Akutt porfyri: symptomer, behandling, prognose, hva er det?

Akutte porfyrier manifesteres ved episodiske angrep av magesmerter og nevrologiske symptomer.

Angrep utløses av visse stoffer og andre faktorer. Diagnosen er basert på forhøyede nivåer av i-aminolevulinsyre og porfyrinporfyrinporfyrinprekursor i urinen under anfall. Angrep kontrolleres ved administrering av glukose eller (i mer alvorlige tilfeller) ved intravenøs heme. Hvis nødvendig, utfør symptomatisk behandling, inkludert bruk av smertestillende midler.

Akutte porfyri inkluderer (i avtagende rekkefølge av frekvens) akutt intermittent porfyri (OPP), variert porfyri (VP), arvelig koproporfyri (NPC) og ekstremt sjelden 6-TALK-mangelfull porfyri.

I heterozygoter er akutt porfyri før pubertet sjeldne, og senere bare hos 20-30% av bærere av enzymatiske defekter. Homozygoter og dobbelt heterozygoter av sykdommen manifesterer ofte mer alvorlige symptomer og som regel i barndommen.

Provoking faktorer

Effekten av mange provokasjonsfaktorer er vanligvis forbundet med stimulering av hembiosyntese i den utstrekning som overstiger evnen til det defekte enzymet. Som et resultat akkumuleres forløpere - porphobilitin (PBG) og 5-aminolevulinsyre (ALA), og i tilfelle av BALK-mangelfull porfyri, er det bare ALA.

En viktig rolle er spilt av hormonelle faktorer. Hos kvinner forekommer anfall hyppigere enn hos menn, spesielt i perioder med hormonelle forandringer (umiddelbart før menstruasjon, ved bruk av orale prevensjonsmidler i tidlig graviditet).

Andre provokerende faktorer inkluderer narkotika (barbiturater, andre anti-epileptiske stoffer og sulfonamid-antibiotika) og kjønnshormoner, spesielt induksjon av ALA-syntase og cytokrom P-450-enzymer i leveren. Angrep forekommer vanligvis i den første dagen etter eksponering for provokasjonsmidler. Symptomene kan også provoseres av lav-kalori og lav-karbo diett, alkohol og organiske løsningsmidler. Noen ganger angriper utvikler seg på bakgrunn av smittsomme og andre sykdommer, mentale erfaringer og under kirurgiske inngrep. Årsaken til angrepet er typisk flere faktorer som noen ganger er vanskelig å identifisere.

Når VP og NKP hud manifestasjoner provosert av sollys.

Symptomer og tegn på akutt porfyri

Symptomer og tegn på skade på nervesystemet, magesmerter eller begge er karakteristiske for akutt porfyri (nevroviscerale manifestasjoner). De fleste bærere av et defekt gen i hele livet opplever bare noen få angrep eller ikke teste dem i det hele tatt. I andre gjenoppstår symptomene. Hos kvinner er anfall ofte begrenset til fasene i menstruasjonssyklusen.

Angrep av akutt porfyri

Et akutt angrep foregår vanligvis av forstoppelse, tretthet, irritabilitet og søvnløshet. De vanligste symptomene er magesmerter og oppkast. Smerten er unnvikende og samsvarer ikke med spenningen i muskler i bukveggen. Det er forbundet med giftig skade på de viscerale nerver eller organisk iskemi på grunn av lokal vasokonstriksjon. Siden det ikke er betennelse, er magen fortsatt myk; ingen tegn på peritoneal irritasjon. Temperaturen og antall leukocytter er normale eller bare litt forhøyede. Paralytisk tarmobstruksjon kan være ledsaget av abdominal distention. Urin under angrepet blir rød eller rødbrun i farge og inneholder PBG.

Alle deler av perifere og sentrale nervesystemer kan påvirkes. For alvorlige og langvarige anfall er motorneuropati karakteristisk. I utgangspunktet påvirkes motoriske nevroner i ekstremitetene (fører til svakhet i armene og bena), men noen motorneuroner og kraniale nerver kan være involvert i prosessen; utvikling av tetraplegi er mulig. Tabloidskader fører til respiratorisk svikt.

Skader på sentralnervesystemet kan manifestere kramper eller psykiske lidelser (apati, depresjon, agitasjon og til og med åpenbar psykose med hallusinasjoner). Konvulsjoner, psykotisk oppførsel og hallusinasjoner kan også være forbundet med hyponatremi eller hypomagnesi, som er ledsaget av hjertearytmier.

Angst og takykardi skyldes vanligvis et overskudd av katekolaminer; i sjeldne tilfeller forårsaker katekolaminarytmier plutselig død. Labil hypertensjon med forbigående stigninger i blodtrykk, hvis ikke behandlet, forårsaker endringer i blodårene som fører til irreversibel hypertensjon. I hjertet av nyresvikt i akutt porfyri er mange faktorer; Høvding blant dem er sannsynligvis høyt blodtrykk, og blir til kronisk arteriell hypertensjon.

Subakutiske eller subkroniske symptomer

Hos noen pasienter fortsetter symptomene i lengre tid, men er mindre uttalt (for eksempel forstoppelse, tretthet, hodepine, ryggsmerter eller lår, parestesier, takykardi, kortpustethet, søvnløshet, mentale forandringer, kramper).

Hud symptomer i CAP og NKP

Selv i fravær av nevroviscerale symptomer, blir huden lett sårbar, og det er bullous utbrudd på kroppens åpne områder. Pasienter vet ofte ikke at de ikke kan være i solen. Hudsymptomer i akutt porfyri er ikke forskjellig fra de som er i sen hudporfyri.

Sent manifestasjoner

Motilitetsforstyrrelser under akutte angrep kan forårsake permanent svakhet og mellom angrep. I andre halvdel av livet hos pasienter med AKI og muligens med CAP og NCP, spesielt etter at de har rammet angrep, øker forekomsten av hepatocellulær karsinom, hypertensjon og nyresvikt.

Diagnose av akutt porfyri

• Urinanalyse for PBG.
• Med positive resultater - kvantitativ bestemmelse av ALA og PBG.
• Om nødvendig, finn ut hvilken type sykdom - genetisk analyse.

Akutt angrep. Diagnosen er ofte feilaktig, ettersom et akutt angrep etterligner tilstanden "akutt underliv" (som noen ganger fører til unødvendig kirurgi) eller nervøs eller psykisk sykdom. Et porfyriangrep skal antas hos pasienter som tidligere har identifisert bæreren av det defekte genet eller hos de som har indikasjoner på porfyri i slektshistorien. Imidlertid, selv i visse tilfeller av transport av et defekt gen, er det nødvendig å vurdere muligheten for andre årsaker til et akutt angrep.

Hovedsymptomet er rød eller rødbrun farge på urinen, som ikke var før angrepet begynte. Derfor bør urin undersøkes hos alle pasienter som klager over magesmerter (uten tilsynelatende årsak), spesielt i nærvær av forstoppelse, oppkast, takykardi, muskel svakhet, tabloid symptomer eller mentale abnormiteter.

Hvis du mistenker porfyri, bestemmes innholdet av PBG i urinen ved raske kvalitative eller halvkvantitative metoder. Positive resultater av analysen eller et overbevisende klinisk bilde krever kvantitativ bestemmelse av ALA og PBG (fortrinnsvis i de samme urinprøver som ble undersøkt før). Innholdet av PBG og ALA, mer enn 5 ganger høyere enn normalt, indikerer et akutt angrep av porfyri, med mindre pasienten er bærer av et defekt gen, hvor den samme høye utskillelse av porfyrinforløpere fant sted i den latente fase av sykdommen.

Med normale nivåer av PBG og ALA, bør en annen diagnose vurderes. Forhøyede nivåer av ALA ved normale eller litt forhøyede nivåer av PBG indikerer blyforgiftning eller TALK-mangelfull porfyri. Analyse av daglig urin i slike tilfeller er ubrukelig. I stedet korrigeres tilfeldige urinprøver for fortynning med kreatininnivå. Det er også nødvendig å bestemme innholdet av elektrolytter og Mg. Hyponatremi kan skyldes alvorlig oppkast eller diaré etter administrering av en hypotonisk løsning.

Bestemmelse av type porfyri. Siden terapi for akutt porfyri av en hvilken som helst type er det samme, er det å finne ut hvilken type sykdommen som er viktig for å oppdage bærere av det defekte genet blant pasientene til pasienten. Hvis familiehistorien allerede har data om typen porfyri og mutasjon, er diagnosen åpenbar, men den kan bekreftes av resultatene av genetisk analyse. Det er ikke nødvendig å bestemme aktiviteten til enzymer for å bekrefte diagnosen. Hvis det ikke er noen indikasjon på diagnosen i slektshistorien, er former for akutt porfyri skilt ved akkumulering av typiske forbindelser i plasma og deres utskillelse med urin og avføring. Ved forhøyede nivåer av ALA og PBG i urinen, bestemmer innholdet av porfyriner i avføringen. Normalt nivå eller bare litt forhøyet nivå av avføring er karakteristisk for AKI, mens høyt nivå er funnet for NPC og EP. I den latente fasen av sykdommen mangler disse markørene ofte. Når NPC og VP i plasma inneholder porfyriner med en karakteristisk fluorescens. En reduksjon i PBG-deaminaseaktivitet i erytrocytter med ca. 50% av normen indikerer OPP, protoporfyrinogenoksidasemangel i leukocytter indikerer EP, og koproporfyrinogenoksidasmangel indikerer NCP.

Undersøkelse av familiemedlemmer. Risikoen for arv av sykdommen er 50%. Siden terapeutiske anbefalinger etter diagnose reduserer risikoen for sykdom, bør barn i berørte familier undersøkes før puberteten begynner. Hvis mutasjonen er kjent, utføres en genetisk analyse på barnet; Hvis det er ukjent, bestem aktiviteten til de tilsvarende enzymer i røde blodlegemer eller leukocytter. Genetiske studier utføres også for intrauterin diagnose (ved amniocentesis eller chorionic villus analyse), men gitt det gunstige prospektet for de fleste bærere av det defekte genet, er intrauterin diagnose sjelden vist.

Akutt intermitterende porfyri

Akutt intermitterende porfyri

Faktorer som provoserer den akutte sykdommen av akutt intermitterende porfyri
Klinikk for akutt intermitterende porfyri
Diagnose av akutt intermittent porfyri
Bestemmelse av porphobilinogen i urinen
Behandling av akutte angrep av sykdommen akutt intermitterende porfyri

Ved feil diagnose og dermed behandling er akutt intermitterende porfyri en dødelig sykdom (dødeligheten er i gjennomsnitt 70%).

Tvert imot, nøyaktig rettidig diagnose og tilstrekkelig terapi redde nesten alle pasienter med akutt intermittent porfyri, og returnerte dem til et normalt fullverdig liv.

I tillegg er karakteristikken for akutt intermittent porfyri av patologi slik at pasienter kan bli innlagt på sykehus med ulike profiler som følge av kliniske manifestasjoner av polysyndromisme, hvor mange medisinske spesialister er involvert i behandlingsprosessen.

La oss gi fragmentene av debut av sykdommen akutt intermitterende porfyri hos fire pasienter, som senere begynte å bli observert i SSC:

Akutt intermitterende porfyri. Sak 1.
Pasient D-VA, 26 år gammel, med paroksysmal magesmerter, kvalme, oppkast, med uvanlig "rød" urin ble innlagt på kirurgisk avdeling med mistanke om akutt blindtarmbetennelse, hvor diagnosen ikke ble bekreftet. Pasienten ble overført til gynekologisk avdeling med en mistanke om ektopisk graviditet, og igjen ble diagnosen avvist. Etter hvert som smerten økte, går hun igjen til kirurgisk avdeling, hvor hun drives for tarmobstruksjon, og igjen er diagnosen ikke bekreftet. En måned senere er pasienten igjen på kirurgisk bord med en diagnose av intestinal obstruksjon. Etter gjenbruk med bruk av barbiturater som induksjon av anestesi, er pasienten helt immobilisert og går inn i nevrologisk avdeling.

Akutt intermitterende porfyri. Sak 2.
Pasient P-sh, 31 år, ble innlagt til en psykiatrisk klinikk med produktive mentale symptomer, anoreksi, vekttap på 30 kg per år. Pasientens urin var en uvanlig rosa farge. Det foreskrevne behandlingsforløpet førte ikke til forbedring.

Akutt intermitterende porfyri. Sak 3.
Pasient N-th, 32 år gammel, ble observert i nevrologisk avdeling med hensyn til perifer parese, som i prosessen med behandling utviklet seg til dyp tetraparese med utviklingen av lammelse av respiratoriske muskler. Pasienten endret også fargen på urinen til mørk rød.

Akutt intermitterende porfyri. Sak 4.
Pasient P-Skye, 34 år, med smertefull smerte i nedre rygg og mage, er innlagt på den psykosomatiske avdelingen. Etter den "beroligende" terapien utvikler pasienten en dyp tetraparese.

Du kan spørre, hva kan kombinere slike forskjellige saker fra praksis? Svaret er enkelt - dette er de kliniske manifestasjonene av samme sykdom - akutt intermitterende porfyri.

Den vanligste blant dem er akutt intermittent porfyri (AKI). Fra 1992 til nåtid (mars 2005) observert vi 75 pasienter med akutt intermittent porfyri, med en variert form av 5 personer, med arvelig koproporfyri - 12 pasienter. Når det gjelder porfyri forbundet med mangelen på ALK-dehydratase, siden 60-tallet, da professor L.I. Idelson begynte å håndtere denne patologien for første gang i vårt land, ikke et eneste tilfelle av denne sjeldne sykdommen ble registrert. Derfor vil vi fortsette å snakke bare om de tre første typene akutt intermittent porfyri.

Nesten alle pasienter med akutt intermittent porfyri, med et enkelt unntak, er heterozygotiske for det defekte genet som er ansvarlig for syntesen av de tilsvarende enzymer. De fleste av dem har ikke åpenbare symptomer på sykdommen, siden aktiviteten til enzymet gikk ned til

50% er nok til å opprettholde den normale frekvensen av hembiosyntese. Erfaring viser at nesten 85% av bærerne av et unormalt gen lever livet uten å vite om denne sykdommen.

Faktorer som provoserer den akutte sykdommen av akutt intermitterende porfyri

Ofte oppdages sykdommen i perioden med eksacerbasjon, som kan induseres av mange faktorer. De vanligste er følgende:

- narkotika (inkludert orale prevensiver
midler);
- kontakt med plantevernmidler (for eksempel c / husholdningsgjødsel);
- Krenkelse av hormonprofilen hos kvinner i premenstruell tilstand
periode eller under graviditet;
- En skarp forandring i maten av mat, sult
- smittsomme sykdommer
- stressende situasjoner
- alkoholinntak

Den aller første beskrivelsen av et akutt angrep av porfyri var assosiert med bruken av en sulfon. Til nå er de vanligste medisinske legemidlene - induktorer av det akutte sykdomsforløpet - smertestillende midler, sulfanilamid og barbituriske legemidler.

Alle syke og skjulte bærere, samt klinikere som konfronteres med behandling av akutt intermitterende porfyri, må ha en liste over medisiner som er trygge og usikre for bruk i akutt intermittent porfyri. Hvert år oppdateres og publiseres disse listene av Svenske Porphyria Center (Faks +46 8 672 2434). Du kan lese lister anbefalte av Gemcentre: LISTE OVER LEGEMIDLER.

Siden en annen svært vanlig faktor som provoserer sykdommen er hormonell, forklarer dette faktum det hyppigere manifestasjonen av akutt intermittent porfyri hos kvinner sammenlignet med menn.

Akutt intermitterende porfyri. klinikk

Oppsummerer erfaringen fra egne observasjoner og andre forskere som er involvert i akutt porfyri, presenterer vi de mest karakteristiske kliniske symptomene på denne sykdommen:

I. Abdominal
- magesmerter, vanligvis i epigastrisk eller høyre ileal
områder har sjeldnere ikke en klar lokalisering; oftest slitt
paroksysmal karakter, noen ganger permanent,
varer flere timer eller dager;
- kvalme, oppkast
- forstoppelse, mindre diaré.
II. Cardiovascular
- vedvarende sinus takykardi (opptil 160 slag per minutt);
- hypertensjon
III. nevrologisk
- muskelatoni (oftest påvirker musklene i lemmer og belte);
- smerter i lemmer, hode, nakke og bryst
- Tap av følsomhet (mest uttalt i skulderen
og hofteområder);
- lesjon av kraniale nerver (i form av dysfagi, diplopia,
aphonia, parese av ansikts- og oculomotoriske nerver);
- brudd på bekkenfunksjonene
- bevegelsesforstyrrelser i form av sløv parese og lammelse
- lungesvikt.
IV. Psykiske lidelser
- søvnløshet
- sterk angst
- depressive og hysteriske komponenter
- forvirring og desorientering
- visuelle og hørbare hallusinasjoner
- tonisk-klonisk krampe;
- mani;
- koma;
- epileptiske anfall.
V. Dermal (kun for pasienter med arvelig koproporfyri og avviklet porfyri)
- økt lysfølsomhet
- Forandring i pigmentering.

Basert på disse symptomene kan vi trekke følgende konklusjon. Akutt intermitterende porfyri kan mistenkes hos enhver pasient som kommer inn i klinikken med uventet magesmerter, perifer neuropati eller psykisk nedsatt funksjonsevne. Videre kan i hvert enkelt tilfelle enten et helt sett av de oppførte symptomene eller bare noen av dem bli observert.

Ofte gjennomgår pasienter med akutte angrep av porfyri flerpresjon i flere avdelinger av klinikker, inkludert kirurgisk, urologisk, gynekologisk, nevrologisk og psykosomatisk.

I mangel av en korrekt diagnose har sykdommens historie ofte følgende triste ende: kvalme og oppkast, uutholdelig alvorlig smerte i magen, mangel på avføring og motilitet gir feilaktig en ide om akutt kirurgisk patologi.

Utført i disse tilfellene fører kirurgisk inngrep med bruk av barbiturater som en innledende anestesi til forverring av sykdommen: utvikling av tetraplegi med respiratorisk lammelse, artikulatoriske og voniruyuschim muskler. Som et resultat er pasientene koblet til en ventilator. Ofte er mekanisk ventilasjon komplisert av lungebetennelse, alvorlig respiratorisk svikt, som forårsaker død av pasienten. Samtidig går diagnosen tapt blant navnene som angir akutt polyneuropati med tetraplegi og nedleggelse av respiratoriske muskler (Guillaume-Barre syndrom, viral polyradiculoneuritt, alkoholsubstitusjon forgiftning, etc.).

Imidlertid, med en korrekt etablert diagnose av akutt intermittent porfyri og en riktig valgt behandlingstaktikk, har pasientene sjansene for utvinning.

Akutt intermitterende porfyri. Diagnose.
En presumptiv diagnose av akutt intermittent porfyri hos slike pasienter kan gjøres ut fra utseendet av farget urin under et angrep, fra en svakt rosa til rødbrun farge, som blir enda mer merkbar når urinen blir utsatt for lys.

Den rosa farge på urin skyldes økt innhold av porfyriner i den, og den rødbrune fargen skyldes tilstedeværelsen av porphobilin, et produkt av nedbrytning av porphobilinogen.

Imidlertid er en merkbar forandring i urinfargen ikke et obligatorisk tegn på akutt porfyri. Følgende laboratorietester anbefales for å gjøre denne diagnosen:

1. Kvalitativ urintest med Ehrlichs reagens for et overskudd av porphobilinogen.
(Porphobilinogen reagerer med Ehrlichs reagens, danner i sur løsning
Det fargede produktet er rosa-rødt).

Porphyria - en sykdom av pigmentmetabolismen

Porphyria er en hel gruppe metabolske sykdommer, som er basert på brudd på syntesen av hem og visse enzymer i luftveiene, avgiftning og antioksidanter. Heme er en forløper for hemoglobin, et pigment som gir rødt blod. Hemoglobin er den viktigste oksygenbærer i menneskekroppen.

Hemoglobin transporteres av røde blodlegemer. Enzymer av avgiftning og antioksidantsystem tillater en person å bekjempe miljøets skadelige virkninger. Når porfyri i kroppen akkumulerer et overskudd av hemeforløpere - porfyriner, som ledsages av rus og en rekke andre kliniske tegn.

Siden hudsyntese forekommer i beinmerg (spesielt i røde blodceller - erytrocytter) og i leveren, er det vanlig i medisin å skille erytropoietiske og hepatiske former for porfyri. Hver av dem har sine egne kliniske trekk. La oss se nærmere på varianter av porfyri, en sykdom av pigmentmetabolismen, deres årsaker, symptomer og behandlingsmetoder.

klassifisering

Porphyria er en heterogen sykdom. I medisin er det vanlig å skille to grupper av porfyri under hensyn til produksjonsstedet for hemma:

I følge det kliniske kurset er:

• akutt porfyri (ledsaget av en kriseperiode, med perioder med forverring og relative tilbakemeldinger);
• porphyrias med overveiende hudens hud (former med kronisk sykdom i sykdommen, hovedsakelig med hudsymptomer uten akutte angrep).

Til akutt porfyri m inkluderer:

• porfyri på grunn av mangelen på 5-aminolevulinsyre dehydratase;
• akutt intermitterende porfyri;
• arvelig coproporphyria;
• variert porfyri.

Porphyrias med hud manifestasjoner inkluderer:

• medfødt erytropoietisk porfyri (Gunther's sykdom, erytropoietisk uroporfyri);
• Erytropoietisk protoporfi;
• sen hudporfyri (urokoproporfiriya).

årsaker

De fleste av porfyrens varianter er basert på genetiske defekter, det vil si situasjoner der mutasjoner oppstår som følge av eksponering for noen skadelig faktor før fødselen i arvelig materiale som er ansvarlig for syntesen av hem og enzymer. Et barn er født med et slikt "feil" sett av gener som senere manifesterer symptomer på porfyri. Totalt er det 8 enzymer som er nødvendige for riktig stadium av hemdannelsen, og defekten av noen av dem forårsaker porfyri.

Den eneste form for porfyri som kan kjøpes i livets prosess, er sen hudporfyri. Dens forekomst er vanligvis forbundet med toksiske effekter på kroppen av alkohol, bly, bensin, tungmetallsalter, med langvarig administrasjon av østrogenpreparater, barbiturater og alvorlig hepatitt.

Utseendet på tegn på sykdommen er noen ganger forbundet med virkningen av provokerende faktorer. Disse kan være:

• sult (en liten mengde karbohydrater i mat);
• overdreven isolasjon (eksponering for sollys);
• tidligere infeksjoner;
• perioder med hormonell justering av kroppen (pubertet, graviditet, fødsel og så videre);
• stoffinntak (antidepressiva, beroligende midler, antiallergiske stoffer, diuretika, sulfonamider, syntetiske kvinnelige hormoner og noen andre).

Typisk er slike provokerende faktorer viktige i sen hudporfyri, akutt intermittent porfyri, avviklet porfyri. De påvirker ikke forekomsten av erytropoietiske varianter av porfyri.

Mekanismen for utvikling av porfyri

På grunn av et brudd på heme syntese akkumuleres forløperprodukter i blodet: uroporfyrin, coproporphyrin og noen andre. Uroporfyrin utskilles i urinen, koproporfyryrin sammen med galle inn i tarmen. Imidlertid viser de seg fortsatt å være for mye i kroppen. I høye konsentrasjoner er porfyriner giftige forbindelser, med blodstrøm, de spres gjennom hele kroppen, faller inn i forskjellige organer og vev.

Akkumulerer i huden, de er årsaken til økt følsomhet for sollys. Under påvirkning av sollys, bidrar porfyriner i huden til utseendet av et utslett av forskjellige slag, pigmentering. Utslett kan føre til dannelse av sår, hvor arr ligger i alvorlige tilfeller. Med den langvarige eksistensen av sykdommen, kan slike arr føre til felles kontraktur og ansiktsmisfigurasjon.

Porphyriner forårsaker spasmer av blodkar, som forekomsten av magesmerter, forstoppelse, en reduksjon av mengden urin. Alle porfyriner fluorescerer, og gir en rød farge. Derfor har urinen til en pasient med porfyri en rød eller rosa farge.

Nervesystemet er svært følsomt for effekten av porfyriner, noe som forårsaker det hyppige utseendet av symptomer på dets skade (et bredt utvalg: fra mindre smerte og kløe til lammelse og koma).

symptomer

Hver klinisk form av porfyri har sine egne egenskaper, og samtidig er det mye felles mellom dem. Derfor er det tilrådelig å vurdere tegn på porfyri fra stillingen til å dele dem i akutte og hudformer.

Tegn på akutt porfyri

Et karakteristisk trekk ved alle arter av akutt porfyri er kriseforløpet, det vil si veksling av angrep av plutselig forverring med perioder med relativ remisjon. Akutte angrep, eller angrep, kan forekomme med slike tegn:

• akutt magesmerter. Samtidig er det ingen symptomer på peritoneal irritasjon. Smerten oppstår plutselig og er så uttalt at det kan gi klinikken en akutt underliv. Derfor utføres urimelig kirurgisk inngrep ofte hos slike pasienter;
• utslipp av rød eller rosa urin på tidspunktet for angrepet;
• vegetative forstyrrelser. Dette kan være en økning i hjertefrekvensen, utseendet av hjerterytmeforstyrrelser, forstoppelse, kvalme og oppkast, økt blodtrykk, urinforstyrrelser (liten urin og sjeldne trang), økt kroppstemperatur. Alle disse endringene er forårsaket av toksiske effekter av porfyriner på det autonome nervesystemet;
• polynevropati. Tegn på polyneuropati i porfyri er svært varierte. Disse kan være smertefulle med brennstoff i enhver del av kroppen, en følelse av krypende gåsebud, nærvær av fremmedlegeme, nummenhet, fullstendig tap av følelse; disse er bevegelsesforstyrrelser i form av svakhet i noen muskler, opp til lammelsen av luftveiene. Noen ganger kan en person under et angrep ikke bevege seg i det hele tatt;
• psykiske endringer: angst, plutselig agitasjon, hallusinasjoner, vrangforestillinger, psykomotorisk agitasjon. Mulige søvnforstyrrelser, depresjon, psykiske lidelser;
• epileptiske anfall
• en økning i innholdet av leukocytter i blodet, en økning i leverenzymerne AlAT og AsAT, hemolytisk anemi (det vil si en reduksjon av antall erytrocytter på grunn av økt ødeleggelse).

Det bør tas i betraktning at ingen av de ovennevnte tegnene ikke er spesifikke. Akutte porfyrier er preget av samtidig forekomst av en rekke symptomer, og bare en omfattende vurdering av alle endringer bidrar til å mistenke tilstedeværelsen av porfyri.

Og enda en ting: Det akutte angrepet av porfyri er en alvorlig tilstand som også kan true pasientens liv. Ifølge statistikken kommer dødsrisikoen på angrepstidspunktet til 20%. som er assosiert med nedsatt pust og hjerteaktivitet.

Hudpresentasjoner av porfyri

Symptomer forverres i vår og sommermåned, når en person er mer utsatt for insolasjon. Uroporfyrin avsatt i huden under påvirkning av sollys forårsaker frigjøring av histamin og utviklingen av den inflammatoriske prosessen. Klinisk manifesteres dette ved utseendet av utslett, kløe, brennende. På åpne områder av huden (mer på ansikt, nakke og hender) kan pigmentplettene vises, i deres sted er det bobler med gjennomsiktig innhold. Ved fortsatt eksponering for solen, vokser bobler, sprekker og sår. Mulig tilsetning av infeksjon og suppurering av sår.

I porfyri er selve huden mer sårbar. I stedet for sår, hvis de er overfladiske, etter helbredelse, forblir pigmenteringen av en skitten grå, brunaktig, brun farge. Dypsår helbredes av arrdannelse. Dette fører til deformasjon av leddene (og forekomsten av kontrakturer), desfigurement av ansiktet (nese-deformitet, torsjon av munnen). Mulig deformasjon og ødeleggelse av neglene. I milde tilfeller med porfyri er det områder av fortykket hud - hyperkeratose.

Pasienter med porfyri kan lide av økt hårvekst, den såkalte hypertrichosis. Områder med overdreven hårvekst er plassert på templene, på ansiktet. Øyevipper og øyenbryn vokser raskt og har en mørk farge.

Selvfølgelig manifesterer ikke alle former for porfyri seg som alvorlige hudskader. Noen ganger er hudlesjonen minimal, for hele vårsommerperioden er det bare en eksacerbasjon i form av utslett av liten størrelse og dybde av lesjon.

I tillegg til de generelle egenskapene i det kliniske kurset har hver type porfyri sin egen. Noen av dem bør noteres:

• Erytropoietisk uroporfyri (Gunther's sykdom) er karakterisert ved utseendet av symptomer i de første ukene av et barns liv. Dette er en alvorlig sykdom med grov hudlesjon. Sår er bare arr på grunn av antibiotikabehandling, forvrenger kroppens deler. Disse barna har kanskje ikke hår og negler i det hele tatt, de kan være helt blinde. Hos pasienter med dette skjemaet er milten forstørret, livredden i røde blodlegemer er redusert. I en tidlig alder blir slike pasienter deaktivert, dødsfall er svært hyppige;
• Erytropoietisk protoporfyri karakteriseres av et mer gunstig kurs enn forrige form. Huden er følsom overfor sollys, men graden av hudlesjoner kommer sjelden til sår og arr. Innholdet av uroporfyrin og koproporfyrin kan være normalt i urinen og røde blodlegemer. Noen ganger blødninger forbundet med skade på veggene i blodårene. Milten forstørrer ikke;
• akutt intermittent porfyri er preget av et bølgete kurs. Angrepene er vanligvis alvorlige, med alvorlig magesmerter, muskelforlamning, psykose og til og med koma. Høy risiko for død. I denne arten, denne typen arv, at i hver generasjon manifesterer sykdommen nødvendigvis seg selv;
• arvelig koproporfyri manifesterer seg også i hver generasjon, men sykdomsforløpet er gunstigere, noe som er forbundet med lavere nivåer av porfyriner i urin, avføring og blod;
• variert porfyri er lik symptomer på akutt intermittent porfyri, men i denne form er det mulig at organene for utskillelse også kan utvikle seg med utvikling av nyresvikt;
• Sen hudporfyri er vanlig hos menn (siden de er mer sannsynlig å misbruke alkohol og røyk, kommer i kontakt med ulike hepatotoksiske stoffer). De viktigste manifestasjonene er hud, men leverens størrelse øker også, og dens funksjonelle tilstand er forstyrret. Disse pasientene har økt risiko for å utvikle leverkreft.

diagnostikk

Diagnostiseringsprosessen for porfyri er basert på et kompleks av kliniske data, samt på laboratorieindikatorer for en økning i innholdet av porfyriner i urin, avføring, serum, i erytrocytter. I perioden med akutte angrep er dette nok. For å avklare typen av porfyri under remisjon, er det nødvendig å bestemme aktiviteten til enzymer involvert i syntesen av heme (i blodceller), så vel som DNA-analyse.

Siden porfyri i de fleste tilfeller er en arvelig sykdom, bør pasientens slektninger undersøkes for å bestemme latente former for sykdommen.

behandling

Hittil har medisinen ikke den radikale måten å bekjempe denne sykdommen på. Hovedforebyggende tiltak for symptomstart betraktes som beskyttelse mot solstråling.

Akutte porfyriangrep krever obligatorisk sykehusinnleggelse. Dette viser innføringen av følgende stoffer:

• Heme Arginat i en dose på 3 mg / kg per 100 ml fysiologisk natriumkloridoppløsning i 1-4 dager eller store doser intravenøs glukose (200-500 g / dag). Slike tiltak kan redusere produksjonen av porfyriner;
• p-blokkere (Obzidan, Anaprilin) ​​for å eliminere autonome sykdommer (takykardi, høyt blodtrykk og så videre);
• For behandling av alvorlig smerte brukes opiater (narkotika). Du bør vite at analgin, barbiturater, beroligende midler er kontraindisert i porfyri, siden deres bruk tvert imot forårsaker en forverring av sykdommen.
• vitaminer C, E, B, folsyre, Riboxin 600-800 mg per dag;
• Hvis bruk av ovennevnte midler er ineffektiv, blir plasmaferese-kursene utført. Det er vanligvis nok 3-4 kurs med et intervall på flere dager med erstatning av blodplasma med albumin, frosset plasma, og så videre.

For behandling av sen kutan porfyri anbefalt Delagil seg godt. Det binder huden porfyriner og utskiller dem i urinen, og reduserer dermed innholdet i huden. Delagil påføres i første omgang 0,125 g 2 ganger i uken i 14 dager, deretter ved 0,125 g annenhver dag i 14 dager, og med god toleranse fortsetter 0,125 g hver dag i 3 måneder. Noen ganger blir en god effekt observert når kombinert med denne metoden av Delagil og Riboxin i 2-3 måneder. Et alternativ til denne metoden for behandling av sen hudporfyri er eliminering av røde blodlegemer fra kroppen ved gjentatt blødning (ta ca. 400 ml blod, som ved donasjon). Gjentatt blodprøvetaking utføres etter å ha bestemt nivået av hemoglobin og proteiner i blodplasmaet.

Erytropoietisk protoporfyri blir behandlet ved bruk av p-karoten. p-karoten øker toleransen for sollys, og dermed reduserer manifestasjonene av sykdommen.

Så, porfyri er en mangfoldig sykdom med mange kliniske tegn, ingen av dem er spesifikke. Derfor er en slik diagnose sjelden satt. I de fleste tilfeller er årsaken til porfyri genetiske defekter. Sykdommen har et kronisk tilbakefallskurs. Behandling er hovedsakelig symptomatisk, og den minste forebyggingsmetoden anses å være minimal eksponering for sollys.

Porphyria: Symptomer og behandling

Porphyria - hovedsymptomer:

• kramper
• Magesmerter
• kvalme
• Hjertebanken
• oppkast
• diaré
• søvnløshet
• Hudpigmentering
• Blødende tannkjøtt
• forstoppelse
• Høyt blodtrykk
• depresjon
• hallusinasjoner
• Rosa urin
• Utseendet av sår
• forvirring
• Hysterisk bouts
• Motor dysfunksjon
• Krumlende negler
• Purulente blærer på huden

Porphyria er en gruppe medfødte sykdommer forårsaket av en økning i kroppsnivået av porfyriner, samt stoffene som danner dem. Porphyriner er stoffer som er syntetisert av alle kroppens celler, i større grad i beinmarg eller lever, fordi de er utformet for å produsere hemoglobin, eller rettere, ikke-protein deler av det og forskjellige enzymer. Deres store opphopning, eller omvendt, mangelen på fører til fremveksten av en slik sykdom.

I sin naturlige form er porfyriner krystalllignende stoffer som har en rødaktig tone og er involvert i oksygentransport og i prosessen med biologisk oksidasjon. Avhengig av årsakene kan denne sykdommen skyldes eksterne faktorer, for eksempel eksponering for kjemiske elementer når de arbeider med dem, eller å handle med mat og interne faktorer - provosert av kroppen selv. Fra kroppen er avledet på en naturlig måte - med avføring eller urin.

De viktigste symptomene på sykdommen er økt følsomhet overfor sollys og forekomsten av alvorlige forbrenninger i løpet av et kort opphold i solen. Slike mennesker er bare tvunget til å lede en aktiv livsstil om kvelden eller om natten. Det er derfor denne forstyrrelsen er kjent som vampyrsykdom. Diagnostikk av enhver type sykdom er basert på analysen av arvelige faktorer, undersøkelse av pasienten og gjennomføring av blodstudien ved bruk av biokjemisk analyse. For tiden er det ingen metoder for fullstendig eliminering av en slik lidelse. Behandling er hovedsakelig rettet mot å redusere manifestasjonen av tegn på sykdom.

etiologi

For det meste er porfyri genetisk viet fra en generasjon til en annen, men det er flere risikogrupper når sykdommen kan utvikle seg i helt friske mennesker. Hovedårsakene til slike brudd er:

• tar visse medisiner i lang tid, spesielt disse er glukokortikosteroider eller orale prevensiver;
• alkoholmisbruk;
• langvarig fasting;
• ulike smittsomme og inflammatoriske prosesser i leveren;
• kjemisk forgiftning;
• hormonelle lidelser hos kvinner før menstruasjon begynner;
• langsiktig effekt av stressende situasjoner;
• svangerskapstid.

En viktig prosess i diagnosen og behandlingen er bestemmelsen av de ovennevnte etiologiske manifestasjonsfaktorene, for deres ytterligere korreksjon eller eliminering.

arter

Avhengig av primærstedet, kan denne sykdommen oppstå fra:

• nedsatt porfyrinsyntese i beinmarg - eksternt tegn overveier;
• fusjonsforstyrrelser i leveren - symptomer som psykose, kramper og smerter i magen kommer først. Brudd på integriteten til huden blir ikke observert;
• blandet lidelse.

Eventuelle manifestasjoner av porfyri er avhengig av sykdomsformen. Erytropoietisk porfyri forekommer i humant benmarg. Det er en medfødt sykdom og utvikler seg i en tidlig alder, ofte i det første år av livet, manifesteres flere ganger oftere hos barn over tre år. Kjønn spiller ingen rolle. Symptomer uttrykkes spontant, den første er oppkjøpet av urin av rødt fargetone. Når sollys treffer huden, dannes små bobler, men under sekundær infeksjon tar de form av purulente sår. Barn mangler ofte hår og negler, i halvparten av tilfellene er de helt blinde. En slik tilstand, selv etter behandling, kan føre til funksjonshemning og død av pasienten.

Erytropoietisk protoporfyri er også en medfødt form av sykdommen, men er preget av et mildere kurs enn det foregående stadium. Erytropoietisk koproporfyri er en svært sjelden uorden, i sin manifestasjoner er den noe lik den forrige typen lidelse.

Akutt intermitterende porfyri er en type leversykdom og fører ofte til døden til en person på grunn av den alvorlige manifestasjonen av nevrologiske tegn. Hovedsymptomet er forekomsten av akutt og uutholdelig smerte i magen. I tillegg er det en psykose, økt blodtrykk, lammelse og koma. Ofte dør pasienter fra lammelse eller koma.

Forverringen av den menneskelige tilstanden under sykdommen observeres i barneperioden eller fra medisinering. Ofte er nærstående av slike personer diagnostisert med latent form for denne typen lidelse. Arvelig koproporfyri går vanligvis for sent, men ifølge kliniske tegn ligner det på den ovenfor beskrevne form.

Avviket porfyri er arvet, karakterisert ved alvorlig magesmerter, manifestasjon av nevrologiske symptomer, og i noen tilfeller er det nyrefeil. Angrepet kan oppstå på grunn av bruk av narkotika og i barneperioden.

Sen hudporfyri er observert hos personer som stadig er i kontakt med kjemiske giftstoffer, alkoholmisbrukere, samt de som har lidd av hepatitt. I medisin er det mye kontroverser om dette skjemaet er medfødt eller ervervet. Karakterisert av manifestasjonen av brudd på huden, dvs. høy følsomhet for sollys. Ofte er det leverproblemer. Sykdommen er hovedsakelig hos menn eldre enn førti år.

I sin tur er sen hudporfyri det:

• godartede bobler forekommer bare om sommeren, og er preget av et mildt kurs;
• dystrophic - neoplasmer på huden vedvarer til høsten, blærer påvirker de dypere lagene i huden, arr oppstår i stedet for sår.

symptomer

Symptomene på sykdommen varierer avhengig av type, men i de fleste tilfeller observeres en kombinasjon av følgende symptomer:

• uttalt ømhet i magen på forskjellige steder, men vises ofte på høyre side;
• kvalme og oppkast;
• forstoppelse, vekslende diaré;
• økning i hjertefrekvens til 160 slag per minutt;
• mangel på normal muskel tone i øvre og nedre ekstremiteter;
• høyt blodtrykk;
• paroksysmale smertefulle spasmer i lemmer, nakke, bryst;
• redusere eller fullføre tap av følsomhet;
• brudd på motorfunksjoner i form av vanskeligheter eller slap lammelse;
• søvnforstyrrelser i form av søvnløshet;
• deprimert tilstand
• bøter av hysteri;
• økt angst;
• hallusinasjoner, både visuelle og auditive;
• brudd på integriteten til huden - selv med liten påvirkning av sollys, blister med purulent innhold eller sår begynner å danne på huden;
• kramper;
• bevissthetsklarhet;
• urin tar på seg en rosa nyanse;
• hårfarge og nagelplater kan være delvis eller helt fraværende;
• nedsatt mobilitet av leddene når armen eller benet ikke kan være helt bøyd;
• pigmentering av huden og utseendet av sår på hender og ansikter er mest karakteristiske for sen hudporfyri. Brune flekker har en grå eller rosa fargetone;
• koma.

Akutt porfyri manifesteres ved spesifikke symptomer:

• økt følsomhet for lys ser ut som et uttrykk for en brennesykdom;
• overdreven vekst av hår på hodet, tykke øyenvipper og øyenbryn;
• arrdannelse i ansiktets og hendens hud fører til forvrengning av funksjonene og deformasjonen av hendene;
• fra eksponering mot lys, negler er ødelagt;
• blødende tannkjøtt;
• brudd på funksjonen av det kardiovaskulære systemet og leveren, som i noen tilfeller fører til en persons død under angrep av sykdommen.

I de fleste tilfeller oppstår denne sykdommen med skiftende symptomer og tilbaketrekningsperioder. Dette er hovedsakelig karakteristisk for beinmargeporfyri, når tegn er uttrykt avhengig av sesong.

diagnostikk

Diagnostiske tiltak for noen av sykdomsformene er basert på en spesialist som undersøker pasientens medisinske historie og utfører en biokjemisk analyse av blod, urin og avføring. Denne lidelsen vil bli preget av høye nivåer av uroporfyrin og koproporfyrin i urin og i blodet, så vel som tilstedeværelsen av protoporfyrin i fekale masser. Symptomene kan også fortelle mye til en erfaren spesialist.

Grunnlaget for diagnosen er differensiering av arvelige erytropoietiske og leverforstyrrelser fra polyneuritt eller andre psykiske lidelser. Akutt intermitterende porfyri må skille seg fra akutt forgiftning av giftige stoffer. Diagnosen tar også hensyn til det høye innholdet av jern i blodet. På grunn av feil diagnostikk og dermed feil behandling, har pasienter med akutt sykdom en høy risiko for død.

behandling

Spesielle tiltak for fullstendig eliminering av sykdommen i dag eksisterer ikke. Behandlingsgrunnlaget består av tiltak for å redusere manifestasjoner av eksterne og interne symptomer, samt gjenopptakelse av normal metabolisme. I de fleste tilfeller foreskrives pasienter injeksjoner av vitaminkomplekser av ascorbinsyre og folsyre.

Ved behandling av arvelig porfyri som ligger i beinmargen, består behandlingen av sykdommen av bruk av antioksidanter, glukose, hematin og riboksin, med sikte på å redusere ekspressjonen av eksterne tegn. I tillegg er salver og fuktighetsgivende balsams som inneholder kortikosteroider og resorcinol foreskrevet.

I tillegg er den mest effektive måten å behandle og eliminere ubehag på, å beskytte pasienten mot eksponering for sollys, samt fullstendig eliminering av medisinering som førte til en forverring av et angrep av porfyri.

I tillegg er det viktig å huske at mange mennesker har porfyri i latent form og oppdages under biokjemiske studier. Derfor, i tilfeller av deteksjon av denne sykdommen hos en person, anbefales hans nærmeste familie å bli undersøkt. Ved rettidig diagnose og riktig behandling av symptomer er det mulig å oppnå en gunstig prognose for pasienter.

Hvis du tror at du har porfyri og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan leger hjelpe deg: hematolog, hudlege, terapeut.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Binyreinsuffisiens er en alvorlig hormonforstyrrelse som er preget av en reduksjon i produksjonen av binyrene. Sykdommen er preget av en alvorlig og stadig progressiv kurs. Det er funnet i begge kjønn nesten like. Ofte diagnostisert i middelalder, fra tjue til førti år. I medisin har denne tilstanden et andre navn - hypokorticisme.

Nyrenokrofose er en farlig sykdom som er preget av økt mobilitet av nyre. Dette fører igjen til brudd på forholdet mellom organene i urinsystemet. Hvis en slik patologisk tilstand utvikler seg og utvikler seg, går orgelet inn i magen eller til og med bekkenet, og returnerer til og med tilbake til sin fysiologiske stilling igjen. Ifølge ICD-10 tilhører nephroptose den 14. klasse av plager.

Hypoparatyreoidisme er en sykdom forårsaket av utilstrekkelig produksjon av parathyroidhormon. Som et resultat av patologienes utvikling, observeres et brudd på kalsiumabsorpsjon i mage-tarmkanalen. Hypoparatyreoidisme uten riktig behandling kan føre til funksjonshemning.

Arsenforgiftning er utviklingen av en patologisk prosess som utløses av inntak av et giftig stoff. En slik human tilstand er ledsaget av uttalt symptomer, og i mangel av spesifikk behandling kan det føre til utvikling av alvorlige komplikasjoner.

Aerofobi - et brudd på en psykologisk natur, som uttrykkes i en panikkfrykt for å fly på et fly. Statistikk viser at ca 40% av mennesker på planeten lider av denne sykdommen. Men hvis du nøye vurderer helsen din og utfører forberedende aktiviteter før flyturen, kan du minimere symptomene på dette bruddet.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.

Porphyria - hvordan er det manifestert, hvor farlig er det, og hvordan å behandle blek hudsykdom?

Sykdommer i huden er ofte resultatet av metabolske forstyrrelser i kroppen. Mange sykdommer er av arvelig opprinnelse og overføres på gennivå. Dette inkluderer porfyri - en patologi assosiert med nedsatt syntese av blodproteiner.

Porphyria - hva er det?

Porfyri er vanligvis betegnet som en gruppe patologier som er forbundet med nedsatt syntese av porfyriner. Disse stoffene er direkte involvert i syntese av heme - en integrert del av hemoglobin. Sykdommen manifesteres av ulike typer dermatose, hemolytiske kriser. Disse manifestasjonene tillater deg å etablere patologien til de karakteristiske eksterne endringene.

Sykdommen er alltid ledsaget av en funksjonsfeil i normal dannelse av porfyriner. Direkte, disse organiske forbindelsene, som er røde krystaller, gir blodet en rød farge. Overdreven mengde av dem fører til økt lysfølsomhet. Under virkningen av sollys oppstår nedbrytningen av røde blodlegemer, og det frigjorte porfyrinet forårsaker en spasmer av blodkar. Dermed er de karakteristiske symptomene på sykdommen. Huden til pasienter med denne sykdommen er alltid blek, så det ble lenge antatt at porfyri er en vampyrsykdom.

Porphyria - klassifisering

Det er mange typer av denne sykdommen, som hver har sine egne symptomer. Avhengig av arten av endringene og kliniske manifestasjoner, er følgende typer porfyri karakterisert:

1. Sen hudporfyri - refererer til leverporfyri. Det er vanlig hos voksne pasienter over 30 år. Karakterisert av:

• actinic blisters;
• økt uroporfyriner (endring i urinfarge);
• skader på huden og neglene;
• dannelsen av sår på huden, som ofte er infisert.

2. Kongenitalt erytropoietisk porfyri - observert fra fødselen, med foreldrene som ikke viser tegn på sykdom. Overføringspatologi opptrer på en autosomal recessiv måte. Blant de karakteristiske manifestasjonene:

• rød urin;
• Overfølsomhet overfor ultrafiolett stråling;
• blæring av huden;
• nedsatt syn;
• skade på hår, negler;
• dannelse av kontrakturer i leddene;
• en økning i miltens størrelse.

3. Erytropoietisk protoporfyri - refererer til de tidlige former, utvikler seg hos barn. Sykdommen er arvelig og overføres på en autosomal dominerende måte. Den flyter i mild form. Blærene dannet på huden forsvinner uavhengig uten spor.

4. Erytropoietisk koproporfyri er lik i symptomer på den ovennevnte formen. Følsomhet for ultrafiolett lett uttrykt, med sykdomsutbruddet kan provoseres ved å ta barbiturater. Avføringen inneholder en stor mengde coproporfin, noe som fører til at fargen blir rød.

5. Akutt intermittent porfyri - overført av en autosomal dominant type. Det er preget av alvorlige nevrotiske lidelser. Det skjer i form av ettergivelse og forverring. Blant manifestasjoner av denne typen patologi:

• magesmerter på forskjellige steder;
• rosa urin;
• høyt blodtrykk;
• parestesi,
• polyneuritis;
• koma;
• psykose.

6. Arvelig koproporfyri - arv forekommer på en autosomal dominerende måte. Ofte asymptomatisk er det kliniske bildet uklart. Om forekomsten av patologi sier:

• økte nivåer av coproporfin;
• Overproduksjon av hepatisk syntetase.

7. Variert porfyri - unntatt for magesmerter og forstyrrelser i nervesystemet som er karakteristisk for alle porfyri, utvikler pasienter psykiske lidelser.

Porphyrinsykdom - Symptomer og årsaker

I de fleste tilfeller er porfyrinsykdom arvelig. Dette bekrefter det faktum at pasienter med denne patologien ofte gir barn med samme sykdom. Arv skjer på et autosomalt dominerende prinsipp. I noen tilfeller oppnås en metabolsk forstyrrelse, forekommer under påvirkning av faktorer som undertrykker syntesen av hem. Ofte er det ikke mulig å bestemme den eksakte årsaken.

Porphyria Sykdom - Symptomer

Når en pasient utvikler porfyri, bestemmes sykdommen først av leger for en rekke karakteristiske tegn. Kliniske manifestasjoner er spesifikke, derfor kan patologi bare antas ved å endre pasientens utseende. Blant de viktigste symptomene på den patologiske tilstanden er:

• akutt, uten peritoneale symptomer på magesmerter;
• misfarging av urin til rosa eller rødt;
• forstyrrelser i det autonome systemet i form av takykardi, hypertensjon, oppkast;
• muskel svakhet (utvikling av perifere kutt);
• psykiske lidelser;
• epileptiske anfall
• hypotalamisk dysfunksjon i form av sentralfeber.

Angrep i porfyri er vanskelig, ledsaget av ubehagelige magesmerter. Ofte blir de ledsaget av kvalme, oppkast, og derfor kan det i tidlige stadier av patologien tas for fordøyelsesbesvær. Mange pasienter klager over smerter i rygg, ben og armer som er vondt i naturen.

Porphyria - årsaker

Hva er årsakene til å utvikle en "vampyrsykdom" - porfyri, leger finner det ofte vanskelig å svare på. Studier har vist at sykdommen er provosert av endringer i genetisk materiale som er mulige både under fosterutvikling og hos voksne. Før du ble syk med porfyri, ble mange pasienter utsatt for provokerende faktorer:

• forgiftning kroppen med tungmetallsalter;
• dårlige vaner (alkohol, nikotin);
• langsiktig terapi med hormonelle legemidler, ta barbiturater;
• alvorlige former for hepatitt i historien;
• økt jernkonsentrasjon i blodet og leveren parenchyma.

Porphyria - diagnose

Porfyrien i huden er lett å diagnostisere på grunn av tilstedeværelsen av karakteristiske endringer. Mistenkt patologi kan være på den første blæren på huden og en blek nyanse av huden. Imidlertid er det nødvendig med en diagnose for å foreta en diagnose og foreskrive riktig behandling. Det utføres på grunnlag av laboratorieresultater.

Pasienter med mistanke om porfyri gjennomgår urinalyse ved bruk av Ehrlich-reagens. Nivået av porphobilinogen når angrep porfyri øker 5 ganger. I intervaller mellom angrep er pasientens DNA informativ, siden PBG i urinen kan normaliseres, derfor er disse diagnosene vanskelig å diagnostisere.

Porphyria - behandling

I moderne medisin er det ingen teknikker som kan stoppe den patogenetiske prosessen i porfyri. Pasienter med denne diagnosen blir tvunget til å være under medisinsk observasjon, for å gjennomgå forebyggende behandlingsforløp. Behandling reduseres til lindring av pasientens velvære og utelukkelse av porfyriske angrep. Basis for terapi består av stoffer som reduserer lysfølsomheten i huden. Hudporfyri blir behandlet med følgende medisiner:

• for å arbeide av huden - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitaminer - B6 og B12;
• hormoner - prednison.

Unithiol i sen kutan porfyri

I lang tid ble britisk anti-luisitt (BAL) og kalsiumdinatriumsaltet av etylendiamintetraeddiksyre med 10% konsentrasjon brukt til behandling av porfyri. Oppløsningen ble administrert intravenøst ​​i en dose på 20 ml i 10 dager. I dag behandles sen hudporfyri med Unithiol. Behandlingsordningen er valgt individuelt.

Dette legemidlet har samme farmakologiske egenskaper som BAL. Det har en uttalt avgiftningseffekt på kroppen, og eliminerer mangelen på sulfhydrylgrupper. Som et resultat av bindingen av giftstoffer, gjenopprettes kroppens enzymsystemer. Tast inn løsningen intramuskulært, i 5 ml i 10 dager.

Salve fra sen porfyri

Intermitterende porfyri blir alltid ledsaget av alvorlige hudskader. Forverring av sykdommen kan forårsake visse medisiner. For å utelukke infeksjon av hudlesjoner og sår, er det nødvendig å regelmessig og grundig behandle lesjonene med kremer og salver. Dette vil akselerere prosessen med regenerering, reparasjon av vev, redusere risikoen for arrdannelse. For å unngå innånding anbefales pasienten å utelukke turer i solfylt vær og ha på seg lukkede klær. Som terapeutisk salver bruker:

Porphyria Behandling med aktivert karbon

Forskere undersøkte sykdommen fant at sykdommen er egnet til korrigering av porfyri med aktivert karbon. Denne kjente sorbenten er i stand til raskt å binde porfyriner, som frigjøres i gallen, og forhindre videre absorpsjon i tarmene. Intoxicering av kroppen minker gradvis.

I noen tilfeller, ved hjelp av dette enkle verktøyet, er det mulig å oppnå fullstendig klinisk remisjon, forsvinner av porfyriske angrep. Det må huskes at aktivert karbon bare er en del av den komplekse terapien av porfyri og brukes som instruert av en lege. Dosering velges individuelt. I de fleste tilfeller anbefales 60 g aktivert karbon per dag.

Porphyria smertestillende midler

Akutt porfyri er ledsaget av alvorlig smerte i armene og bena. Trekke, ubehag med sykdomsprogresjonen øker. Ofte er deres utseende notert på 3-4 dagen fra begynnelsen av angrepet. Leg smerte forstyrrer normal hvile, forstyrret om natten. I dette tilfellet er de lokalisert i den nedre delen av lemmen, og hofter tvert imot mister følsomhet. Det er verdt å merke seg at de kun kan stoppes ved hjelp av sterke analgetika, resept. Dette er:

Porphyria Diet

Porphyria er ledsaget av metabolske forstyrrelser, noe som fører til en funksjonsfeil i de indre organene. Som et resultat, er pasienter tvunget til å følge et spesielt diett. Når leverporfyri er diagnostisert, er en gjennomgang av kostholdet et obligatorisk element i behandlingen av sykdommen.

Generelle prinsipper for diett reduseres til følgende anbefalinger:

• reduksjon i diett av protein og karbohydrater;
• begrenser mengden av fett i mat;
• matlaging ved koking, baking, stewing;
• grønnsaker rik på fiber, det er bedre å bruke i loslitt form.

Utelukket fra menyen:

• matvarer som forårsaker oppblåsthet (belgfrukter, kål);
• sitrusfrukter;
• salt.

Porphyria og graviditet

Porphyria er en sykdom som kan oppstå som følge av endringer i hormonnivå. I slike tilfeller oppstår symptomer i noen tilfeller når du bærer en baby. Porphyria selv påvirker ikke utviklingen av babyen, men kan forårsake graviditetskomplikasjoner:

• dehydrering av den kvinnelige kroppen;
• svakhet i arbeidskraft;
• av preeklampsi.