatoprotektorer, koleretiske urter, enterosorbenter og vitaminer.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (konstitusjonell hyperbilirubinemi, ikke-hemolytisk familiær gulsott) er preget av moderat forhøyede nivåer av ukonjugert serum bilirubin og visuelt manifesterte gulsott episoder. Gilbert syndrom er den vanligste formen for arvelig pigmentert hepatose. I de fleste tilfeller manifesterer de kliniske symptomene på Gilbert syndrom seg i alderen. Deres utvikling hos barn i prepubertal og pubertetperioder er forbundet med den hemmende effekten av kjønnshormoner på bilirubinutnyttelse. Gilbert syndrom er utbredt hovedsakelig blant menn. Hyppigheten av forekomst av Gilbert syndrom i den europeiske befolkningen er fra 2 til 5%. Gilbert syndrom fører ikke til fibrose og nedsatt leverfunksjon, men er en risikofaktor for utvikling av kolelithiasis.

Årsaker til Gilbert syndrom

Gilbert syndrom refererer til en patologi med en autosomal dominerende arvmodus, for utviklingen som det er nok for et barn å arve en mutantversjon av et gen fra en av foreldrene.

Symptomer på Gilbert syndrom

De fleste pasienter med Gilberts Syndrom klage av tyngde i øvre høyre kvadrant, følelsen av ubehag i magen. Asthenovegetative observert lidelser (tretthet og depresjon, dårlig søvn, svette), dyspepsi (manglende appetitt, kvalme, raping, oppblåsthet, avføringsforstyrrelser). I 20% av Gilberts syndrom er det en liten økning i leveren, i 10% av milten, cholecystitis, dysfunksjon av galleblæren og Oddis sphincter kan forekomme, og risikoen for kolelitiasis øker.

Diagnose av Gilbert syndrom

total bilirubin-nivået i løpet av Gilbert syndrom økte på grunn av indirekte fraksjoner og områder 34,2 til 85,5 mmol / l (vanligvis ikke mer enn 51,3 mmol / L). Andre biokjemiske leverfunksjonstester (total protein og proteinfraksjonene, ASAT, ALAT, kolesterol) med Gilbert syndrom, er generelt ikke endret. En reduksjon i nivået av bilirubin hos pasienter som får fenobarbital og dets økning (etter%) etter fasting eller lavt kalori diett, samt etter intravenøs administrering av nikotinsyre, bekrefter diagnosen Gilbert syndrom. PCR med Gilbert syndrom viser polymorfisme av genet som koder for enzymet UDFGT.

Behandling av Gilbert syndrom

Med forverring av de kliniske manifestasjonene av Gilberts syndrom foreskrives et sparsomt bord nr. 5, og induktorer av mikrosomale enzymer, fenobarbital og zixorin (1-2 ukers kurser med en pause på 2-4 uker) bidrar til en reduksjon i nivået av bilirubin i blodet. Ved mottagelse av aktivert karbon adsorberende bilirubin i tarmen og fototerapi, akselererer nedbrytning av bilirubin i vev vil bidra til å bringe den fra kroppen.

Prognose og forebygging av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom - behandling i Moskva

Håndbok av sykdommer

Barnesykdommer

Siste nytt

Kun beregnet som referanse

og erstatter ikke kvalifisert medisinsk behandling.

Hvis et barn har Gilberts syndrom

Gilbert syndrom er en arvelig patologi av en autosomal dominant type. For tiden er dette syndromet tilstrekkelig undersøkt. Det er forbundet med mangel på enzymet uridindifosfatglyukuroniltransferazy og brudd på transport av bilirubin glutation-S-transferase. Hos gutter er Gilbert syndrom vanligere.

diagnostikk

For å bekrefte diagnosen Gilbert syndrom utføres:

biokjemisk blodprøve, hvor hyperbilirubinemi oppdages hos barnet (på grunn av økning i indirekte bilirubin), mens leverfunksjonstester vil være normale;
genetisk screening;
test med fenobarbital, nikotinsyre, zixorin;
test med sult;
Ultralyd undersøkelse av bukhulen.

Kliniske tegn

Det største antallet tilfeller av primær manifestasjon av Gilbert syndrom forekommer i pubertetperioden. Barnet kan klage av tyngde eller smerte i riktig hypokondrium. Det er tretthet, sløvhet, søvnforstyrrelser. Av de objektive tegnene skal det noteres subicteric sclera, noen ganger huden, som er intermitterende.

Anbefalinger til foreldre

Hvis du observerer periodisk yellowness i et barn eller klager over smerte i øvre kvadrant, til høyre, bør du konsultere en lege. Legen vil gjennomføre en undersøkelse og foreskrive en rekke tilleggsstudier. Dette er den eneste måten å etablere en nøyaktig diagnose.

Gilbert syndrom terapi

Når det gjelder behandlingen av denne patologien, ble doktorgraden delt. Noen anser det upassende å gjennomføre narkotikabehandling av barn med denne sykdommen.

Den primære hendelsen er riktig ernæring. Her må foreldrene til barnet vise konsistens og utholdenhet. Utelukket er fett og stekt mat, hermetikk, fastfood, pickles, røkt mat, krydret mat. Men samtidig bør mat være høyt kalori, lange pauser mellom måltider er uakseptable. Barn bør få nok væsker.

Barn som lider av Gilbert syndrom er en flott sport.

Å holde seg i solen kan også forårsake forverring av denne patologien, så foreldrene må sørge for at barn på stranden er i skyggen.

Gilbert syndrom er ikke en grunn til å få en medotub fra vaksinasjoner.

Med forbehold om doktors anbefalinger, er prognosen gunstig. Noen ganger utviklingen av kolelithiasis, samt psykosomatiske lidelser.

Hovedoppgaven til foreldre hvis barn har Gilberts syndrom er innhyllingen av den rette livsstilen til et barn. Dette inkluderer et balansert kosthold, økt immunitet, som hindrer utviklingen av dårlige vaner.

Gilbert syndrom: symptomer og behandling

Genetisk patologi i leveren, assosiert med en økning i bilirubin i blodet og ikke krever spesiell behandling - Gilberts syndrom. Sykdommen er arvet, varer hele livet. Syndromet er mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Hos pasienter med periodisk farging av huden, slimhinner, proteiner i øynene i gul farge.

Hva er Gilbert syndrom

Enkel familie gulsott - er en medfødt sykdom, noe som reduserer produksjon av spesifikt lever enzymet som er ansvarlig for konvertering og produksjon av bilirubin. Dette pigmentet er et produkt av behandling av hemoglobin fra gamle blodceller. Gilberts sykdom er ofte asymptomatisk. Ifølge ICD-10-syndromskoden - K76.8, tilskrives sykdommen de spesifiserte sykdommene i leverenceller med en autosomal dominerende arvsmodus. Gilberts sykdom er mer vanlig i ungdom og middelalderen. Hos kvinner er syndromet 4 ganger mindre vanlig enn hos menn.

symptomer

Sykdommen oppstår med minimal manifestasjoner av gulsott eller asymptomatisk. Avfarging av huden, øyeproteiner, slimhinner i gul farge - dette er de viktigste eksterne indikatorene for sykdommen. Følgende symptomer på Gilbert syndrom er også nevnt:

Vær oppmerksom på!

- Svampen vil ikke bry deg lenger! Elena Malysheva forteller i detalj.

- Elena Malysheva - Hvordan miste vekt uten å gjøre noe!

søvnløshet;
svakhet;
svimmelhet;
tretthet,
redusert appetitt;
bitter smak i munnen;
halsbrann;
følelse av full mage;
brudd på stolen;
kvalme;
oppblåsthet.

årsaker

Forekomst syndrom er forbundet med en mutasjon i genet som er ansvarlig for lever glukuronyl-transferase-enzym som er involvert i metabolismen av bilirubin. Sykdommen kjennetegnes av en reduksjon i enzymets aktivitet, noe som medfører vanskeligheter med å trekke ut gallepigmentet fra pasientens kropp. Hvis minst en av foreldrene er syk, viser omtrent 50% av barna denne arvelige patologien. Forverring av patogenesen av syndromet avhenger av følgende faktorer:

slanking;
tar medisiner
alkoholbruk;
økt fysisk aktivitet;
tidligere operasjoner og skader;
katarrale og virussykdommer.

Hva er farlig syndrom Gilbert

Symptomene til syndromet pålegger ikke noen restriksjoner på pasientens daglige liv, patologien går fort og ikke er årsaken til døden. På grunn av hyppige eksacerbasjoner av Gilberts sykdom, kan en inflammatorisk prosess i galdekanaler utvikle seg, gallesteinform. Med slike komplikasjoner kan det redusere personens arbeidsevne. Hvis det er et barn i familien med arvelig gulsott, bør foreldrene gjennomgå en genetisk undersøkelse før neste graviditet.

Leger utskiller flere typer Gilberts genetiske sykdommer, avhengig av nivået av bilirubin i blodet:

Mengden av pigment overstiger ikke 60 μmol / l. Pasienten føler seg bra, ikke observert tretthet, døsighet. Det eneste tegn som indikerer et syndrom er liten yellowness.
Mengden bilirubin over 80 μmol / l. Pasienten har alle nevrologiske symptomer på Gilberts gulsott og fordøyelsesbesvær. Pasienter lider ofte av utvidelse av leveren og milten.

diagnostikk

For å identifisere det kliniske bildet av syndromet utfører legen en undersøkelse som undersøker slimhinnene og hudenes yellowness. En av diagnostiske metoder er en laboratorieundersøkelse, hvor en generell og biokjemisk analyse av blod og urin analyseres, og leverprøver tas. Med en økning i bilirubin ved% av normal, anses leverprøven som positiv. Diagnose av Gilbert syndrom innebærer nødvendigvis en ultralyd av bukorganene, en leverbiopsi. Undersøk tilstedeværelsen av virale hepatittinfeksjonsmarkører.

Genetisk analyse

For å identifisere syndromet brukes en DNA-studie, som er rettet mot å studere antall TA-gjentagelser i promotorregionen av det ansvarlige gen. Teknikken lar deg etablere diagnosen, eliminerer sannsynligheten for kronisk hepatitt. Økningen i repetisjoner til 7 og over indikerer tilstedeværelsen av et patologisk syndrom. Analysen kan tas i mange sentre av genetikk. Avhengig av lokalet vil prisen og varigheten av diagnosen være forskjellig.

Behandling av Gilbert syndrom

Pasienter krever vanligvis ikke spesiell behandling av syndromet. For å overvinne perioden med forbedret Gilberts gulsott, anbefaler leger å følge kostholdet ved nummer 5, ta vitaminer og koleretiske midler. Noen ganger er det nødvendig å gjennomgå fototerapi. Hvis nivået av bilirubin er over 80 μmol / l, anbefales fenobarbital, barboval eller valocordin. Når pasientens tilstand krever sykehusinnleggelse, brukes spesielle medisiner for å administrere syndromet intravenøst, blodtransfusjoner utføres.

Hvordan redusere bilirubin

Behovet for å redusere bilirubin oppstår når Gilberts sykdom hele tiden er i remisjon. Forhøyede nivåer av pigment kan forårsake forstyrrelser i leveren, påvirker den generelle helsen til pasienten negativt. For å behandle manifestasjoner av gulsott bruk Enterosgel. Dette er en høyhastighets sorbent med et bredt spekter av bruksområder. Fordelen med stoffet er dets effektivitet i behandling av syndromet, nesten ingen kontraindikasjoner. Det negative poenget er den høye prisen på stoffet.

Behandlingsforløpet for Gilberts sykdom inkluderer ofte Panzinorm. Legemidlet øker kroppens ernæring på grunn av den positive effekten på absorpsjon av mat. Fordelen med stoffet er at det praktisk talt ikke har kontraindikasjoner, det kan behandle barn. Ulempen med Panzinorm medisinering er usikkerheten ved bruk under graviditet. Fenobarbitalbehandling er den viktigste behandlingen for Gilberts gulsottform. Fordelen med stoffet er dets høye effektivitet for reduksjon av indirekte bilirubin i blodet. Mangel på medisinering - en hypnotisk effekt.

diett

Behandling av Gilbert's sykdom er umulig uten slanking. Maten er beregnet på kjemisk sparing av leveren, normalisering av funksjonene, forbedring av gallsekresjon. Pasienter må spise 5 ganger om dagen. Det anbefales å eliminere kaffe, salt, sitrusfrukter, alkohol, karbonatiserte drikker, mel, stekt og røkt mat helt fra kostholdet. Kostholdet til pasienter med Gilberts sykdom inkluderer følgende produkter:

magert kjøtt;
egghvite;
søt frukt;
meieriprodukter;
grønnsaker og melkesupper;
bokhvete, hercules, risgrøt;
urtete
fruktdrikker og mineralvann.

Remisjonsperioder

Selv i relaksjonsperioden må pasienter med Gilberts patologi overholde alle anbefalinger fra legen. Dette vil forhindre akutt eksacerbasjon av sykdommen. En galdevegg skal rengjøres for å forhindre dannelse av steiner i blæren. For å gjøre dette, foreskrive stoffer basert på medisinske urter. En gang i uken er det nødvendig å drikke på en tom magesorbitol eller xylitol og å varme opp galleblærenes plassering med en varmepute. Det bør strengt følge en diett, fullstendig forlate dårlige vaner.

effekter

Hvis pasienten overholder alle anbefalinger fra legen, er sannsynligheten for negative konsekvenser minimal. Når en pasient i en tilstand av forverring av Gilberts sykdom ikke krever hjelp, og nivået av bilirubin øker betydelig, er følgende negative konsekvenser mulige:

forstyrrelse av leveren;
øke arbeidsbelastningen av nyrene;
dysfunksjon i hjernen på grunn av eksponering for giftige metabolske produkter.

Prognose av sykdommen

Ved normal syndrom er prognosen gunstig. Noen ganger lever pasienter i mange år uten å engang vite hva Gilbers sykdom er. Arvelig syndrom påvirker ikke menneskets ytelse. Menn kan tjene i hæren, og kvinner føder barn. Det bør tydelig følge anbefalingene fra den behandlende legen og ikke behandle Gilberts sykdom alene.

forebygging

Forhindre fremveksten av en genetisk sykdom - Gilbert syndrom - er umulig. Det er bare mulig å forsinke utseendet eller for å lette perioder med forverring. Anbefalinger å følge:

ernæring skal være sunn - inkludere mer plantefôr i kosten;
herding;
Vær alltid oppmerksom på kvaliteten på maten som forbrukes, for ikke å forårsake forgiftning (som med oppkast kommer forverring av syndromet);
nekte tung fysisk anstrengelse;
bruke mindre tid i solen;
unngå infeksjon med viral hepatitt (intravenøs bruk av stoff, ubeskyttet sex, tatovering, kroppspiercing, etc.).

video

Informasjonen som presenteres i artikkelen er kun til informasjonsformål. Artikkelmaterialer krever ikke selvbehandling. Kun en kvalifisert lege kan diagnostisere og gi råd om behandling basert på de enkelte pasientens individuelle egenskaper.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Utseendet til en gul hud eller øyne etter en fest med et stort utvalg av mat og alkoholholdige drikkevarer, kan en person oppdage ved å spørre andre. Et slikt fenomen er sannsynligvis et symptom på en tilstrekkelig ubehagelig og farlig sykdom - Gilbers syndrom.

Legen kan også mistenke den samme patologien (og enhver spesialisering) hvis en pasient med en gulaktig hudtone kom for å se ham eller han gjennomgikk "lever test" tester under en undersøkelse.

Hva er Gilbert syndrom

Den aktuelle sykdommen er en kronisk hepatisk patologi av godartet natur, som følge av periodisk farging av huden og sclera av øynene i gul farge og andre symptomer. Forløpet av sykdommen er bølgeaktig - en person føler seg ikke noe forverret i helse i en viss tidsperiode, og noen ganger oppstår alle symptomene på patologiske forandringer i leveren - dette skjer vanligvis med vanlig konsum av fete, krydrede, salte, røykeprodukter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt som overføres fra foreldre til barn. Generelt fører denne sykdommen ikke til alvorlige forandringer i leverenes struktur, som for eksempel med progressiv cirrhose, men det kan bli komplisert ved dannelse av gallestein eller inflammatoriske prosesser i galdekanaler.

Det er eksperter som ikke anser Gilbers syndrom for å være en sykdom i det hele tatt, men dette er noe feil. Faktum er at med denne patologien er det et brudd på syntesen av enzymet involvert i nøytralisering av toksiner. Hvis et organ mister noen av sine funksjoner, blir denne tilstanden i medisin kalt en sykdom.

Gul hudfarge i Gilbert syndrom er virkningen av bilirubin, som dannes av hemoglobin. Dette stoffet er ganske giftig og leveren, i normal drift, ødelegger det bare, fjerner det fra kroppen. I tilfelle av utviklingen av Gilberts syndrom, oppstår ikke filtrering av bilirubin, det går inn i blodet og sprer seg gjennom hele kroppen. Videre går det inn i indre organer, det er i stand til å forandre strukturen, noe som fører til dysfunksjonalitet. Det er spesielt farlig hvis bilirubin "blir" til hjernen - en person taper bare noen av funksjonene. Vi skynder oss å berolige - med den aktuelle sykdommen, er dette fenomenet aldri observert i det hele tatt, men hvis det er komplisert av noen annen leversykdom, så er det nesten umulig å forutsi "bane" av bilirubin i blodet.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig sykdom. Ifølge statistikken er denne patologien ofte diagnostisert hos menn, og sykdommen begynner sin utvikling i ungdomsår og middelalder om sommeren.

Årsaker til Gilbert syndrom

Dette syndromet er bare tilstede hos personer som har fått fra begge foreldrene en "arvelig" defekt av det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer. En slik defekt gjør prosentandelen av innholdet i dette enzymet 80% mindre, så det klarte ikke å klare sin oppgave (transformasjon av indirekte bilirubin giftig for hjernen i bundet fraksjon).

Det er bemerkelsesverdig at en slik genetisk defekt kan være forskjellig - det er alltid en innsats av to ekstra aminosyrer på stedet, men det kan være flere slike innlegg - alvorlighetsgraden av Gilberts syndrom avhenger av deres nummer.

Det mannlige hormonet androgen har stor innflytelse på syntesen av leverenzymet, slik at de første tegnene på sykdommen som vurderes, opptrer i ungdomsårene, når puberteten oppstår, hormonell forandring. Forresten, nettopp på grunn av effekten på androgenenzymet, blir Gilbert syndrom hyppigere diagnostisert hos menn.

Et interessant faktum - den aktuelle sykdommen manifesterer seg ikke "fra grunnen av", det er en impuls for utseendet av symptomer. Og slike provokerende faktorer kan være:

drikker alkohol ofte eller i store doser;
vanlig inntak av visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
nylig operasjon av en eller annen grunn;
hyppig stress, kronisk overarbeid, neurose, depresjon;
behandling med rusmidler basert på glukokortikosteroider;
hyppig forbruk av fettstoffer;
langsiktig bruk av anabole legemidler;
overdreven trening;
fasting (selv utført for medisinske formål).

Vær oppmerksom: Disse faktorene kan utløse utviklingen av Gilbert syndrom, men de kan også påvirke alvorlighetsgraden av sykdommen.

klassifisering

Gilbert syndrom i medisin er klassifisert som følger:

Tilstedeværelsen av hemolyse - ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer Ved forekomst av den vurderte sykdommen samtidig med hemolyse, vil nivået av bilirubin forhøyes opprinnelig, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
Tilstedeværelsen av viral hepatitt. Hvis en person med to defekte kromosomer lider av viral hepatitt, så vil symptomene på Gilbert syndrom vises før 13 år.

Klinisk bilde

Symptomer på sykdommen under behandling er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

Gulfarget hudfarger som forekommer fra tid til annen, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner ølens sclera å bli gul;
generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
gule plakk er dannet i øyelokkene;
søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
redusert appetitt.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
hodepine og svimmelhet;
apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
muskel smerte;
alvorlig kløe i huden;
intermitterende tremor i de øvre lemmer;
overdreven svette
abdominal distention, kvalme;
avføring lidelser - pasienter med diaré.

Hvordan diagnostiseres Gilbert syndrom

Selvfølgelig vil legen ikke kunne gjøre en nøyaktig diagnose, men selv med eksterne endringer i huden, kan vi anta utviklingen av Gilbert syndrom. En blodprøve for bilirubinnivå kan bekrefte diagnosen - den vil bli forhøyet. Og mot bakgrunnen av en slik økning vil alle andre leverfunksjonstester være innenfor det normale området - albuminnivå, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervevskader.

I Gilberts syndrom lider ikke andre indre organer - urea, kreatinin og amylaseverdier vil også indikere dette. Det er ingen gallepigmenter i urinen, det blir ingen endringer i elektrolyttbalansen.

Legen kan indirekte bekrefte diagnosen av spesifikke tester:

fenobarbital test;
fasting test;
test med nikotinsyre.

Endelig er det gjort en diagnose basert på resultatene av analysen av Gilbert syndrom - pasientens DNA undersøkes. Men etter det utfører doktoren noen flere undersøkelser:

ultralydundersøkelse lever, galleblære og gallekanal. Legen bestemmer leverens størrelse, tilstanden til overflaten, oppdager eller avviser tilstedeværelsen av strukturelle endringer, kontrollerer tilstedeværelsen av en inflammatorisk prosess i galdekanaler, eliminerer eller bekrefter galleblærenes betennelse.
Studien av leverveis radioisotopmetode. En slik undersøkelse vil indikere et brudd på absorberende og ekskretoriske funksjoner i leveren, som er iboende i Gilbert syndromet.
Leverbiopsi. Histologisk undersøkelse av pasientens levervevprøve gjør det mulig å nekte inflammatoriske prosesser, cirrhose og onkologiske forandringer i organet og å oppdage en reduksjon i nivået av enzymet som er ansvarlig for å beskytte hjernen mot de skadelige effektene av bilirubin.

Behandling av Gilbert syndrom

Det er opp til den behandlende legen å bestemme på hvilken måte og om det er nødvendig å utføre behandling for den aktuelle sykdommen - alt avhenger av pasientens generelle tilstand, hyppigheten av eksacerbasjoner, varigheten av remisjonstrinnene og andre faktorer. Et svært viktig punkt - nivået av bilirubin i blodet.

Opptil 60 μmol / l

Hvis pasienten på dette nivået av bilirubin føler seg innenfor det normale området, er det ingen økt trøtthet og døsighet, og bare en liten yellowness av huden er notert, og ingen medisinsk behandling foreskrives. Men leger kan anbefale følgende prosedyrer:

mottak av sorbenter - aktivert karbon, polysorb;
Fototerapi - eksponering for huden med blått lys gjør det mulig å fjerne overflødig bilirubin fra kroppen;
diett terapi - fettstoffer, alkoholholdige drikker og spesifikke matvarer som er identifisert som provoserende er utelatt fra dietten.

Over 80 μmol / l

I dette tilfellet foreskrives pasienten Phenobarbital i daglige doser i 2-3 uker. Gitt det faktum at dette stoffet har en soporifik effekt, er det forbud mot pasienten å kjøre bil og gå på jobb. Leger kan også anbefale Barboval eller Valocordin narkotika - de inneholder fenobarbital i små doser, så de har ikke så uttalt hypnotisk effekt.

Når et bilirubin er indikert i blodet over 80 μmol / l, foreskrives en streng diett for det diagnostiserte Gilbert-syndromet. Det er lov å spise mat:

meieriprodukter og lavt fettost;
magert fisk og magert kjøtt;
ikke-sure juice;
galetny kaker;
grønnsaker og frukt ferske, bakt eller kokt;
tørket brød;
søt te og fruktdrikker.

Det er strengt forbudt å gå inn i menyens sjokolade, kakao, konditorivarer, krydret, fett, røkt og syltet produkter, alkoholholdige drikker og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis i de to tilfellene som er beskrevet ovenfor, blir behandling av en pasient med Gilbert syndrom utført på poliklinisk basis under tilsyn av en lege, så hvis nivået av bilirubin er for høy, er søvnløshet tilstede, og det er nedsatt appetitt, vil kvalme kreve sykehusinnleggelse. Redusert bilirubin på sykehuset ved hjelp av følgende metoder:

innføring av intravenøse polyioniske løsninger;
mottak av sorbenter i henhold til en individuell ordning;
utnevnelsen av laktulose - Normaze eller Duphalac;
utnevnelsen av den nyeste generasjonen av hepatoprotektorer;
blodtransfusjon;
albuminadministrasjon.

Pasientens diett justeres dramatisk - animalske proteiner (kjøttprodukter, egg, stekt ost, slakteavfall, fisk), friske grønnsaker, frukt og bær og fett er helt utelukket fra menyen. Det er lov til å spise bare supper uten zazharki, bananer, meieriprodukter med et minimum fettinnhold, bakt epler, wafer kjeks.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

Legerprognoser

Generelt utvikler Gilbert syndrom ganske bra og er ikke årsaken til pasientens død. Selvfølgelig vil det bli noen endringer - for eksempel, med hyppige eksacerbasjoner kan den inflammatoriske prosessen i galdekanaler utvikle seg, kan gallesteiner danne seg. Dette påvirker evnen til å jobbe negativt, men det er ikke grunn til registrering av funksjonshemming.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, må foreldrene gjennomgå genetiske undersøkelser før neste graviditet. Samme undersøkelse kreves for et par dersom en av ektefellene har denne diagnosen eller om det er åpenbare symptomer.

Gilbert syndrom og militærtjeneste

Når det gjelder militærtjeneste, er Gilbert syndrom ikke en grunn til å motta forsinkelser eller forbud mot akutt tjeneste. Den eneste advarselen - den unge mannen skal ikke fysisk overbelaste, sulte, arbeide med giftige stoffer. Men hvis pasienten skal bygge en militær profesjonell karriere, så har han ikke lov til å gjøre dette - han vil bare ikke passere medisinsk gjennomføringskommisjon.

Forebyggende tiltak

På en eller annen måte er det umulig å hindre utviklingen av Gilbert syndrom - denne sykdommen oppstår på nivået av genetiske abnormiteter. Men du kan ta forebyggende tiltak i forhold til hyppigheten av eksacerbasjoner og intensiteten av manifestasjonene av denne sykdommen. Slike tiltak omfatter følgende anbefalinger fra spesialister:

juster kosthold og spis mer vegetabilsk mat;
unngå overdreven fysisk anstrengelse, om nødvendig - endre arbeidstype;
unngå hyppig infeksjon med virusinfeksjoner - for eksempel kan og bør du bli temperert, styrke immunforsvaret;
eliminere injeksjon av rusmidler, ubeskyttet samleie - disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt;
Prøv å være mindre i direkte sollys.

Gilbert syndrom - sykdommen er ikke farlig, men krever noen begrensninger. Pasientene må være under tilsyn av en lege, gjennomgå regelmessig undersøkelser og overholde alle medisinske avtaler og anbefalinger fra spesialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medisinsk kommentator, terapeut av høyeste kvalifikasjonskategori

21 580 totalt antall visninger, 7 visninger i dag

Relaterte poster

Biliary dyskinesi - årsaker, symptomer, former og metoder for behandling

Angiodysplasi av tyktarmen: årsaker, symptomer, behandling

Hva kan du spise med pankreatitt

Hei, jeg har Gilbert syndrom, mens det ikke er noen barn, vennligst fortell meg hva som er sannsynligheten for at mitt barn også vil ha Gilbert syndrom, kan han lede, og han blir født frisk.

Hei, ifølge statistikk, hvis en av foreldrene er en transportør og den andre er sunn, vil 50% av barna være bærere, og 50% vil være sunne.

Gilbert syndrom ble diagnostisert ved en tilfeldighet ved 38 år - hele familien ble syk med bronkitt på ferie, veldig nervøs.

DNA-analyse bekreftet LF. Ingenting plager, bortsett fra en skarp forringelse i minnet. Når bilirubitten stiger, så straks "ut av minnet", er det umulig å konsentrere seg om arbeidet.

Hva å gjøre Artikkelen sier at "Det er spesielt farlig hvis bilirubin" blir "til hjernen - en person taper bare noen av funksjonene." Kan vi skrive om dette mer presist? Hva skjer, hvordan du beskytter hjernen din (unntatt den nevnte nedgangen i nivået av bilirubin). Jeg tror dette er veldig viktig, men det er bare en setning i artikkelen om det!

Og det andre spørsmålet er, hvor raskt går bilirubin tilbake og kommer det i det hele tatt?

Hallo I Gilbert syndrom fortsetter hyperbilirubinemi for livet, men utviklingen av progressive endringer utvikler seg vanligvis ikke, og ved hjelp av narkotikabehandling kan nivået av bilirubin bli normalisert. Når det gjelder hjerneskade, er dette den mest alvorlige manifestasjonen av SJ, som utvikler seg i fullstendig fravær av adekvat terapi. I ditt tilfelle bør du rådføre deg med en nevrolog - kanskje hukommelsessvikt er ikke forbundet med SJ.

Jeg har en ubekreftet SJ. Legene har alltid skylden alt på ham, fordi moren min og bestemor også økte bilirubin.

Det forstyrret meg ikke mye før jeg fødte, men etter et år etter fødselen økte min tretthet og minnet mitt begynte å forverres.

Dessuten økte min datter, hennes 3,8, også indikatorene:

totalt bilirubin 14,5

bilirubin bundet 5,8

bilirubinfri 8,7

alkalisk fosfatase 712

Hallo Vennligst formuler et spørsmål.

Hei! Min datter på 15 år fant en økt total bilirubin 42mkmol / dl, bilirubin indirekte 30mkmol / l.Na DNA-analyse plassert syndrom hvis Zhilbera.Mozhno datter spille sport skiskyting? Hun ønsker ikke å gi opp

Hallo Hvis den behandlende legen ikke motsetter seg, så kan det fortsette i det ikke-intensive treningsregimet. Intensiv fysisk aktivitet er strengt forbudt.

Fortell meg vær så snill.

Mine symptomer er guling av sclera av øynene og kløe på den øvre delen av foten.

1. Blodbiokjemi, fra avvik:

Totalt bilirubin - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin rett - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubin indirekte - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH alt er normalt.

2. Fullfør blodtelling uten unormaliteter.

3. Urinalyse uten avvik.

Bilirubin og urobilinogen mangler.

4. Ultralyd i mageorganene.

LIVER er ikke forstørret. Konturene er glatte. Den nedre kontaktvinkelen er skarp. Fokal endringer ikke identifisert. Intrahepatiske gallekanaler er ikke utvidet.

I portens port, fremre for portalvenen, er lymfeknude visuelt ikke endret i struktur, oval i form med klare, jevne konturer, 13x6 mm i størrelse.

Galleblæren er typisk plassert i en typisk form med kinks i den nedre tredjedel av kroppen og en isthmus. Dimensjonene til boblen er normale, konturene er jevne og klare. En liten mengde finfordelt iso-ekogen suspensjon er lokalisert i blærens lumen. Konkretjon er ikke bestemt.

Bukspyttkjertelen er ikke forstørret. Konturene er glatte, klare. Parenchymens struktur er homogen, normal ekkogenitet. Virungov kanal er ikke utvidet. Volumetriske formasjoner avsløres ikke.

Milt er ikke forstørret. Konturene er glatte. Parenchymens struktur er homogen, medium ekkogenitet. Miltenvenen er ikke utvidet.

Ekkografiske tegn på visuelt uendret i strukturen på l / y i portens port (litt økt). En liten mengde fin iso-ekko-suspensjon i galleblæren (trolig dyskinesi). Milt på den øvre grensen for normal.

Leger peker på Gilbert syndrom.

De slektninger hadde ingenting av den typen, jeg vil gjerne høre din mening.

Hallo I dag ble min sønn (16 år gammel) diagnostisert med Gilbert syndrom utelukkende på grunnlag av økt bilirubin (43 enheter) og det faktum at en måned siden jeg en gang så øynene av øynene hans. Ved undersøkelse var dette ikke... Legen ga oss øyeblikkelig en diagnose. Spørsmålet. I lys av det faktum at dette syndromet er CONGENT, er det mulig å si at hans bilirubinnivå var opphøyd alle 16 år gammel? Hvordan håndtere analysen av blodbiokjemi i en alder av åtte (jeg har spesielt funnet den), hvor alle indikatorene er perfekte og ikke går utover normens grenser? Og et annet spørsmål. Hvordan håndtere det faktum at ingen i våre familier og fra mor og pappa hadde noen problemer med leveren, Gilbert syndrom i det hele tatt? Hvordan oppstår arvelig sykdom i barnet mitt?

Hallo Min mening er at barnet ditt trenger ytterligere undersøkelse. Adresse til en annen gastroenterolog og overlevere alle tildelte tester (det viktigste er blod for leverprøver).

Takk så mye for et så raskt svar. Sørg for å følge dine råd.

God dag! Min sønn (13 år) ble utskrevet fra sykehuset, der han satt på mistanke om hepatitt, på grunn av gulfarging av sclera og huden, men diagnosen ble ikke bekreftet, vi legger Gilbert syndrom er assosiert erythremia... men legene som om ikke se en annen diagnose og Gilbert sier alt, men Gilbert... men erythremia denne alvorlige diagnosen, var jeg veldig bekymret, som vi fortsetter å være?

God ettermiddag Det er obligatorisk for deg å vise barnet til en hematolog og gjennomgå en full undersøkelse, foreskrevet av en lege. Erythremia er en alvorlig, men ganske sjelden diagnose som krever avklaring.

God kveld. Vennligst fortell meg, jeg bestod analysen i dag, Bilirubin totalt 70, indirekte 49, direkte 21. Hva å gjøre. Tidligere var alle indikatorer normale.

God ettermiddag Du må konsultere en gastroenterolog, bli undersøkt (et ultralyd av mageorganene, biokjemiske blodprøver, urinalyse).

Hallo Veldig interessante måter å bestemme bilirubin hjemme.

Hallo Bilirubinnivået kan ikke bestemmes hjemme - bare i laboratoriet. Med mindre vi snakker om det faktum at en person har merkbar yellowness av huden og sclera.

Diagnosen ble gjort i Institutt for gastroenterologi på grunnlag av genetisk forskning. Pluss eller minus brydde seg ikke. Nå forverres alle hovedsymptomene: alvorlig kvalme, smerte i høyre side, opprørt avføring, liten sclera yellowness, tretthet og hodepine, minneverdighet. Totalt bilirubin 57,90, rett 46,80, indirekte 11,1. Er det verdt å gjøre noe å redusere på dette nivået? Alt forverres av det faktum at jeg på grunn av den underliggende sykdommen (Bechterew) hele tiden tvunget til å drikke NSAID.

Hallo Unntaksvis etter skjønn fra den behandlende legen. I det minste ville jeg foreskrive sorbenter, fototerapi og male en diett. Dette gjentar jeg, det terapeutiske minimumet i ditt tilfelle, gitt klager og byrdehistorie (b.Behterova).

Velkommen! Jeg har et spørsmål: med Gilbert syndrom, kan jeg ikke i det hele tatt eller drikke i begrensede mengder?

Hallo Vanligvis forbyr legene å drikke alkohol.

Velkommen ett og et halvt år jeg lider av konstant smerter i høyre side, først diagnostisert gastro og dyskinesi, drakk håndfuller av piller, nylig slått tre måneder i et annet sykehus diagnostisert med Gilbert arbeid Jeg er en assistent lokomotiv sjåfør, en normal modus, er det ikke liv, hva konsekvensene kan være? Takk

Hei, Alexey. Hva er indikatorene for bilirubin for øyeblikket? Det anbefales å gi alle undersøkelsesdataene slik at vi kan svare på spørsmålet ditt.

Velkommen! Et slikt spørsmål er et slikt yrke som en gasselektrisk sveiser som er kompatibel med Gilberts syndrom?

Hallo Alt avhenger av tilstanden din og nivået av bilirubin i blodet. Hvis du føler deg normal, er bilirubin nær normalt, så er det ingen formelle hindringer for arbeid. Bare se på helsen din. Selv om det beste alternativet selvsagt ville være en tryggere jobb.

Hei, jeg er 27 år gammel, Gilbert syndrom ble diagnostisert ved 22 år, sist gang, år 2 begynte jeg å få hud kløe hvis jeg begynte å svette. Utelukket de fleste av alternativene på grunn av det som kunne bli kløe, og kom til den konklusjonen som mest sannsynlig skyldes det faktum at bilirubin akkumuleres i huden? I dette tilfellet vil bare fototerapi under spesiell lampe med en lang bølge på 450 hjelpe, og den enkle solen vil trolig bare bli verre? Hvor kan en voksen ta et kurs med fototerapi?

Hallo Du må rapportere problemet med kløe til legen din. Han kan anbefale å ta enterosorbenter, for eksempel Enterosgel. Et langt opphold i solen er kontraindisert for deg. Hvis du ikke ønsker å gjennomgå en fototerapi på et sykehus (kanskje i daghospital), kan du kjøpe en blå lampe på spesialiserte medisinske utstyrsbutikker.

Hei, fortell meg, jeg har Gilbert syndrom, og når jeg begynner å svette, vises kløende hud, hvis du kjøler ned eller tvert imot begynner å svette mer, forsvinner kløen. Kan en slik kløe skyldes SJ? Og i så fall hvordan å takle det.

Hallo Pruritus kløe med Gilbert syndrom plager nesten alle pasienter. Den går så snart bilirubinnivået vender tilbake til normalt. Som regel er antihistaminer med en slik kløe ineffektiv, så du trenger bare å eliminere årsaken.

Nylig hadde jeg vært syk med akutt tonsillitt og ved et uhell ble jeg diagnostisert med forhøyet bilirubin, så dette er hva jeg vil si. Og spesielt om sport, pleide han å utøve vektløfting profesjonelt, og øynene hans ble ofte ofte gule, hans appetitt var borte, magen vondt og hyppig forstoppelse. Etter at jeg sluttet å praktisere (rev av skulderen min) ble alt fantastisk, men etter 4 år etter skulderen tror jeg å begynne å øve igjen, jeg donerer blod to ganger i måneden og verdiene hopper alltid. Legene sier egentlig ikke noe annet enn: "det er ikke farlig, du kan leve med det." Jeg er ikke bekymret, den samme personen som alle. Men på bekostning av sport er det veldig interessant, er det verdt å gå tilbake til vektløfting igjen? Eller er det bedre å avstå og ordne kveldsløp? Fordi folk alltid viker seg bort ved synet av mine gule øyne)

Hallo Dette spørsmålet er bedre å spørre legen din, men jeg vil anbefale å avstå fra vektløfting.

Kan du fortelle meg om du kan bli kvitt eksamener i klasse 11?

Hallo Gilbert syndrom er ikke en grunn til fritak fra eksamener (hvis du har det bra).

Hei, jeg vil gjerne vite om du kan engasjere seg i sykling med Gilbert maratondistansen, konkurranse, konkurranser, etc. ikke forholder seg til mitt ønske, bare sykling rundt i byen i 3-4 timer i døgnet i helgene.

Jeg ble diagnostisert med Gelber syndrom, men i utgangspunktet påvirket det ikke noe, det vil si jeg sykler i flere timer, noen ganger tar jeg lange turer, men dette påvirker ikke min tilstand. Jeg håper svaret mitt hjalp deg)

Hallo Slike moderate belastninger vil bare være til nytte for deg (i perioden med forverring av sykdommen, må lange reiser bli utsatt).

Hva skjer hvis jeg ikke unngår fysisk anstrengelse med Gilbert syndrom?

Du må vite nivået av bilirubin og om sykdommen er i remisjon. Vanligvis er bare overdreven trening kontraindisert, men igjen må du vite din medisinske historie for å gi et nøyaktig svar.

Zhulebert ble diagnostisert med en nyoppdaget gul sclera (tidligere tre år de hadde kronisk cholecystitus - bilirubin er for høyt)), er bilirubinen nå overvurdert av blod og ikke direkte - skal genetisk forskning gjøres på Gilberts syndrom?

Tilsynelatende ble du diagnostisert ikke bare på grunnlag av det dukket opp gul sclera, men også med hensyn til økt bilirubin. For nøyaktig diagnose er det imidlertid også nødvendig med andre undersøkelser, mer om dem her: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Allergologi (43)
Andrologi (103)
Ukategorisert (2)
Vaskulære sykdommer (20)
Venereologi (62)
Gastroenterologi (150)
Hematologi (36)
Gynekologi (112)
Dermatologi (118)

Diagnostikk (144)
Immunologi (1)
Smittsomme sykdommer (137)
Infographics (1)
Kardiologi (56)
Kosmetologi (182)
Mammologi (16)
Mor og barn (170)
Medisiner (307)
Neurologi (120)
Nødstater (82)
Onkologi (59)
Ortopedi og traumatologi (108)
Otolaryngologi (83)
Oftalmologi (42)
Parasitologi (31)
Pediatri (155)
Catering (382)
Plastikkirurgi (9)
Nyttig informasjon (1)
Proctology (56)
Psykiatri (66)
Psykologi (27)
Pulmonologi (58)
Reumatologi (27)
Sexologi (24)
Tannlegen (45)
Terapi (77)
Urologi (98)
Herbal Medicine (21)
Kirurgi (90)
Endokrinologi (97)

Informasjon er kun gitt til informasjonsformål. Ikke medisinske. Ved første tegn på sykdommen, kontakt lege. Det er kontraindikasjoner, høring av legen er nødvendig. Nettstedet kan inneholde forbudt innhold for personer under 18 år.