Hvilke tester er nødvendig for Gilberts syndrom?

Gilbert syndrom eller familiær gulsott er en ganske vanlig abnormitet på det genetiske nivået. Sykdommen går ofte ubemerket og strømmer i bølger. Forverrelser erstattes av ettergivelsesperioder. Siden sykdommen kan bli kronisk, er det nødvendig å bestå en analyse for Gilbert syndrom.

En egenskap av patologien er forbundet med mangel på enzymet glukuronyltransferase. Det er beregnet for behandling av skadelig bilirubin. Analyse av Gilbert syndrom viser at dette enzymet er 4 ganger mindre enn den vanlige indikatoren. Leveren kan ikke takle gallepigmentet, som akkumuleres i vevet og forårsaker guling.

Det er viktig! Fant et unikt verktøy for å bekjempe leversykdom! Når han tar kurset, kan du beseire nesten hvilken som helst leversykdom på bare en uke! Les mer >>>

Måter å diagnostisere sykdommen

For å bestemme patologien er det nødvendig å gjennomføre et kompleks av analyser. Det er viktig å etablere ikke bare tilstedeværelsen av en gendefekt, men også for å bestemme levertilstanden for øyeblikket, samt graden av negativ påvirkning på hele kroppen.

Når forskning er nødvendig:

• med ikke-smittsom gulsott;
• i nærvær av kronisk yellowness, som stoppes av barbiturater;
• med økt konsentrasjon av bilirubin (andre indikatorer er normale);
• for å vurdere risikoen for komplikasjoner ved behandlingen med et anticancermiddel.

Å mistenke Gilbers sykdom vil hjelpe laboratorieundersøkelser, og vurdere kroppens generelle tilstand.

Gene markering for defekt

Genetisk analyse anses å være den mest nøyaktige studien av Gilbert syndrom. Testen er ganske pålitelig og rask. Denne metoden avslører et mutert gen som er ansvarlig for syntesen, samt funksjonen av glukuronsyre.

For å utelukke overføring av patologi til barnet, bør ektefellen gjøre en slik analyse. Resultatet vil bidra til å bestemme tilstedeværelsen av et "defekt" gen. Dette eliminerer fødsel av syke avkom.

Denne metoden bekrefter diagnosen ved 100%. De resterende testene avslører bare komorbiditeter: hepatitt, leverkreft, gallesteinsykdom og opisthorkiasis.

Spesiell forberedelse basert på naturlige stoffer.

Prisen på stoffet

Behandling vurderinger

De første resultatene er følt etter en uke med administrasjon.

Les mer om stoffet

Bare 1 gang per dag, 3 dråper

Instruksjoner for bruk

Testen utføres hvis behandling med hepatotoksiske legemidler er foreskrevet. Forberedelse for analysen er ikke nødvendig.

Generell klinisk blodprøve

Vanligvis er de generelle indikatorene innenfor det normale området. Noen ganger er det en økning i hemoglobin opptil 160 enheter. Forresten oppstår en lignende situasjon under dehydrering. I sjeldne tilfeller diagnostiseres noen pasienter med retikulocytose (tilstedeværelsen av umodne erytrocytter).

Vi bør ikke glemme at blodet overfører på tom mage.

Biokjemisk blodprøve

Biokjemi bestemmer nivået av bilirubin, som er hovedindikatoren for prosessen. For at resultatene av analysen skal være nøyaktige, er det nødvendig med visse forberedelser:

• må gi opp alkohol og fettstoffer;
• slutte å ta medisiner som påvirker mengden av pigment.

Naturligvis skal blod doneres på tom mage. Resultatene av analysen vil være som følger:

1. Bilirubin nivå. Venter skyldes indirekte fraksjon. Det er en vanlig og direkte. De utmerker seg ved deres tilknytning med glukuronsyre, som benytter pigment. Tilstedeværelsen av Gilberts sykdom er indikert ved et økt innhold av den indirekte typen.
2. Transaminaser. Selv et økt nivå av leverenzymer indikerer ikke denne patologien.
3. Alkalisk fosfatase. Dette enzymet gir fosforsyrefrigivelse. Hvis det er forhøyet, indikerer dette utviklingen av en svulst.

Hemotest

For å avklare diagnosen utføres hemotest. Den består av følgende:

• Fasting. Langvarig mangel på mat forårsaker en økning i bilirubin nesten 2 ganger. Hvis slike indikatorer blir observert, er testen klart positiv.
• Nikotinsyreinjeksjon. Etter innføringen, etter ca 3 timer, vil nivået av bilirubin øke betydelig. Selv om testen er positiv, kan andre leversykdommer ikke ignoreres.
• Mottak av fenobarbital. En viss dose tatt over flere dager reduserer bilirubininnholdet, noe som betyr en positiv test.

Denne testen bekrefter diagnosen.

Andre forskningsmetoder

Maskinvareundersøkelser diagnostiserer ikke Gilbert syndrom, men deres resultater er svært viktige. De avdekker abnormiteter som allerede har oppstått, for eksempel i leveren.

• USA. Dette er en helt smertefri prosedyre som gjør det mulig å oppdage abnormiteter i leveren: cyster, unormal størrelse, svulster. På begivenheten til hendelsen bør avstå fra produkter som forårsaker forstoppelse. Du kan til og med gjøre enema.
• Beregnet tomografi. Tillater å oppdage ondartede svulster. Før studien utfører nødvendigvis genetisk analyse.
• Elastography. Metoden er smertefri og mest informativ.
• Biopsi. Utnevnt for å eliminere tilstedeværelse av skrumplever eller betennelse i leveren. Metoden innebærer studier av vevsorgan. I Gilbert syndrom er det ingen patologiske endringer.

Det er mange medisinske sentre for testing, men INVITRO-komplekset av klinikker bør utheves. I flere års eksistens fikk han popularitet. I laboratoriekomplekset er arbeidet basert på avansert teknologi. Kostnaden for analyse for Gilbert syndrom er ca 4000 rubler.

Dekoding og analyse kostnad

Ved diagnostisering av denne sykdommen utføres mange tester, så det er vanskelig å forstå dem. Diagnosen er bekreftet dersom bilirubinen overstiger 20,5 μmol / L. Angst bør forårsake og tilstedeværelse i urinen av et giftig stoff. Forresten, i Gilbert syndrom, blir ikke markører av viral hepatitt detektert.

Resultatet av den genetiske analysen ser ut som en alfanumerisk oppføring:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Genotypen er ikke forbundet med Gilberts sykdom.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - en ytterligere innsetting observeres, og dette indikerer risikoen for manifestasjon av patologi, men i mild form.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA-test indikerer tilstedeværelsen av en alvorlig sykdom.

Prisen på studien avhenger av klinikken hvor blodet vil bli tatt. Vanligvis varierer kostnaden fra 2500 til 4500 rubler. Frist for inntil 7 dager.

Biokjemiske studier er mye billigere, ikke mer enn 600 rubler. Alt avhenger av antall indikatorer. Svaret kan fås selv på leveringsdagen, men vanligvis ikke mer enn 2 dager.

Egenskaper av sykdommen og behovet for å diagnostisere

I utgangspunktet krever sykdommen ikke behandling. Legene mener at Gilbert syndrom er en individuell funksjon, ikke en patologi. Du trenger bare å kontrollere mengden leverenzymer, og hjelpe kroppen under en eksacerbasjon.

Diagnosen må nødvendigvis være forskjellig, for å utelukke andre patologier som ligner på symptomer på Gilberts sykdom.

• Den inflammatoriske prosessen i gallekanalene. Leveren mister sin evne til å benytte bilirubin.
• Hemolytisk anemi. Accelerert nedbrytning av røde blodlegemer medfører økning i bilirubin.
• Kolestase. Galle med bilirubin utskilles ikke fra leveren.
• Falsk gulsott. Yellowness av huden er forbundet med en stor mengde beta-karoten.
• Crigler-Najjar syndrom. Medfødt bilirubinemi.

Gilbert syndrom blir ofte diagnostisert i ungdomsårene. Sykdommen oppdages lett, hvis medisinsk historie er korrekt innsamlet.

Denne patologien skader ikke i seg selv leveren og forårsaker ikke komplikasjoner. Den viktigste tingen. skille mellom gulsott. Prognosen av sykdommen er gunstig, men gjenstand for regelmessige forebyggende undersøkelser.

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er det vanligste.

Klinikere har funnet ut at en sykdom oftere er diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utilsiktet bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

Enkelt sagt er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, betraktes det ikke som en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet forekommer oftere blant menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikles hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av en av leverenzymer, uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to overskytende nukleinsyrer, men det kan oppstå flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale feilen får seg ofte til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere hos hannpopulasjonen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

• generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
• gule plakk er dannet i øyelokkene;
• søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
• redusert appetitt;
• Av og til gulfarvede hudfarter, hvis bilirubin reduseres etter en forverring begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden;
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svette
• i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
• hodepine og svimmelhet;
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
• abdominal distention, kvalme;
• avføring lidelser - pasienter med diaré.

Under perioder med remission av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og i en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

• Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
• fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
• biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
• blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
• virale hepatitt markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Økt coproporphyrins i urinen - nei;
• Glukuronyltransferaseaktivitet - redusere;
• Forstørret milt - nei;
• Smerter i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
• Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
• Økningen i serum bilirubin er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

• Trial med fasting.
• Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med fenobarbital.
• Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
• Eksempel på rifampicin.
• Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble det observert økt sensitivitet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som for eksempel alkohol, narkotika og enkelte grupper av antibiotika. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I fritidstiden, som kan vare i mange måneder, år eller til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utvikling av gulsott inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

• albumin - for å redusere bilirubin;
• antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
• barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivert karbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens respons på rusmiddelbehandling. Tidlig testing og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomene, men også advare deg om mulige komplikasjoner, som inkluderer slike alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallstonesykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, skal pasientene ikke være "avslappet", de må passe på at en annen forverring av Gilbert syndrom ikke skjer.

For det første er det nødvendig å utføre galdeveisbeskyttelsen - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme området av galleblærenes anatomiske plass med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge et kompetent kosthold. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som fungerer som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett av produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Forbudt å bruke:

• fett kjøtt, fjærfe og fisk;
• egg;
• varme sauser og krydder;
• sjokolade, bakverk;
• kaffe, kakao, sterk te;
• alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
• krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
• fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

• alle typer korn;
• grønnsaker og frukt i noen form;
• ikke-fett meieriprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
• fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av økt dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert hos slektninger til et par om å ha barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltak rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som utløser patologiske prosesser i leveren.

Gilbert syndrom - hva det er, årsaker og symptomer, diagnose, behandlingsmetoder og prognose

Gilberts sykdom eller syndrom er en godartet leverdysfunksjon, som er forbundet med nøytralisering av indirekte bilirubin i kroppen, som frigjøres under den naturlige sammenbruken av hemoglobin. Sykdommen er iboende i en bølgeaktig karakter og en arvelig konstitusjonell egenskap. Det påvirker opptil 10% av befolkningen, menn er mer sannsynlig å lide av sykdommen, og syndromet har blitt svært vanlig blant afrikanere.

Generell informasjon om Gilbert syndrom

Familial simple cholemia, hyperbilirubinemia eller Gilbert's sykdom er en pigmentert godartet hepatose, som preges av en økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet. Årsaken til utviklingen av syndromet er et brudd på intracellulær transport av et stoff i hepatocytter, en reduksjon i graden av absorpsjon og transformasjon. Sykdommen ble først diagnostisert i 1901. De viktigste egenskapene til en kronisk sykdom er nedsatt proteinsyntese, hemoglobin, gulsott.

årsaker

Gilberts gulsott er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i det andre kromosomgenet, som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glukuronyltransferase. Det bidrar til å kommunisere indirekte bilirubin med glukuronsyre i leveren, noe som resulterer i en direkte fraksjon av pigmentet, som er i stand til å utskilles med galle. Enzymmangel fører til hyperbilirubinemi og gulsott. Faktorene som forårsaker forverring av syndromet er:

• virus, infeksjonssykdommer;
• traumer;
• menstruasjon;
• brudd på kosthold, kosthold, sult;
• insolasjon (overdreven soleksponering);
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• økt fysisk aktivitet;
• stress,
• medisinering: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, Anabole steroider, Hormonale stoffer, Sulfonamider;
• alkoholmisbruk;
• operative inngrep.

Symptomer på Gilbert syndrom

Opptil en tredjedel av pasientene mistenker ikke engang at de har Gilberts syndrom. Forhøyede nivåer av bilirubin observeres fra fødselen, men hos nyfødte er diagnosen vanskelig på grunn av mulig medfødt fysiologisk gulsott. Sykdommen oppdages hos menn 20-30 år med ulike undersøkelser. De viktigste tegn på sykdommen er:

• Gulsot (icterus) av sclera, hud integument - de fleste tilfeller av gulsott er periodisk milde;
• smerte i riktig hypokondrium;
• halsbrann;
• metallisk smak i munnen;
• tap av appetitt;
• kvalme, oppkast, spesielt etter sukkerholdige matvarer;
• flatulens;
• redusert konsentrasjon;
• følelse av en oppblåst, overfylt mage;
• forstoppelse, diaré;
• generell svakhet, ubehag, tretthet;
• svimmelhet;
• hjertebanken;
• søvnløshet;
• kulderystelser, men temperaturen stiger ikke;
• muskel aches;
• depresjon, antisosial oppførsel;
• urimelig frykt, panikk;
• irritabilitet.

Diagnose av Gilbert syndrom

For å gjøre en nøyaktig diagnose utføres diagnostikk. Populære undersøkelsesmetoder er:

1. Fullstendig blodtelling for Gilbert syndrom - retikulocytose er notert i blodet (en økning i nivået av umodne erytrocytter), en liten grad av anemi.
2. Urinalyse - i nærvær av bilirubin og urobilinigen, kan vi snakke om brudd på leveren.
3. Biokjemisk analyse i blodet - litt redusert sukker, normale nivåer av proteiner, alkalisk fosfatase, negativ tymol-test.
4. Nivået av bilirubin i blodet - en økning over normen (8,5-20,5 mmol / l) på grunn av den indirekte fraksjonen.
5. Blodstimulering er en normal protrombinindeks og tid.
6. Markører av viral hepatitt - nr.
7. Ultralyd (ultralydundersøkelse) av leveren - under eksacerbasjon er orgelet litt forstørret. Ofte er sykdommen kombinert med kolangitt, kronisk pankreatitt, gallestein i historien.

Legene anbefaler at pasientene kontrollerer funksjonen av skjoldbruskkjertelen, donerer blod til bestemmelse av serumjern, total jernbindende evne, transferrin. For å bekrefte diagnosen utføres ytterligere tester:

1. Test med sult - nekting av mat i 48 timer eller dets begrensning til 400 kcal per dag. Dette øker dramatisk med 200-300% konsentrasjonen av gratis bilirubin. Ubundet stoff kontrolleres på tom mage den første dagen i studien og etter to dager. Hvis indirekte bilirubin økes med 50-100%, er prøven positiv.
2. En prøve med fenobarbital - en dose på 3 mg / kg per dag i løpet av 5 dager fører til en reduksjon i konsentrasjonen av ubundet bilirubin.
3. Nikotinsyre-test - En intravenøs injeksjon av 50 mg nikotinsyre blir gjort, noe som fører til en økning i indirekte bilirubin med 200-300% over tre timer.
4. Test med Rifampicin - inntast 900 mg av stoffet øker konsentrasjonen av ubundet bilirubin.

En annen populær diagnosemetode er perkutan leverpunkment. Legen blir punktlig, undersøker den for tegn på kronisk forlengelse av hepatitt og levercirrhose. En dyr diagnostisk metode er genetisk molekylær analyse av blod fra en blodåre. Det lar deg identifisere defekt DNA, på grunn av hvilken sykdommen utvikler seg.

Behandling av Gilbert syndrom

Terapier er angrepene av akutt Gilbert syndrom. Legene foreskrev en omfattende medisinbehandling:

1. Mottak av fenobarbital og zixorin (flumecinol) i doser på 0,05-0,2 g per dag i løpet av 2-4 uker. Dette fører til en reduksjon i konsentrasjonen av bilirubin i blodet, eliminering av dyspeptiske sykdommer. Fenobarbital anbefales å tas i en minimumsdose ved sengetid for å unngå døsighet, ataksi, sløvhet. Når nivået av bilirubin 50 μmol / l og dårlig pasientens tilstand, foreskrive et kurs av fenobarbital i en dose på 30-200 mg per dag. Siden komponenten er en del av Corvalol, Barboval og Valocordin dråper, kan du ta dem 20-25 dråper tre ganger om dagen.
2. Cordiamin - 30-40 dråper 2-3 ganger om dagen i løpet av syv dager.
3. For å eliminere cholecystitis og kolelithiasis, er administrering av infusjoner av koleretiske urter, prosedyrer for bruk av sorbitol- eller xylitol-rør, Karlovy Vary og Barbara-salter vist.
4. For fjerning av bundet bilirubin utføres forbedret diurese, aktivert karbon er adsorbenten av stoffet i tarmen. For å binde det allerede sirkulerende bilirubinet, administreres 1 g / kg albumin kroppsvekt per time. En slik prosedyre er tilrådelig før blodtransfusjon.
5. Fototerapi med en bølgelengde på 450 nm brukes til å ødelegge bilirubin som er fast i vevet, lamper med blå farge brukes. Øyne er beskyttet av briller.
6. Under behandling er det nødvendig å unngå provoserende faktorer (alkoholinntak, hepatotoksiske stoffer, infeksjoner, psykisk og fysisk anstrengelse), insolasjon.
7. Vitaminerapi er nyttig, spesielt ved å ta vitaminer fra gruppe B.
8. Behandling av kronisk infeksjonsfokus.
9. I kritiske situasjoner, utveksler transfusjoner.
10. Etter fjerning av eksacerbasjonen er kursadministrasjonen av hepatoprotektorer vist: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. I perioden med eksacerbasjoner foreskrives cholagogue-midler, enzymer (Mezim, Festal), og reduserer nivået av gratis bilirubin-ursodeoksyolsyrepreparater.
12. For å gjenopprette tarmperistalmen og eliminere kvalme eller oppkast, er Domperidon, Cerucal, Metoclopromide indikert.

Diagnose av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en patologi overført fra foreldre, der leveren ikke klarer å kløve bilirubin. Det manifesteres av en midlertidig økning i bilirubin, gulsott. For analyse av Gilbert syndrom, må du donere blod i blodet, det totale blodtalet tatt fra en finger er også informativ.

Årsakene til sykdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon av genet som er ansvarlig for syntesen av enzymet glukuronyltransferase. En utilstrekkelig mengde av dette enzymet fører til at nedbrytningsproduktet av hemoglobin ikke er i stand til å bli med i glukuronsyremolekylet og trenge inn i galleblæren, og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trengs det gjennom blodet og konsentrasjonen overskrider normalt normen, dette fører til at blodet flekker i fargen på bilirubin (gul). I store mengder påvirker indirekte eller frie bilirubin sentralnervesystemet.

Dens dekomponering er bare mulig i leveren og under påvirkning av glukuronyltransferase. I Gilberts sykdom senkes konsentrasjonen av bilirubin ved hjelp av medisiner.

Forverring av sykdommen kan oppstå under følgende omstendigheter:

• medisinbehandling (anabole, kortikosteroider);
• overdreven drikking;
• emosjonell overbelastning, stress;
• kirurgi, traumer;
• smittsomme sykdommer;
• økt fysisk anstrengelse;
• feil i kostholdet (mye fettstoffer, fasting, mangel på kosthold, overspising).

Når analyse er nødvendig

Grunnen til å mistenke patologi er tilstedeværelsen av følgende symptomer:

• misfarvning av huden og sclera;
• ubehag i leveren (følelse av tyngde);
• ømhet i høyre hypokondrium;
• flatulens;
• fordøyelsesbesvær (diaré eller tarmobstruksjon);
• kvalme, bitter smak i munnen;
• søvnforstyrrelser;
• svimmelhet;
• depresjon.

Graden av manifestasjon av icterus i hver er manifestert annerledes: i noen blir bare sclera gul, i det andre blir hele huden og slimhinner fargede, og i den tredje vises gule flekker over hele kroppen. Men det er mulig at selv med et betydelig hopp i bilirubin, vil gulsott være fraværende.

I en fjerdedel av pasientene med Gilbert syndrom, er leveren betydelig forstørret og "kikker" fra under ribben, mens smerten på palpasjon er fraværende. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan foregår forskning

Diagnose av Gilbert syndrom krever ikke en lang studie. Diagnosen er laget på bakgrunn av det kliniske bildet og resultatene av laboratorieforskning. Siden Gilbert syndrom er en genetisk sykdom, er pasienten oppdaget om det oppstår abnormiteter i leverfunksjonen i hans slektninger, det vil si en familiehistorie blir studert. For diagnosens formål er følgende studier tildelt.

Fullstendig blodprosent

Lar deg se forholdet mellom blodceller. I Gilberts syndrom blir hemoglobinindeksen noe redusert (110-115 g / l) eller økt til 160 g / l, hos 15% av pasientene er det oppdaget umodne erytrocytter. I 12% er den osmotiske stabiliteten til erytrocytter nedsatt.

Urinanalyse

Vesentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er funnet i urin, indikerer dette en annen leverpatologi - hepatitt. I syndromet er det ingen gallepigmenter, og elektrolyttbalansen er normal.

Blodbiokjemi

Slike indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT ligger innenfor det normale området, eller det er mindre avvik. Nedgangen i albumin antyder en patologi som forekommer i leveren eller nyrene.

Studien viser som regel en signifikant avvik fra den normale konsentrasjonen av bilirubin. Normalt er denne indikatoren hos menn innen 17 mmol / l, med Gilberts sykdom øker til 20-50 mmol / l og med overbelastning av leveren opp til 50-140 mmol / l. Plasma inneholder mindre enn 20% direkte bilirubin.

Andre tester

Listen over analyser fortsetter:

• Prøver med fenobarbital. Pasienten tar fenobarbital i fem dager, deretter blir bilirubinkonsentrasjonen kontrollert. Hvis nivået avtar, er dette en bekreftelse på Gilberts syndrom.
• Test med vitamin PP. Niacin administreres intravenøst. En signifikant økning i bilirubin om 2-3 timer snakker om Gilbert syndrom eller annen leverpatologi.
• Trial med fasting. Etter den første blodprøven blir pasienten bedt om å spise mat med lav energiværdi (opptil 400 kcal per dag) i to dager. Hvis den andre blodprøven viser en økning i bilirubin i 1,5-2 ganger, bekrefter dette tilstedeværelsen av Gilbert syndrom.
• Genetisk analyse. Pasientens DNA kontrolleres, nærmere bestemt genet av PDHT.

I patologi avslørte polymorfis UGT1A1. Dette genet muliggjør produksjon uridindifosfatglyukuronidazy, som er involvert i glyukuranizatsii (dvs. fange indirekte bilirubin og bindende ham, slik at en rett linje som kan trenge inn i galleblæren).

Hvis det er en syvende TA-gjentagelse i genet, resulterer dette i en reduksjon i enzymets aktivitet. Denne analysen kan foreskrives dersom pasienten må ta langsiktige medisiner som har en sterk effekt på leveren.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom er den raskeste og mest pålitelige bekreftelsen på tilstedeværelsen av leversykdom forbundet med hyperbilirubinemi, men det er dyrt og kan ikke gjøres på alle klinikker. Til analyse blir helblod tatt (2-3 ml) og kontrollert av PCR.

Du kan gjennomføre denne studien i laboratoriet Invitro (koster rundt 4,5 tusen rubler). Forklaring resultat av genetisk analyse er enkelt: dersom den konklusjon er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyr dette at syndromet ble bekreftet.

Du kan ta en generell urin og blodprøve på enhver kommunal klinikk. Resultatene av analysen vil ikke tillate en nøyaktig diagnose, men de er ganske informative for å motbevise antakelsen om en mer alvorlig sykdom.

Ytterligere metoder for diagnose av leveren

For å avgjøre om patologien er tilstede i leveren selv, og i så fall vil følgende studier bidra til å vurdere sin grad:

• Ultralyd undersøkelse. Ikke bare leveren, men også galleblæren og nyrene vurderes. Hvis det ikke finnes patologi, vil dette bidra til å eliminere hepatitt. Under forverring av leveren øker. Legen vurderer størrelsen på leveren, ser ut til å se om det er strukturelle endringer eller betennelse i galdekanaler, utelukker galleblærens betennelse.
• Beregnet tomografi. Det er nødvendig å utelukke utviklingen av en svulst og dannelsen av noder.
• Biopsi. Prosedyren innebærer innsamling av levervev ved hjelp av en spesiell nål. Det er nødvendig å kontrollere om det er ondartede svulster i leveren, samt å bestemme nivået på enzymet som ikke tillater bilirubin å trenge inn i hjernen.
• Radioisotopforskning. Metoden utføres for å vurdere blodsirkulasjonen i leveren og dens absorpsjonsekskretjonsfunksjon, samt å kontrollere patensen av kanalene i galdeveien.
• Elastography. Hun er utnevnt for å bestemme graden av leverfibrose.

Hvis nedsatt leverfunksjon og endret anatomi, er det sannsynlig at årsaken til gulsott er ikke en relativt harmløs Gilberts Syndrom, og andre sykdommer som hindrer utskillelse av bilirubin. Dette kan være hepatitt, cirrhose, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, leverkreft.

Legene anbefaler også en undersøkelse av skjoldbruskkjertelen. Hvis Gilbert syndrom er diagnostisert, er ikke spesiell terapi foreskrevet. Pasienten bør følge kostholdet (hold deg til et balansert kosthold, ikke hopp over måltider) og ikke bli involvert i fysisk aktivitet.

Selv om det ikke er noen spesifikk terapi for patologien, må pasienten testes og spørre om diagnosen for å forhindre utvikling av kronisk hepatitt og gallesteinsykdom. Å lede riktig livsstil kan aldri bli gul.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere for å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, særlig det er ofte diagnostisert blant Afrikas innbyggere. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer den periodiske økningen i bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (økt bilirubininnhold i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

• smittsomme og virale sykdommer;
• traumer;
• menstruasjon;
• brudd på kostholdet;
• fasting;
• innstråling;
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• overdreven trening;
• stress,
• tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
• alkoholbruk;
• kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos spedbarn på grunn av den fysiologiske gulsott av nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er ictericity (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har mild sværhet.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

• smerte i riktig hypokondrium;
• halsbrann;
• metallisk smak i munnen;
• tap av appetitt;
• kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
• flatulens;
• følelse av full mage;
• forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

• generell svakhet og ubehag
• kronisk tretthet;
• problemer med å konsentrere seg;
• svimmelhet;
• hjertebanken;
• søvnløshet;
• kuldegysninger (ingen feber);
• muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

• depresjon;
• tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
• urimelig frykt og panikk;
• irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller motbevise Gilberts syndrom:

• fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyet innhold av umodne erytrocytter) og mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
• biokjemisk analyse av blod - blodsukker er normalt eller svakt redusert, blodproteiner er innenfor normale grenser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normal og tymol-testen er negativ.
• Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
• blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
• virale hepatitt markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindingskapasitet (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

• Trial med fasting.
  Fasting i 48 timer eller kalorisk begrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med fenobarbital.
  Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
  Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
• Eksempel på rifampicin.
  Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme defekt DNA involvert i utviklingen av Gilbert syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med forverring - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Mager ost er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det er tilrådelig å erstatte svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring utnevnes en avtale:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For å gjenopprette intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller oppkast, bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra forventet levetid for friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Medinfo.club

Portal om leveren

Genetisk blodprøve for Gilberts sykdom

Gilbert syndrom er en sjelden patologi av arvelighet, som består i fravær av enzymer for å nøytralisere bilirubin. Ikke en sykdom, men har symptomer på gulsott.

Definisjon og årsaker

Gilbert's sykdom ble identifisert tidlig i det tjuende århundre. Nå kalles det godartet hyperbilirubinemi. Patologiske endringer er forbundet med autosomale recessive genfeil, hvor det oppstår et enzymmangel i leveren. Med sin deltakelse binder bilirubin til glukuronsyre. På grunn av dette bruddet blir en viss del av bilirubin fra blodet ikke fanget, noe som fører til en økning i nivå og utseende av hyperbilirubinemi. Eksternt i mennesker, dette manifesteres av gulsott symptomer.

Leveren under makroskopisk undersøkelse påvirkes ikke. Men i studien av histologi i biopsien synlige pigmentavsetninger av gylden farge er det fedme i orgelet, proteinutarmning av hepatocytter, fibrose. I de tidlige stadier av utviklingen av patologi manifesterer sykdommen seg ikke, men når sykdommen utvikler seg, signaliserer leveren alltid brudd.

Forekomsten av patologi i europeiske land er lav - i gjennomsnitt 2-3 prosent, men blant innbyggerne i det afrikanske kontinentet lever en fjerdedel av befolkningen av Gilbert syndrom. Mesteparten har menn det, og diagnosen er laget i ung alder (opptil tretti år), på grunn av hvilken arvelig patologi har fått det andre navnet juvenil intermitterende gulsott. Sykdommen påvirker ikke pasientens forventede levetid.

diagnostikk

For å bestemme patologien utføres en rekke analyser. Når man analyserer Gilbert syndrom, er det viktig ikke bare å fastslå selve genfeilen, men også å bestemme hvordan sykdommen påvirket kroppen og leverstatusen for øyeblikket. Til dette formål innebærer diagnosen en rekke tester.

Gene markering for defekt

For å anta overføring av patologi til en fremtidig generasjon, er det nødvendig å foreta en genetisk analyse av ekteparet. Genetikk vil bidra til å bestemme tilstedeværelsen av bærere av det "defekte" genet, samt å etablere muligheten for fødsel av usunn avkom. For dette gjøres en spesiell analyse. Dens dekoding gjør det mulig å opprette: Hvis begge foreldrene har Gilbert syndrom vogn, viser diagnosen følgende resultater: i 50% av tilfellene et barn er født - bærer av dette genet i 25% - et barn med Gilbert's sykdom og i de resterende 25% er et helt sunt barn født. Hvis en av foreldrene er syk med denne sykdommen, og den andre foreldre er helt sunn, vil alle barn født fra et slikt ekteskap være bærere av Gilberts syndrom.

Generell blodprøve

Fullstendig blodtall blir vanligvis ikke endret. Av og til øker nivået av hemoglobin (opptil 160 enheter), og hos noen pasienter er det mulig å diagnostisere retikulocytose.

Biokjemisk blodprøve

Biokjemisk analyse av blod lar deg se avanserte kropps vitale tegn. Spesielt legger legene oppmerksomhet til følgende indikatorer:

Typer av tester for Gilbert syndrom

Gilberts sykdom er en godartet patologi, hvis viktigste manifestasjon er hyperbilirubinemi. Det refererer til sykdommer med en genetisk transmisjonsmekanisme. I blodet øker nivået av bilirubin på grunn av et enzymmangel i leveren, som benytter det.

I de fleste tilfeller er Gilbert diagnostisert hos den mannlige halvdelen av befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en økning i indirekte bilirubin skyldes den hemmende effekten av hormoner på enzymet som omdanner dette pigmentet i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-emosjonell stress, faste, smittsomme leversykdommer, kirurgi, alkoholisme eller langvarig bruk av hepatotoksiske stoffer kan være en provoserende faktor for symptomstart.

Det er ikke alltid mulig å diagnostisere sykdommen i utgangspunktet på grunn av fravær av utprøvede kliniske tegn. Det kan oppstå på bakgrunn av hepatitt eller etter ferdigstillelse. I dette tilfellet betraktes symptomene som en konsekvens av leverbetennelse.

Diagnose av Gilbert syndrom begynner med en analyse av klager og klinisk bilde. Legen legger oppmerksomhet på tilstanden til huden, da patologiens viktigste manifestasjon er gulsott. Dens alvorlighetsgrad avhenger av nivået av pigment i blodet.

Fargeskiftet observeres i nasolabialområdet, på palmer eller i okselområdet. Også en person kan klage på kvalme, kløe, flatulens, forstoppelse, diaré og tyngde i riktig hypokondrium. Alt dette indikerer et brudd på fordøyelsen.

Gitt de toksiske effektene av indirekte bilirubin på nerveceller, kan en pasient oppleve irritabilitet, uoppmerksomhet, redusere minne og forstyrre søvn.

Sykdommen kan forårsake gallsten sykdom. Diagnosen er etablert på grunnlag av resultatene av genetiske, biokjemiske analyser og instrumentelle metoder for forskning. Under palpasjon (palpasjon) av magen, oppdager legen en liten økning i leveren. Jernet har en myk tekstur og en jevn overflate. Den nederste kanten er smertefull på grunn av strekking av organkapselen. Noen ganger kan det oppdages utvidelse av milten (splenomegali).

Behandlingen er foreskrevet med hensyn til alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer og allergisk predisponering av pasienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseres ved hjelp av laboratorietester som tillater ikke bare å mistenke Gilbert, men også å vurdere tilstanden til hele organismen. I noen tilfeller gjør analysen det mulig å identifisere patologien i hepatobiliærkanalen (biliary, liver) på scenen når klinikken ikke er tilgjengelig. Dette kan være en forebyggende studie eller diagnose for en annen sykdom.

Generell klinisk analyse

Generell klinisk blodprøve for Gilbert-syndrom indikerer en økning i hemoglobinnivå, hvis ødeleggelse er ledsaget av en økning i innholdet av indirekte bilirubin. Mengden kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimum 120-130. Merk at en lignende situasjon også observeres ved hemokoncentrasjon på grunn av dehydrering.

I tillegg kan et økt nivå av retikulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. For ESR, leukocytter og blodplater, forblir de innenfor det normale området.

Vanligvis blir blod gitt på tom mage.

Biokjemisk analyse av Gilbert syndrom

Biokjemi er en tilgjengelig og enkel hemotest for å bestemme nivået av bilirubin. Det er hovedindikatoren for aktiviteten til prosessen. For å dechifrere analysen var pålitelig, krever det en tre-dagers forberedelse av pasienten før du donerer blod. Den inkluderer:

• avskaffelsen av narkotika som påvirker pigmentnivået;
• avvisning av fettstoffer og alkohol.

Doner blod til faste. Så laboratoriet kan gi følgende resultater:

1. bilirubinnivå. Legen er interessert i total, indirekte og direkte fraksjon. Deres forskjell ligger i nærvær av en forbindelse med glukuronsyre, som bruker pigment og fjerner det med avføring. Det er økningen i innholdet av indirekte arter som indikerer sannsynligheten for Gilberts sykdom;

Det er viktig å huske at en økning i nivået av bilirubin kan observeres i hepatitt, forbigående gulsot hos spedbarn eller hemolyse, når det oppstår røde blodlegemer.

1. alkalisk fosfatase kan forbedres, spesielt i den familiære form av patologi;
2. transaminaser. En økning i leverenzymer er ikke en indikasjon på Gilberts syndrom.

Prisen på analysen avhenger av antall indikatorer som legen trenger for å vurdere levertilstanden.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Den mest pålitelige studien er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne testen er en rask og nøyaktig metode for å bekrefte en diagnose. PCR er basert på å identifisere et mutert gen som er ansvarlig for syntese og drift av glukuronsyre.

Legen skal dechiffrere den mottatte indikatoren:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerer en normal genkomposisjon, og derfor er sykdommen ikke bekreftet;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ekstra innsats er funnet, noe som indikerer at det er risiko for å utvikle en patologi i en lett form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En hemotest for Gilbert syndrom viser høy risiko for alvorlig sykdom.

Genetisk analyse krever ikke spesifikk trening. Testen for Gilbert syndrom foreskrives før behandling med hepatotoksiske stoffer påbegynnes.

Kostnaden for analyse avhenger av laboratoriet hvor blodet tas og dechifreres.

Instrumentalstudier

For å vurdere tilstanden i hepatobiliarykanen, kan legen foreskrive en ultralyd og duodenal intubasjon. I tillegg anbefales en biopsi eller elastografi av kjertelen for å utelukke hepatitt og cirrhose.

Duodenal intubasjon

Studien gjør det mulig å analysere arten av biologisk væske, som består av galle-, mage- og bukspyttkjertelsjuice. I tillegg er det tildelt å vurdere funksjonen av galleblæren. Spesifikk opplæring omfatter:

• lys middag på dagen før diagnosen med unntak av produkter som øker gassdannelsen;
• Fem dager før studien avbrytes antispasmodik, avføringsmidler og narkotika som stimulerer gallestrømmen.
• dagen før ble 0,5 ml atropin injisert subkutant i pasienten og tillatt å drikke varmt vann med xylitol.

Studien utføres på tom mage om morgenen. Det kan være klassisk eller fraksjonert. I det første tilfellet er innholdet tatt fra tolvfingre, blære og kanaler. Når det gjelder den andre teknikken, består den av fem faser, og væsken samles hver 7-8 minutter. Dette gjør at vi kan spore dynamikken i galleutviklingen og bestemme sammensetningen.

Prosedyren krever en gummiføler, som har en oliven for å ta materialet. Vanligvis er det i Gilberts sykdom observert endringer i sammensetningen av galle, en sykdom i blærehypotypen eller hypotypen, samt en dysfunksjon av Oddi-sphincteren. Oppgaven av sistnevnte er å regulere strømmen av enzymatisk væske inn i tarmen.

En annen nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Den er basert på bruk av ultralydbølger, som når de passerer gjennom vev med forskjellige tettheter, vises på skjermen med skygger av større eller mindre intensitet.

Metoden kan brukes både for diagnostiske og profylaktiske formål, siden det er helt ufarlig og har ingen kontraindikasjoner. Forberedelse for studien inkluderer:

1. utelukkelse av produkter fra ernæringsraten som øker gassdannelsen;
2. tar sorbenter og stoffer som reduserer flatulens;
3. administrere avføringsmedikamenter eller gi enema til personer som lider av forstoppelse.

Ultralydet undersøker størrelsen, densiteten og strukturen i leveren. I tillegg vurderes tilstanden til galleblæren, kanalene, og konkrementer visualiseres.

Biopsi og Elastografi

For å utelukke leverbetennelse og cirrhotic orgelendringer, er en biopsi foreskrevet. Det er en metode for å undersøke materiale tatt av punktering av kjertelen. Det krever anestesi og moralsk forberedelse av pasienten, i forbindelse med hvilken den mer forsiktige diagnostiske metoden, elastografi, brukes mye oftere.

Denne metoden er den mest informative, smertefri og trygg. Studien er utført ved hjelp av fibroscan. Den lar deg sette stoffets tetthet og elastisitet.

Elastografi lar deg identifisere sykdommen i begynnelsen. Den eneste begrensningen for å gjennomføre denne undersøkelsen er graviditet, siden effekten av bølger på embryoet ikke er fullt ut undersøkt. Med hensyn til Gilberts sykdom blir strukturendringer ikke påvist i løpet av studien.

Spesifikke prøver

Tester anses som en integrert del av diagnostikk. De kan utføres med legemidler som har en direkte eller indirekte effekt på nivået av bilirubin i blodet. Virkningen av medisiner er rettet mot å hemme eller stimulere syntesen av et enzym som behandler indirekte pigmenter.

Narkotika tester

Ved hjelp av visse stoffer er det mulig å mistenke og bekrefte sykdommen. Det finnes flere typer prøver:

1. med nikotinsyre, der legemidlet i et volum på 50 mg administreres intravenøst, hvoretter resultatet blir evaluert etter tre timer. Økningen i bilirubin skyldes inhibering av funksjonen av glukuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitt og hemolyse;
2. med fenobarbinal. Tablettformen av legemidlet bør tas innen fem dager i en dose som tilsvarer 3 mg per kg kroppsvekt. Med en positiv test bør nivået av bilirubin i blodet avta. Når du forskriver medikamentdosen på 0,1 mg, pasienten 80 kg per dag, må du ta 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Etter administrering av 900 mg av legemidlet, bør mengden av pigment øke.