Urokoproporfiriya - notat for drivere

Få mennesker vet at porfyri sykdomsgeneratorer er en person per tusen. Oftest forekommer denne sykdommen hos innbyggere i Nord-Europa. Leger gir statistikk, hvor resultatene er skuffende - mennene lider mest av denne patologien. Hvordan bestemme forekomsten av porfyri av sykdommen, og hvilke terapimetoder eksisterer?

Hva er porfyri?

Begrepet "porfyri" refererer til en gruppe arvelige sykdommer som utvikler seg på gennivå. Patologi manifesterer et brudd på syntesen av porfyriner, som er involvert i etableringen av hemoglobin. Som et resultat observeres dermatitt, gastrointestinal oppretting og forstyrrelse av nervesystemet hos mennesker.

Under medisin er porfyriner organiske forbindelser med rød farge. De syntetiseres med lever og benmarg. Disse forbindelsene spiller en stor rolle for kroppen. De er involvert i dannelsen av hemoglobin, bære oksygen og flekker blodet rødt. Åtte enzymer er involvert i denne prosessen. Hvis minst en av dem svikter, blir stoffet dannet av porfyriner - genet begynner å samle seg i vevet.

Overflødige porfyriner er svært følsomme for sollys. Under deres handling fører de til vaskulær spasme, noe som forårsaker magesmerter, problemer med vannlating.

Følgende faktorer er også i stand til å provosere utviklingen av patologi:

• misbruk av røyking og alkohol;
• tar visse typer medisiner, disse inkluderer antibiotika, antiinflammatoriske stoffer;
• utsatt viral og smittsomme sykdommer;
• svikt av hormoner hos kvinner, kan denne perioden forekomme i løpet av den aller første menstruasjonen eller tidlig graviditet;
• lenge bli i solen.

Ofte manifesterer sykdommen seg i de første månedene av vår eller sommer, så snart solaktiviteten stiger.

Sykdommen er ofte forbundet med vampyrer. Det er pasientene som lider av denne patologien som ble den vitenskapelige begrunnelsen for eksistensen av vampyrisme. Folk med denne sykdommen skal føre en lukket nattlig livsstil. Sykdommen endrer pasientens utseende sterkt. Deres ørebrusk endres, deres nese deformeres.

På grunn av irreversible fenomener i leddvevet, er fingrene bøyd. Tennene og pasientens øyne har en rød fargetone. Huden rundt munnen er veldig tørr, noe som igjen fører til spenningen. Den strukte huden rundt munnen utsetter fangene. Med dette utseendet begynner folk å unngå andre, lede en bortgjemt livsstil. Alt dette fører til alvorlige psykiske lidelser.

Typer av patologi, dens symptomer

Porphyria sykdom kan oppstå på grunn av ulike fysiske lidelser. Avhengig av lokalisering av symptomer er delt:

• med utseendet på eksterne tegn - et brudd i benmarget;
• i strid med syntesen i leveren, manifesterer sykdommen seg i form av nervøse lidelser, kolikk, smerter i magen;
• blandede lidelser.

Porphyria oppsto i beinmargen, manifestert fra fødselen i det første år av livet. Symptomene kan vises spontant. Det første tegn på utvikling av patologi blir urinrød. Når pasienten er i solen, er det små bobler på huden, som når de blir mer utsatt for solen, blir til purulente sår. Ofte har barn som lider av sykdommen ikke noe hår eller negler.

Porfyria symptomer vil avvike fra typen sykdom, men hver av dem har felles manifestasjoner:

• brekninger av oppkast og kvalme, ledsaget av en uttalt smerte i magen (oftest i høyre side):
• forstoppelse, som kan bli bratt erstattet av diaré;
• hjertebanken;
• økt trykk;
• kramper, koma;
• økt angst, nervøs sammenbrudd;
• søvnløshet;
• brudd på leddets mobilitet (noen ganger utviklingen av lammelse);
• Utseendet til purulente blærer på huden under påvirkning av sollys.

Ofte sykdommen oppstår med en skarp endring av symptomer, kan være mer uttalt på bestemte tider av året.

Hudporfyri

En av de vanligste typene av sykdommen er sen hudporfyri. Det ser ut på huden. Huden blir sprøtt, blærer vises i solen og deretter purulente blærer. Skader oppstår hovedsakelig i åpne områder av ansikt, nakke og bryst. Sen hud porphoria nødvendigvis ledsaget av skade på leveren. Ofte er dette en manifestasjon av komplikasjoner fra hepatitt og levercirrhose.

Sen hudporfyri forekommer bare hos voksne. Pasienter klager over en veldig delikat hud av hendene, sår dannes på det når de blir utsatt for sollys, utseendet av pigmentering. Blærene som dannes på pasientens hud fusjonerer ikke inn i en enkelt betennelse. Mellom dem kan du observere betent hud.

Hvis en boble har brist, dannes sår og erosjon på plass. Pigment flekker i stedet for sår og erosjon vil ha en rødbrun fargetone. Når porfyri av denne typen er det en rask vekst av hvite øyenvipper og øyenbryn. Det er sterke sprø negler til de forsvinner helt.

Med denne typen sykdom er det ingen angrep av akutt magesmerter. Ofte påvirker sykdommen innbyggerne i store industrielle byer der det finnes kjemiske anlegg. De første symptomene begynner å dukke opp etter tretti år. Spesielt utsatt for utvikling av patologi som lider av kronisk alkoholisme.

Sen hudporfyri er delt inn i to typer:

• godartet eller enkelt - preget av utseendet av bobler bare om sommeren. Blærene heler veldig raskt uten å danne sår. Fenomenet forekommer sesongmessig og påvirker ikke pasientens utseende;
• dystrophic - blisters vises før starten av vinteren, arr og sår dannes på stedet av deres skade, neglene faller ut.

Sen hudporfyri manifesteres ikke bare av skader på huden, symptomene på denne patologien inkluderer:

• hodepine;
• hjertesmerter;
• blærer på hornhinnen;
• smerte i venstre side;
• rødhet i blodårene i øynene.

I medisin er det fortsatt debatter om denne patologien er ervervet eller medfødt.

Erytropoietisk porfyri

Erytropoietisk porfyri er en medfødt abnormitet som manifesteres hos søstre og brødre i en generasjon. I dette tilfellet vil foreldrene av sykdommen være fraværende. Symptomer på porfyrinsykdom kan forekomme hos barn fra fødselen. Han har urin av rød farge, tegn på følsomhet overfor ultrafiolett.

Noen få måneder etter at de første tegnene på huden kan bli observert blærer som utvikler seg til sår og erosjon. Etter at antibiotika er foreskrevet, blir arr dannet på sårstedet. Det er tilfeller når barnets syn er helt tapt, hår og negler faller ut. Pasientene har en kraftig vekst i milten.

En blodprøve viser en kraftig økning i blodplater. Tidligere var prognosen hos pasienter med denne type sykdom skuffende. Ofte endte det i døden i en alder av tretti år.

Årsaker til døden ble sepsis. Nå tar pasienter antibiotika, kanskje vil milten bli fjernet. I særlig alvorlige tilfeller utføres beinmargstransplantasjon. En fullstendig kur for erytropoietisk form av sykdommen er umulig, men rettidig behandling gir en sjanse til å leve i alderdom.

Erytropoietisk Protoporphyria

Ofte utvikler et slikt skjema som erytropoietisk proporfyri i tidlig barndom. Men det er tilfeller av manifestasjon i en alder av tjue år og eldre. Sykdommen er arvelig og overføres på gennivå. Under påvirkning av sollys i kroppen, akkumuleres skadelig protoporfi under huden. De utskilles med avføring og galle.

På grunn av at patologien skaper en sterk belastning på leveren, begynner stein å danne seg i galleblæren. Over tid kan leversvikt forekomme. Porphyriabehandling er ikke mulig, symptomene intensiveres bare.

I en tidlig alder kan symptomene på huden ikke vises. Dette fører til at sykdommen diagnostiseres sent. Etter et langt opphold i solen begynner barna å rope sterkt og lenge, men de observerer ikke noen eksterne tegn. Foreldre forvirrer sykdommen med overoppheting i solen og gjelder ikke for leger.

Ofte blir sykdommen diagnostisert når akutte psykiske lidelser begynner. Dette skyldes at foreldrene og barnet har konflikter. Barnet er redd for å gå ut og stadig gråte. Smerten som protoporphyria forårsaker kan være svært alvorlig. Slike barn er fiendtlige mot andre, nervøse. I ungdomsår er det tilfeller av selvmord på grunnlag av sykdommen.

Patologi manifesteres ved dannelse av skorper nær munnen og på palmer. Brannsår og blærer blir ikke observert med denne type sykdom. Etter et langt opphold i solen er pasienten bekymret for hevelse og rødhet av utsatte hudområder, og temperaturen kan øke.

Pasienter kan få skade, ikke bare fra den åpne solen, men også gjennom vinduene og vinduene i bilen. I tillegg kan syntetiske klær også forårsake skade.

Utskillelsen av pofiriner fører senere til utvikling av hepatisk patologi. Pasienten har magesmerter, generell ubehag, gulsot hudfarge.

For å diagnostisere sykdommen, er leverfunksjonen nødvendigvis undersøkt. I det akutte stadiet av sykdommen anbefales det å ta kjølige bad, kule omslag og ta smertestillende midler. Personer som lider av porfyri, må du forsiktig beskytte huden mot eksponering for sollys.

Det anbefales å installere beskyttende filmer på vinduer i leiligheter og biler. På gaten bør du bære løst klær laget av naturlige stoffer. Husk å forlate huset i en hodeplagg.

Alkohol og overholdelse av enhver form for diett er strengt forbudt. For behandling foreskriver eksperter beta keratin, noe som reduserer følsomheten mot sollys.

Erytropoietisk protoporfyri er en arvelig sykdom, og i dette tilfellet vil forebyggende tiltak ikke bidra til å unngå utviklingen av sykdommen. Prognosen for utvinning er skuffende. Bli kvitt denne patologien er umulig. Men denne form for porfyri sykdom er en av de enkleste. Med alderen blir reaksjonene på sollys mindre uttalt, leversykdom er funnet i bare 12% av tilfellene.

Akutt intermitterende porfyri

Akutt intermitterende porfyri er hepatisk porfyri, som er arvet og preges av alvorlige psykiske lidelser. Sykdommen oppstår syklisk, fra den akutte scenen til fasen av remisjon. Skarp forverring kan føre til død av pasienten.

De viktigste symptomene på sykdommen er:

• rosa urin;
• skarp magesmerter;
• nervøs tilstand på randen av psykose;
• mulig lammelse av luftveiene.

Forverring av sykdommen kan utløse graviditet eller medisinering.

Med symptomer på akutt intermittent porfyri er tegn på arvelig koproporfyri lik. Ofte er dette skjemaet asymptomatisk.

Når de første tegnene på sykdommen vises, er det nødvendig å konsultere en hudlege og genetikk. Laboratorietester er tildelt for diagnose. Pasienter med noen form for patologi bør være under konstant medisinsk tilsyn. De gjennomgår et behandlingsprogram som tar sikte på å redusere lysfølsomheten i huden.

Alkohol er strengt forbudt for slike pasienter. Pass på at du bruker på solcreme når du går ut i løpet av all solaktivitet.

Porphyria: hva det er, symptomer

De er redd for solen. De er ekstremt små. Noen urin er rød. Dette er arvet. Og de er ikke vampyrer, men pasienter av genetikere og dermatologer diagnostisert med porfyri. Hvordan gjenkjenne denne sykdommen? Hvordan behandle og hvordan å leve med en slik diagnose?

Porphyrins: litt av anatomi

Porphyria er et kollektivt begrep som angir en rekke patologiske prosesser assosiert med nedsatt porfyrinproduksjon. Dette stoffet er involvert i dannelsen av hemoglobin.

Porphyrin er en rødfarget krystaller dannet i leveren og benmarg. Denne organiske forbindelsen er nødvendig for produksjon av heme. Denne proteinforbindelsen er involvert i overføringen av oksygen til vevet og flekker blodet rødt.

Heme produksjon krever 8 enzymer. Hvis noen av komponentene mangler, begynner heme å samle seg i vevet.

Overdreven porfyrinforbindelser i kroppen forårsaker økt sensitivitet i huden til ultrafiolett stråling, ødeleggelse og spasmer i blodårene, utvikling av smerte.

Årsaken til brudd på heme syntese og utseendet av et overskudd av porfyriner er lidelser i det humane genom.

Mutasjonen kan overføres med enten et recessivt par eller et dominant gen. Avhengig av hvilket par gener involvert, utvikler symptomer som er karakteristiske for en bestemt type sykdom.

Ytterligere provokerende faktorer:

• dårlige vaner;
• hormonelle lidelser;
• infeksjon;
• stoffinntak;
• overflødig ultrafiolett stråling.

Disse forholdene er ikke den sanne årsaken til sykdommen, men kan provosere en forverring av den patologiske prosessen i kroppen.

Typer og symptomer på sykdommen

Porfyri er et generisk navn for metaboliske forstyrrelser i portifirin. Ulike typer patologi er forskjellig fra hverandre i symptomer, påvirker ulike grupper av aldersgrupper. Pasientstyringsteknikker kan variere.

Aktivering av patologiske prosesser skjer hovedsakelig i den varme årstiden - om våren, om sommeren. I alvorlige tilfeller oppstår sykdommen året rundt, uten perioder med ettergivelse.

Medfødt erytropoietisk porfyri

Denne typen patologi er arvet gjennom recessive gener. Begge foreldrene har slike skadede kromosomregioner i genotypen, men forblir samtidig sunne. Porfyrinmetabolismen forstyrres bare i avkom, ofte i alle søsken i en generasjon.

Symptomer manifesterer seg så tidlig som barndom. Barnet har:

• rød farge på urinen;
• følsomhet for sollys;
• bobler, erosjon på huden;
• etter bruk av antibiotika, forekommer områder med sklerotiske endringer i dermis på blisterstedet;
• stivhet av ledd utvikler seg;
• forstørret milt;
• reduserer synsstyrken, opp til fullstendig blindhet;
• hår tap, negler.

Pasienter med denne diagnosen blir enten deaktivert eller dø i en tidlig alder.

Erytropoietisk Protoporphyria

Denne form for arvelig sykdom manifesterer seg også i barndommen. Men bruddet overføres i henhold til det dominerende prinsippet. Det vil si hvis en av foreldrene er syk, da vil alle avkom arve denne patologien.

Denne typen sykdom fortsetter i en mildere form enn erytropoietisk porfyri.

Symptomer på den patologiske prosessen:

• Overfølsomhet overfor ultrafiolett stråling;
• endring i blodtall, utvikling av anemi;
• Blodporfyrinnivåene er normale, men plasmaprotoporfyrinnivåene er forhøyede.

Under forverring av sykdommen påvirker huden, dannes bobler. Men etter behandling forekommer ikke cicatricial endringer i dermis.

Erytropoietisk koproporfyri

En sjelden form for patologi. Ervervet også fra den dominerende transportøren. Symptomatologi er uskarpt, og ofte manifesterer sykdommen seg ikke i lang tid. Overfølsomhet overfor ultrafiolett lys uttrykkes litt.

Utbruddet av den patologiske prosessen er provosert ved å ta medikamenter fra "Barbiturater" -gruppen. Ved debut eller forverring i laboratorietester, er en økt verdi av koproporfyriner notert. Noen ganger overskrider indikatorene normale verdier med 80 ganger.

Urokoproporfiriya eller sen form for patologi

Denne sykdommen er nært knyttet til en persons liv og livsstil. De viktigste betingelsene for pasienter med urokoporfi er innbyggerne i megasiteter med aktivt utviklet kjemisk og tung industri. Arvelighet i utviklingen av denne patologien spiller ikke en avgjørende rolle.

Sykdommen begynner å utvikle seg i en alder av 30 år hos personer som misbruker alkohol.

Symptomer på denne typen porfyri:

• utseendet av bobler på kroppen, fylt med purulent eller serøst innhold. Diameteren av sår kan nå opptil 20 cm;
• økte verdier av porfyriner i biologiske væsker;
• forstyrrelser i leveren og gallekanalene;
• hyperpigmenteringsområder i åpne områder av huden;
• tilstøtende områder av blistervev er betent og hovent;
• Nikolsky syndrom - skade på dermis med liten mekanisk effekt. For eksempel, når du tørker hender med et håndkle;
• 2 uker etter utseendet av bobler, vises arr av rød, rosa eller grå farge i deres sted;
• under eksacerbasjon av sykdommen, øker økningen av øyenvipper og øyenbryn. Under remisjon blir slike symptomer ikke observert;
• deformasjon, hyperkeratose av neglene. Ofte - det totale tapet av negleplatene.

Det er 2 typer sykdommen - en enkel form for porfyri og dystrophic. I den første form av patologi forekommer eksacerbasjoner bare om sommeren eller under ultraviolett bestråling. I andre tilfelle oppstår sykdommen hele året uten perioder med ettergivelse. Denne form for porfyri påvirker ikke bare huden, men fører også til endringer i alle organer og vev i kroppen.

I de senere stadiene av sykdommen observeres:

• hjertesmerter;
• høyt eller lavt blodtrykk;
• hodepine og annen smerte;
• forstyrrelser i øyesystemet - betennelse, blåsing av sårdannelse i sclera, degenerative forandringer i organets vev;
• fibrøs og skrumplever i leveren.

Akutt intermitterende porfyri

Denne sykdomsformen overføres i henhold til det dominerende prinsippet. Det er preget av alvorlige nevrologiske forhold. Perioden for eksacerbasjon av sykdommen kan være dødelig.

Pasienten har:

• epigastrisk smerte;
• rosa urin;
• nevrolitt, polyneuritt, parastesi;
• psykose;
• koma.

Død forårsaker lammelse av luftveiene eller fullstendig utmattelse av kroppen. Slægtninge kan ikke ha aktiv symptomatologi, men laboratorietester vil vise endringer i nivået av porphrin.

Arvelig koproporfyri

Symptomene på sykdommen er uskarpe, men under remisjon er det lik tegn på intermitterende porfyri. I en rolig tilstand finnes et brudd bare i analyser av urin, avføring.

Medisinsk taktikk og diagnostiske tiltak

Diagnose av sykdommen utføres ved hjelp av en visuell undersøkelse av huden, studerer familiehistorie og analyser av biologiske væsker for tilstedeværelse av porfyriner.

På dagens stadium av medisinutvikling er det ingen effektiv behandling av porfyri. Den viktigste metoden for å redusere antall eksacerbasjoner av sykdommen er å forsiktig beskytte pasienten mot ultrafiolett stråling, alkohol og rusmidler som kan forårsake tilbakefall.

Hva leger kan tilby for behandling av porfyri:

1. Antimalariale stoffer - de bidrar til fjerning av porfyriner i urinen fra kroppen.
2. Vitaminkomplekser - gruppe B injeksjon, nikotinsyre og askorbinsyre.
3. Methionin - for å forbedre regenereringsprosessene.
4. Antiseptiske preparater for lokal behandling av sårflater.
5. Glukose i store doser.
6. Kalsiumklorid som en stimulator for kroppsforsvar, antiinflammatorisk middel.
7. I alvorlige tilfeller er bruk av kortikosteroider angitt.
8. Plasmaferese ved hjelp av donorblod.

Forebyggende tiltak for porfyri eksisterer ikke, siden nesten alle former for sykdommen er genetisk overført. Pasienter i en periode med høy solaktivitet bør unngå ultrafiolett stråling og bruke solkrem.

Chumachenko Olga, lege, medisinsk anmelder

5,482 totalt antall visninger, 6 visninger i dag

Porphyrias (urokroporfyri)

Den vanligste formen for porfyri. Sykdommen er ofte sett hos alkoholmisbrukere, personer som har hatt hepatitt, som har hatt hepatotoksiske giftstoffer, samt bensin (for eksempel drivere). Urokoproporfiriya utvikler seg noen ganger med levertumorer. I urinen øker innholdet av uroporphyrin med en liten økning i koproporfyrin. Det er en arvelig disposisjon for sykdommen. I løpet av en persons liv kan et forhøyet porphyrininnhold utskilles med avføring, men i levers normale tilstand forblir porfyrininnholdet i huden og i urinen normalt.

Når leverfunksjonen er unormal, utskilles ikke porfyriner i tilstrekkelig mengde til galle, men forblir i kroppen, deponeres i leveren, huden og utskilles i urinen. Sykdommen er preget av alvorlige hudsymptomer, som ofte utvikler seg hos mennesker over 40 år. Hovedtegnene er overfølsomhet overfor lett mekanisk skade og soleksponering, hypotrikose, reduksjon eller økning i pigmentering, diffun tynning eller fortykning av huden (den såkalte pseudosklerodermen). Overfølsomhet for mekanisk skade manifesteres på huden på fingrene, nakken og ansiktet.

På baksiden av børsten etter skade eller en boble forårsaket av sollys, forblir marginale små arr.

Behandling. Effektiv behandling er delagil, ofte i kombinasjon med riboksin. Photoprotective kremer brukes.

Prognosen er tilfredsstillende. De fleste pasientene er i remisjon.

Hva er porfyri symptomer og behandling av sykdommen

Begrepet porfyri skjuler en rekke genetisk bestemte sykdommer, som er ledsaget av økt produksjon av porfyriner. Betingelser for fremveksten av patologi er lagt i prenatal utvikling, men symptomene på sykdommen kan ikke være tilstede fra fødselen, men vises senere.

Hva er porfyri og porfyriner?

Det er flere typer porfyri der, på grunn av en feil i den genetiske koden, er det et brudd på produksjonen av en så viktig komponent som porfyrin.

Dette stoffet er involvert i syntese av heme, det vil si ikke-protein-delen av hemoglobin. Produksjonen av heme inkluderer 8 stadier der forskjellige enzymkomponenter er involvert. Hos mennesker produseres porfyrin av beinmarg og lever. Senere, etter at hemoglobin er inkludert i sammensetningen, fremmer porfyriner overføringen av oksygen til kroppene i cellen og deltar i oksidative prosesser.

På Russlands territorium er det vanligste urokoporphyria som i de fleste tilfeller manifesteres hos eldre og er ledsaget av alvorlige hudsymptomer. Denne arten har nesten ingen effekt på pasientens levetid og forårsaker ikke funksjonshemning. Andre former for patologi har en mindre gunstig prognose.

Årsakene til sykdommen

Porphyria er en sykdom som har genetiske røtter. Forutsetningene for utseendet er lagt i perioden med intrauterin utvikling. De fleste varianter av porfyri er arvet. Utløseren for fremveksten av alvorlige symptomer på patologi er:

• dårlig ernæring;
• smittsomme sykdommer;
• endokrine patologier;
• hormonforstyrrelser;
• overdreven isolasjon.

Det antas at utseendet på sen kutan form av sykdommen er mulig hos tidligere friske mennesker. Faktorer som bidrar til utseendet av sykdommen inkluderer:

• tungmetallforgiftning;
• lenge opphold i en tilstand av stress;
• leversykdom;
• fysisk overstyring;
• overflødig jern i kroppen;
• leversykdom;
• langvarig fasting;
• hyppig mottak av alkoholholdige drikker.

Det er ofte ikke mulig å bestemme nøyaktig hva som utløste utviklingen av denne patologiske tilstanden.

Typer av patologi og deres karakteristiske trekk

I klinisk praksis er alle typer porfyri delt inn i erytropoietisk og lever. Den første kategorien inneholder 3 patologiske alternativer:

Den vanligste erytropoietiske uroporfyrien. Denne patologiske tilstanden manifesteres av følgende symptomer;

• økende hemolytisk anemi
• avsetning av en stor mengde uroporfyrin i røde blodlegemer;
• overfølsomhet mot sollys.

Ofte manifesterer denne sykdomsformen seg i barndommen. Denne hematoporfyri resulterer i død eller funksjonshemning i tidlig barndom. Ved begynnelsen av prosessen kan det indikere farging av urin i rødt, mørkere melketenner, blister på kroppen på grunn av solbrenthet, som senere blir til ikke-helbredende sår. Slike pasienter har ofte tilfeller av blodforgiftning. Det skjer at pasientene lever i en moden alder.

Erytropoietisk protoporfyri karakteriseres av en økning i nivået av protoporfyrin i erytrocytter. Den viktigste manifestasjonen av denne patologiske tilstanden er en lys negativ reaksjon på sollys, noe som fører til utseende av alvorlige forbrenninger, rødhet og hevelse i huden, selv etter kort opphold i direkte sollys. Denne tilstanden styres lett ved å bruke lukkede klær, hatter og bruk av spesielle solkrem.

Erytropoietisk koproporfyri er relativt sjelden. I røde blodlegemer er innholdet av protoporfyrin tiotall ganger høyere enn normalt. Symptomene på denne formens patologer ligner de som er observert i erytropoietisk protoporfyri.

For lever inkluderer 5 varianter:

• akutt intermitterende form
• arvelig leverform
• koproprotoporfiriya;
• chester form;
• sen hudform.

Den farligste anses å være bevegelig porfyri. Denne patologiske tilstanden er ledsaget av utseendet av symptomer som:

• smerter av forskjellige steder;
• epileptiske anfall
• vrangforestillinger;
• hallusinasjoner;
• lammelse.

Etter en periode med forverring kan remisjon forekomme. Sykdommen i lang tid vil ikke vise alvorlige symptomer. Et slikt kurs er ekstremt farlig, da det kompliserer diagnosen og ofte fører til tidlig funksjonshemning. Ofte manifesterer sykdommen seg i mennesker eldre enn 20 år.

I denne tilstanden, som arvelig leverporfyri, oppstår symptomer i tidlig alder. Patologi manifesteres av magesmerter og psykiske lidelser. Mulig økning i trykk og angrep av takykardi. Neurologiske symptomer er milde. Sykdommen forårsaker ikke en kritisk forverring i pasientens tilstand.

Sjeldne former inkluderer coproprotoporphyria. Ofte påvirker denne patologiske tilstanden mennesker fra Sør-Afrika. Sykdommen oppstår med symptomer som:

• leversvikt;
• hudutslett;
• nevrologiske lidelser;
• hallusinasjoner;
• vrangforestillinger, etc.

Den eneste ervervet form for patologi er sen hudporfyri. Det er ledsaget av milde symptomer. Pasienter har økt sensitivitet for skade og sollys. Pigmentspots og blærer vises på baksiden av børstene og på ansiktets hud.

Chester-formet patologi mottok et slikt navn, siden det først ble identifisert i beboerne i Chester. Dette er en akutt porfyri, som fører til utseendet av utprøvde nevrologiske lidelser, smerte av forskjellig lokalisering. Denne patologiske tilstanden har en ugunstig prognose.

Diagnose og behandling

Med tanke på at symptomene på patologi ikke er spesifikke, er det ikke nok å undersøke og samle anamnese for en diagnose. Hudporfyri og andre former bekreftes ved hjelp av følgende og laboratorietester:

• generelle og biokjemiske blodprøver;
• DNA-tester;
• enzymanalyse.

Siden det ikke er mulig å eliminere defekter i gener, bør terapi rettes mot å eliminere symptomene. Hvis pasienten har porfyri i huden, må du bruke spesielle kremer og klær for å beskytte mot sola.

I den akutte perioden er prosedyrer og intravenøse væsker foreskrevet for å korrigere elektrolytbalansen. Erytrocytinjeksjoner kan angis. I noen typer erytropoietisk porfyri foreskrives benmargstransplantasjon. Tilfeller av kur av hepatisk form av patologi etter levertransplantasjon er ikke uvanlig. Terapi er valgt individuelt avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner.

Prognose og forebygging

For å forhindre utvikling av en slik patologisk tilstand som sen hudporfyri, anbefales det å unngå kontakt med skadelige kjemikalier og holde seg til en sunn livsstil. Spesifikke metoder for forebygging av genetisk bestemte former for patologi er ikke utviklet.

De fleste varianter av denne sykdommen har en gunstig prognose, siden eksisterende terapier kan eliminere symptomer og forlenge pasientens levetid. Sykdommen i porfyri krever at en kvinne som lider av dem, må være spesielt forsiktig når hun planlegger en graviditet.

porfyri

Hva er Porfiri -

Porphyrias inkluderer en gruppe arvelige sykdommer, som er basert på porfyrinmetabolismen, noe som fører til en økning i innholdet av porfyriner i kroppen eller deres forgjengere. Porphyriner syntetiseres i alle kroppens celler, hovedsakelig i beinmarg og lever, der de brukes til å danne hemoglobin og enzymer (cytokromer, katalase, peroksidase og andre).

Pathogenese (hva skjer?) Under Porphyry:

Data om forekomsten av ulike former for porfyri er ikke tilgjengelige. Det er bare informasjon om flertallet porfyri, som er vanligst i den hvite rase i Sør-Afrika, etterkommere av innvandrere fra Holland. Pasienter med denne form for porfyri finnes i Finland.

Typer arv og patogenetiske egenskaper ved ulike former for erytropoietisk og hepatisk porfyri er gitt i beskrivelsen av hver av dem separat.

Blant de erytropoietiske porphyrias er erytropoietisk uroporfyri og erytropoietisk protoporfyri skilt. Blant de hepatiske er akutt intermittent porfyri, arvelig koproporfyri, variert porfyri og urokoporfyri.

Symptomer på porphyry:

Erytropoietisk uroporfiriya - sjelden medfødt alvorlig sykdom, arvelig som en autosomal recessiv typen forekommer i en generasjon noen ganger flere barn, foreldre - heterozygote bærere av unormalt gen - de kliniske manifestasjoner av sykdommen er fraværende.

Sykdommen kan forekomme hos nyfødte, er urin rød, foto (frigitt fra røde blodceller uroporfyrinogen oksydert i uroporfyrin er eksemplifisert og deponert i huden), etter noen få uker eller måneder etter fødselen av et barns kropps oppstår bobler, og påfølgende utvikling av magesår, som mot antibiotika arr, forlater områder av sklerosert hud på ansiktet og annen lokalisering. Et barn har ofte kontraktur på leddene og blindhet, hår og negler mangler.

Hos pasienter med forstørret milt. Hemolytisk anemi med intracellulær hemolyse detekteres, nivået av fritt serum bilirubin og innholdet av retikulocytter økes, den erythro-normoblastiske spire i benmargen ekspanderes. Erytrocytlengden er forkortet, deres osmotiske motstand reduseres ofte. Uroporfyrin og koproporfyrin økes i urin og erytrocytter. Sykdommen fører til uførhet og ofte død i tidlig barndom.

Erytropoietisk protoporfyri oppstår i barndommen autosomal dominant arvelig i patogenesen - brudd heme syntese av protoporfyrin gjelder tydeligvis en del erythrokaryocytes, og kan øke syntesen av a-aminolevulinsyre.

Pasienter har en merkbar økning i følsomhet for sollys (hevelse i huden, kløe, rødhet, blærer på bakken, etterfulgt av sårdannelse). I de fleste tilfeller er sykdommen ikke så alvorlig som erytropoietisk uroporfyri. Arr blir vanligvis ikke dannet. Innholdet av uroporfyrin og koproporfyrin i erytrocytter og i urinen er oftere normalt, protoporphyrin IX i erytrocytter økes. Plasma protoporphyrin nivåer kan også bli forhøyet. Anemi forårsaket av hemolyse utvikler sjelden, noe som skyldes tilstedeværelsen av to populasjoner av røde blodcelleforløpere i beinmargene (uendret og inneholder signifikant økte mengder protoporfyrin). Noen ganger er det blødninger forbundet med avsetning av hyalin i veggene i blodårene og deres påfølgende brudd. Milten øker sjelden.

Erytropoietisk koproporfyri er en ekstremt sjelden sykdom, arvet på en autosomal dominerende måte, som ligner det kliniske bildet av erytropoietisk protoporfyri. I erytrocytter øker innholdet av coproporphyrin ved 30-80 ganger i forhold til normen, observeres utskillelse av store mengder koproporfyrin III med urin og avføring. Fotosensitivitet er mild. Et akutt angrep av sykdommen kan utløses ved bruk av barbiturater.

Akutt intermitterende porfyri - en form for hepatisk porfyri fikk sitt navn på grunn av det faktum at selv om de karakteristiske alvorlige nevrologiske fenomenene kan føre til døden, men noen ganger de avtar og remisjon oppstår. Sykdommen er arvelig som en autosomal dominant, blir dets patogenese forbundet med svekket enzymaktivitet uroporfyrinogen-syntase-1 og syntase-aktivitet øket delta aminoleaulinovoy syren har en toksisk effekt på nervecellen.

Innholdet av porfyriner i røde blodlegemer er normalt. En økt mengde uroporfyrin I og II, så vel som koproporfyrin III, oppdages i urinen. I periroiden av forverring av prosessen i urinen, oppdages porfyrinprekursoren, porphobilinogen,. Nivået på leversyntetase, delta-aminolevulinsyre, økes. Signifikant økt urinportofobilinogen.

De hyppigste symptomene er magesmerter av ulike lokaliseringer, noe som ofte fører til kirurgisk inngrep, det er alvorlig polyneuritt, parestesi, psykose og koma, økt blodtrykk og utslipp av rosa urin. Døden er vanligvis forårsaket av respiratorisk lammelse, enkelte pasienter dør i koma eller fra kakeksi. Forverring av sykdommen utløses ofte av graviditet, medisinering (barbiturater, sulfonamider, analgin). Pasienter av pasienter kan vise biokjemiske tegn på sykdommen i fravær av kliniske symptomer (latent form for intermitterende porfyri).

Arvelig koproporfyri er arvet på en autosomal dominerende måte, og fortsetter ofte latent. Denne sykdommen avslører et brudd på aktiviteten til enzymet coproporphyrinogenoxidase, en økning i syntesen av delta-aminolevulinsyre i leveren.

I følge kliniske manifestasjoner ligner den akutt intermittent porfyri. I urinen under sykdommens eksacerbasjon, når en økning i mengden delta-aminolevulinsyre og porphobilinogen ikke så høyt nivå som ved akutt intermittent porfyri. Mengden av koproporfyrin i urin og avføring øker betydelig.

Variert porfyri er arvelig autosomalt dominant. Patogenesen er sannsynligvis assosiert med nedsatt aktivitet av enzymet protoporfyrinogen-oksidase og en økning i syntesen av delta-aminolevulinsyre. Sykdommen er preget av tegn som er inneholdt i akutt intermittent porfyri. Noen ganger utvikles nyresvikt. Abdominal smerte og nevrologiske symptomer oppstår også ved bruk av visse legemidler - barbiturater, sulfonamider, analgin.

Urokoproporfiriya (sen hudporfyri) finnes ofte i Russland blant alkoholmisbrukere, hepatitt, som har kontakt med bensin og hepatotoksiske giftstoffer. De fleste av dem har unormale leverfunksjoner. Innholdet av uroporphyrin økes hovedsakelig i urinen, mens innholdet av koproporfyrin økes noe, er enzymaktiviteten til uroporfinogenkarboxylase funnet. Disse dataene tyder på at vi snakker om den ervervede form for uroproporfyri. Samtidig viser flertallet av slektninger til pasienter med urokoporfyri en økning i innholdet av uroporfyrin i urinen og koproporfyrin i avføringen, i flere familier er det 2-3 pasienter med urokoporfyri. De nevnte fakta gir ikke grunn til å utelukke den mulige arv av uro-proporphyria, tilsynelatende, på en autosomal dominerende måte.

Urokoproporfiriya preget av hudsymptomer (overfølsomhet for solstråling, mekanisk skade, utbredt fortykning eller tynning av huden, dannelse av blærer hovedsakelig på dorsum av hender og ansikt, etterfulgt av utvikling av arr, etc.). Morfologiske endringer i huden uttrykkes som en primær lesjon av dermis, endringer i epidermis er sekundære. Et viktig klinisk symptom er en økning i leveren, ofte med brudd på sin funksjonelle tilstand.

Diagnose Porfyri:

Diagnostikk av ulike former for arvelig erytropoietisk og leverporfyri er basert på karakteristiske laboratoriedata og hudendringer. Differensial diagnostisk betydning polyneuritt, psykiatriske lidelser, "abdominal smerte, økt blodtrykk, fitodermatozy, arrdannelse, hemolytisk anemi, økt uroporfyrin er eksemplifisert og coproporfyrin i urin og erytrocytter, coproporfyrin og protoporfyrin i avføring, aktiviteten av enzymer.

Akutt intermitterende porfyri bør differensieres fra blyforgiftning, ledsaget av magesmerter, polyneuritt, der i motsetning til akutt porfyri, observeres hypokrom anemi med basofile røde blodlegemer, høye serum jernnivåer; Høykvalitets test på porfobilinogen ofte negativ.

Porphyry behandling:

Moderne klinikken har ikke metoder for patogenetisk behandling av porfyri. Noen erytropoietisk virkning når observeres fra uroporfirii splenektomi, ledsaget av en forlengelse levetid av erytrocytter og slipper mindre uroporfyrin er eksemplifisert per tidsenhet ødelagt erytrocytter som fører til en reduksjon i fotosensitivitet. Hovedveien for å redusere de kliniske manifestasjonene av fotosensitiviteten til pasienter med visse former for porfyri er å beskytte dem mot sollys.

I akutt intermittent porfyri er analgin og beroligende midler kontraindisert, noe som forårsaker en eksacerbasjon av sykdommen. I nærvær av smerte, brukes narkotiske stoffer, aminazin; med økt blodtrykk - inderal eller obzidan; For å redusere porfyrinproduksjon administreres konsentrerte glukoseoppløsninger intravenøst ​​(opptil 200 g / dag). Behandlingen utføres med adenosinmonofosfat (intramuskulært i en dose på 50-60 mg), med Riboxin (200 mg oralt, 3-4 ganger daglig).

Behandling av eksacerbasjon av arvelig koproporfyri er ikke fundamentalt forskjellig fra behandling av akutt intermittent porfyri. Behandling av urokoproporfirii ineffektiv når pasienten fortsetter å konsumere alkoholholdige drikkevarer. Effektiv middel er delagil, som danner et kompleks med hudporfyriner og fjerner dem med urin. Legemidlet er foreskrevet i små doser på 0,125 g 2 ganger i uken i 2 uker, deretter 0,125 g annenhver dag i 2 uker, med god toleranse på 0,125 g daglig i 3 måneder. Ved slutten av behandlingsforløpet, er de kliniske manifestasjonene av sykdommen helt stoppet hos de fleste pasienter, nivået av forholdsmessig i urinen er normalisert eller signifikant redusert. En raskere terapeutisk effekt blir observert når kombinasjon av delagil med inosin (riboksin) 0,2 g 3-4 ganger daglig i 2-3 måneder. I tilfeller der narkotika er ineffektivt med porfyri, er 3-4 berettiget, noen ganger er det mer plasmautveksling med et intervall på 8-10 dager. I dette tilfellet fjernes 1-1,5 eller 2 liter plasma ved erstatning med et tilstrekkelig volum ferskt frosset donorplasma, albumin og polyglucin.

Hvilke leger bør konsulteres hvis du har porfyri:

• hudlege
• genetiker

Er det noe som plager deg? Vil du vite mer detaljert informasjon om porphyria, dets årsaker, symptomer, behandlingsmetoder og forebygging, sykdomsforløpet og diett etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan ordne med en lege - Eurolab klinikk er alltid til din tjeneste! De beste leger vil undersøke deg, undersøke de eksterne tegnene og hjelpe deg med å identifisere sykdommen basert på symptomene, konsultere deg og gi deg den nødvendige hjelp og diagnose. Du kan også ringe en lege hjemme. Eurolab klinikken er åpen for deg døgnet rundt.

Hvordan kontakte klinikken:
Telefonnummeret til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanals). Klinikkens sekretær vil plukke deg en praktisk dag og tid på besøket til legen. Våre koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens tjenester på sin personlige side.

Hvis du har utført noen studier før, må du sørge for å ta resultatene for å få en konsultasjon med en lege. Hvis studiene ikke ble utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller med våre kolleger i andre klinikker.

Gjør du Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk betaler ikke nok oppmerksomhet til symptomene på sykdommer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som i første omgang ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at de dessverre allerede er for sent til å helbrede. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske eksterne manifestasjoner - de såkalte symptomene på sykdommen. Identifikasjon av symptomer er det første trinnet i diagnosen sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare å bli undersøkt av en lege flere ganger i året for ikke bare å hindre en forferdelig sykdom, men også å opprettholde et sunt sinn i kroppen og kroppen som helhet.

Hvis du vil stille et spørsmål til en lege - bruk avsnittet for online konsultasjon, kanskje du vil finne svar på dine spørsmål der og lese tips om å ta vare på deg selv. Hvis du er interessert i vurderinger om klinikker og leger - prøv å finne informasjonen du trenger i delen All medisin. Også registrer deg på Eurolabs medisinske portal for å holde deg oppdatert med de siste nyhetene og oppdateringene på nettstedet, som automatisk sendes til deg via post.

Porphyria: Symptomer og behandling

Porphyria - hovedsymptomer:

• kramper
• Magesmerter
• kvalme
• Hjertebanken
• oppkast
• diaré
• søvnløshet
• Hudpigmentering
• Blødende tannkjøtt
• forstoppelse
• Høyt blodtrykk
• depresjon
• hallusinasjoner
• Rosa urin
• Utseendet av sår
• forvirring
• Hysterisk bouts
• Motor dysfunksjon
• Krumlende negler
• Purulente blærer på huden

Porphyria er en gruppe medfødte sykdommer forårsaket av en økning i kroppsnivået av porfyriner, samt stoffene som danner dem. Porphyriner er stoffer som er syntetisert av alle kroppens celler, i større grad i beinmarg eller lever, fordi de er utformet for å produsere hemoglobin, eller rettere, ikke-protein deler av det og forskjellige enzymer. Deres store opphopning, eller omvendt, mangelen på fører til fremveksten av en slik sykdom.

I sin naturlige form er porfyriner krystalllignende stoffer som har en rødaktig tone og er involvert i oksygentransport og i prosessen med biologisk oksidasjon. Avhengig av årsakene kan denne sykdommen skyldes eksterne faktorer, for eksempel eksponering for kjemiske elementer når de arbeider med dem, eller å handle med mat og interne faktorer - provosert av kroppen selv. Fra kroppen er avledet på en naturlig måte - med avføring eller urin.

De viktigste symptomene på sykdommen er økt følsomhet overfor sollys og forekomsten av alvorlige forbrenninger i løpet av et kort opphold i solen. Slike mennesker er bare tvunget til å lede en aktiv livsstil om kvelden eller om natten. Det er derfor denne forstyrrelsen er kjent som vampyrsykdom. Diagnostikk av enhver type sykdom er basert på analysen av arvelige faktorer, undersøkelse av pasienten og gjennomføring av blodstudien ved bruk av biokjemisk analyse. For tiden er det ingen metoder for fullstendig eliminering av en slik lidelse. Behandling er hovedsakelig rettet mot å redusere manifestasjonen av tegn på sykdom.

etiologi

For det meste er porfyri genetisk viet fra en generasjon til en annen, men det er flere risikogrupper når sykdommen kan utvikle seg i helt friske mennesker. Hovedårsakene til slike brudd er:

• tar visse medisiner i lang tid, spesielt disse er glukokortikosteroider eller orale prevensiver;
• alkoholmisbruk;
• langvarig fasting;
• ulike smittsomme og inflammatoriske prosesser i leveren;
• kjemisk forgiftning;
• hormonelle lidelser hos kvinner før menstruasjon begynner;
• langsiktig effekt av stressende situasjoner;
• svangerskapstid.

En viktig prosess i diagnosen og behandlingen er bestemmelsen av de ovennevnte etiologiske manifestasjonsfaktorene, for deres ytterligere korreksjon eller eliminering.

arter

Avhengig av primærstedet, kan denne sykdommen oppstå fra:

• nedsatt porfyrinsyntese i beinmarg - eksternt tegn overveier;
• fusjonsforstyrrelser i leveren - symptomer som psykose, kramper og smerter i magen kommer først. Brudd på integriteten til huden blir ikke observert;
• blandet lidelse.

Eventuelle manifestasjoner av porfyri er avhengig av sykdomsformen. Erytropoietisk porfyri forekommer i humant benmarg. Det er en medfødt sykdom og utvikler seg i en tidlig alder, ofte i det første år av livet, manifesteres flere ganger oftere hos barn over tre år. Kjønn spiller ingen rolle. Symptomer uttrykkes spontant, den første er oppkjøpet av urin av rødt fargetone. Når sollys treffer huden, dannes små bobler, men under sekundær infeksjon tar de form av purulente sår. Barn mangler ofte hår og negler, i halvparten av tilfellene er de helt blinde. En slik tilstand, selv etter behandling, kan føre til funksjonshemning og død av pasienten.

Erytropoietisk protoporfyri er også en medfødt form av sykdommen, men er preget av et mildere kurs enn det foregående stadium. Erytropoietisk koproporfyri er en svært sjelden uorden, i sin manifestasjoner er den noe lik den forrige typen lidelse.

Akutt intermitterende porfyri er en type leversykdom og fører ofte til døden til en person på grunn av den alvorlige manifestasjonen av nevrologiske tegn. Hovedsymptomet er forekomsten av akutt og uutholdelig smerte i magen. I tillegg er det en psykose, økt blodtrykk, lammelse og koma. Ofte dør pasienter fra lammelse eller koma.

Forverringen av den menneskelige tilstanden under sykdommen observeres i barneperioden eller fra medisinering. Ofte er nærstående av slike personer diagnostisert med latent form for denne typen lidelse. Arvelig koproporfyri går vanligvis for sent, men ifølge kliniske tegn ligner det på den ovenfor beskrevne form.

Avviket porfyri er arvet, karakterisert ved alvorlig magesmerter, manifestasjon av nevrologiske symptomer, og i noen tilfeller er det nyrefeil. Angrepet kan oppstå på grunn av bruk av narkotika og i barneperioden.

Sen hudporfyri er observert hos personer som stadig er i kontakt med kjemiske giftstoffer, alkoholmisbrukere, samt de som har lidd av hepatitt. I medisin er det mye kontroverser om dette skjemaet er medfødt eller ervervet. Karakterisert av manifestasjonen av brudd på huden, dvs. høy følsomhet for sollys. Ofte er det leverproblemer. Sykdommen er hovedsakelig hos menn eldre enn førti år.

I sin tur er sen hudporfyri det:

• godartede bobler forekommer bare om sommeren, og er preget av et mildt kurs;
• dystrophic - neoplasmer på huden vedvarer til høsten, blærer påvirker de dypere lagene i huden, arr oppstår i stedet for sår.

symptomer

Symptomene på sykdommen varierer avhengig av type, men i de fleste tilfeller observeres en kombinasjon av følgende symptomer:

• uttalt ømhet i magen på forskjellige steder, men vises ofte på høyre side;
• kvalme og oppkast;
• forstoppelse, vekslende diaré;
• økning i hjertefrekvens til 160 slag per minutt;
• mangel på normal muskel tone i øvre og nedre ekstremiteter;
• høyt blodtrykk;
• paroksysmale smertefulle spasmer i lemmer, nakke, bryst;
• redusere eller fullføre tap av følsomhet;
• brudd på motorfunksjoner i form av vanskeligheter eller slap lammelse;
• søvnforstyrrelser i form av søvnløshet;
• deprimert tilstand
• bøter av hysteri;
• økt angst;
• hallusinasjoner, både visuelle og auditive;
• brudd på integriteten til huden - selv med liten påvirkning av sollys, blister med purulent innhold eller sår begynner å danne på huden;
• kramper;
• bevissthetsklarhet;
• urin tar på seg en rosa nyanse;
• hårfarge og nagelplater kan være delvis eller helt fraværende;
• nedsatt mobilitet av leddene når armen eller benet ikke kan være helt bøyd;
• pigmentering av huden og utseendet av sår på hender og ansikter er mest karakteristiske for sen hudporfyri. Brune flekker har en grå eller rosa fargetone;
• koma.

Akutt porfyri manifesteres ved spesifikke symptomer:

• økt følsomhet for lys ser ut som et uttrykk for en brennesykdom;
• overdreven vekst av hår på hodet, tykke øyenvipper og øyenbryn;
• arrdannelse i ansiktets og hendens hud fører til forvrengning av funksjonene og deformasjonen av hendene;
• fra eksponering mot lys, negler er ødelagt;
• blødende tannkjøtt;
• brudd på funksjonen av det kardiovaskulære systemet og leveren, som i noen tilfeller fører til en persons død under angrep av sykdommen.

I de fleste tilfeller oppstår denne sykdommen med skiftende symptomer og tilbaketrekningsperioder. Dette er hovedsakelig karakteristisk for beinmargeporfyri, når tegn er uttrykt avhengig av sesong.

diagnostikk

Diagnostiske tiltak for noen av sykdomsformene er basert på en spesialist som undersøker pasientens medisinske historie og utfører en biokjemisk analyse av blod, urin og avføring. Denne lidelsen vil bli preget av høye nivåer av uroporfyrin og koproporfyrin i urin og i blodet, så vel som tilstedeværelsen av protoporfyrin i fekale masser. Symptomene kan også fortelle mye til en erfaren spesialist.

Grunnlaget for diagnosen er differensiering av arvelige erytropoietiske og leverforstyrrelser fra polyneuritt eller andre psykiske lidelser. Akutt intermitterende porfyri må skille seg fra akutt forgiftning av giftige stoffer. Diagnosen tar også hensyn til det høye innholdet av jern i blodet. På grunn av feil diagnostikk og dermed feil behandling, har pasienter med akutt sykdom en høy risiko for død.

behandling

Spesielle tiltak for fullstendig eliminering av sykdommen i dag eksisterer ikke. Behandlingsgrunnlaget består av tiltak for å redusere manifestasjoner av eksterne og interne symptomer, samt gjenopptakelse av normal metabolisme. I de fleste tilfeller foreskrives pasienter injeksjoner av vitaminkomplekser av ascorbinsyre og folsyre.

Ved behandling av arvelig porfyri som ligger i beinmargen, består behandlingen av sykdommen av bruk av antioksidanter, glukose, hematin og riboksin, med sikte på å redusere ekspressjonen av eksterne tegn. I tillegg er salver og fuktighetsgivende balsams som inneholder kortikosteroider og resorcinol foreskrevet.

I tillegg er den mest effektive måten å behandle og eliminere ubehag på, å beskytte pasienten mot eksponering for sollys, samt fullstendig eliminering av medisinering som førte til en forverring av et angrep av porfyri.

I tillegg er det viktig å huske at mange mennesker har porfyri i latent form og oppdages under biokjemiske studier. Derfor, i tilfeller av deteksjon av denne sykdommen hos en person, anbefales hans nærmeste familie å bli undersøkt. Ved rettidig diagnose og riktig behandling av symptomer er det mulig å oppnå en gunstig prognose for pasienter.

Hvis du tror at du har porfyri og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan leger hjelpe deg: hematolog, hudlege, terapeut.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnostiske diagnose tjeneste, som velger mulige sykdommer basert på de inntatte symptomene.

Binyreinsuffisiens er en alvorlig hormonforstyrrelse som er preget av en reduksjon i produksjonen av binyrene. Sykdommen er preget av en alvorlig og stadig progressiv kurs. Det er funnet i begge kjønn nesten like. Ofte diagnostisert i middelalder, fra tjue til førti år. I medisin har denne tilstanden et andre navn - hypokorticisme.

Nyrenokrofose er en farlig sykdom som er preget av økt mobilitet av nyre. Dette fører igjen til brudd på forholdet mellom organene i urinsystemet. Hvis en slik patologisk tilstand utvikler seg og utvikler seg, går orgelet inn i magen eller til og med bekkenet, og returnerer til og med tilbake til sin fysiologiske stilling igjen. Ifølge ICD-10 tilhører nephroptose den 14. klasse av plager.

Hypoparatyreoidisme er en sykdom forårsaket av utilstrekkelig produksjon av parathyroidhormon. Som et resultat av patologienes utvikling, observeres et brudd på kalsiumabsorpsjon i mage-tarmkanalen. Hypoparatyreoidisme uten riktig behandling kan føre til funksjonshemning.

Arsenforgiftning er utviklingen av en patologisk prosess som utløses av inntak av et giftig stoff. En slik human tilstand er ledsaget av uttalt symptomer, og i mangel av spesifikk behandling kan det føre til utvikling av alvorlige komplikasjoner.

Aerofobi - et brudd på en psykologisk natur, som uttrykkes i en panikkfrykt for å fly på et fly. Statistikk viser at ca 40% av mennesker på planeten lider av denne sykdommen. Men hvis du nøye vurderer helsen din og utfører forberedende aktiviteter før flyturen, kan du minimere symptomene på dette bruddet.

Med trening og temperament kan de fleste uten medisin.