Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikles hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av en av leverenzymer, uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

• generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
• gule plakk er dannet i øyelokkene;
• søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
• redusert appetitt;
• Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden;
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svette
• i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
• hodepine og svimmelhet;
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
• abdominal distention, kvalme;
• avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remission av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

• Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
• fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
• biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
• blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
• virale hepatitt markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Økt coproporphyrins i urinen - nei;
• Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
• Forstørret milt - nei;
• Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
• Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
• Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

• Trial med fasting.
• Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med fenobarbital.
• Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
• Eksempel på rifampicin.
• Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble det observert økt sensitivitet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som for eksempel alkohol, narkotika og enkelte grupper av antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

• albumin - for å redusere bilirubin;
• antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
• barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

• fett kjøtt, fjærfe og fisk;
• egg;
• varme sauser og krydder;
• sjokolade, bakverk;
• kaffe, kakao, sterk te;
• alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
• krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
• fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

• alle typer korn;
• grønnsaker og frukt i noen form;
• ikke-fett meieriprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
• fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

I enkle ord om Gilberts sykdom: årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheter

Genetiske sykdommer, særlig leversykdom, har blitt svært vanlige. Gilbert syndrom er en av disse patologiene. Sykdommen forringer ikke leverfunksjonen sterkt og fører ikke til fibrose, men det øker risikoen for kolelitiasis betydelig.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, der leveren ikke fullt ut kan behandle en forbindelse som kalles bilirubin. I denne tilstanden akkumuleres det i blodet og forårsaker hyperbilirubinemi.

I mange tilfeller er høyt bilirubin et tegn på at noe skjer med leverfunksjon. Imidlertid forblir leveren vanligvis med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og trenger ikke å bli behandlet, selv om det kan forårsake noen mindre problemer.

Gilberts sykdom rammer menn oftere enn kvinner. Diagnosen er vanligvis laget i sena tenårene eller tidlig på tjueårene. Hvis det er folk med SJ episoder hyperbilirubinemi, de er vanligvis milde og oppstår når kroppen er under stress, for eksempel på grunn av dehydrering, lengre perioder uten mat (fastende), sykdommer, kraftig mosjon, eller menstruasjon. Men ca 30% av personer med syndromet har ingen tegn eller symptomer på tilstanden, lidelse, og de bare fant da rutinemessig blodprøver viser en økt forekomst av indirekte bilirubin.

Andre navn på Gilbert syndrom:

• konstitusjonell lever dysfunksjon;
• familiær ikke-hemolytisk gulsott;
• Gilberts sykdom;
• ukonjugert godartet bilirubinemi.

årsaker

Forstyrrelser i UGT1A1-genet fører til Gilberts syndrom. Dette genet gir instruksjoner for produksjonen av enzymet glukuronosyltransferase, som hovedsakelig finnes i leverceller, og er nødvendig for fjerning av bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet etter sammenbrudd av gamle røde blodlegemer som inneholder hemoglobin, et protein som bærer oksygen i blodet.

Røde blodlegemer lever vanligvis i ca 120 dager. Når denne perioden utløper, er hemoglobin nedbrutt i heme og globin. Globin er et protein lagret i kroppen for senere bruk. Heme fra kroppen må fjernes.

Heme fjerning kalles en glukuronidering. Heme deles inn i et oransje-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugert bilirubin. Dette indirekte bilirubinet kommer inn i leveren. Den oppløses i fett.

Bilirubin i leveren behandles av et enzym som kalles urodindifosfat glukuronosyltransferase og omdannes til en form som er løselig i vann. Dette er "konjugert" bilirubin.

Konjugert bilirubin blir utskilt i gallen, og hjelper dette biologiske væsket i fordøyelsen. Det er lagret i galleblæren, hvorfra det slippes ut i tynntarmen. I tarmen omdannes bilirubin av bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det utskilles da med avføring og urin.

Personer med SJ har omtrent 30 prosent av den normale funksjonen av enzymet glukuronosyltransferase. Som et resultat er ikke-konjugert bilirubin ikke tilstrekkelig glukuron. Dette giftige stoffet akkumuleres deretter i kroppen, forårsaker mild hyperbilirubinemi.

Ikke alle individer med genetiske forandringer som forårsaker Gilberts syndrom utvikler hyperbilirubinemi. Dette indikerer at utviklingen av tilstanden kan kreve ytterligere faktorer, for eksempel forhold som ytterligere kompliserer glukuronidasjonsprosessen. For eksempel kan røde blodlegemer bryte opp for enkelt, frigjøre en overflødig mengde bilirubin, og det forstyrrede enzymet kan ikke utføre sitt arbeid fullt ut. Tvert imot kan bevegelsen av bilirubin i leveren, der den er glukuronert, være svekket. Disse faktorene er knyttet til endringer i andre gener.

I tillegg til å arve et skadet gen er det ingen risikofaktorer for utviklingen av SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leversykdommer, som skrumplever, hepatitt B eller hepatitt C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sett med gener som overføres fra far og mor. På grunn av denne dupliseringen oppstår genetiske sykdommer når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er bare en unormal (heterozygot variant). I dette tilfellet finnes følgende scenarier:

Den dominerende typen arv - det skadede genet dominerer over det normale. Sykdommen oppstår selv når bare ett gen er unormalt fra paret.

Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vellykket for mindreverdigheten til det defekte genet og undertrykker (resesjon) sin aktivitet. Gilberts sykdom følger nøyaktig denne arvsmekanismen. Bare med den homozygote varianten oppstår et syndrom når to gener er defekte. Men risikoen for å utvikle dette alternativet er ganske høyt, siden det heterozygote Gilbert syndromssyndromet er svært vanlig blant befolkningen. Disse menneskene er bærere av det defekte genet, men sykdommen manifesterer seg ikke (selv om en liten økning i indirekte bilirubin er mulig).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er forbundet med sex.

Således foreslår arv på en autosomal resessiv type følgende:

• foreldrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis sykdommer av denne sykdommen;
• pasienter med syndromet kan bli født sunne barn (oftere skjer det).

Mer nylig ble Gilbers sykdom ansett som en autosomal dominerende lidelse (sykdommen oppstår når bare ett gen i et par er skadet). Moderne studier har avvist denne oppfatningen. Også, forskere har funnet ut at nesten halvparten av menneskene har et unormalt gen. Risikoen for å motta fra foreldre Gilberts sykdom med den dominerende typen vil øke betydelig.

Symptomer på Gilbert syndrom

De fleste med SJ har korte episoder av gulsott (gulning av hvite i øynene og huden) på grunn av akkumulering av bilirubin i blodet.

Siden sykdommen vanligvis fører til bare en liten økning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øynene.

Noen mennesker har også andre problemer med gulsott episoder:

• føler seg trøtt
• svimmelhet;
• magesmerter;
• tap av appetitt;
• irritabel tarmsyndrom - en vanlig fordøyelsessykdom som fører til magekramper, oppblåsthet, diaré og forstoppelse;
• problemer med konsentrasjon og tydelig tenkning (hjernen tåke);
• føler seg syk generelt.

Hos enkelte pasienter kjennetegnes sykdommen av symptomer forbundet med emosjonell sfære:

• frykt uten grunn og panikkanfall;
• deprimert stemning, noen ganger blir til en lang depresjon;
• irritabilitet;
• Det er en tendens til antisosial atferd.

Disse symptomene skyldes ikke alltid økte nivåer av bilirubin. Ofte påvirker faktoren av selvhypnose pasientens tilstand.

Ikke så mye manifestasjonen av forstyrrelsen skader pasientens psyke, som den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte med ungdomsårene. Regelmessige tester i mange år, reiser til klinikker, fører til at noen mennesker ikke anser å være alvorlig syke og dårligere, mens andre blir tvunget til å ignorere deres sykdom.

Disse problemene anses imidlertid ikke nødvendigvis for å være direkte forbundet med en økning i mengden bilirubin, de kan indikere en annen sykdom enn LF.

diagnostikk

Diagnosen tar hensyn til sykdomens arvelige karakter, begynnelsen av manifestasjon under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbasjoner og en liten økning i mengden indirekte bilirubin.

Typer studier for å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer.

Det anbefales også å utføre en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen (ultralydsskanning, hormonnivåkontroll, autoantistoff deteksjon), siden sykdommene er nært relatert til leverpatologi.

Å utføre alle de ovennevnte studiene vil tillate deg å ekskludere andre patologier, og dermed bekrefte Gilbert syndrom.

For tiden er det to metoder som med 100% sannsynlighet kan bekrefte diagnosen Gilbert syndrom:

• molekylærgenetisk analyse - ved bruk av PCR oppdages DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten av sykdommen;
• nålbiopsi i leveren - et lite stykke leveren er tatt med en spesiell nål til analyse, så undersøkes materialet under et mikroskop. Denne prosedyren utføres for å utelukke en ondartet tumor, cirrose eller hepatitt.

Behandling av Gilbert syndrom - er det mulig?

SJ trenger som regel ikke medisinering. For å stoppe en forverring, vil det være tilstrekkelig å eliminere faktorene som forårsaket det. Etter dette reduseres mengden bilirubin vanligvis raskt.

Noen pasienter trenger imidlertid bruk av narkotika. En spesialist utpeker ikke alltid dem, ofte velger pasienten selvstendig effektiv medisinering for seg selv:

1. Fenobarbital. Det er mest populært blant personer med syndromet. Medikamentet av beroligende virkning, selv i en liten dosering, reduserer effektivt mengden indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det mest ideelle alternativet av følgende grunner: stoffet fører til avhengighet; Etter å ha stoppet stoffet, er effekten av legemidlet avsluttet, langvarig bruk fører til komplikasjoner av leveren; En liten beroligende effekt forstyrrer aktiviteter som krever økt konsentrasjon.
2. Flumetsinol. Legemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, inkludert glucoronyltransferase. I motsetning til fenobarbital er effekten på mengden bilirubin i flumecinol mindre uttalt, men effekten er mer vedvarende, varig 20-25 dager etter at inntaket ble stoppet. I tillegg til allergier, observeres ingen bivirkninger.
3. Peristalsisstimulerende midler (domperidon, metoklopramid). Legemidlet brukes som et antiemetisk middel. Ved å stimulere motiliteten i mage-tarmkanalen og galleutskillelsen, eliminerer stoffet ubehagelige fordøyelsessykdommer.
4. Enzymer av fordøyelsen. Medikamenter lindrer symptomene på mage-tarmkanalen betydelig under eksacerbasjoner.

diett

Med LF er sunn ernæring avgjørende.

Mat bør være vanlig og hyppig, ikke i store deler, uten lange pauser og ikke mindre enn 4 ganger per dag.

Denne dietten har en stimulerende effekt på motiliteten i magen og bidrar til rask transport av mat fra mage til tarm, og dette har en positiv effekt på biliærprosessen og på leverfunksjonen som helhet.

Kostholdet for syndromet bør inneholde en tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker, karbohydrater, mer frukt og grønnsaker. Anbefalt blomkål og brusselspirer, rødbeter, spinat, brokkoli, grapefrukt, epler. Det er nødvendig å bruke korn rik på fiber (bokhvete, havre, etc.), og det er bedre å begrense forbruket av poteter. For å tilfredsstille behovet for høyverdige proteiner, er ikke-akut fiskeretter, sjømat, egg og meieriprodukter egnet. Kjøtt anbefales ikke å være helt utelatt fra dietten. Kaffe er bedre å bytte for te.

Et stivt vegetarisk diett er uakseptabelt, da det ikke gir leveren med essensielle aminosyrer som ikke kan erstattes. En stor mengde soya påvirker også kroppen negativt.

konklusjon

Gilbert syndrom er en livslang sykdom. Patologien krever imidlertid ikke behandling, da det ikke utgjør en trussel mot helse og ikke fører til komplikasjoner eller økt risiko for leversykdom.

Episoder av gulsott og eventuelle tilknyttede manifestasjoner er vanligvis kortvarige og til slutt forsvinner.

Med denne sykdommen er det ingen grunn til å endre dietten eller mengden mosjon, men anbefalinger for et sunt balansert kosthold og retningslinjer for fysisk aktivitet bør brukes.

Hva er Gilberts genetiske syndrom og hvordan å behandle sykdommen?

Gilbert syndrom (familiær gulsott, pigmentar hepatose) er en godartet hepatisk patologi preget av en episodisk, moderat økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet.

Ailment er direkte relatert til en arvfeil. Sykdommen fører ikke til alvorlig skade på leveren, men siden det er basert på et brudd på syntesen av enzymet som er ansvarlig for nøytralisering av giftige stoffer, er det mulig å utvikle komplikasjoner forbundet med betennelse i galdekanaler og dannelse av stein i galleblæren.

Gilbert syndrom - hva er det i enkle ord

For å forstå essensen av patologi, er det nødvendig å dvele på leverfunksjonene. I en sunn person utfører dette organet de viktigste filtreringsfunksjonene, det vil si det syntetiserer galle som er nødvendig for nedbrytning av proteiner, fett og karbohydrater, deltar i metabolske prosesser, nøytraliserer og fjerner giftige stoffer fra kroppen.

I Gilberts syndrom kan leveren ikke fullstendig behandle og skille ut det giftige gallepigmentet bilirubin fra kroppen. Dette skyldes mangelen på produksjon av et bestemt enzym som er ansvarlig for dets nøytralisering. Som et resultat akkumuleres gratis bilirubin i blodet og flekker sclera av øyne og hud i gul. Derfor kalles det vanlige språket av sykdommen kronisk gulsott.

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom, en defekt i genet som er ansvarlig for riktig utveksling av bilirubin gallepigment. Forløpet av sykdommen er ledsaget av den periodiske forekomsten av moderat gulsott, men samtidig leverfunksjonstester og andre biokjemiske blodparametre forblir normale. Arvelig sykdom diagnostiseres oftere hos menn og manifesterer seg for første gang i ungdomsår og ungdom, noe som er forbundet med en forandring i bilirubins metabolisme under påvirkning av kjønnshormoner. I dette tilfellet oppstår symptomene på sykdommen periodisk gjennom livet. Gilbert syndrom - ICD 10 har en kode på K76.8 og er relatert til en raffinert leversykdom med en autosomal dominerende arvsmodus.

årsaker

Forskere merker at Gilbert syndrom ikke forekommer i et "tomt" sted, for utviklingen er et trykk som trenger mekanismen for sykdomsutviklingen. Disse provokerende faktorene inkluderer:

• ubalansert kosthold med overvekt av tunge, fete matvarer;
• alkoholmisbruk;
• langvarig bruk av visse stoffer (antibiotika, koffein, legemidler fra gruppen av NSAIDs);
• behandling med glukokortikosteroid medisiner;
• tar anabole steroider;
• Overholdelse av strenge dietter, fasting (selv for medisinske formål);
• tidligere kirurgiske inngrep;
• overdreven trening;
• nervebelastning, kronisk stress, depressive tilstander.

Kliniske symptomer på sykdommen kan provoseres ved dehydrering (dehydrering) eller smittsomme sykdommer (influensa, ARVI), viral hepatitt og tarmlidelser.

Symptomer på Gilbert syndrom

Den generelle tilstanden hos pasienter med Gilbert syndrom er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på sykdommen forekommer periodisk, under påvirkning av provokerende faktorer. De viktigste tegn på sykdom er:

• gulsott syndrom av varierende intensitet;
• svakhet, tretthet med minimal anstrengelse;
• søvnforstyrrelser - han blir rastløs, intermitterende;
• dannelsen av enkle eller flere gule plakk (xanthelasm) i øyelokkene.

Med en økning i konsentrasjonen av bilirubin i blodet, kan hele kroppen eller de enkelte områdene av huden i området av nasolabial trekant, føtter, palmer og axillære huler bli gul. Yellowness av øynene observeres når bilirubinnivået reduseres. Alvorlighetsgraden av gulsott er også forskjellig - fra en liten guling av sclera, til lysgulsjon av huden.

Ved de andre betingede tegn på sykdommen, som ikke alltid vises, inkluderer:

• tyngde i høyre hypokondrium;
• følelse av ubehag i bukhulen
• overdreven svette
• hodepine, svimmelhet;
• sløvhet apati, eller tvert imot irritabilitet og nervøsitet;
• alvorlig kløe;
• oppblåsthet, flatulens, kløe, bitterhet i munnen;
• Krakkforstyrrelser (diaré eller forstoppelse).

Genetisk sykdom har noen egenskaper av kurset. Således har hver fjerde pasient med Gilbert syndrom en forstørret lever, mens orgelet stikker ut fra under buen, men strukturen er normal, palpasjonssårhet er ikke følt. Hos 10% av pasientene er det en økning i milt og comorbiditeter - dysfunksjon av biliært system, cholecystitis. Hos 30% av pasientene er sykdommen nesten asymptomatisk, det er ingen klager og sykdommen kan gå ubemerket i lang tid.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Den gule fargen på huden og scleraen i Gilbert syndrom bestemmer overskytende gallepigment bilirubin. Dette er et giftig stoff som dannes under nedbrytning av hemoglobin. I en sunn kropp binder bilirubin i leveren til et glukuronsyremolekyl, og i denne formen er det ikke lenger fare for kroppen.

Med utilstrekkelig produksjon av leveren av et spesifikt enzym som nøytraliserer fri bilirubin, øker konsentrasjonen i blodet. Hovedfaren for ukonjugert bilirubin er at det er høyoppløselig i fett og kan interagere med fosfolipider i cellemembraner, og viser neurotoksiske egenskaper. Først og fremst lider nervesystemet og hjernecellene av påvirkning av et giftig stoff. Sammen med blodbanen sprer bilirubin gjennom hele kroppen og forårsaker dysfunksjon av de indre organene, som påvirker funksjonen av lever-, galde- og fordøyelsessystemene negativt.

Hos pasienter med Gilbert syndrom er det en forverring av leveren og økt følsomhet for orgelet på påvirkning av hepatotoksiske faktorer (alkohol, antibiotika). Hyppige eksacerbasjoner av sykdommen fører til utvikling av inflammatoriske prosesser i galde systemet, dannelse av gallestein og er årsaken til dårlig helse, redusert ytelse og forverring av pasientens livskvalitet.

diagnostikk

Ved diagnose bør legen stole på resultatene av laboratorie- og instrumentstudier, ta hensyn til de viktigste kliniske symptomene og slektshistoriedataene - det vil si om nære slektninger har hatt leversykdom, gulsott eller alkoholisme.

I undersøkelsesprosessen avdekket yellowness av hud og slimhinner, smerte i riktig hypokondrium, en liten økning i leverens størrelse. Legen tar hensyn til pasientens kjønn og alder, angir når de første tegnene på sykdommen dukket opp, finner ut om det er samtidige kroniske sykdommer som forårsaker gulsott. Etter undersøkelsen må pasienten gjennomføre en rekke tester.

Generell og biokjemisk analyse av blod for Gilberts syndrom vil bidra til å bestemme økningen i nivået av totalt bilirubin på grunn av sin frie, indirekte fraksjon. Utviklingen av Gilbert syndrom vil indikere verdien av opptil 85 μmol / l. Samtidig forblir andre indikatorer - protein, kolesterol, AST, ALT innenfor det normale området.

Urinalyse - det er ingen endringer i elektrolyttbalansen, utseendet av bilirubin vil indikere utviklingen av hepatitt, og urinen blir fargen på mørk øl.

Analysen av avføring på stercobilin gjør det mulig å fastslå tilstedeværelsen av dette sluttproduktet av omdannelsen av bilirubin.

PCR-metoden - en studie rettet mot å identifisere en genetisk defekt i genet som er ansvarlig for bilirubinmetabolismen.

Rimfacinovaya test - innføring av en pasient 900 mg antibiotika fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet.

Markører for hepatitt B, C, D-virus i Gilbert syndrom er ikke definert.

Spesifikke tester vil bidra til å bekrefte diagnosen:

• fenobarbital-test - mens du mottar fenobarbital, reduseres nivået av bilirubin;
• test med nikotinsyre - ved intravenøs administrering av legemidlet stiger konsentrasjonen av bilirubin flere ganger i løpet av 2-3 timer.
• test med sult - på bakgrunn av et kalori diett, observeres en økning i nivået av bilirubin ved 50-100%.

Instrumentelle forskningsmetoder:

• Abdominal ultralyd;
• Ultralyd av leveren, galleblæren og kanalen;
• duodenal intubasjon;
• studie av hepatisk parenkyma ved radioisotopmetoden.

Leverbiopsi utføres bare når det er mistanke om kronisk hepatitt og skrumplever.

Genetisk analyse regnes som den raskeste og mest effektive. Gilberts homozygote syndrom kan bestemmes ved DNA-diagnostikk med UDHHT-genet. Diagnosen er bekreftet i tilfelle når antall TA-gjentagelser (2 nukleinsyrer) i promotorområdet av det defekte genet når 7 eller overstiger denne indikatoren.

Før behandling påbegynnes, anbefaler spesialister at en genetisk analyse av Gilberts syndrom utføres for å sikre at diagnosen blir korrekt utført, siden legemidler med hepatotoksisk effekt brukes i behandlingen av sykdommen. Hvis diagnostikeren feiler, blir leveren den første som lider av en slik behandling.

Behandling av Gilbert syndrom

Legen vil velge behandlingsplanen med hensyn til alvorlighetsgraden av symptomene, pasientens generelle tilstand og nivået av bilirubin i blodet.

Hvis indeksene for den indirekte fraksjonen av bilirubin ikke overstiger 60 μmol / l, har pasienten kun mild yellowness av huden og ingen symptomer som atferdsendring, kvalme, oppkast, døsighet - ingen medisinsk behandling foreskrives. Basis for terapi er justering av livsstil, overholdelse av arbeid og hvile, og begrenser fysisk anstrengelse. Pasienten anbefales å øke væskeinntaket og følge en diett som utelukker bruk av fett, krydret, stekt mat, ildfast fett, hermetikk og alkohol.

På dette stadiet, praksis med å motta sorbenter (aktivert karbon, Polysorb, Enterosgelya) og fototerapi metoder. Blå isolasjon tillater fri bilirubin å passere inn i den vannløselige fraksjonen og forlate kroppen.

Med en økning i nivået av bilirubin til 80 μmol / l og over foreskrives pasienten Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) i en dose på opptil 200 mg per banke. Varigheten av behandlingen er 2-3 uker. Kostholdet blir strengere. Pasienten bør fullstendig eliminere dietten:

• hermetisert, krydret, fett, tung mat;
• Muffin, søtsaker, sjokolade;
• sterk te og kaffe, kakao, alle slags alkohol.

Viktigheten i ernæring er på kostholdskjøtt og fisk, frokostblandinger, vegetariske supper, ferske grønnsaker og frukt, kjeks, søtsaft, fruktdrikker, kompotater, fettfattige surmælkdrikker.

sykehus

Hvis nivået av bilirubin fortsetter å stige, oppdages forverring, pasienten trenger sykehusinnleggelse. På et sykehus inkluderer behandlingsregime:

• hepatoprotektorer for å opprettholde leverfunksjonen;
• intravenøs administrering av polyioniske løsninger;
• mottak av sorbenter;
• tar enzymer som forbedrer fordøyelsen;
• laktulose-baserte avføringsmidler, akselerere eliminering av toksiner (Normaze, Duphalac).

I alvorlige tilfeller, intravenøst ​​blyalbumin eller blodtransfusjon. På dette stadiet er pasientens diett strengt kontrollert, alle produkter som inneholder animalsk fett og protein (kjøtt, fisk, egg, cottage cheese, smør, etc.) fjernes fra den. Pasienten får lov til å spise frisk frukt og grønnsaker, spise vegetariske grønnsaksupper, frokostblandinger, kjeks, fettfattige meieriprodukter.

I løpet av ettergivelsesperioder, når de akutte symptomene på sykdommen er fraværende, utpekes en vedlikeholdsbehandling med sikte på å gjenopprette biliets funksjoner, hindre galstasis og steindannelse. For dette formål anbefales det å bruke gepabene, ursofalk eller avkok av urter med koleretisk virkning. Det er ingen strenge diettbegrensninger i denne perioden, men pasienten bør unngå alkohol og matvarer som kan forårsake forverring av sykdommen.

Det anbefales regelmessig to ganger i måneden å gjøre en blind lyd (tubage). Prosedyren er nødvendig for å fjerne stagnerende galle, det består i å ta tom mave xylitol eller sorbitol. Deretter legger du ned med en varm varmepute på høyre side i en halv time. Prosedyren er best utført på en fridag, da den ledsages av utseendet av løs avføring og hyppige besøk på toalettet.

Hærstjeneste

Mange unge er interessert i å ta hæren med Gilberts syndrom? I følge sykdomsplanen, som beskriver kravene til helse av draftees, blir pasienter med genetisk gulsott kalt opp for militærtjeneste. Denne diagnosen er ikke en grunn til forsinkelse eller frigjøring fra konsept.

Men samtidig gjøres en reservasjon, ifølge hvilken den unge mannen skal få spesielle vilkår for tjeneste. En beskjed med Gilberts syndrom bør ikke sulte, bli utsatt for stor fysisk anstrengelse, spise bare sunn mat. I militærforhold er det praktisk talt umulig å oppfylle disse kravene, da det bare er mulig å sikre alle nødvendige resepter på hovedkvarteret, hvor det er problematisk for en vanlig soldat å få.

Samtidig er diagnosen Gilbert syndrom grunnlaget for nektet når man innrømmer høyere militære virksomheter. Det vil si for profesjonell tjeneste i forsvaret av de væpnede styrker, blir ungdommer anerkjent som uegnet, og den medisinske kommisjonen tillater ikke at de skal bestå opptaksprøver.

Folkemidlene

Genetisk gulsott er en av de sykdommene der bruk av folkemidlene er velkommen av mange eksperter. Her er noen populære oppskrifter:

Kombinert blanding

Den terapeutiske sammensetningen fremstilles fra et like stort volum honning og olivenolje (500 ml). Til denne blandingen tilsettes 75 ml eplecider eddik. Sammensetningen blandes grundig, helles i en glassbeholder, lagret i kjøleskapet. Før du rører med en treskje og ta 15-20 dråper i 20 minutter før du spiser. Symptomer på gulsot avtar allerede på den tredje behandlingsdagen, men blandingen må tas minst en uke for å konsolidere et positivt resultat.

Burdock juice

Bladene fra planten samles i mai, i blomstringsperioden er det på dette tidspunktet at de inneholder størst mengde nyttige stoffer. Friske burdock stammer passeres gjennom en kjøttkvern, presset juice med gaze, fortynnet i halvparten av vann og tatt 1 ts. før måltider i 10 dager.

Hva er Gilbert syndrom: en sykdom eller en individuell funksjon?

Gilbert syndrom er en sjelden arvet leversykdom som forekommer hos 2 til 5% av mennesker. Samtidig er menn ofte sykere enn kvinner. Sykdommen fører ikke til alvorlige brudd på lever og fibrose, men øker risikoen for kolelitiasis betydelig.

Hva er Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (konstitusjonell leverdysfunksjon eller familiær ikke-hemolytisk gulsott) er en arvelig sykdom. Syndens skyldige er et defekt gen involvert i utveksling av bilirubin. Sykdommen kjennetegnes av en økning i konsentrasjonen av bilirubin, spesielt direkte, i blodet og den periodiske forekomsten av gulsott.

Tegn på denne genetiske patologien vises vanligvis mellom 3 og 12 år og følger en person gjennom livet.

Hva skjer med sykdommen?

Pasienter forstyrrer transporten av bilirubin i leverenceller (hepatocytter), fangsten av dem, samt kombinasjonen av direkte bilirubin med glukuronsyre og andre syrer. Som et resultat sirkulerer direkte bilirubin i pasientens blod. Det er en fettløselaktig substans, og interagerer derfor med cellemembranfosfolipider, spesielt i hjernen. Dette skyldes dets nevrotoksisitet.

Årsaker til sykdom

Den eneste grunnen til utseendet av patologi er mutasjonen av genet som er ansvarlig for metabolisme av bilirubin. Den er preget av en autosomal dominerende arvsmodus. Dette betyr at for utviklingen av sykdommen er det nok for barnet å arve det defekte genet fra en av foreldrene.

Manifestasjoner av det kliniske bildet av sykdommen fremkaller følgende faktorer:

• dehydrering;
• fasting;
• stress,
• fysisk overbelastning;
• menstruasjon;
• smittsomme sykdommer (ARVI, viral hepatitt, influensa, tarminfeksjoner);
• operative inngrep;
• bruk av alkohol, koffein og visse medisiner;

Symptomer på Gilbert syndrom

I de fleste tilfeller er sykdommen asymptomatisk, og mange eksperter anser det som en fysiologisk egenskap av kroppen.

Den viktigste og i 50% tilfeller er det eneste symptomet moderat yellowness av sclera og slimhinner, og mindre ofte i huden. Når dette skjer, delvis farging av huden i ansiktet, føttene, håndflatene, underarmene. Huden blir sløv gul.

Skjønnhetens og hudens yellowness oppdages først i barndommen eller ungdomsårene og er intermittent. I svært sjeldne tilfeller er gulsott alltid tilstede.

Noen ganger med sykdommen kan nevrologiske symptomer oppstå i form av:

• økt tretthet, svakhet, svimmelhet;
• søvnforstyrrelser, søvnløshet.

Sjelden blir sykdommen ledsaget av fordøyelsessykdommer:

• bitterhet i munnen;
• bøyer med bitterhet etter å ha spist
• redusert appetitt;
• kvalme, halsbrann;
• oppblåsthet og tyngde i magen;
• forstoppelse eller diaré
• forstørret lever, kjedelig smerte i riktig hypokondrium.

Former av sykdommen

Det er 2 typer sykdommer:

• medfødt - den vanligste formen;
• oppkjøpt - preget av manifestasjon av symptomer etter viral hepatitt.

Komplikasjoner av Gilbert syndrom

Generelt forårsaker sykdommen ikke unødvendig ulempe for en person og fortjener gunstig. Men med et systematisk brudd på kostholdet og påvirkning av provokerende faktorer, er det mulig å utvikle følgende komplikasjoner:

1. Vedvarende betennelse i leveren (kronisk hepatitt).
2. Gallesteinsykdom.

Diagnose av sykdommen

Hvis symptomene på sykdommen vises, konsulter en lege eller en hepatolog. For å bekrefte diagnosen, utfør slike aktiviteter:

1. Inspeksjon, innsamling av anamnese og klager.
2. Generell klinisk analyse av urin og blod.
3. Blodbiokjemi.
4. En prøve med fenobarbital (den avgjørende faktor er reduksjonen i konsentrasjonen av bilirubin etter administrering av fenobarbital).
5. Prøve med fasting (i 2 dager pasienten får 400 kilokalorier per dag. Blodprøvetaking utføres to ganger - på den første testdagen og etter fasting. Med en forskjell i bilirubinverdier på 50-100%, er diagnosen bekreftet).
6. Test med nikotinsyre (etter intravenøs injeksjon av nikotinsyre, økes bilirubin).
7. DNA analyse av det ansvarlige genet.
8. Analysen av avføring på stercobilin (med en sykdom er resultatet negativt).
9. Ultralyd av leveren og galleblæren.

I følge indikasjoner kan følgende undersøkelser utføres:

1. Studien av protein og dets fraksjoner i serum.
2. Prothrombintest.
3. Blodtest for virale hepatittmarkører.
4. Bromsulfalein test.
5. Leverbiopsi.

Gilbert syndrom må differensieres fra:

• hepatitt av forskjellig etiologi;
• hemolytisk anemi
• levercirrhose;
• Wilsons sykdom - Konovalov;
• hemokromatose;
• primær skleroserende kolangitt

Behandling av Gilbert syndrom

Personer som lider av denne sykdommen trenger ikke spesiell behandling. Terapi utføres med forverring av sykdommen. Grunnlaget for behandling er diett.

Hvordan behandle sykdommen med diett

Hvis en pasient lever et medisinsk diett for livet og gir opp dårlige vaner, vil symptomene på sykdommen ikke manifestere seg.

Pasienter indikerte diett nummer 5.

Pasientene må følge noen begrensninger:

• eliminere fysisk aktivitet
• nekte antibiotika, steroider, antikonvulsiva midler;
• ikke drikk alkohol;
• røyking forbudt

Hvordan behandle eksacerbasjoner av sykdommen

1. Å normalisere konsentrasjonen av bilirubin i blodet og lindre dyspeptiske fenomener - Fenobarbital, Zixorin.
2. Med samtidig kolecystit og kolelithiasis - infusjoner av koleretiske urter, sorbitolbatterier og salt "Barbara".
3. For direkte bilirubin fjerning - Aktivt karbon, tvunget diuresis (Furosemid).
4. For binding av bilirubin i blodet - Albumin.
5. For ødeleggelse av bilirubin i vevet - fototerapi.
6. Vitaminer i gruppe B.
7. Choleretics (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotectors kurs - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Under forhold som truer helsen, blodtransfusjoner.

Kan jeg unngå sykdommen?

Spesifikke metoder for forebygging av den aktuelle sykdommen eksisterer ikke. Når du planlegger en graviditet, anbefales en kvinne å konsultere en genetiker, spesielt i tilfeller av en sykdom i gensene.

For å unngå tilbakefall eller forverring av sykdommen er det nødvendig:

• observere diett, hvile og arbeid;
• unngå fysisk anstrengelse, fasting og dehydrering;
• livslang diett;

Tips til de syke

1. Husk at sykdommen er kontraindisert i direkte sollys.
2. Ta vare på helsen din, fjern øyeblikkelig infeksjonsfasen og behandle sykdommer i galdeanlegget.
3. Syndromet i et barn er ikke en kontraindikasjon for profylaktisk vaksinasjon.
4. Det anbefales ikke å ta medikamenter som har bivirkninger på leveren.
5. Tilstedeværelsen av syndromet i en gravid kvinne påvirker ikke fosteret negativt.

Til tross for de mulige symptomene, sier en tredjedel av pasientene at de har absolutt ingen inntrufne. Som i tilfelle av annen patologi er tidlig diagnose nøkkelen til et normalt liv og god helse. Underlagt alle anbefalinger fra legen, minner sykdommen ikke om seg selv.

Hva er farlig Gilbert syndrom?

Utseendet til en gul hud eller øyne etter en fest med et stort utvalg av mat og alkoholholdige drikkevarer, kan en person oppdage ved å spørre andre. Et slikt fenomen er sannsynligvis et symptom på en tilstrekkelig ubehagelig og farlig sykdom - Gilbers syndrom.

Legen kan også mistenke den samme patologien (og enhver spesialisering) hvis en pasient med en gulaktig hudtone kom for å se ham eller han gjennomgikk "lever test" tester under en undersøkelse.

Hva er Gilbert syndrom

Den aktuelle sykdommen er en kronisk hepatisk patologi av godartet natur, som følge av periodisk farging av huden og sclera av øynene i gul farge og andre symptomer. Forløpet av sykdommen er bølgeaktig - en person føler seg ikke noe forverret i helse i en viss tidsperiode, og noen ganger oppstår alle symptomene på patologiske forandringer i leveren - dette skjer vanligvis med vanlig konsum av fete, krydrede, salte, røykeprodukter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt som overføres fra foreldre til barn. Generelt fører denne sykdommen ikke til alvorlige forandringer i leverenes struktur, som for eksempel med progressiv cirrhose, men det kan bli komplisert ved dannelse av gallestein eller inflammatoriske prosesser i galdekanaler.

Det er eksperter som ikke anser Gilbers syndrom for å være en sykdom i det hele tatt, men dette er noe feil. Faktum er at med denne patologien er det et brudd på syntesen av enzymet involvert i nøytralisering av toksiner. Hvis et organ mister noen av sine funksjoner, blir denne tilstanden i medisin kalt en sykdom.

Gul hudfarge i Gilbert syndrom er virkningen av bilirubin, som dannes av hemoglobin. Dette stoffet er ganske giftig og leveren, i normal drift, ødelegger det bare, fjerner det fra kroppen. I tilfelle av utviklingen av Gilberts syndrom, oppstår ikke filtrering av bilirubin, det går inn i blodet og sprer seg gjennom hele kroppen. Videre går det inn i indre organer, det er i stand til å forandre strukturen, noe som fører til dysfunksjonalitet. Det er spesielt farlig hvis bilirubin "blir" til hjernen - en person taper bare noen av funksjonene. Vi skynder oss å berolige - med den aktuelle sykdommen, er dette fenomenet aldri observert i det hele tatt, men hvis det er komplisert av noen annen leversykdom, så er det nesten umulig å forutsi "bane" av bilirubin i blodet.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig sykdom. Ifølge statistikken er denne patologien oftest diagnostisert hos menn, og sykdommen begynner sin utvikling i ungdomsår og middelalder - 12-30 år.

Årsaker til Gilbert syndrom

Dette syndromet er bare tilstede hos personer som har fått fra begge foreldrene en "arvelig" defekt av det andre kromosomet på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer. En slik defekt gjør prosentandelen av innholdet i dette enzymet 80% mindre, så det klarte ikke å klare sin oppgave (transformasjon av indirekte bilirubin giftig for hjernen i bundet fraksjon).

Det er bemerkelsesverdig at en slik genetisk defekt kan være forskjellig - det er alltid en innsats av to ekstra aminosyrer på stedet, men det kan være flere slike innlegg - alvorlighetsgraden av Gilberts syndrom avhenger av deres nummer.

Det mannlige hormonet androgen har stor innflytelse på syntesen av leverenzymet, slik at de første tegnene på sykdommen som vurderes, opptrer i ungdomsårene, når puberteten oppstår, hormonell forandring. Forresten, nettopp på grunn av effekten på androgenenzymet, blir Gilbert syndrom hyppigere diagnostisert hos menn.

Et interessant faktum - den aktuelle sykdommen manifesterer seg ikke "fra grunnen av", det er en impuls for utseendet av symptomer. Og slike provokerende faktorer kan være:

• drikker alkohol ofte eller i store doser;
• vanlig inntak av visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nylig operasjon av en eller annen grunn;
• hyppig stress, kronisk overarbeid, neurose, depresjon;
• behandling med rusmidler basert på glukokortikosteroider;
• hyppig forbruk av fettstoffer;
• langsiktig bruk av anabole legemidler;
• overdreven trening;
• fasting (selv utført for medisinske formål).

Vær oppmerksom: Disse faktorene kan utløse utviklingen av Gilbert syndrom, men de kan også påvirke alvorlighetsgraden av sykdommen.

klassifisering

Gilbert syndrom i medisin er klassifisert som følger:

1. Tilstedeværelsen av hemolyse - ytterligere ødeleggelse av røde blodlegemer Ved forekomst av den vurderte sykdommen samtidig med hemolyse, vil nivået av bilirubin forhøyes opprinnelig, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
2. Tilstedeværelsen av viral hepatitt. Hvis en person med to defekte kromosomer lider av viral hepatitt, så vil symptomene på Gilbert syndrom vises før 13 år.

Klinisk bilde

Symptomer på sykdommen under behandling er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

• Gulfarget hudfarger som forekommer fra tid til annen, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner ølens sclera å bli gul;
• generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
• gule plakk er dannet i øyelokkene;
• søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
• redusert appetitt.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

• i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
• hodepine og svimmelhet;
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden;
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svette
• abdominal distention, kvalme;
• avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remission av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

Hvordan diagnostiseres Gilbert syndrom

Selvfølgelig vil legen ikke kunne gjøre en nøyaktig diagnose, men selv med eksterne endringer i huden, kan vi anta utviklingen av Gilbert syndrom. En blodprøve for bilirubinnivå kan bekrefte diagnosen - den vil bli forhøyet. Og mot bakgrunnen av en slik økning vil alle andre leverfunksjonstester være innenfor det normale området - albuminnivå, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervevskader.

I Gilberts syndrom lider ikke andre indre organer - urea, kreatinin og amylaseverdier vil også indikere dette. Det er ingen gallepigmenter i urinen, det blir ingen endringer i elektrolyttbalansen.

Legen kan indirekte bekrefte diagnosen av spesifikke tester:

• fenobarbital test;
• fasting test;
• test med nikotinsyre.

Endelig er det gjort en diagnose basert på resultatene av analysen av Gilbert syndrom - pasientens DNA undersøkes. Men etter det utfører doktoren noen flere undersøkelser:

1. ultralydundersøkelse lever, galleblære og gallekanal. Legen bestemmer leverens størrelse, tilstanden til overflaten, oppdager eller avviser tilstedeværelsen av strukturelle endringer, kontrollerer tilstedeværelsen av en inflammatorisk prosess i galdekanaler, eliminerer eller bekrefter galleblærenes betennelse.
2. Studien av leverveis radioisotopmetode. En slik undersøkelse vil indikere et brudd på absorberende og ekskretoriske funksjoner i leveren, som er iboende i Gilbert syndromet.
3. Leverbiopsi. Histologisk undersøkelse av pasientens levervevprøve gjør det mulig å nekte inflammatoriske prosesser, cirrhose og onkologiske forandringer i organet og å oppdage en reduksjon i nivået av enzymet som er ansvarlig for å beskytte hjernen mot de skadelige effektene av bilirubin.

Behandling av Gilbert syndrom

Det er opp til den behandlende legen å bestemme på hvilken måte og om det er nødvendig å utføre behandling for den aktuelle sykdommen - alt avhenger av pasientens generelle tilstand, hyppigheten av eksacerbasjoner, varigheten av remisjonstrinnene og andre faktorer. Et svært viktig punkt - nivået av bilirubin i blodet.

Opptil 60 μmol / l

Hvis pasienten på dette nivået av bilirubin føler seg innenfor det normale området, er det ingen økt trøtthet og døsighet, og bare en liten yellowness av huden er notert, og ingen medisinsk behandling foreskrives. Men leger kan anbefale følgende prosedyrer:

• mottak av sorbenter - aktivert karbon, polysorb;
• Fototerapi - eksponering for huden med blått lys gjør det mulig å fjerne overflødig bilirubin fra kroppen;
• diett terapi - fettstoffer, alkoholholdige drikker og spesifikke matvarer som er identifisert som provoserende er utelatt fra dietten.

Over 80 μmol / l

I dette tilfellet foreskrives pasienten Phenobarbital i en dose på 50-200 mg per dag i 2-3 uker. Gitt det faktum at dette stoffet har en soporifik effekt, er det forbud mot pasienten å kjøre bil og gå på jobb. Leger kan også anbefale Barboval eller Valocordin narkotika - de inneholder fenobarbital i små doser, så de har ikke så uttalt hypnotisk effekt.

Når et bilirubin er indikert i blodet over 80 μmol / l, foreskrives en streng diett for det diagnostiserte Gilbert-syndromet. Det er lov å spise mat:

• meieriprodukter og lavt fettost;
• magert fisk og magert kjøtt;
• ikke-sure juice;
• galetny kaker;
• grønnsaker og frukt ferske, bakt eller kokt;
• tørket brød;
• søt te og fruktdrikker.

Det er strengt forbudt å gå inn i menyens sjokolade, kakao, konditorivarer, krydret, fett, røkt og syltet produkter, alkoholholdige drikker og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis i de to tilfellene som er beskrevet ovenfor, blir behandling av en pasient med Gilbert syndrom utført på poliklinisk basis under tilsyn av en lege, så hvis nivået av bilirubin er for høy, er søvnløshet tilstede, og det er nedsatt appetitt, vil kvalme kreve sykehusinnleggelse. Redusert bilirubin på sykehuset ved hjelp av følgende metoder:

• innføring av intravenøse polyioniske løsninger;
• mottak av sorbenter i henhold til en individuell ordning;
• utnevnelsen av laktulose - Normaze eller Duphalac;
• utnevnelsen av den nyeste generasjonen av hepatoprotektorer;
• blodtransfusjon;
• albuminadministrasjon.

Pasientens diett justeres dramatisk - animalske proteiner (kjøttprodukter, egg, stekt ost, slakteavfall, fisk), friske grønnsaker, frukt og bær og fett er helt utelukket fra menyen. Det er lov til å spise bare supper uten zazharki, bananer, meieriprodukter med et minimum fettinnhold, bakt epler, wafer kjeks.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

Legerprognoser

Generelt utvikler Gilbert syndrom ganske bra og er ikke årsaken til pasientens død. Selvfølgelig vil det bli noen endringer - for eksempel, med hyppige eksacerbasjoner kan den inflammatoriske prosessen i galdekanaler utvikle seg, kan gallesteiner danne seg. Dette påvirker evnen til å jobbe negativt, men det er ikke grunn til registrering av funksjonshemming.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, må foreldrene gjennomgå genetiske undersøkelser før neste graviditet. Samme undersøkelse kreves for et par dersom en av ektefellene har denne diagnosen eller om det er åpenbare symptomer.

Gilbert syndrom og militærtjeneste

Når det gjelder militærtjeneste, er Gilbert syndrom ikke en grunn til å motta forsinkelser eller forbud mot akutt tjeneste. Den eneste advarselen - den unge mannen skal ikke fysisk overbelaste, sulte, arbeide med giftige stoffer. Men hvis pasienten skal bygge en militær profesjonell karriere, så har han ikke lov til å gjøre dette - han vil bare ikke passere medisinsk gjennomføringskommisjon.

Forebyggende tiltak

På en eller annen måte er det umulig å hindre utviklingen av Gilbert syndrom - denne sykdommen oppstår på nivået av genetiske abnormiteter. Men du kan ta forebyggende tiltak i forhold til hyppigheten av eksacerbasjoner og intensiteten av manifestasjonene av denne sykdommen. Slike tiltak omfatter følgende anbefalinger fra spesialister:

• juster kosthold og spis mer vegetabilsk mat;
• unngå overdreven fysisk anstrengelse, om nødvendig - endre arbeidstype;
• unngå hyppig infeksjon med virusinfeksjoner - for eksempel kan og bør du bli temperert, styrke immunforsvaret;
• eliminere injeksjon av rusmidler, ubeskyttet samleie - disse faktorene kan føre til infeksjon med viral hepatitt;
• Prøv å være mindre i direkte sollys.

Gilbert syndrom - sykdommen er ikke farlig, men krever noen begrensninger. Pasientene må være under tilsyn av en lege, gjennomgå regelmessig undersøkelser og overholde alle medisinske avtaler og anbefalinger fra spesialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medisinsk kommentator, terapeut av høyeste kvalifikasjonskategori

35,796 totalt antall visninger, 11 visninger i dag